আই-সেল রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

আই-সেল ডিজিজ একটি লাইসোসমাল মিউকোলিপিডোসিস। স্টোরেজ রোগটি জিএনপিটিএর পরিবর্তনের ফলে ঘটে জিন ক্রোমোজোমে জিন লোকাস Q23.3 এর সাথে 12. লক্ষণীয় চিকিত্সা মূলত: প্রশাসন of bisphosphonates.

আই-সেল রোগ কী?

স্টোরেজ রোগগুলি মানব দেহের কোষ এবং অঙ্গগুলিতে বিভিন্ন পদার্থের জমার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি রোগের একটি ভিন্ন ভিন্ন গ্রুপ যা বিভিন্ন উপ-প্রকারে বিভক্ত হতে পারে। গ্লাইকোজোজেনস, মিউকোপলিস্যাকারিডোজস এবং লিপিডোজ ছাড়াও ওষুধ স্ফিংগোলিপিডোসস, হিমোসিডারোজস এবং অ্যামাইলোয়েডোজগুলিকে আলাদা করে রাখে জমা হওয়া পদার্থের উপর নির্ভর করে। লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগগুলি লাইসোসোমগুলিকে প্রভাবিত করে। এগুলি ইউক্যারিওটসে ক্ষুদ্র, ঝিল্লি-আবদ্ধ সেল অর্গানেলগুলি। লাইসোসোমগুলি গোলজি যন্ত্রপাতি দ্বারা গঠিত এবং হাইড্রোলাইটিক সহ সজ্জিত এনজাইম এবং ফসফেটেসস। তাদের সহায়তায় এনজাইম, তাদের প্রধান কাজ বিদেশী পদার্থ এবং অন্তঃসত্ত্বা পদার্থ হজম করা। আই-সেল রোগটি দুটি স্বতন্ত্র সাব টাইপ সহ একটি লাইওসোমাল মিউকোলিপিডোসিস। হেরারের রোগ হিসাবে পরিচিত মিরোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ প্রথমটির সাথে এর মিল খুঁজে পেয়ে ১৯er০ এর দশকে লিরয় এবং ডিমার্স প্রথম এই রোগটির নথিভুক্ত করেছিলেন। এই রোগটির নাম ফাইব্রোব্লাস্ট অন্তর্ভুক্তি বা ইনক্লুসিন কোষগুলির জন্য for চামড়া রোগীদের

কারণসমূহ

আই-সেল রোগের কারণ হ'ল এন-এসিটাইলগ্লুকোসামিনাইল-1-ফসফট্রান্সফেরেসের ঘাটতি ক্রিয়াকলাপ। এই এনজাইমের প্রতিবন্ধী ক্রিয়াকলাপ লাইসোসোমালের একটি বৃহত অনুপাতকে বাধা দেয় এনজাইম লাইসোসোমে প্রবেশ করা থেকে লাইসোসোমাল এনজাইমগুলির নিয়ন্ত্রণের বিষয়টি ফসফট্রান্সফেরেসের ক্রিয়াকলাপ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। স্বাস্থ্যকর জীবের ক্ষেত্রে এটি একটি বাছাই সংকেতের সংশ্লেষণ সক্ষম করে। এই প্রক্রিয়াটি আই-সেল রোগে বিরক্ত হয়। অতএব, মানোস -6 সহ কোনও লেবেল নেইফসফেট জায়গা নেয় এই কারণে, লাইসোসোমাল এনজাইমগুলি পর্যাপ্তরূপে বাছাই করা হয় না এবং অনিয়ন্ত্রিতভাবে প্লাজমা ঝিল্লি পেরিয়ে বহির্মুখী ম্যাট্রিক্সে স্থানান্তরিত হয়। এটি জিএনপিটিএবির পরিবর্তনের ফলে ঘটে জিন। এটি N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase এর কার্যকারিতা থেকে বঞ্চিত করে এবং এভাবে মানোস -6 অনুঘটক করার ক্ষমতা রাখেফসফেট সংশ্লেষণ লাইসোমাল এনজাইমগুলির পরিবহন এইভাবে প্রতিবন্ধী। এন-এসিটিল-glucosamine-1-ফসফট্রান্সফেরেজে আলফা, বিটা এবং গামা সাবুনিট থাকে। এগুলি দুটি জিনে এনকোড করা রয়েছে। বংশগত আই-সেল রোগ জিএনপিটিএকে প্রভাবিত করে জিন ক্রোমোজোম 12-এ, জিন লোকাসের মধ্যে একটি রূপান্তর উপস্থিত থাকে Q23.3। এই বিরল রোগের জন্য প্রায় 0.3: 100,000 এর একটি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। উত্তরাধিকার হ'ল অটোসোমাল রিসেসিভ। সুতরাং, উভয় পিতামাতার এই রোগটি কাটাতে অবশ্যই ত্রুটিযুক্ত জিনটি বহন করতে হবে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আই-সেল রোগের লক্ষণগুলি জন্মের পরে অবিলম্বে বা কয়েক মাস পরে সর্বশেষে দেখা যায় এবং হুরলার সিনড্রোমের মতো বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একই রকম। হুরলার সিন্ড্রোমের রোগীদের মতো নয়, আই-সেল রোগীরা মিউকোপলিস্যাকারাইড মলমূত্র প্রদর্শন করে না। রোগের পৃথক উপসর্গগুলি বিভিন্ন পরিবর্তনের সাপেক্ষে। কর্নফেল্ড এবং স্লি কঙ্কালের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির সংক্ষিপ্তসার, অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, চোখ, চামড়া, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র, এবং মুখ। কঙ্কালটি তাই সাধারণত কাইফোস্কোলোসিস এবং হিপ ডিসলোকেশন দ্বারা আক্রান্ত হয়। ক্লাবের পা, যৌথ চুক্তি এবং ভার্ভেট্রির বিকৃতিগুলি উপস্থিত থাকতে পারে। একই জন্য সত্য সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং ডাইসোস্টোসিস মাল্টিপ্লেক্স। মধ্যে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, এই রোগটি হেপাটোসপ্লেনোমেগালি এবং কার্ডিওমেগালি বা কার্ডিয়াক বিকিরণের আকারে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। রোগীদের চেহারা মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি মোটা করে দেখায়। এক্সোফথালমোস, হাইপারপ্লাস্টিক মাড়ি, বা scaphocephaly এছাড়াও বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ। সমান বৈশিষ্ট্য একটি উন্মুক্ত মুখ এবং গভীরভাবে ডুবে যাওয়া অনুনাসিক সেতু। আক্রান্ত ব্যক্তির চোখ প্রায়শই কর্নিয়াল অস্বচ্ছতা বা দেখায় ফোলা ত্বক. দ্য চামড়া সেন্ট্রাল নার্ভাস মারাত্মক সাইকোমোটর বা মানসিক সহ মোটা এবং মোটা is প্রতিবন্ধক.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

আই-সেল রোগের প্রাথমিক অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের ইতিহাসের ভিত্তিতে চোখ পরীক্ষা করা যায়। রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে, সিরামের লাইসোসোমাল এনজাইম ক্রিয়াকলাপের একটি জৈব রাসায়নিক নির্ধারণ করা যেতে পারে। এই সংকল্পটি আন্তঃকোষীয় এবং বহির্মুখী ক্রিয়াকলাপের একটি ক্ষুদ্র অনুপাত দেয় fi ফাইব্রোব্লাস্টগুলিতে ফসফট্রান্সফেরেসের ক্রিয়াকলাপটিও নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য নির্ধারিত হতে পারে। অন্তর্ভুক্তিগুলি মিউকোপলিস্যাকারাইডগুলির সাথে সামঞ্জস্য করে, লিপিড বা অলিগোস্যাকারিডস। যদি প্রয়োজন হয় তবে আণবিক জেনেটিক ডায়াগনস্টিকস চূড়ান্ত সন্দেহগুলি দূর করতে পারে। উপযুক্ত ইতিহাসের ক্ষেত্রে, রোগটি অবশ্যই নির্ণয় করা যেতে পারে প্রসবপূর্ব নির্ণয়। যাইহোক, কম ব্যাধিগুলির কারণে, জন্মগতভাবে রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে কেবলমাত্র পারিবারিক প্রবণতার ক্ষেত্রেই সুপারিশ করা হয়। রোগের কোর্স পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে এবং এটি সরাসরি অনুমানযোগ্য নয়। তবে বেশিরভাগ রোগীরা জীবনের দশম বছর খুব কমই বেঁচে থাকে। তবে মাইল্ডার কোর্সগুলি পৃথক ক্ষেত্রে সম্পূর্ণভাবে বাদ যায় না।

জটিলতা

আই-সেল রোগ বিভিন্ন জটিলতা এবং লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে। তবে দেরি হওয়া পর্যন্ত এগুলি সনাক্ত করা যায় না, তাই আই-সেল রোগটি কেবল দেরী পর্যায়ে নির্ণয় করা যায়। লক্ষণগুলি তুলনামূলকভাবে বেমানান, যা প্রায়শই চিকিত্সা জটিল করে তোলে। ত্বক, চোখ এবং এরও প্রায়শই অভিযোগ এবং ত্রুটি দেখা দেয় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি অন্ধ হয়ে যেতে পারেন বা অঙ্গ ব্যর্থতার কারণে সরাসরি মারা যেতে পারেন। তদুপরি, একটি উচ্চারিত আছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং অভিযোগও হৃদয়। চোখের পাতা প্রায়শই ফুলে যায় এবং বুদ্ধি ও মানসিকতা হ্রাস পায় প্রতিবন্ধক। আক্রান্ত ব্যক্তির কারণে দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভর করা অস্বাভাবিক কিছু নয় প্রতিবন্ধক যাতে এটি মোকাবেলা করতে সক্ষম হতে। আই-সেল রোগ দ্বারা রোগীর জীবনযাত্রার মান অনেক কমে যায়। সাধারণত, রোগের চিকিত্সার ক্ষেত্রে কোনও বিশেষ জটিলতা নেই। Icationsষধ এবং মানসিক চিকিত্সা ব্যবহার করা হয়, যা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। তবে এই রোগের সম্পূর্ণ এবং কার্যকারণমূলক চিকিত্সা সম্ভব নয়। রোগের দ্বারা আয়ু হ্রাস পায়।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

আই-সেল রোগটি সাধারণত সন্তানের জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়। আরও চিকিত্সার প্রয়োজন কিনা তা লক্ষণগুলির প্রকৃতি এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। হালকা বিকৃতির ক্ষেত্রে অগত্যা চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। অন্যদিকে, ক্লিফেট এবং কশেরুকারের বিকৃতিগুলি গুরুতর হতাশাগুলি যা চিকিত্সা এবং ওষুধের মাধ্যমে চিকিত্সা করা উচিত। প্রসূতি হাসপাতালে দায়িত্বরত চিকিৎসক ইতিমধ্যে এটি না করে থাকলে অবিলম্বে একজন বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ যদি কোনও দুর্ঘটনা বা পতন ঘটে, তবে শিশুটিকে অবশ্যই হাসপাতালে নিয়ে যেতে হবে বা অভিভাবকদের তাত্ক্ষণিকভাবে জরুরি চিকিৎসা পরিষেবাগুলিতে কল করা উচিত। মারাত্মক ত্রুটি-বিঘ্নের ক্ষেত্রে, যা পরবর্তী জীবনে শিশুর মানসিকতায়ও প্রভাব ফেলতে পারে, চিকিত্সার সাথে চিকিত্সককে ডাকতে হবে। আই-সেল রোগের জন্য প্রতিটি ক্ষেত্রে চিকিত্সার স্পষ্টতা প্রয়োজন। ডান যোগাযোগের ব্যক্তি হলেন শিশু বিশেষজ্ঞ বা বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞ। ভিজ্যুয়াল অস্থিরতার ক্ষেত্রে, এ চক্ষুরোগের চিকিত্সক একযোগে পরামর্শ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আই-সেল রোগকে অসহনীয় বলে মনে করা হয়। অতএব, একটি কার্যকারক থেরাপি এটির অস্তিত্ব নেই. চিকিত্সা একচেটিয়াভাবে লক্ষণমূলক এবং সহায়ক। ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলির জন্য সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন সহায়ক একটি বড় অংশ তৈরি করে থেরাপি। লক্ষণগত থেরাপি স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে উপর নির্ভর করে। হাড়ের লক্ষণগুলি প্রায়শই চিকিত্সা করে প্রশাসন of bisphosphonates. এইগুলো ওষুধ থেকে পরিচিত হয় অস্টিওপরোসিস চিকিত্সা এবং হাড় পৃষ্ঠের একটি উচ্চ স্নেহ আছে। এগুলি হাড়ের সাথে বিশেষত পুনরুত্পাদন লাকুনা অঞ্চলে আবদ্ধ হয়। তারা এইভাবে অস্টিওক্লাস্টগুলি বাধা দেয় যা হাড় ভেঙে দেয় এবং এইভাবে হাড়ের পুনঃস্থাপনা হ্রাস করে। দ্য ওষুধ কার্বনেসিয়াস পিওপি বন্ডের সাথে পাইরোফসফেট অ্যানালগগুলির মধ্যে রয়েছে। সুতরাং, এনজাইমেটিক হাইড্রোলাইসিস তাদের উপর ঘটে না। এই পদার্থগুলির মধ্যে সর্বাধিক বর্তমান অ্যামিনোবিসফোসফোনেটস। এছাড়াও, একই গ্রুপ থেকে অ্যালেন্ড্রোনেটস, ক্লোড্রোনেটস, ইডিড্রোনেটস, ইব্যান্ড্রোনেটস, পামিড্রোনেটস এবং রসিড্রোনেটস ওষুধ জার্মানি অনুমোদিত হয়। একই প্রযোজ্য টিলুড্রোনেট এবং জোলেড্রোনেট এই ড্রাগগুলি ছাড়াও, অস্থি মজ্জা আই-সেল রোগের চিকিত্সার জন্য প্রতিস্থাপনগুলি পাওয়া যায়। যাইহোক, পূর্ববর্তী ক্ষেত্রে এই চিকিত্সার সাফল্য সীমাবদ্ধ ছিল। জিনের থেরাপিগুলি এখন জিন ত্রুটির জন্য একটি নতুন চিকিত্সা পদ্ধতি হিসাবে তদন্ত করা হচ্ছে। জিন থেরাপিগুলি প্রাণী মডেলগুলিতে প্রাথমিক সাফল্য দেখিয়েছে। তবে এগুলি এখনও মানুষের প্রয়োগে প্রয়োগ করা হয়নি। ভবিষ্যতে অবশ্য এই সম্পর্ক পরিবর্তনের সম্ভাবনা রয়েছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

আই-সেল রোগ একটি বংশগত ব্যাধি যা আজ অবধি লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যায় না। তদনুসারে, প্রাগনোসিসটি নেতিবাচক। যদিও প্রাথমিক উপায়ে থেরাপির মাধ্যমে লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা যায়, আই-সেল রোগটি প্রায়শই একটি গুরুতর কোর্স গ্রহণ করে। দ্য সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির পাশাপাশি ক্ষতির দিকে মাথা ইতিমধ্যে আয়ু হ্রাস করুন। তদ্ব্যতীত, মুখ, ত্বক এবং চোখের অপব্যবহারগুলি আয়ু কমিয়ে দিতে পারে তবে প্রাথমিকভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবন মানের হতে পারে। কিছু আক্রান্ত ব্যক্তি 40 বা 50 বছর বয়সে পৌঁছে তবে তাদের বেশিরভাগই ইতিমধ্যে মারা যান শৈশব বা কৈশোরে যদি আই-সেল রোগের চিকিত্সা না করা হয় তবে আক্রান্তরা প্রায়শই জীবনের প্রথম বছরগুলিতে মারা যায়। তদনুসারে, প্রাগনোসিসটি বরং নেতিবাচক। তবুও, রোগীকে যদি একটি বিস্তৃত থেরাপির অংশ হিসাবে চিকিত্সা করা হয় এবং প্রয়োজনে শারীরিক প্রতিবন্ধীদের জন্য কোনও সুবিধায় স্থাপন করা হয় তবে তুলনামূলক লক্ষণ-মুক্ত জীবনের সম্ভাবনা রয়েছে। বিকল্প পাশাপাশি থেরাপিউটিক পরিমাপ দীর্ঘমেয়াদে ভুক্তভোগীর সুস্থতায় উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করতে পারে।

প্রতিরোধ

পরিবার পরিকল্পনার আগে শুধুমাত্র আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে আই-সেল রোগ প্রতিরোধ করা যায়। পাশাপাশি, অংশ হিসাবে প্রসবপূর্ব নির্ণয়, প্রত্যাশিত বাবা-মা এটিকে বন্ধ করতে পছন্দ করতে পারেন গর্ভাবস্থা.

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আই-সেল রোগে আক্রান্তদের যত্ন নেওয়ার পরে বা খুব কম সংখ্যকই থাকে পরিমাপ তাদের জন্য উপলব্ধ। এই ক্ষেত্রে, রোগটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সক দ্বারা সনাক্ত করা উচিত যাতে লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করা যায়। যেহেতু এটি জেনেটিক ডিজিজ, তাই বংশগতদের মধ্যে আই-কোষের রোগের প্রবণতা এড়াতে রোগীর বাচ্চা হওয়ার ক্ষেত্রে রোগীর ইচ্ছার ক্ষেত্রে সর্বদা প্রথমে জিনগত পরীক্ষা করা ও পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ রোগী এই রোগের জন্য বিভিন্ন ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। এখানে, সঠিক ডোজ এবং ওষুধের নিয়মিত খাওয়ার প্রতি মনোযোগ দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। যদি কোনও অনিশ্চয়তা, পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া বা প্রশ্ন থাকে তবে প্রথমে চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তেমনি, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিকে এই রোগের সাথে মানসিক সহায়তার প্রয়োজন হয়, যার মাধ্যমে পিতামাতা বা আত্মীয়দের সাথে প্রেমময় কথোপকথনও এই রোগের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। একজন আক্রান্ত ব্যক্তির প্রতিদিনের জীবনে তার নিজের পরিবার থেকে সহায়তা ও সহায়তা প্রয়োজন। অনেক ক্ষেত্রে আই-সেল রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে বা হ্রাস করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

আই-সেল রোগে আক্রান্ত রোগীরা বিভিন্ন রক্ষণশীল এবং বিকল্প চিকিত্সা অবলম্বন করতে পারেন। কনজারভেটিভ থেরাপি উপসর্গ এবং অস্বস্তি উপশমের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। সহায়ক ডিভাইসগুলির ব্যবহার যেমন ক্রাচ বা অর্থোপেডিক ইনসোলগুলি সম্পর্কিত বৈરૂપতার অগ্রগতি কমিয়ে দিতে পারে এবং এইভাবে হ্রাস করতে পারে ব্যথা। Icationsষধগুলি মুক্তি দিতে সহায়তা করে ব্যথা এবং বিকল্পের সাথে পরিপূরক হতে পারে পরিমাপ যেমন ম্যাসেজ or চিকিত্সা-পদ্ধতি বিশেষ। তবে বিকল্প চিকিত্সাগুলির আগেই দায়িত্বশীল চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। চিকিত্সক রোগীকে সরাসরি হোমিওপ্যাথের কাছে রেফার করতে বা প্রশ্নে লক্ষণটির চিকিত্সার জন্য আরও টিপস সরবরাহ করতে সক্ষম হতে পারেন। যেহেতু চিকিত্সার সমস্ত বিকল্প সত্ত্বেও আই-সেল রোগটি সাধারণত মারাত্মক, তাই থেরাপিউটিক পরামর্শ নেওয়া উচিত be এটি কেবল আক্রান্ত ব্যক্তিই নয় যে তার নিজের ভয় নিয়ে কাজ করা উচিত। আত্মীয়স্বজন এবং বন্ধুরা সাধারণত এই রোগটি মোকাবেলায় এবং সম্ভবত নেতিবাচক কোর্সে সহায়তা প্রয়োজন। রোগী এবং স্বজনদের জন্য, একটি স্বনির্ভর গ্রুপে অংশ নেওয়াও একটি সম্ভাবনা। অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ এই রোগটি গ্রহণ করতে সহায়তা করে এবং প্রায়শই অন্যান্য আক্রান্তরাও আরও বেশি চিকিত্সা ব্যবস্থা এবং আই-সেল রোগের সাথে প্রতিদিনের জীবনের কৌশলগুলির নাম দিতে পারেন।