ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্র যা খুব বিরল। এই ব্যাধিটি নিউরোলজিক এবং কাটেনিয়াস লক্ষণগুলির একটি পরিসীমা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমকে সমার্থকভাবে ব্লাচ-সিমেন্স সিনড্রোম এবং মেলানোব্লাস্টোসিস কাটিস উভয় হিসাবেই উল্লেখ করা হয়।

ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম কী?

ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং এই কারণে মূলত মহিলাদের মধ্যে দেখা যায়। তবে সাধারণভাবে, এটি তুলনামূলকভাবে বিরল ব্যাধি, 700 সাল থেকে এটি কেবল 1987 টি মামলা। সিনড্রোমের অংশ হিসাবে, সাধারণত সাধারণ পরিবর্তনগুলি চামড়াযা প্রায় 90 শতাংশ আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে ইতিমধ্যে স্পষ্ট ভ্রূণ গর্ভে দ্য ত্বকের পরিবর্তন শৈশব মধ্যে খারাপ। এছাড়াও, ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম বিভিন্ন ধরণের লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত, যেমন ডাইস্ট্রোফিজ নখ, একক ব্যতিক্রমী, দাঁতের ব্যথিততা, বা কেন্দ্রের অসঙ্গতিগুলি স্নায়ুতন্ত্র। অসংখ্য লক্ষণগুলি কেবলমাত্র চলাকালীন স্বীকৃত শৈশব। খুব বিরল ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোম পুরুষ রোগীদের মধ্যেও উদ্ভাসিত হয় এবং সাধারণত এখানে হিসাবে উল্লেখ করা হয় Klinefelter সিন্ড্রোম। ব্লচ-সলজবার্গার সিন্ড্রোমের সাধারণ উপস্থিতি চামড়া সারা জীবন থাকুন। এগুলি সাধারণত রোগের প্রথম লক্ষণগুলির মধ্যে দৃশ্যমান হয়। পরবর্তীতে, অনেক ক্ষেত্রে স্নায়বিক লক্ষণ যুক্ত হয়, পাশাপাশি দাঁতগুলির অস্বাভাবিকতাও রয়েছে, যার মধ্যে কয়েকটি প্রাথমিক পর্যায়ে বিকাশ লাভ করে শৈশব। মূলত, মৃত্যুর হার রোগীর বয়সের পাশাপাশি লক্ষণগুলির প্রকাশ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। নীতিগতভাবে, ব্লুচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম অন্ধকারযুক্ত চামড়াযুক্ত ব্যক্তির চেয়ে ফর্সা চামড়াতে বেশি ঘন ঘন ঘটে।

কারণসমূহ

ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের মূলত জেনেটিক কারণ রয়েছে। এক্স ক্রোমোজোমে পরিবর্তনের ফলে আক্রান্ত রোগীদের এই রোগের বিকাশ ঘটে। এই রোগটি প্রভাবশালী উপায়ে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। এমনকি সংশ্লিষ্ট একক মিউটেশন জিন ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম ট্রিগার করার জন্য যথেষ্ট। এই রূপান্তরটি রোগের সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় 80 শতাংশের জন্য দায়ী। এছাড়াও, 21 তথাকথিত পয়েন্ট মিউটেশনগুলি সম্প্রতি চিহ্নিত করা হয়েছে যা ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের কারণ হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ব্লাচ-সলজবার্গার সিন্ড্রোমের প্রসঙ্গে, অসংখ্য বিভিন্ন লক্ষণ এগুলি প্রকাশ পায় যা কেসের উপর নির্ভর করে স্বতন্ত্রভাবে পরিবর্তিত হয়। মূলত, এই রোগটি নিউরোকেডোডার্ম এবং ইক্টোডার্ম গঠনের জন্য দায়ী টিস্যুকে প্রভাবিত করে। সাধারণত, চামড়া এই রোগের সাথে জড়িত এছাড়াও, কিছু ক্ষেত্রে এই রোগটি ডেন্টাল টিস্যুগুলির পাশাপাশি কেন্দ্রীয়কেও প্রভাবিত করে স্নায়ুতন্ত্র। একটি সাধারণ লক্ষণ হ'ল তথাকথিত ইকটোডার্মাল ডিসপ্লেসিয়া, যা দাঁত ছাড়াও কখনও কখনও প্রভাবিত করে নখ এবং চুল। মহিলাদের ক্ষেত্রে, ত্বকের ব্লাশকো লাইনগুলি প্রায়শই পরিবর্তন ঘটে। ব্লাচ-সলজবার্গার সিন্ড্রোমে ত্বকের উপস্থিতি ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে, অন্য লক্ষণগুলি হঠাৎ দেখা দেয়। মূলত, রোগের বিভিন্ন পর্যায়ে পৃথক করা হয়।

রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি

ব্লাচ-সলজবার্গার সিন্ড্রোম নির্ধারণের জন্য বিভিন্ন অনুসন্ধানের পদ্ধতি উপলব্ধ এবং পৃথক কেস বিবেচনা করার পরে সেগুলি ব্যবহার করবেন কিনা সে বিষয়ে উপস্থিত চিকিৎসক চিকিত্সা করেন। ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য বেশ কয়েকটি মানদণ্ড বিদ্যমান। যতক্ষণ না কোনও নিমো রূপান্তরকে নিশ্চিত হিসাবে বিবেচনা করা হয় না এবং কোনও মহিলা আত্মীয় এই রোগে আক্রান্ত হয় না, কমপক্ষে দুটি প্রধান মানদণ্ড অবশ্যই মেনে নিতে হবে। এর মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, ত্বকে বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তনগুলি। রোগ নির্ণয়ের দ্বিতীয় মানদণ্ডে দাঁত, তালু, চোখ, স্তন বা কেন্দ্রীয়ের অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত স্নায়ুতন্ত্র। এর অস্বাভাবিকতা নখ, অ্যালোপেসিয়া, অতীতে একাধিক গর্ভপাত এবং ত্বকের পরীক্ষার বৈশিষ্ট্যযুক্ত হিস্টোলজিকাল ফলাফলগুলিও গৌণ মানদণ্ড। তদতিরিক্ত, পরীক্ষাগার পরীক্ষাগুলি ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের উপস্থিতির প্রমাণ দেয়। রক্ত পরীক্ষাগুলি সাধারণত ইওসিনোফিলিয়া প্রকাশ করে। সন্দেহজনক ব্লাচ-সলজবার্গার সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে তথাকথিত ক্যারিয়োটাইপিং এবং জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত। ব্লকের মাধ্যমে সালজবার্গার সিন্ড্রোম সনাক্তকরণও সম্ভব a বায়োপসি ত্বকের বিভিন্ন পরীক্ষার বিভিন্ন ইমেজিং পদ্ধতিও উপলভ্য, যা নির্ণয়ের সাথে নিশ্চিতভাবে প্রতিষ্ঠিত করতে ব্যবহৃত হয়। চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং or গণিত টমোগ্রাফি একটি হ্রাস প্রকাশ রক্ত সরবরাহের পাশাপাশি বিভিন্ন ইস্কেমিক অস্বাভাবিকতা যা এই রোগের পরিচায়ক। নীতিগতভাবে, ব্লাচ-সুল্জারবার্গার সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয় তুলনামূলকভাবে ভাল। তবুও, মৃত্যু ঘটতে পারে, বিশেষত যদি চক্ষুবিদ্যা এবং নিউরোলজিক লক্ষণগুলি অগ্রগতি করে। যাইহোক, যতক্ষণ জটিলতা প্রতিরোধযোগ্য, ততক্ষণ রোগ নির্ণয় ইতিবাচক।

জটিলতা

ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম সাধারণত গুরুতর টিস্যু ক্ষতি করে। মূলত অঞ্চল এবং ক্ষতির ধরণের উপর নির্ভর করে এর ফলে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে। প্রায়শই, রোগীর নখ এবং দাঁতগুলিও আক্রান্ত হয়, যাতে এটির অভিযোগ মৌখিক গহ্বর স্পষ্ট হয়ে উঠতে পারে। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি ভোগেন দন্তশূল এবং রক্তক্ষরণ এগুলি একটি চিকিত্সাবিদ দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে যাতে আরও কোনও জটিলতা না ঘটে। অনেক ক্ষেত্রে, ত্বকটি ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমেও আক্রান্ত হয়, যাতে এটিতে তথাকথিত ব্লাস্কো লাইনগুলি তৈরি হয়। ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম সনাক্তকরণ তুলনামূলকভাবে ভালভাবে চালিত হতে পারে, যাতে অবিলম্বে চিকিত্সা শুরু করা যেতে পারে। এটি প্রাথমিকভাবে মাধ্যমিক সংক্রমণ দূর করার লক্ষ্যে করা হয়েছে যাতে আরও কোনও জটিলতা না ঘটে। যেহেতু সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না, কেবলমাত্র লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা হয়। Mainlyষধগুলি প্রধানত ব্যবহৃত হয়, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ হয় না। অনেক ক্ষেত্রে, এই রোগের কোর্সটি ইতিবাচক হয়। তবে এটি নিশ্চিত করে না যে জীবনের পথে ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম আবার ঘটবে না। সাধারণত, ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সাধারণত, ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম সরাসরি চিকিত্সা করা যায় না, তাই বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ডাক্তারের সাথে দেখা কেবলমাত্র নির্ণয়ের জন্য। তবে ব্লাচ-সলজবার্গার সিন্ড্রোমে ত্বকের বিভিন্ন অভিযোগের কারণে রোগীদেরও ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। ত্বকের অভিযোগগুলি এগুলি পৃথকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। তবে নখ বা দাঁতের ডিসপ্লেসিয়া দ্বারা ব্লাচ-সলজবার্গার সিন্ড্রোমও প্রকাশিত হতে পারে, তাই এই লক্ষণগুলির জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শও করা উচিত। অনেক ক্ষেত্রে ত্বকের লক্ষণগুলি খুব ধীরে ধীরে দেখা দেয় এবং এগুলি নিজে থেকে অদৃশ্য হয়ে যায় না। এই কারণে, বিশেষত বাচ্চাদের আরও জটিলতা এড়াতে শিশু বিশেষজ্ঞের নিয়মিত পরীক্ষায় যাওয়া উচিত। যেহেতু এই রোগের লক্ষণগুলি খুব আলাদা, তাই সঠিক কোনও লক্ষণের নামকরণ করা যায় না, যা অনুযায়ী এই রোগটি চিহ্নিত করা যায়। তবে ত্বকের অভিযোগের ক্ষেত্রে চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত। অনেক ক্ষেত্রে, এর পরে আরও সংক্রমণগুলি এড়ানো যায় অ্যান্টিবায়োটিক বা ব্যবহার করে গায়ের.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অংশ হিসাবে বিভিন্ন অপশন উপলব্ধ থেরাপি ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের জন্য। প্রথমত, গৌণ সংক্রমণের মতো জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা গুরুত্বপূর্ণ ব্যাকটেরিয়া। অন্যথায়, থেরাপি লক্ষণগুলির মধ্যে চিকিত্সার একমাত্র বিকল্প। এটি কারণ যে রোগটি A এর ফলস্বরূপ ঘটে জিন রূপান্তর এবং সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায় না। কিছু ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের জন্য অ্যান্টিকোনভালসেন্টস ব্যবহার করা হয়। আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত চক্ষু বিশেষজ্ঞ, চর্ম বিশেষজ্ঞ এবং নিউরোলজিস্টদের দ্বারা পরিচালিত ও চিকিত্সা করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের প্রাকৃতিক অবস্থা বিরূপ is জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি বর্তমান চিকিত্সা বিকল্পগুলি এবং থেরাপির মাধ্যমে নিরাময় করা যায় না। চিকিত্সা চলাকালীন, যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় সেগুলি ত্রাণ সরবরাহের লক্ষ্যবস্তু। যেহেতু কোনও স্থায়ী নিরাময়ের ব্যবস্থা নেই তাই লক্ষণগুলি যে কোনও সময় পুনরাবৃত্তি হতে পারে। গবেষক এবং বিজ্ঞানীরা সক্রিয়ভাবে মানুষের সাথে হস্তক্ষেপ নিষিদ্ধ প্রজননশাস্ত্র। এই কারণে, রোগীকে কেবল লক্ষণমূলক প্রস্তাব দেওয়া যেতে পারে এবং কার্যকারিতা নয়। লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে প্রয়োগ করা থেরাপিগুলি ভাল ফলাফল দেখায়। চিকিত্সা যত্ন ব্যতীত টিস্যুগুলির ক্ষতি ধীরে ধীরে কিছুটা বেড়ে যায়। প্রাকৃতিক বা ক্স রোগীর ত্বককে সমর্থন করার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে ow তবে লক্ষণগুলির একটি উল্লেখযোগ্য ত্রাণ খুব কমই আশা করা যায়। ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের চিকিত্সার পরিকল্পনাটি ব্যাপক। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বেশ কয়েকটি অভিযোগের সুস্থতা ও অনুভূতি উন্নতির জন্য সমান্তরালভাবে আচরণ করতে হয় স্বাস্থ্য। একটি ড্রাগ চিকিত্সা ভাল ফলাফল অর্জন করা হয়। রোগী যদি ভোগেন ড্রাগ অসহিষ্ণুতাপরিস্থিতি আরও কঠিন হয়ে ওঠে। অস্বস্তি বেড়ে যায় এবং বিদ্যমান অভিযোগগুলি আরও ছড়িয়ে পড়ে। রোগীর পক্ষে সহায়ক একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা। সুষম সহ খাদ্য এবং একটি স্থিতিশীল রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনাসুস্থতার ক্ষেত্রে একটি উল্লেখযোগ্য উন্নতি অর্জন করা যেতে পারে।

প্রতিরোধ

যেহেতু ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোম জিনগত কারণে একটি রোগ, তাই চিকিত্সা এবং ফার্মাসিউটিক্যাল গবেষণার বর্তমান জ্ঞান অনুসারে এই রোগ প্রতিরোধের কোনও ज्ञात বিকল্প নেই। খুব প্রায়ই, এই রোগের প্রথম লক্ষণ গর্ভের অনাগত শিশুদের মধ্যে উপস্থিত হয় এবং তা অপরিবর্তনীয়। লক্ষণীয় থেরাপিউটিক পদ্ধতির মাধ্যমে রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করার জন্য, রোগের লক্ষণগুলির লক্ষণগুলি দেখা গেলে উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা আরও গুরুত্বপূর্ণ।

অনুপ্রেরিত

ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমে খুব সীমাবদ্ধ। এটি একটি বংশগত রোগ এবং তাই কারণ হিসাবে কেবল চিকিত্সা করে চিকিত্সা করা যায় না। একটি সম্পূর্ণ নিরাময় তাই অর্জন করা যায় না। যেহেতু এই রোগটি শিশুরাও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিরও ভোগান্তি পোহাতে হবে জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি তিনি বা সে ইচ্ছুক থাকে যে ব্লচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমটি পাস হতে না পারে তার জন্য বাচ্চাদের জন্ম দিতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি ওষুধের সাহায্যে উপশম করা হয়। রোগীদের আরও জটিলতা রোধে এই ওষুধগুলি নিয়মিত গ্রহণ করা উচিত। তেমনি, পারস্পরিক ক্রিয়ার অন্যান্য ওষুধের সাথে অবশ্যই অ্যাকাউন্টে নেওয়া উচিত। যেহেতু এই সিন্ড্রোমের ফলে মারাত্মক চর্মরোগের লক্ষণ দেখা দেয়, তাই চর্মরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত দেখাও জরুরি। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলির সাথে জড়িত হওয়া ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের পক্ষে অস্বাভাবিক কিছু নয়, বিষণ্নতা বা অন্যান্য মেজাজ। এই ক্ষেত্রে, বন্ধুদের সাথে বা নিজের পরিবারের সাথে কথোপকথনগুলি এই অভিযোগগুলি দূরীকরণে সহায়ক। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য লোকের সাথে যোগাযোগ করাও এই রোগের ধাক্কায় ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। রোগীর আয়ু সাধারণত ব্লচ-সলজবার্গার সিন্ড্রোমে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু একটি জিন মিউটেশন ব্লাচ-সালজবার্গার সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী, কোনও স্ব-সহায়ক নেই পরিমাপ যে একটি কার্যকরী প্রভাব আছে। তবে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি বা তাদের আত্মীয়রা উপসর্গগুলি হ্রাস করতে বা তাদের আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে সহায়তা করতে পারে। রোগের বৈশিষ্ট্য বিভিন্ন ত্বকের ক্ষত গুরুতর pigmentation ব্যাধি সহ। এই লক্ষণটি সামাজিক দৃষ্টিকোণ থেকে ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য বিশেষত বিরক্তিকর। শিশুরা প্রায়শই তাদের সমবয়সীদের দ্বারা টিজড হয়, কৈশোর এবং প্রাপ্তবয়স্কদের প্রায়শই অন্যদের সাথে তাদের চেহারাগুলির কারণে আচরণ করার ক্ষেত্রে বাধা সৃষ্টি করে বা তাদের উপস্থিতির কারণে বৈষম্য বোধ করে। তবে খাঁটি রঙ্গক ব্যাধি প্রায়শই কৃত্রিমভাবে সংশোধন করা যায়। এই উদ্দেশ্যে, বিশেষ ছদ্মবেশ মেকআপটি ফার্মেসী এবং ওষুধের দোকানে কেনা যায়, যা বিশেষত উচ্চ কভারেজ রয়েছে has পানিপ্রতিরোধী এবং 24 ঘন্টা অবধি স্থায়ী হয়। ক্ষতিগ্রস্থরা বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞ বা কসমেটিশিয়ানদের কাছ থেকে কীভাবে এটি সঠিকভাবে প্রয়োগ করতে পারেন তা শিখতে পারেন। যে কোনও ক্ষেত্রে, রোগীরা তাদের থেকে ভুগছেন ত্বকের ক্ষত চর্ম বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং নান্দনিক চিকিত্সার বিকল্প সম্পর্কে তথ্য পাওয়া উচিত। চোয়াল বা দাঁতগুলির ত্রুটির ক্ষেত্রে, রোগী বা তার যত্নশীলদের অবশ্যই বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত যারা বিশেষজ্ঞ নান্দনিক দন্তচিকিত্সা। প্রায়শই, ত্বকের শল্য চিকিত্সা বা সার্জারি দ্বারা ত্রুটিগুলি সংশোধন করা যায় আলগা দাঁতগুলো। মানসিক বিকাশও যদি প্রতিবন্ধী হয় তবে পিতামাতার উচিত উপযুক্ত সন্ধান করা দ্রুত হস্তক্ষেপের সময় মত তাদের সন্তানের জন্য। এর ব্যাপারে বক্তৃতা ব্যাধি এবং মোটর দক্ষতার সীমিত বিকাশ, একটি স্পিচ থেরাপিস্ট এবং একটি পেশাগত থেরাপিস্টেরও পরামর্শ নেওয়া উচিত।