মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফির ধরণ 1: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 (কার্শম্যান-স্টেইনার্ট সিন্ড্রোম) হ'ল একটি অটোসোমাল-প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত মাল্টিসিস্টেম ডিসঅর্ডার যা পেশী দুর্বলতা এবং লেন্স অপ্যাসিফিকেশন এর নেতৃস্থানীয় লক্ষণ সহ (ছানি)। রোগের দুটি রূপকে পৃথক করা হয়: একটি জন্মগত ফর্ম, যার মধ্যে নবজাতকটি পেশী দুর্বলতা দ্বারা "ইতিমধ্যে ফ্লপি শিশু" এবং একটি প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম, যা জীবনের দ্বিতীয় থেকে তৃতীয় দশকে নিজেকে প্রকাশ করে। মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি প্রকার 1 নিরাময়যোগ্য নয় এবং তীব্রতা এবং অগ্রগতির উপর নির্ভর করে আয়ু কমিয়ে দেয়।

মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 কী?

মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 তথাকথিত ট্রিনুক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি। ক্রোমোজোম ১৯-এর দীর্ঘ বাহুতে জেনেটিক কোডে একটি ট্রাইনোক্লিয়টাইড নিউক্লিক থেকে নকল হয়ে উপস্থিত ঘাঁটি সাইটোসিন, থাইমাইন এবং গুয়ানিন। যদিও এই বেস ট্রিপলেটটি স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের মধ্যে 5-35 বার পুনরাবৃত্তি করা হয়, রোগের হালকা ফর্মযুক্ত আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রায় 50-200 পুনরাবৃত্তি হয় এবং গুরুতর আকারে এমনকি 1000 এরও বেশি পুনরাবৃত্তি হয়। ট্রিনুক্লিওটাইড সরাসরি কোনও প্রোটিনের কোড দেয় না, তবে অন্যের সংশ্লেষণকে প্রভাবিত করে প্রোটিন। কঙ্কাল এবং কার্ডিয়াক পেশীগুলির জন্য প্রয়োজনীয় একটি এনজাইম, ডাইস্ট্রোফিয়া মায়োটোনিকা প্রোটিন কিনেস (ডিএমপি কে) এর ফলস্বরূপ হ্রাস পরিমাণে উত্পাদিত হয় জিন ত্রুটি কিন্তু অন্যান্য প্রোটিন এছাড়াও প্রভাবিত হয়, যেমন SIX5, যা লেন্সে প্রকাশ করা হয়, বা ইন্সুলিন রিসেপ্টর। অতএব, মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 খুব অনেকগুলি পৃথক অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। প্রায় 1: 20000 এর একটি ঘটনার সাথে, মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 হ'ল সর্বাধিক সাধারণ মায়োটিনিয়া এবং খুব সাধারণ পেশী dystrophy বড়দের মধ্যে ঘটছে। এর উত্তরাধিকারে, ট্রিনুক্লিয়োটাইডের পুনরাবৃত্তি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে বৃদ্ধি পায়, যাতে রোগটি পূর্বের দিকে এবং আরও গুরুতরভাবে বংশের মধ্যে সেট হয়। জন্মগত ফর্ম সবসময় মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে হয়। ছেলেরা মেয়েদের তুলনায় মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 দ্বারা বেশি আক্রান্ত হয়।

কারণসমূহ

জন্মগত আকারে, সাধারণ পেশী দুর্বলতার জন্য শিশুর জন্মের পরে ঠিক দেখা যায়, একটি উত্থাপিত উপরের ঠোঁট, এবং শ্বাসযন্ত্রের অপ্রতুলতা। শ্বাসকষ্টের কারণে অনেক নবজাতক কৃত্রিমের উপর নির্ভরশীল বায়ুচলাচল এবং 25% -50% জীবনের প্রথম 18 মাসের মধ্যে মারা যায়। যে শিশুরা বেশি দিন বেঁচে থাকে তাদের বিকাশের বিলম্ব এবং মারাত্মক মানসিকতার সম্ভাবনা থাকে প্রতিবন্ধক। তাদের আয়ু প্রায় 30-40 বছর। যদি প্রাপ্ত বয়স পর্যন্ত এই রোগটি ছড়িয়ে না পড়ে তবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রথমে মাংসপেশিতে মাংসপেশীর দুর্বলতা লক্ষ্য করেন, বিশেষত পায়ে এবং ঘাড় এবং মুখের অঞ্চল। দ্য মুখের পেশী atrophy, রোগীদের একটি ভৌতিক চেহারা প্রদান। বক্তৃতা এবং গিলতে অসুস্থতারও ফলস্বরূপ। পেশী দুর্বলতা দেরী পেশী সঙ্গে হয় বিনোদন, উদাহরণস্বরূপ, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের একটি হ্যান্ডগ্রিপ প্রকাশ করা কঠিন করে তোলে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে লেন্স ক্লাউডিং, সংবেদক রয়েছে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, ঘুমের জন্য বর্ধিত প্রয়োজনীয়তা, জ্ঞানীয় দুর্বলতা এবং হ্রাস গ্লুকোজ সহনশীলতা এবং এমনকি ডায়াবেটিস মেলিটাস বিরক্ত হরমোন কারণে ভারসাম্যপুরুষরা সাধারণত অভিজ্ঞতা টেস্টিকুলার অ্যাট্রোফি এবং একটি টাক কপাল, এবং মহিলারা মাসিক অনিয়ম অনুভব করে। উপর প্রভাব হৃদয় পেশী বিশেষত বিপজ্জনক: কার্ডিয়াক arrhythmias ঘন ঘন ঘটে, মাঝে মাঝে এমনকি হৃদস্পন্দন। যখন পেশী দুর্বলতা ট্রাঙ্ক পেশী পৌঁছে, শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি এবং ফুসফুসের সংক্রমণ থেকে বৃদ্ধি সংবেদনশীলতা ফলাফল হয়। মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 সর্বদা প্রগতিশীল তবে এর লক্ষণগুলির তীব্রতা এবং সংমিশ্রণ অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। গড়পড়তা, মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 এর প্রাপ্তবয়স্ক আকারে আয়ু প্রায় 50-60 বছর।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হ'ল পেশী সংকোচনের পরে মাংসপেশিতে বিলম্ব হওয়া স্লথ হয়ে যাওয়া। এই বৈশিষ্ট্য দ্বারা রোগটি অন্যান্য পেশী ডাইস্ট্রোফিজ থেকে আলাদা করা যায়। বিশেষত পেশীগুলি যা শরীরের কাণ্ড থেকে দূরে অবস্থিত, যেমন মুখের মতো, ঘাড়, হস্ত, হাত, নিম্ন পা এবং পায়ের পেশী, প্রভাবিত হয়. মাংসপেশির অভিযোগের স্বতন্ত্রভাবে অন্যান্য লক্ষণও দেখা দেয়। উদাহরণ স্বরূপ, কার্ডিয়াক arrhythmias or হৃদয় ব্যর্থতা প্রায়শই ঘটে। কার্ডিয়াক জড়িত থাকার কারণে অবেদনিক ঘটনাগুলি সাধারণত ঘটে থাকে অবেদন। পুরুষদের মধ্যে ছানি এবং কপালের টাক পড়ে প্রায়ই দেখা যায়। টেসটোসটের স্তরগুলি খুব কম, যা কখনও কখনও উত্থিত হয় না টেস্টিকুলার অ্যাট্রোফি। বিকাশের ঝুঁকি বেড়েছে ডায়াবেটিস। কথা বলা এবং গিলে ফেলা রোগীদের অসুবিধার কারণ হয়ে দাঁড়ায় F এছাড়াও, রোগী দিনের বেলায় নিয়মিত ক্লান্ত থাকে, যা পারে নেতৃত্ব নিশাচর শ্বাসক্রিয়া বিরতি যাহোক, নিদ্রাহীনতা সর্বদা উপস্থিত হয় না। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে হজম ব্যাধি, দ্বিচারিতা বা শ্রবণ সমস্যা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। যদিও এটি একটি বংশগত শর্ত, অনেক রোগী বিশ বছর বয়সের পরে পর্যন্ত লক্ষণগুলি অনুভব করেন না। ছানি প্রায়শই রোগের প্রথম লক্ষণ হিসাবে ধরা পড়ে। তবে জন্মের সময় থেকেই এই রোগের একটি রূপ রয়েছে। পেশী মায়োটোনিয়ার এই জন্মগত ফর্মটি জীবন-হুমকী শ্বাস প্রশ্বাসজনিত ব্যর্থতা এবং মানসিক এবং শারীরিক বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির সাথে একটি বিশেষ গুরুতর কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যখন মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 সন্দেহ হয়, নিঃসন্দেহে এই রোগ নির্ণয়ের জন্য আণবিক জেনেটিক পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। এগুলি মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ ২ এর মতো একই লক্ষণগুলির সাথে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিসকে অস্বীকার করতে সহায়তা করে The রোগ নির্ণয়টি ইলেক্ট্রোমোগ্রাফিক (ইএমজি) গবেষণা দ্বারা সমর্থিত হতে পারে। প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে, স্বতঃস্ফূর্ত কার্যকলাপের সাধারণ নিদর্শনগুলি পাওয়া যায়, বিশেষত ট্রাঙ্কের দূরবর্তী পেশীগুলিতে। পরিবারের আরও দিকনির্দেশনা দেওয়ার অংশে একটি পরিপূর্ণ পারিবারিক ইতিহাসও গুরুত্বপূর্ণ।

জটিলতা

এই রোগে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে গুরুতর পেশী দুর্বলতা এবং চোখে দেখা দেয় এমন অস্বস্তিতে ভোগেন। লেন্সের ছানি এবং ক্লাউডিং ঘটে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির দৃষ্টিশক্তিটি উল্লেখযোগ্যভাবে খারাপ হয়। তেমনি, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, সম্পূর্ণ অন্ধত্ব ঘটতে পারে। জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। বিশেষত অল্প বয়স্ক লোকেরা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি বিকাশ করতে পারে বা বিষণ্নতা হঠাৎ ভিজ্যুয়াল অভিযোগ বা ঘটনার ক্ষেত্রে অন্ধত্ব। তদ্ব্যতীত, হৃদয় অভিযোগগুলিও দেখা দিতে পারে, যাতে রোগী হঠাৎ কার্ডিয়াকের কারণে মারা যায়। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য এটি অস্বাভাবিক কিছু নয় ডায়াবেটিস। পেশীর দুর্বলতা প্রভাবিতদের প্রতিদিনের জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে, যাতে কিছু ক্ষেত্রে তারা অন্যান্য ব্যক্তির সাহায্যের উপরও নির্ভর করে। কিছু নির্দিষ্ট ক্রিয়াকলাপ বা খেলাধুলা আর অসুবিধা ছাড়াই করা যায় না। শিশুরা এই রোগ দ্বারা তাদের বিকাশে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ, যাতে যৌবনে জটিলতা দেখা দিতে পারে। এই রোগটি কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। তবে, অনেক অভিযোগ সীমাবদ্ধ এবং উপশম করা যায় যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রা বহনযোগ্য হয়। সাধারণত, কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা দেখা দেয় না এবং রোগীর আয়ু রোগের দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকে না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

একজন চিকিত্সকের সাথে দেখা করার প্রয়োজন দেখা দেয় যত তাড়াতাড়ি আক্রান্ত ব্যক্তি প্রতিদিনের জীবনের সমস্যাগুলি মোকাবেলায় দুর্বলতাগুলি অনুভব করেন। পেশীতে দুর্বলতা শক্তিশারীরিক কর্মক্ষমতা হ্রাস এবং টিস্যু সঙ্কুচিত হওয়া এর লক্ষণ স্বাস্থ্য ব্যাধি যদি অভ্যস্ত ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপগুলি কেবল সীমিত পরিমাণে সম্পাদিত হতে পারে বা মোটেও না হয় তবে পর্যবেক্ষণগুলি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। বিভিন্ন তদন্ত শুরু করতে হবে যাতে কারণটির ব্যাখ্যা দেওয়া যায় এবং একটি চিকিত্সার পরিকল্পনা তৈরি করা যায়। স্বেচ্ছাসেবী পেশীর উত্তেজনায় বিলম্ব এবং দৃষ্টি হ্রাস উদ্বেগের বিষয়। যদি ঝাপসা দৃষ্টি বা লেন্সের ক্লাউডিং ঘটে তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। প্রাকৃতিক গ্রিপ ফাংশনে একটি অনিয়ম শরীর থেকে একটি সতর্কতা সংকেত যে পদক্ষেপের প্রয়োজন। দুর্ঘটনা এবং ঝরনার ঝুঁকি বাড়ার জন্য অবশ্যই একজন চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত যাতে প্রতিশোধ নেওয়া যেতে পারে। হার্টের ছন্দ, ধড়ফড়ানি বা ঘুমের ব্যাঘাতগুলির ব্যাঘাতগুলি আরও চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। যদি একাগ্রতা বা মনোযোগ ঘাটতি বিকাশ, বা হ্রাস মানসিক কর্মক্ষমতা যদি দুর্বলতার ফলে লক্ষ্য করা যায়, ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। পুরুষরা যদি যৌন ইচ্ছা হ্রাস করে বা কপালের কপাল বিকাশ করে তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি মানসিক বা মানসিক চাপও থাকে তবে আক্রান্ত ব্যক্তির গৌণ লক্ষণ হওয়ার আশঙ্কা থাকে। তাদের ভাল সময়ে প্রতিরোধ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 এর কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়। থেরাপি লক্ষণ ত্রাণ, যেমন এর অস্ত্রোপচার চিকিত্সা উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে ছানি, ওষুধ কার্ডিয়াক arrhythmias, বা প্রযুক্তিগত শ্বাসযন্ত্রের সমর্থন।বিকল্প সমর্থনটি মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 এর অগ্রগতিতে বিলম্ব করতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

নির্ণয় করা মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 এর দৃষ্টিভঙ্গি খুব কম। আয়ু এবং জীবনমান উভয়ই ভোগ করে। বেশিরভাগ রোগী এমনকি 60 বছর বয়সেও পৌঁছায় না them তাদের মধ্যে অনেকে মারা যাওয়ার কারণে মারা যান হৃদয় ব্যর্থতা বা সংক্রমণের শিকার হন। থেরাপিউটিক পরিমাপ প্রায়শই কেবলমাত্র রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। বর্তমান বৈজ্ঞানিক জ্ঞান অনুসারে, জিনগত ত্রুটি নিজেই নিরাময় করা যায় না। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি 1 বছর বয়সের আগে মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 20 এর লক্ষণ দেখায়, অন্যরা উন্নত বয়স পর্যন্ত ডাক্তারের কাছে উপস্থিত হয় না। পরিবারগুলির মধ্যে, এই রোগ উত্তরাধিকারী হওয়ার ঝুঁকি বাড়ছে। দ্য শর্ত অবিচ্ছিন্নভাবে বৃদ্ধি পায় কারণ মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 বছরের পর বছর অনভিজ্ঞভাবে অগ্রগতি করে। আক্রান্তরা পেশী দুর্বলতার কারণে দৈনন্দিন জীবনযাত্রা নিজেরাই সামলাতে ক্রমশ কঠিন হয়ে পড়েছে। তারা সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। Musculoskeletal সিস্টেম স্থবির হয়ে আসে। কিছু সময় পরে, একটি শিক্ষিত পেশা আর অনুসরণ করা যাবে না। ওষুধের চিকিত্সা পদ্ধতি এবং ফিজিওথেরাপি সময়ের সাথে সাথে ক্রমবর্ধমান অকার্যকর হয়ে উঠুন। কদাচিৎ নয়, মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 এর শারীরিক অবনতি মনস্তাত্ত্বিক সমস্যার সাথে রয়েছে।

প্রতিরোধ

যেহেতু মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি টাইপ 1 একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জিনগত ত্রুটি, প্রতিরোধ সম্ভব নয়।

অনুসরণ আপ যত্ন

মায়োটোনিক ডাইস্ট্রোফি টাইপ 1 বংশগত। বর্তমান গবেষণার অবস্থা অনুযায়ী কোনও নিরাময় সম্ভব নয়। রোগের দ্বারা আয়ু প্রায় 50 বছর কমে যায়। ডিসট্রফির অগ্রগতি কমিয়ে দেওয়ার জন্য ফলো-আপ যত্নের পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। ফলো-আপ যত্নের অন্যান্য লক্ষ্যগুলির মধ্যে লক্ষণ ত্রাণ এবং জীবনের মান বজায় রাখা অন্তর্ভুক্ত। ফলো-আপ যত্নে ওষুধগুলির সহনশীলতা পরীক্ষা করাও জড়িত, যদি সেগুলি রোগীর কাছে পরিচালিত হয়। ফলো-আপ যত্ন প্রাথমিকভাবে শারীরিক অভিযোগের সাথে সম্পর্কিত। অঙ্গগুলির গতিশীলতা যথাসম্ভব যথাযথ অনুশীলনের মাধ্যমে বজায় রাখতে হবে। সাথে থাকছে মনঃসমীক্ষণ উপযুক্ত বা এমনকি প্রয়োজনীয় হতে পারে। ডিসট্রফির কারণে জীবনের অপর্যাপ্ত মানসিকতা রোগীকে মানসিকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। এর ঝুঁকি বিষণ্নতা খুব উচ্চ। সাইকোথেরাপি সম্ভাবনা উপলব্ধ করা হয় আলাপ নেতিবাচক অনুভূতি সম্পর্কে। উন্নত পর্যায়ে কখনও কখনও হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয়। যত্ন নেওয়ার সময়, রোগী এটি কীভাবে প্রতিদিন ব্যবহার করতে হয় তা শিখেন। মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি হৃদযন্ত্রের কার্যকারিতাও প্রভাবিত করে। ক পেসমেকার প্রক্রিয়া প্রতিহত। হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ দ্বারা যত্নের সরবরাহ করা হয়। তিনি অস্ত্রোপচারের পরে নিরাময় প্রক্রিয়া পর্যবেক্ষণ করেন। পর্যবেক্ষণ প্রত্যাশা অনুযায়ী নিরাময় যখন এগিয়ে চলেছে তখন বন্ধ হয়ে যায়।