ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ভার্মা-ন্যামোফ সিন্ড্রোম হাড়ের বিকৃতি এবং by তরুণাস্থি টিস্যু রোগের প্রাকদোষ সর্বদা প্রাণঘাতী। সিন্ড্রোম জেনেটিক এবং স্বতঃআলম্বিত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।

ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম কী?

ভার্মা-ন্যামওফ সিন্ড্রোম হাড় এবং এর জিনগত ব্যাধি তরুণাস্থি টিস্যু এটি অভ্যন্তরীণ এবং বাহ্যিক অঙ্গগুলির বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগের কোর্সটি সর্বদা প্রাণঘাতী। বিপ্লবীদের ভিড় জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়। ইতিমধ্যে জন্মগতভাবে সিনড্রোম সোনোগ্রাফি দ্বারা সনাক্ত করা যায়। অনেকগুলি ডিস্প্ল্যাসিয়াসের কারণে শিশুটি হয় জন্মগত বা জন্মের পরপরই মারা যায়। সংজ্ঞা অনুসারে, এই রোগটি জন্মগত অস্টিওকোঁড্রোডিসপ্লাইসিয়াসের গ্রুপের অন্তর্গত। এটি হাড় এবং ডিস্প্ল্যাসিয়াস (বিকৃতকরণ) দ্বারা চিহ্নিত জিনগত ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ তরুণাস্থি টিস্যু এই ব্যাধিগুলির মধ্যে, ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম তথাকথিত সংক্ষিপ্ত পাঁজরের পলিড্যাকটাইলি সিন্ড্রোমে অন্তর্ভুক্ত। নামটি থেকে বোঝা যায় যে, এই সিন্ড্রোমগুলি সংক্ষিপ্ত দ্বারা চিহ্নিত করা হয় পাঁজর, অনুন্নত ফুসফুস এবং পলিট্যাক্টলি সংকীর্ণ বক্ষবন্ধ অপ্রতুলতার দ্বারা লক্ষণীয় ফুসফুস ফাংশন সিন্ড্রোমটি 1974 সালে মাইন্জের শিশু বিশেষজ্ঞ জে স্প্রেঞ্জার দ্বারা প্রথম বর্ণিত হয়েছিল। তবে তিনি এ জাতীয় রোগের অনুরূপ রূপ থেকে আলাদা করেননি। কেবল আইসি ভার্মা (1975) এবং পি। নওমফ (1977) সংক্ষিপ্ত পাঁজর পলিড্যাকটিলি সিন্ড্রোম টাইপ আই (সালডিনো-নুনান সিনড্রোম) থেকে সিন্ড্রোমকে আলাদা করেছে। সেই থেকে এটি আন্তর্জাতিক শ্রেণিবদ্ধকরণ অনুসারে শর্ট-রিব পলিড্যাক্টাইলি সিন্ড্রোম ধরণের তৃতীয় বা ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম হিসাবে উল্লেখ করা হচ্ছে। মোর্ফোলজিক-রেডিওলজিক মানদণ্ড অনুসারে, আরেকটি শ্রেণিবিন্যাস শর্ট-রিব পলিড্যাকটিলি সিন্ড্রোম II টাইপ ভার্মা-ন্যামফ হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল।

কারণসমূহ

ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমের কারণ সম্পর্কে যা জানা যায় তা হ'ল এটি একটি জিনগত ব্যাধি যা উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃসংশ্লিষ্টভাবে প্রাপ্ত হয়। অন্যান্য অনেক জন্মগত chondrodystrophies দ্বারা সৃষ্ট হয় জিন ক্রোমোজোম ৪-এর নির্দিষ্ট অঞ্চলে রূপান্তর। সুতরাং, এখানে অনুমান করা যুক্তিসঙ্গত যে এই বিভাগে রূপান্তরগুলি ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমেও উপস্থিত রয়েছে। শুধুমাত্র এক জিন প্রভাবিত বা একাধিক মিউটেশন জিন অনুরূপ লক্ষণগুলি জানা যায়নি। যে কোনও ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মোড চিহ্নিত করা হয়েছে, তবে এটি কেবল একটিতে সীমাবদ্ধ থাকার প্রয়োজন নেই জিন। এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমের মতো অনুরূপ ব্যাধিগুলিতে কমপক্ষে দু'টি জুস্টপোজযুক্ত জিন আবিষ্কার করা হয়েছে যা পারে নেতৃত্ব একই ব্যাধি উত্তরাধিকারের অটোসোমাল রিসিসিভ মোড অনুসারে, পিতা-মাতার উভয়কেই জিনোমে বিজাতীয় জিনকে ভিন্ন ভিন্ন জিন থাকলেই এই রোগটি দেখা দিতে পারে। তবে এই রোগের ফ্রিকোয়েন্সি সম্পর্কে কোনও জ্ঞান নেই। এটি সম্ভব যে গর্ভপাতের কারণে বৃহত সংখ্যক অ-প্রতিবেদনিত কেস এখনও বিদ্যমান।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল চিত্রটি বহুমুখী। সমস্ত ছোট পাঁজর পলিড্যাক্টাইলি সিন্ড্রোমের মতো এটিও সংক্ষিপ্ত বৈশিষ্ট্যযুক্ত পাঁজর থোরাসিক হাইপোপ্লাজিয়া, ফুসফুস হাইপোফংশন এবং শ্বাস প্রশ্বাসের অপ্রতুলতা সহ। তদতিরিক্ত, দীর্ঘ dysplasia আছে হাড় এবং প্রায়শই পলিট্যাক্টিয়ালি (পলিট্যাক্টালি)। এছাড়াও হাইড্রোপস (ড্রপসিস) প্রায়শই ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমে পাওয়া যায় যা জমে থাকে পানি মধ্যে বুক। তদতিরিক্ত, শ্বাস প্রশ্বাসের দুর্বলতা এই রোগের একটি প্রধান লক্ষণ। পলিড্যাকটিলি সর্বদা হয় না। এটি শুধুমাত্র 50 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে। অন্যান্য লক্ষণগুলি জটিলটির সাথে জড়িত related হৃদয় ত্রুটি একটি সংক্ষিপ্ত অন্ত্র এছাড়াও বৈশিষ্ট্যযুক্ত। উপরন্তু, এর ঘূর্ণন একটি ব্যাঘাত আছে ক্ষুদ্রান্ত্র এবং কোলনযাকে বলে ম্যারোটেশন। এই অপব্যবহার করতে পারেন নেতৃত্ব থেকে আন্ত্রিক প্রতিবন্ধকতা। আর একটি বৈশিষ্ট্য হ'ল পায়ূ অ্যাট্রেসিয়া। এখানে মলদ্বার মলদ্বারযুক্ত ফসাকে খোলার অভাব, এটি বিকৃত। এর অ্যাট্রেসিয়া মূত্রনালী এছাড়াও পালন করা হয়। এই ক্ষেত্রে, শেষে প্রারম্ভিক মূত্রনালী অনুপস্থিত. দ্য বৃক্ক প্রায়শই অনুন্নত বা কার্যকরী হয় না। তদুপরি, যৌনাঙ্গেও বিকৃতি ঘটে। ফাটল ঠোঁট এবং তালু (চিইলনোগাথোপ্যালটোসিসিস )ও হতে পারে। দ্য এপিগ্লোটিস (laryngeal কভার) প্রায়শই ত্রুটি দেখায়। এছাড়াও, আছে খাদ্যনালী এট্রেসিয়া। হয় হয় খাদ্যনালী সংযোগ পেট অনুপস্থিত বা খাদ্যনালী সঙ্কুচিত হয়েছে। এটিও সম্ভব যে খাদ্যনালীটি শ্বাসনালির পরিবর্তে শ্বাসনালীতে সংযুক্ত থাকে পেট। সব মিলিয়ে ত্রুটিগুলি এতটাই মারাত্মক যে শিশুটির বেঁচে থাকার কোনও সম্ভাবনা নেই।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

গর্ভাশয়ে ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম নির্ণয় করা যায়। দ্য এক্সরে সংক্ষিপ্ত দেখায় পাঁজর। সালডিনো-নুনন সিন্ড্রোমের সাথে তুলনা করা দীর্ঘ হাড় শেষে দুলানো হয় এবং সংক্ষিপ্ত হিসাবে নয়। একা একা সোনোগ্রাফি দিয়ে রোগ নির্ণয় করা যায়। অন্যান্য ইমেজিং পদ্ধতি যেমন সিটি স্ক্যান এবং এমআরআই রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে।

জটিলতা

ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ, রোগী প্রাথমিকভাবে শ্বাসকষ্টের লক্ষণগুলি অনুভব করে। শ্বাসযন্ত্রের অপ্রতুলতা দেখা দেয়, যাতে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও পর্যাপ্ত সরবরাহ করা হয় না অক্সিজেন। ফলস্বরূপ, চামড়া নীল হতে পারে যদি রোগের চিকিত্সা করা হয় না, তবে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং মস্তিষ্ক স্থায়ীভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে। তদুপরি, বিভিন্ন হৃদয় ত্রুটি দেখা দেয়, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। তেমনি, ক্ষুদ্রান্ত্র এছাড়াও বৃহত অন্ত্র প্রভাবিত হয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি প্রায়শই ভোগেন ব্যথা or অতিসার. আন্ত্রিক প্রতিবন্ধকতা আক্রান্তদের মধ্যেও এটি সাধারণ is যেহেতু কিডনিগুলিও ত্রুটিযুক্ত কারণে আক্রান্ত হতে পারে, তাদের আক্রান্তদের প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হয় বা নির্ভর করে ডায়ালিসিস। বিভিন্ন ত্রুটিগুলিও সাধারণত শরীরে ঘটে যা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনকে আরও জটিল করে তোলে। একটি নিয়ম হিসাবে, শিশু জন্মের কয়েক দিন পরে মারা যায় এবং বেঁচে থাকতে পারে না। ভার্মা-ন্যামফ অফ সিন্ড্রোম মারাত্মক মানসিক অস্বস্তিও ঘটায় এবং বিষণ্নতা পিতা-মাতা বা আত্মীয়দের মধ্যে। এগুলি মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

আক্রান্ত ব্যক্তি সর্বদা ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমের জন্য একজন চিকিত্সকের চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। যেহেতু এই রোগের কোনও স্বাধীন নিরাময় নেই, তাই সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে সর্বদা একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। প্রথমদিকে এই রোগটি একটি চিকিত্সক দ্বারা সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা হয়, সাধারণত আরও কোর্সটি আরও ভাল। আক্রান্ত ব্যক্তি যদি ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা। এই ক্ষেত্রে, পর্যাপ্ত বায়ু ফুসফুসে প্রবেশ করে না, যার ফলে রোগী বাড়ে কাশি। অনেক ক্ষেত্রেই এর কারণও হয় চামড়া নীল হয়ে যেতে, এবং কিছু ভুক্তভোগী এমনকি চেতনা হারাতে পারে। তদ্ব্যতীত, হৃদয় ত্রুটিগুলি ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমকেও নির্দেশ করে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও মুখের ত্রুটিগুলি বা ভুগছেন মাথা, যা এই রোগকেও নির্দেশ করতে পারে। ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সনাক্ত করা যায়। আরও চিকিত্সা লক্ষণগুলির সঠিক প্রকৃতি এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে, তাই কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। অনেক ক্ষেত্রে এই সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমের কোনও চিকিত্সার বিকল্প নেই। রোগের কোর্সটি শতভাগ প্রাণঘাতী। প্রায়শই শিশুটি মৃত অবস্থায় জন্মগ্রহণ করে বা জন্মের পরেই মারা যায়। অস্টিওকোঁড্রোডিসপ্লাজিয়াসের গ্রুপে তবে অবশ্যই এমন কিছু রোগ রয়েছে যা নিরাময়যোগ্য নয়, তবে কমপক্ষে বেঁচে থাকার সুযোগ দেয়। প্রতিটি সিন্ড্রোমে লক্ষণগুলিও কিছুটা পরিবর্তনশীল। ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমের জন্য বিভিন্ন ধরণের অভিব্যক্তি রয়েছে কিনা তাতে বেঁচে থাকার সম্ভাবনা রয়েছে কিনা তা বর্তমানে অজানা।

প্রতিরোধ

ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম প্রতিরোধ সম্ভব নয়। সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার প্রতিনিধিত্ব করে যা উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃসংশ্লিষ্ট। অতএব, এই রোগের স্বতঃস্ফূর্ত ঘটনাও খুব অসম্ভব। সিন্ড্রোম হওয়ার জন্য, বাবা-মা উভয়েরই অবশ্যই মিউটেট জিন থাকতে হবে। রোগের এক বা একাধিক ঘটনা যদি ইতিমধ্যে পরিবারে ঘটে থাকে তবে মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং খোঁজ করা উচিত।

অনুপ্রেরিত

একটি নিয়ম হিসাবে, শুধুমাত্র খুব কম এবং শুধুমাত্র খুব সীমাবদ্ধ পরিমাপ ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য প্রত্যক্ষ যত্নের ব্যবস্থা পাওয়া যায়, যাতে প্রথমবারে এই রোগের সময় যত দ্রুত সম্ভব ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যাতে পরবর্তী কোর্সে জটিলতা বা অন্যান্য অভিযোগ না ঘটে do .বিধি হিসাবে, রোগটি নিজে থেকে নিরাময় করা যায় না, তাই আদর্শভাবে এই রোগের প্রথম লক্ষণ এবং লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যেহেতু এই রোগটি বংশগত, তাই এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। সুতরাং, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান তবে তার বংশধরদের মধ্যে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত। সাধারণভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে সাহায্য এবং তাদের নিজের পরিবারের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথন পরবর্তী কোর্সেও খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং এর বিকাশকে আটকাতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। সম্ভবত, ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ভার্মা-নওমফ সিন্ড্রোম এখন পর্যন্ত চিকিত্সা করা যায় না। শিশুটি বিভিন্ন ত্রুটির কারণে জন্মের আগে বা তার আগে মারা যায়। সন্তানের বাবা-মা ব্যবহার করতে পারেন আলাপ ট্রমাগুলির মাধ্যমে তাদের সহায়তা করার জন্য চিকিত্সা। নেটে স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী এবং ফোরামগুলি উপযুক্ত স্থান আলাপ অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের কাছে বংশগত রোগগুলির জন্য বিশেষজ্ঞ কেন্দ্রের পরিদর্শন করাও ভাল ধারণা। রোগটি যত ভাল বোঝা যায়, একটি নিয়ম হিসাবে, রোগের একটি গুরুতর কোর্সের সাথে শর্তাবলীতে আসা আরও সহজ। সাথে থাকছে পরিমাপ জন্মের পরে প্রয়োগ করুন। প্রসবোত্তর প্রবাহ বন্ধ হওয়া অবধি যৌন মিলন এড়ানো উচিত। প্রথম কয়েক দিনের মধ্যে, যোনি ট্র্যাক্টে সংক্রমণ এড়াতে ভাল স্বাস্থ্যবিধি বজায় রাখতে হবে। তদাতিরিক্ত, এড়ানোর জন্য প্যাড ঘন ঘন পরিবর্তন করা উচিত প্রদাহ এর এপিসিওটমি দাগ শ্রোণী তল অনুশীলন উদ্দীপিত রক্ত শ্রোণী তল অঞ্চলে প্রবাহ, যা দ্রুত পুনরুদ্ধার করে তোলে। সবশেষে, একটি স্বাস্থ্যকর খাদ্য পর্যাপ্ত প্রোটিন সহ, ভিটামিন এবং প্রচুর পরিমাণে তরল পুনরুদ্ধারে সহায়তা করে। পর্যাপ্ত বিশ্রাম এবং ছাড়াই নিরাময় প্রক্রিয়াতে অবদান রাখে এবং নিশ্চিত করে যে এ অসুস্থ শিশু আঘাতজনিত সত্ত্বেও দ্রুত সুস্থ হয়ে ওঠে।