ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

নিম্নলিখিত নিবন্ধে, তথাকথিত ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম ব্যাখ্যা করা হয়েছে। বংশগত রোগের একটি সংক্ষিপ্ত সংজ্ঞা দেওয়ার পরে, এর কারণগুলি এবং সম্ভবত সম্ভাব্য লক্ষণগুলি, অবশ্যই, চিকিত্সা এবং এর প্রতিরোধের রূপরেখা দেওয়া হয়েছে।

ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম কী?

ব্রুক-স্পিগলার সিনড্রোম শব্দটি একটি খুব বিরল বংশগত ব্যাধি বোঝায় যার মধ্যে চামড়া টিউমার এবং ত্বকের সংযোজনগুলির টিউমার (চুল, গ্রন্থি, নখ) উপরের গড় ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। তেমনি, টিউমারগুলির বিকাশের সম্ভাবনা থাইরয়েড গ্রন্থি এবং লালা গ্রন্থি বেড়ে যায়.

কারণসমূহ

এই রোগের কারণটি খুব বিরল জিনগত ব্যাধি হিসাবে বিবেচিত হয়। এটি টিউমার দমনকারীটির একটি রূপান্তর জিন। এই ধরণের জিন ক্ষতিগ্রস্থ কোষগুলির অনিয়ন্ত্রিত বিভাগ রোধ করতে সহায়তা করে এবং এইভাবে টিউমারগুলির বিকাশের বিরুদ্ধে লড়াই করে। যদি এর কোনও মিউটেশন জিন উপস্থিত, ক্ষতিগ্রস্থ কোষগুলির বিভাজন রোধ করা যায় না। এটি কোষগুলির অনিয়ন্ত্রিত বিস্তার এবং ফলস্বরূপ টিউমারগুলির বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত জিনটি 16 টি জোড়া তৈরির 32 তম অবস্থিত ক্রোমোজোমের মানব জিনোমের। বিরল রোগের উত্তরাধিকার হ'ল অটোসোমাল প্রভাবশালী। সুতরাং, একটি ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল, যেমন একটি অনুরূপ জোড়ের উপর একটি জিনের একটি এক্সপ্রেশন ক্রোমোজোমের, রোগের জিনগত বৈশিষ্ট্য প্রকাশ করতে যথেষ্ট is বৈশিষ্ট্য উপস্থিতি করতে পারে, কিন্তু প্রয়োজন নেই, নেতৃত্ব রোগ শুরুর দিকে। ফলস্বরূপ, পরিবারগুলিতে ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম চলে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোমটি রোগগত অবস্থার দ্বারা উদ্ভূত হয়, যা এর পরিবর্তিত হয় চামড়া এবং চুল। পরিবর্তনগুলি প্রায়শই ঘটে মাথা, কিন্তু এর যে কোনও অংশে ঘটতে পারে চামড়া। র‌্যাশ আছে, চর্মরোগবিশেষ, টিউমার, স্ক্যাব গঠন এবং warts, এবং পরে টিউমারগুলির বিকাশ। পরিবর্তন চুল স্পষ্টতই প্রকাশিত হয় চুল পরা, খুশকি এবং টাক পড়ে। উপরে বর্ণিত লক্ষণগুলি কেবল তখনই দৃশ্যমান হয় যখন রোগটি ইতিমধ্যে বৃদ্ধি পেয়েছে, বিশেষত ঘন, ঘন এবং লম্বা চুলের ক্ষেত্রে। উন্নত পর্যায়ে পুরো স্ক্যাল্পটি বৃদ্ধি এবং টিউমার দ্বারা আচ্ছাদিত হতে পারে। এটি ত্বকে কসমেটিক পরিবর্তনের কারণে মানসিক সমস্যায় পড়তে পারে। তদতিরিক্ত, এর সাধারণ লক্ষণগুলি ক্যান্সার যেমন ওজন হ্রাস, অবসাদ, গ্লানি এবং ব্যথাবিশেষত ত্বকের দ্বিতীয়টি ঘটে occur টিউমারগুলি ঘটে যা সৌম্য বা ম্যালিগন্যান্ট হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এর পরিবর্তনগুলি ত্বক এবং চুল প্রথম যৌবনের প্রথম দিকে স্পষ্ট হয়ে উঠুন।

রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি

ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম একজন চর্ম বিশেষজ্ঞের দ্বারা নির্ণয় করা যায়। চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ পরে প্রয়োজনে চিকিত্সার দিকেও প্রাথমিক পদক্ষেপ গ্রহণ করবেন। কিছু পরিস্থিতিতে বিশেষজ্ঞ বা চর্মরোগের ক্লিনিকের কাছে রেফারেলও করা যেতে পারে। ত্বকে বাহ্যিকভাবে দৃশ্যমান পরিবর্তনগুলি ছাড়াও জেনেটিক পরীক্ষা করে খুব প্রাথমিক পর্যায়ে একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। যদি রোগটি উপস্থিত থাকে তবে এই পরীক্ষাটি একটি স্পষ্টভাবে একটি সাধারণ পরিবর্তনকে সনাক্ত করে এবং এইভাবে একটি নির্দিষ্ট ফলাফলের দিকে নিয়ে যায়। রোগের কোর্স দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে যে পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করা হয় এবং টিউমারগুলি সৌম্য বা ম্যালিগন্যান্ট কিনা whether বংশগত রোগের কোর্সের বৈশিষ্ট্য হ'ল ক্রমবর্ধমান সংখ্যায় ক্রমবর্ধমান বৃহত টিউমারগুলির বিকাশ।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোমে, যখনই কোনও বিশেষ কারণে ত্বকে বিভিন্ন পরিবর্তন বা অসুবিধা দেখা দেয় তখনই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এগুলি ত্বকে ফুসকুড়ি এবং বৃদ্ধি হয়। এই অভিযোগগুলি যত তাড়াতাড়ি নির্ণয় করা হয়, সম্পূর্ণ নিরাময়ের সম্ভাবনা তত ভাল। খুশকি or চুল পরা ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোমেরও ইঙ্গিত হতে পারে এবং অবশ্যই ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। যেহেতু এটি মাথার ত্বকে টিউমার গঠনের সাথে জড়িত, তাই টিউমারগুলি খুব শীঘ্র সনাক্ত করা গেলে এখানে আয়ুও বৃদ্ধি পায়। তদ্ব্যতীত, ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে অবসাদ এবং গ্লানি.ওজন হ্রাস এবং অব্যক্ত ব্যথা এছাড়াও ঘটে। অতএব, যদি এই অভিযোগগুলিও দেখা যায় তবে যে কোনও ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করতে হবে। একজন চর্ম বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তারপরে আরও চিকিত্সা হয় চর্ম বিশেষজ্ঞের মাধ্যমে বা সরাসরি হাসপাতালে চালানো হয়। এটি রোগের ইতিবাচক কোর্সে আসে কিনা, ভবিষ্যদ্বাণী করা যায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যেহেতু ব্রুক-স্পিগলার সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, কার্যকারিতা সম্ভব নয়। ফলস্বরূপ টিউমারগুলি এক বা একাধিক অস্ত্রোপচারের পদ্ধতি দ্বারা সরানো যেতে পারে। বিপুল সংখ্যক টিউমার ক্ষেত্রে, রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা টিউমারগুলি অপসারণ এবং তাদের ছড়িয়ে পড়া প্রতিরোধ করতে ব্যবহৃত হতে পারে। কেমোথেরাপি রোগের কারণী কোষগুলিতে ক্ষতিকারক প্রভাব ফেলতে পারে এমন পদার্থের ব্যবহার জড়িত। এইভাবে, তারা নিহত হয় বা তাদের বৃদ্ধি বাধা হয়। যদিও রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা পারেন নেতৃত্ব একটি স্বল্প সময়ের জন্য পুনরুদ্ধার সম্পূর্ণ করতে, টিউমারগুলি দীর্ঘ মেয়াদে ফিরে আসে। এই সমস্যাটি এই সত্যের ভিত্তিতে তৈরি হয় যে ক্ষতিগ্রস্থ জিনের রূপান্তর কার্যকরীভাবে লড়াই করা যায় না এবং এইভাবে অনিয়ন্ত্রিত বিভাগ হয় এবং এইভাবে ক্ষতিগ্রস্থ কোষগুলির গুণ আবার ঘটে again এই কোষগুলি টিউমার গঠনের পুনর্নবীকরণের দিকে পরিচালিত করে, একটি পুনরাবৃত্ত চক্র তৈরি করে যা আক্রান্ত ব্যক্তিকে পুরোপুরি নিরাময় হতে বাধা দেয়। কেমোথেরাপির সময় যেমন টিউমারগুলি অপসারণের সময় জটিলতা দেখা দিতে পারে। টিউমারগুলির পরিমাণের উপর নির্ভর করে, স্নায়বিক অবস্থা এবং পেশীগুলি অপসারণের সময় আহত হতে পারে। কেমোথেরাপির সময়, রোগ-সংঘটিত কোষগুলির সাথে লড়াই করা ছাড়াও, স্বাস্থ্যকর কোষগুলিও মারা যেতে পারে। স্বাস্থ্যকর কোষগুলির এই হত্যা শরীরকে দুর্বল করে, যার ফলে নিরাময়ের অগ্রগতি ধীর হয়ে যায়। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, রেডিও-ফ্রিকোয়েন্সি অ্যাবেশন হিসাবে পরিচিত পদ্ধতিটি আক্রান্তদের মধ্যে ক্রমবর্ধমান ব্যবহারের সন্ধান করেছে। এটি একটি চিকিত্সা পদ্ধতি যা টিস্যু ধ্বংস করতে স্থানীয়ভাবে প্রয়োগ করা হয়। যদিও এটি কোনও স্থায়ী নিরাময়ের সরবরাহ করে না, এটি ত্বকের কসমেটিক ক্ষতির বিরুদ্ধে লড়াই করতে পারে। এটি ক্ষতিগ্রস্থদের পক্ষে এটি মোকাবেলা করা সহজ করে তোলে শর্ত.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোমের একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত অর্জন করা যায় না কারণ সিন্ড্রোম কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিরা শরীরের বিভিন্ন অংশে টিউমারগুলির বিকাশে ভোগেন, এটি রোগীর আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। তবে এক্ষেত্রে পরবর্তী কোর্সটি টিউমারগুলির সঠিক বৈশিষ্ট্য এবং সংঘটিত হওয়ার জায়গার উপর অনেক বেশি নির্ভর করে, যাতে একটি সাধারণ রোগ নির্ণয় দেওয়া যায় না। যদি এই টিউমারগুলি চিকিত্সা না করা হয় তবে মেটাস্টেসিসের কারণে রোগীর অকাল মৃত্যু হয়। এই ক্ষেত্রে, মাথার ত্বক প্রধানত টিউমার দ্বারা আক্রান্ত হয়। মাথার ত্বকের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি ওষুধের সাহায্যে সীমাবদ্ধ। লক্ষণগুলি প্রথম যুবকালে দেখা যায়। যদি তাড়াতাড়ি নির্ণয় করা হয় তবে বেশিরভাগ টিউমারগুলি সরানো যেতে পারে। তবে, আক্রান্তরা টিউমারগুলির পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য রোগের পরবর্তী কোর্সে নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। যদি টিউমারটি অপ্রত্যাশিতভাবে ছড়িয়ে যায়, তবে টিউমারগুলির স্বাভাবিক টিউমারগুলি দেখা দেয় এবং শেষ পর্যন্ত আক্রান্ত ব্যক্তি মারা যায়। এই সিন্ড্রোমের প্রাকদর্শন খুব কম, বিশেষত যদি ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম দেরীতে আবিষ্কার হয়।

প্রতিরোধ

কোন প্রতিরোধক পরিমাপ ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোমের বিরুদ্ধে নেওয়া যেতে পারে কারণ এটি জিনগত ব্যাধি। যদি জানা থাকে যে পরিবারে জিনগত প্রবণতা রয়েছে, তবে একটি জিনগত পরীক্ষা শৈশবকাল থেকেই করা যেতে পারে যা সম্পর্কিত জিনের কোনও রূপান্তর আছে কিনা তা দেখাতে পারে। ফলাফল যদি ইতিবাচক হয় তবে প্রয়োজনীয় পরিমাপ ডিসঅর্ডারের প্রথম লক্ষণগুলিতে দ্রুত নেওয়া যেতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ব্রুক-স্পিগলার সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি। এটি বংশগত। সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা কারণগুলি সংশোধন করতে নিজে কোনও পদক্ষেপ নিতে পারবেন না। টিউমারগুলির সার্জিকাল অপসারণ সাধারণত অনিবার্য। চিকিত্সা ছাড়াও, রোগীরা লক্ষণগুলি হ্রাসে অবদান রাখতে পারেন। স্ব-সহায়তা সম্ভবত অন্যান্য আক্রান্তদের সংস্পর্শে সফল হতে পারে। যে ছোট গ্রুপগুলিতে একটি মুক্ত বিনিময় হয় সেগুলি আদর্শ। ভয়, অনুভূতি এবং উদ্বেগ এইভাবে মোকাবেলা করা যেতে পারে। অন্তত এইভাবে মানসিক বোঝা হ্রাস করা যেতে পারে reduced যেহেতু এই রোগটি প্রায়শই দৃষ্টিগোচর হয় তাই আত্মীয় এবং বন্ধুরা খুব গুরুত্ব দেয়। দৈনন্দিন জীবনে, তারা ক্ষতিগ্রস্থদের দোষের পরেও মূল্যবান বোধ করতে সহায়তা করতে পারে। বাহ্যিক চেহারা কখনও কখনও দ্বারা উন্নত করা যেতে পারে অঙ্গরাগ। অন্যদিকে, যদি আছে অবসাদ, গ্লানি or ব্যথারোগীর খুব কাছের লোকেরা সাহায্যকারী ভূমিকা নিতে পারে। বিভিন্ন দৈনন্দিন কাজ যেমন শপিং এবং and রান্না কম পর্যায়ক্রমে তাদের দ্বারা তাদের দখলে নেওয়া যেতে পারে। যখন প্রতিদিনের চ্যালেঞ্জগুলি একসাথে নেওয়া হয় তখন প্রায়শই এটি মেজাজকেও উন্নত করে। যেহেতু ব্রুক-স্পিগলার সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায় এমন নিয়মিত চাকরি রাখা প্রায়শই সম্ভব নয়, আক্রান্তদের তাদের দিনটিকে একটি কাঠামো দেওয়া উচিত।