বিস্তৃত অর্থে প্রতিশব্দ
টাইপ 1 ফাইব্রিলোপ্যাথি; arachnodactyly সিন্ড্রোম; মাকড়সা সূক্ষ্ম; আচার্ড-মারফান সিন্ড্রোম; এমএফএ মারফান সিন্ড্রোম একটি বিরল, জিনগত রোগ যোজক কলা মধ্যে অস্বাভাবিক পরিবর্তন সঙ্গে হৃদয়, জাহাজ, দীর্ঘ, সরু বা মাকড়সা অঙ্গগুলির নেতৃস্থানীয় লক্ষণ সহ চোখ এবং কঙ্কাল। মারফান সিনড্রোমের ভিত্তি হ'ল ফিব্রিলিন 1 জিনের রূপান্তর, যা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে বা বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে নতুন রূপান্তর হিসাবে দেখা দিতে পারে। 1:10 এর প্রসার সহ।
জার্মানিতে 000 এবং প্রায় 8000 আক্রান্ত মানুষ, মারফান সিনড্রোম বিরল রোগগুলির মধ্যে গণ্য করা যেতে পারে। পুরুষ এবং মহিলাদের সমানভাবে প্রভাবিত হয়, যেহেতু এই রোগ লিঙ্গকে প্রভাবিত করে না ক্রোমোজোমের। মারফান সিন্ড্রোম এর প্রথম বর্ণনাকারী আন্টোইন মারফান এর নাম পেয়েছে, যিনি 1896 সালে একটি ছোট মেয়েতে অস্বাভাবিক দীর্ঘ এবং সরু আঙ্গুলগুলি পর্যবেক্ষণ করেছিলেন।
সার্জারির যোজক কলা মানব দেহের কোষগুলির বাইরে অবস্থিত, এটি বহির্মুখী ম্যাট্রিক্স নামেও পরিচিত, যা সারা শরীর জুড়ে পাওয়া যায়। এটি মূলত পাওয়া যায় হাড়, তরুণাস্থি, রগ এবং রক্ত জাহাজ, কিন্তু অন্যান্য সমস্ত অঙ্গ সিস্টেমে যোজক কলা গাইডিং কাঠামো হিসাবে বাঁধাই, খামে দেওয়া এবং পরিবেশন করার কাজ রয়েছে। সংযোজক টিস্যু গঠিত হয় প্রোটিন (অ্যামিনো অ্যাসিড) এবং চিনির চেইন (স্যাকারাইড)।
এইগুলো প্রোটিন চিনি চেইনের সাথে একত্রিত হয়ে বড় সমষ্টি গঠন করতে পারে এবং তারপরে গঠন করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, কোলাজেন এর ফাইব্রিলস (কোলাজেন ফাইবারগুলির বিল্ডিং ব্লক) হাড় or চুল। সংযোজক টিস্যুগুলির মাইক্রোফাইব্রিলগুলিও এ জাতীয় সমষ্টি, যা ফাইব্রিলিন উপাদানগুলি দ্বারা গঠিত, অন্যান্য প্রোটিন এবং শর্করা। এই মাইক্রোফাইব্রিলগুলি বেশিরভাগ সংযোজক টিস্যুতে পাওয়া যায় এবং সর্বদা স্থিতিস্থাপক তন্তুগুলির পৃষ্ঠে পাওয়া যায় যা ত্বকের টিস্যু দেয়, উদাহরণস্বরূপ, তাদের স্থিতিস্থাপকতা।
তবে তাদের তন্তুগুলির মধ্যেও তাদের কাজ রয়েছে তরুণাস্থি এবং রগ। মাইক্রোফাইব্রিলের মেরুদণ্ডের গঠনকারী বিভিন্ন ফাইব্রিলিনগুলির মধ্যে প্রতিটি এই প্রোটিন তৈরির জন্য প্রয়োজনীয় জিনগত তথ্য বিভিন্নটিতে পাওয়া যায় ক্রোমোজোমের। ফাইব্রিলিন -১ এর একটি কাজ হ'ল মাইক্রো ফাইব্রিলস গঠন, তবে এটি করার জন্য এটি অবশ্যই সেল (ফাইব্রোব্লাস্ট) এর উত্পাদন (সংশ্লেষণ) এর সময় অবশ্যই এটি সঠিকভাবে ভাঁজ করা উচিত ছিল, অর্থাৎ এটি অবশ্যই সঠিক কাঠামো ধরে নিয়েছিল।
মাইক্রোফাইব্রিল গঠনে, ফাইব্রিলিনের বিভিন্ন সহায়ক অণু প্রয়োজন হয়, যা ফাইব্রিলের ক্রস লিঙ্কিংয়ের সময় স্থিতিশীলতার জন্য প্রয়োজনীয়। এটা অন্তর্ভুক্ত ক্যালসিয়াম। সুতরাং এটি বোধগম্য যে কার্যকরী মাইক্রোফাইব্রিলগুলির অনুপস্থিতি হ্রাস পেতে পারে এওরটা (মহাজাগতিক প্রসারণ), কারণ ফাইব্রিলিনের ত্রুটির কারণে তাদের স্থায়িত্ব ফাংশন নষ্ট হয়ে যায়।
অঙ্গগুলির অত্যধিক বৃদ্ধি টিউবুলারের অনুদৈর্ঘ্য বৃদ্ধিতে মাইক্রোফাইব্রিলগুলির নিয়ন্ত্রক কার্যের অভাবে হয় হাড়। চোখের জোনুলা ফাইবারগুলির ক্ষেত্রেও এটি একই সত্য (চোখের লেন্সের সাসপেনশন যন্ত্রপাতি), যা প্রচুর পরিমাণে স্থায়িত্ব হারিয়ে ফেলে এবং এইভাবে "লেন্সের ফ্ল্যাপ" বাড়ে। ফাইব্রিলগুলি এবং তাদের সমষ্টিকে প্রয়োজনীয় সঠিক ভাঁজ অর্জন করার জন্য, তাদের আবদ্ধ হতে হবে ক্যালসিয়াম, যা তাদের অকাল ক্ষয় থেকে রক্ষা করে।
প্রায়শই, তবে এটি যথাযথভাবে ফাইব্রিলিয়ার অঞ্চল যা এর জন্য দায়ী মিউটেশন দ্বারা প্রভাবিত হয় ক্যালসিয়াম বাঁধাই ফলস্বরূপ, ভাঁজটি তখন ব্যর্থ হতে পারে এবং মাইক্রোফাইব্রিলগুলি তীব্র অবক্ষয়ের সংস্পর্শে আসে। সংক্ষেপে, দুর্বল বা এমনকি অনুপস্থিত মাইক্রোফাইব্রিলগুলি মারফানের সিনড্রোমের বিভিন্ন লক্ষণের জন্য দায়ী, যা ত্রুটিযুক্ত ফাইব্রিলিন জিনের কারণে সঠিকভাবে তৈরি করা যায়নি।
মারফান সিনড্রোমের থেরাপির প্রথম ধাপটি সাধারণত রোগ নির্ণয়ের পরে জীবনযাত্রার তাত্ক্ষণিক সামঞ্জস্য। গুরুতর জখম যেমন কশা (ত্বরণ ট্রমা) বা অন্যান্যদের সাথে সংঘর্ষ যেমন বাস্কেটবল, ভলিবল বা সকার হিসাবে বিদ্যমান মারফান সিনড্রোমের ক্ষেত্রে সম্ভব হলে এড়ানো উচিত, কারণ এটি বিভাজনের ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে এওরটা (বিচ্ছিন্নকরণ) এটি বিশেষত সমস্যাযুক্ত কারণ মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক রোগী উচ্চতার কারণে বাস্কেটবলের মতো খেলা বেছে নিয়েছেন।
সর্বাধিক যেখানে খেলাধুলায় একই ঝুঁকি পাওয়া যায় রক্ত চাপ মান (রক্তচাপ শিখর) উন্নত হয়, যেমন ক্ষেত্রে শরীরচর্চা, উদাহরণস্বরূপ। নিয়মিত পর্যবেক্ষণ এর শর্ত ক্ষতিগ্রস্থদের জাহাজ মারফান সিন্ড্রোমে সর্বদা নির্দেশিত হয়। ব্যাস হলে এওরটা 40 মিলিমিটারের চেয়ে কম, বার্ষিক চেক যথেষ্ট। যদি এওর্টা ফেটে যাওয়ার ঝুঁকি থাকে তবে সার্জারি অনিবার্য।
বাচ্চাদের জন্য জরুরি আকাঙ্ক্ষার ক্ষেত্রে, এওর্টার বিভাজন সহ পারিবারিক ইতিহাস বা একযোগে বন্ধের অভাব হৃদয় ভালভ (মহাজাগতিক বা মিত্রাল ভালভ অপ্রতুলতা), এওর্টা (অ্যানিউরিজম) 50 মিলিমিটার প্রশস্ত হলেও শল্য চিকিত্সা করা যেতে পারে। হস্তক্ষেপের মৃত্যুর হার জরুরি কার্যক্রমের জন্য পরিকল্পিত অভিযানের জন্য 1% থেকে 27% এ বৃদ্ধি পায়। একটি নিয়ম হিসাবে, কৌশলটি এওর্টার (বেন্টল এর অপারেশন) জীর্ণ অংশ অপসারণের অন্তর্ভুক্ত।
এই পদ্ধতিতে আরোহী এওর্টা এবং মহাধমনীর ভালভ একটি ভালভ বহনকারী "যৌগিক" সিন্থেসিস দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়। এই পদ্ধতির একটি অসুবিধা হ'ল আন্টিকোঅ্যাগুল্যান্টস (অ্যান্টিকোঅ্যাগুল্যান্টস) আজীবন নেওয়া দরকার। এটি এড়ানোর জন্য, ডেভিড বা ইয়াকুব অনুসারে ভাল্ব-সংরক্ষণের কৌশল ক্রমবর্ধমান ব্যবহৃত হয়, যার মাধ্যমে কেবলমাত্র মহাজাগুলি একটি সিন্থেসিস দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়।
প্রায়শই, তবে সংরক্ষণ করা ভালভ বছরের পর বছর ধরে অধঃপতিত হয়ে দ্বিতীয় অপারেশনটি প্রয়োজনীয় করে তোলে। অন্যদিকে যদি বামদিকে দুর্বলতা থাকে হৃদয় ভালভ (মিত্রাল ভালভ অপ্রতুলতা), আরোহী মহাজাগরের আরও ক্ষয় রোধ করার জন্য এটি একটি ভালভ সিন্থেসিস দ্বারা প্রতিস্থাপন করা উচিত। এখানেও, একটি আজীবন বাধা রক্ত জমাট বাঁধন অনিবার্য হয়ে ওঠে।
যদি একটি পুনর্গঠন মিত্রাল ভালভ স্থান গ্রহণ করে, এই ওষুধগুলি সরবরাহ করা যেতে পারে, যা তরুণ রোগীদের ক্ষেত্রে বিশেষ উপকারী। লেন্সের স্থানচ্যুতির থেরাপিতে সাধারণত লেন্সের সার্জিকাল অপসারণ এবং লেন্স এবং চোখের আলো সংরক্ষণের সময় যথাযথভাবে দৃ ref়ভাবে প্রতিস্রাবক দর্শনীয় নির্মাণ বা অতিরিক্ত লেন্সের তন্তুগুলি অপসারণের বিধান থাকে। তবে প্রায়শই একটি সংশোধন করে দৃষ্টিক্ষীণতা ফিটিং দ্বারা চশমা or নেত্রপল্লবে স্থাপিত লেন্স এছাড়াও যথেষ্ট।
কঙ্কাল সিস্টেমের অঞ্চলে স্কলায়োসিস মেরুদণ্ডের, যা রোগীদের অর্ধেক অংশে ঘটে থাকে, একটি কর্সেট বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারে। উদ্দেশ্য হ'ল বর্ধনের সময় বাঁকানো মেরুদণ্ডের অবনতি রোধ করা। তবে এটির স্থায়ীভাবে সোজা করার প্রভাব নেই।
যদি স্কলায়োসিস ৪০ ডিগ্রির উপরে, অর্থোপেডিক সার্জন দ্বারা মেরুদণ্ডের সার্জিকাল স্ট্রেইটিংকে রোধ করার জন্য বিবেচনা করা উচিত ফুসফুস সমস্যা এবং ফিরে ব্যথা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফানেল বুক বা পায়রা বুকে থেরাপি কেবল প্রসাধনী কারণে বাহিত হয়। কেবলমাত্র বিরল ক্ষেত্রেই এর সংকোচনের ঘটনা ঘটে ফুসফুস, হার্ট বা এওরটা যা সার্জিকভাবে সংশোধন করতে হবে।
ফ্ল্যাট পাদদেশের ইনসোলস এবং উপযুক্ত পাদুকাগুলি হ্রাস করতে পারে ব্যথা এবং হাঁটা আরাম উন্নতি। মারফান সিন্ড্রোমে কেবল পায়ের খিলানের সার্জিকাল পুনর্গঠন খুব কমই হয়। অ্যাসিট্যাবুলামের প্রসারণ হিপের কারণে আক্রান্ত প্রাপ্ত বয়স্কদের প্রায় 5% ক্ষেত্রেই চিকিত্সা করা প্রয়োজন ব্যথা এবং সীমাবদ্ধ গতিশীলতা এবং একটি কৃত্রিম সঙ্গে চিকিত্সা করা হয় ঊরুসন্ধি.
প্রোফিল্যাকটিক ব্যবহার রক্তচাপমহাশূন্যের প্রসারণ বিলম্বিত করার জন্য -প্রসাদযুক্ত ওষুধ, বিটা-ব্লকারগুলি কার্যকরভাবে দেখা গেছে, বিশেষত কম বয়সী, মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে। প্রবীণ রোগীদের বা ইতিমধ্যে চিকিত্সা করা রোগীদের মধ্যে কোনও কার্যকারিতা নির্ধারণ করা যায়নি। Endocarditis প্রফিল্যাক্সিস, অর্থাৎ হৃৎপিণ্ডের অভ্যন্তরীণ আস্তরণের প্রদাহ রোধ করতে অ্যান্টিবায়োটিক থেরাপি মারফান রোগীদের সমস্ত অপারেশন বা বড় জখমের জন্য অবশ্যই গ্রহণ করা উচিত, কারণ তারা ক্ষতিগ্রস্থ জাহাজগুলির কারণে বিশেষত এতে সংবেদনশীল হয় এবং হার্টের ভালভ.
চিকিত্সা না করা রোগীদের ক্ষেত্রে মারফান সিন্ড্রোমের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। সর্বোত্তম থেরাপির মাধ্যমে, তবে, 60 বছর অবধি জীবন অর্জন করা সম্ভব হয় তবে এই রোগ এবং এর জীবন-হুমকী জটিলতাগুলি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা যায়। যাইহোক, রোগীদের জন্য রোগ নির্ধারণের সমস্ত মানদণ্ড পূরণ না করে এমন রোগীদের মধ্যে প্রাগনস্টিক মূল্যায়ন সমস্যাযুক্ত। যেহেতু মারফান সিনড্রোম একটি ফেনোটাইপিক ধারাবাহিক যা এক বছরেরও কম সময়ের আয়ু সহ নবজাতক মারফান সিনড্রোম থেকে কোনও বাহ্যিক প্রকাশ এবং প্রায় কোনও কার্ডিওভাসকুলার জটিলতা ছাড়াই একটি হালকা ফর্ম হতে পারে, তাই সময়কাল অবশ্যই সঠিকভাবে নির্ণয় করা কঠিন।
