মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম (এফএমডি) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এটি সবচেয়ে গুরুতর জন্মগত অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। আক্রান্ত নবজাতক সাধারণত জন্মের প্রথম দুই সপ্তাহের মধ্যে মারা যান।

মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম কী?

মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় বৃক্ক সিস্ট, উন্নয়নমূলক অস্বাভাবিকতা এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র ব্যাধি দ্য শর্ত এটি মেক্কেল সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। জার্মানিতে, এই রোগটি প্রতি 0.7 জন্মের মধ্যে 7.5 থেকে 100,000 নবজাতককে পরিসংখ্যানগতভাবে প্রভাবিত করে। ফিনল্যান্ডে, এই রোগটি অনেক বেশি ঘন ঘন ঘটে। এখানে, 9,000 জনের মধ্যে একটি আক্রান্ত হয়। যদি না গর্ভপাত স্থান গ্রহণ করে, শিশুর প্রায়শই পেরিনিটাল পিরিয়ডের মধ্যে মারা যায়, জীবনের সপ্তম দিনের আগে।

কারণসমূহ

রোগটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ জেনেটিক ত্রুটির মাধ্যমে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারে, জিন ত্রুটি 22 টি অটোসোমের তথাকথিত জোড়াগুলির একটিতে অবস্থিত। অটোসোম হয় ক্রোমোজোমের যা, গনোসোমের বিপরীতে, লিঙ্গের উপর কোনও প্রভাব রাখে না। মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম তাই যৌনতার থেকে স্বাধীনভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। নিয়মিত হওয়ার অর্থ হ'ল রোগটি তখনই শুরু হয় যখন দুটি রোগাক্রান্ত জিন, একটি বাবার কাছ থেকে এবং মায়ের একটি, সন্তানের কাছে পৌঁছে দেয়। সুতরাং, কোনও শিশু মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম বিকাশের জন্য শিশুর বাবা এবং মা উভয়েরই রোগের বাহক হতে হবে। পিতামাতারা কোনও লক্ষণ দেখায় না কারণ তারা প্রত্যেকে কেবল একটি রোগাক্রান্ত বহন করে জিন। দ্বিতীয় অসুস্থ জিন রোগের সূত্রপাতের জন্য অনুপস্থিত। পিতামাতাকে কন্ডাক্টর অর্থাৎ ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহকও বলা হয়। যদি বাবা-মা উভয়ই কন্ডাক্টর হন তবে মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের চুক্তি হওয়ার সম্ভাবনাটি পরিসংখ্যানগতভাবে 25 শতাংশ। যদি পিতা-মাতার সম্পর্ক থাকে তবে সম্ভাবনা বাড়ে। রোগজনিত জিনটি এখনও পর্যন্ত আংশিকভাবে পাওয়া গেছে। এটি প্রদর্শিত হয় যে তিনটি জিনের লোকের মধ্যে পরিবর্তনগুলি এই রোগের জন্য দায়ী। তারা অবস্থিত ক্রোমোজোমের 17, 11, এবং 8।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সিস্টিক কিডনি মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য। এই শর্ত, এর মধ্যে অসংখ্য তরল-ভরা ভ্যাসিকাল গঠন করে বৃক্ক, যাতে কিডনির ফিল্টারিং ফাংশন মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী হয়। গঠন বৃক্ক সিস্টগুলি বাধ্যতামূলক, অর্থাত্ যদি কিডনিতে সিস্ট হয় না তবে এটি মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম হতে পারে না। যকৃৎ সিস্টও হতে পারে। এই কখনও কখনও নেতৃত্ব থেকে যকৃত ফাইব্রোসিস বাচ্চারাও একটি এনসেফ্লোলেলেসে ভুগছে। এই ক্ষেত্রে, মস্তিষ্ক ত্রুটিযুক্তভাবে বিছানো এবং খুলি প্রায়শই সঠিকভাবে বন্ধ থাকে না, যাতে মস্তিষ্কের অংশগুলি খুলি থেকে বেরিয়ে আসে। অন্যান্য মস্তিষ্ক ত্রুটি দেখা গেছে। ফাটল ঠোঁট এবং তালু, একটি maldevelopment মুখ, মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমেও হতে পারে। নবজাতকরা প্রায়শই মাইক্রোথ্যালমিয়াতেও ভোগেন। মাইক্রোথ্যালমিয়ায় চোখটি অস্বাভাবিক ছোট বা অদ্ভুত হতে পারে। মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের আরও একটি লক্ষণ হ'ল পলিড্যাক্টালি। এর অর্থ হ'ল দশটি আঙুল বা দশটি আঙ্গুলের বেশি। উভয় পক্ষের একটি ডাবল থাম্ব বিশেষত সাধারণ, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির দশটির পরিবর্তে বারোটি আঙ্গুল থাকে। বংশগত রোগের আরেকটি বিষয় হ'ল সিটাস ইনভারসাস। এই ক্ষেত্রে, সমস্ত অঙ্গগুলি শরীরের অন্য দিকে আয়না-উল্টানো অবস্থিত। উদাহরণস্বরূপ, হৃদয় বাম দিকে এবং যকৃত ডানদিকে. মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে হ'ল দোষের .ষধগুলি রয়েছে পিত্ত নালী এবং অনুন্নত ফুসফুস।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য সিস্টিক কিডনি একটি গুরুত্বপূর্ণ ক্লু। এফএমডি-র জন্য সর্বনিম্ন ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড হ'ল কিডনিতে সিস্টিক পরিবর্তন, যকৃতে ফাইব্রোটিক পরিবর্তন এবং এনসেফ্লোসিল বা কেন্দ্রীয়ের অন্যান্য ত্রুটি স্নায়ুতন্ত্র। রোগের প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের দ্বারা সম্পাদিত হয় আল্ট্রাসাউন্ড। অসুস্থ অবস্থায় ভ্রূণ, একটি সিস্টের পরিবর্তিত ক্রেনিয়াল গহ্বর পাওয়া যায়, কখনও কখনও অন্যান্য ক্রেনিয়াল ত্রুটি। এ ছাড়া কিডনি বড় হয়। মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের এই ইঙ্গিতগুলি ইতিমধ্যে প্রথম ত্রৈমাসিকের শেষে পাওয়া যাবে গর্ভাবস্থা। হিসাবে গর্ভাবস্থা অবিরত, অন্যান্য অস্বাভাবিকতাগুলি সোনোগ্রাফিকভাবে সনাক্ত করা যেতে পারে। একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস একটি এলিভেটেড আলফা-ফেপোপ্রোটিন স্তর প্রকাশ করে his এটি কারণ দ্বারা হয় খুলি এবং সিএনএসের অস্বাভাবিকতা এবং এটি মারাত্মক মাথার খুলির বিকৃতির একটি নির্দিষ্ট ইঙ্গিত।

জটিলতা

দুর্ভাগ্যক্রমে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম জন্মের কয়েক সপ্তাহ পরে রোগীর মৃত্যুর কারণ হয়। এই কারণে, বিশেষত সন্তানের আত্মীয় এবং বাবা-মা মারাত্মক শারীরিক অস্বস্তিতে বা দ্বারা আক্রান্ত হয় বিষণ্নতা এবং তাই মানসিক চিকিত্সা প্রয়োজন। আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিজেরাই মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের কারণে খুব মারাত্মক অক্ষমতাতে ভুগছেন এবং এই কারণে বাঁচতে পারবেন না। বিশেষত, রোগীর কিডনি এবং লিভারের ত্রুটি দেখা দেয় যার ফলে অপর্যাপ্ততা হয় এবং এইভাবে মৃত্যু ঘটে। রোগীরা একটি তথাকথিত ফাটা তালুতেও ভোগেন এবং এইভাবে খাবার গ্রহণের ক্ষেত্রে বিধিনিষেধ থেকে। ম্যাকেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম দ্বারা রোগীদের আয়ু সৎভাবে সীমাবদ্ধ এবং হ্রাস পেয়েছে। দুর্ভাগ্যক্রমে, মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করা বা লক্ষণগুলি সমাধান করা সম্ভব নয়। এই ক্ষেত্রে, বাচ্চারা জন্মের খুব প্রথম দিকে মারা যায়। দুর্ভাগ্যক্রমে, আরও পরিমাপ জীবন সংরক্ষণ সম্ভব নয়, যাতে আর কোনও জটিলতা না ঘটে। সাধারণত, সন্তানের মৃত্যুর পরে পিতামাতার মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সা প্রয়োজন।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা মারাত্মক দেখায় স্বাস্থ্য জন্মের সাথে সাথে দুর্বলতা। জন্ম প্রক্রিয়া চলাকালীন প্রায়শই ত্রুটিযুক্ত বা অকার্যকর শনাক্ত করা যায়। আক্রান্ত রোগীদের অনেকগুলি ফাটল ধরে জন্মগ্রহণ করে ঠোঁট এবং তালু এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা যত্ন নেওয়া উচিত। কোনও অসহায় জন্মের ক্ষেত্রে নার্স এবং চিকিত্সকরা উপস্থিত হওয়া নবজাতকের প্রাথমিক যত্ন প্রদান করে। প্রায়শই, তাত্ক্ষণিক অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি শিশুর বেঁচে থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করার নির্দেশ দেওয়া হয়। কোনও হোম সেন্টারে বা কোনও জন্মকেন্দ্রের জন্মের সময়, মিডওয়াইফস এবং প্রসূতি বিশেষজ্ঞরা এই দায়িত্বগুলি গ্রহণ করে। নিকটস্থ হাসপাতালে বাচ্চা পরিবহনের ব্যবস্থা করা তাদের দায়িত্ব। অতএব, জন্মের এই ফর্মগুলিতে পিতামাতাদের সক্রিয় হতে হবে না। মেডিক্যালি প্রশিক্ষিত নার্সিং কর্মীদের উপস্থিতি ব্যতীত স্বতঃস্ফূর্ত জন্মের ক্ষেত্রে, অ্যাম্বুলেন্স পরিষেবাটি অবিলম্বে সতর্ক করা উচিত। ওয়ার্পিং বা বিকৃতকরণের ক্ষেত্রে মাথা, একটি খোলা মাথার খুলি বা অঙ্গগুলির অনিয়ম, একটি ডাক্তার জরুরীভাবে প্রয়োজন। সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য হ'ল দশটিরও বেশি আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলের উপস্থিতি। শ্বাস প্রশ্বাসের ক্রিয়াকলাপ প্রতিবন্ধী হলে অতিরিক্ত প্রাথমিক চিকিৎসা পরিমাপ জরুরী চিকিত্সক না আসা পর্যন্ত এটি প্রয়োজনীয় হয় যাতে শিশুর জীবনের প্রথম কয়েক মিনিটের মধ্যেই মারা যায় না ensure কেবল মুখ- মুখের উজ্জীবন বেঁচে থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা যায় না। যদি জন্মের আগে নির্ণয় করা হয় তবে এর সমাপ্তি গর্ভাবস্থা প্রায়ই বিবেচনা করা হয়। মারাত্মক ক্রেনিয়াল এবং অঙ্গগুলির ত্রুটির কারণে মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের জন্য প্রাণঘাতী হার 100 শতাংশ, যার অর্থ সমস্ত আক্রান্ত নবজাতক দীর্ঘমেয়াদে কার্যকর নয়। বেশিরভাগ শিশু প্রথম সাত দিনের মধ্যে মারা যায় এবং কোনও শিশু সাধারণত দুই সপ্তাহ বয়সে বাঁচে না।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয় অত্যন্ত প্রতিকূল। সিনড্রোম জেনেটিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে তৈরি। এটি বর্তমান চিকিত্সা বিকল্পগুলি দিয়ে নিরাময় করা যায় না। শিশুটি গুরুতর প্রতিবন্ধী হয়ে জন্মগ্রহণ করে এবং তার বেঁচে থাকার প্রায় কোনও সম্ভাবনা নেই। আইনী বিধিমালার কারণে, চিকিত্সক এবং গবেষকগণকে মানুষের পরিবর্তনের অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র যেকোন ভাবে. অতএব, চিকিত্সাগুলি কেবল চিকিত্সা বিকল্পগুলি ব্যবহার করতে ফোকাস করতে পারেন নেতৃত্ব বিভিন্ন লক্ষণ থেকে মুক্তি। তবে একাধিক তীব্র থেকে স্বাস্থ্য সীমাবদ্ধতাগুলি এই রোগে নথিভুক্ত করা দরকার, চিকিত্সার বর্তমান বিকল্পগুলি আক্রান্ত ব্যক্তিকে স্থিতিশীল করতে যথেষ্ট নয়। প্রসবের কিছুদিন বা সপ্তাহের মধ্যে, মক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের সমস্ত ক্ষেত্রে জানা যায় রোগীর অকাল মৃত্যু ঘটে। যত তাড়াতাড়ি নির্ণয় করা হয় এবং কত দ্রুত চিকিত্সা করা যায় তা নির্বিশেষে পরিমাপ নেওয়া হয়, আক্রান্ত ব্যক্তির গড় আয়ু জন্মের এক থেকে দুই সপ্তাহের মধ্যে টাইম উইন্ডোতে থাকে physical শারীরিক ত্রুটি কঙ্কাল সিস্টেমের বিভিন্ন অঞ্চল পাশাপাশি অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে। জীবকে স্থিতিশীল করার জন্য প্রয়োজনীয় অসংখ্য অপারেশন থেকে বাঁচতে নবজাতকের শরীর খুব দুর্বল হয়ে যায়। অতএব, সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, অঙ্গ ব্যর্থতা অনিবার্যভাবে অকাল মৃত্যুর ফলস্বরূপ।

প্রতিরোধ

নীতিগতভাবে, মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় রোগ প্রতিরোধ করে না, তবে কেবল গর্ভাবস্থার পূর্ববর্তী সমাপ্তির অনুমতি দেয়। গবেষকরা তিনটি জিন লোকী সনাক্ত করেছেন যেখানে গুরুতর উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের জন্য দায়ী পরিবর্তনগুলি থাকতে পারে। এই অবস্থানগুলিকে এফএমডি জিন লোকি বলা হয়:

• FMD1 ক্রোমোজোম 17 এ অবস্থিত।
• ক্রোমোজোম 2 এ এফএমডি 11 অবস্থিত
• অষ্টম ক্রোমোসোমে এফএমডি 3।

পাকিস্তানের লোকদের মধ্যে এফএমডি 3 জিনে পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা হয়েছে। এফএমডি 1 জিনের পরিবর্তন ফিনিশ এবং ইউরোপীয় ভাষায়ও ঘটেছিল। এখনও অবধি, এফএমডি 1 জিনের একটি পরিবর্তন অবশ্যই এই রোগের কারণ হিসাবে চিহ্নিত হয়েছে। একটি জেনেটিক ডায়াগনস্টিক রয়েছে যা এই ত্রুটিযুক্ত জিনের উপস্থিতি পরীক্ষা করে। এই রোগ নির্ণয়ের একটি পূর্বশর্ত হ'ল মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোমের একটি সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ধারণ করা হয়েছে। যদি এই আক্রান্ত শিশুটির জেনেটিক ডায়াগনস্টিক্সের সাহায্যে মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায় তবে জেনেটিক ডায়াগনস্টিকগুলি আরও গর্ভাবস্থায় জন্মগতভাবে সম্পাদন করা যেতে পারে। এইভাবে, তাদের অনাগত সন্তান জেনেটিক ত্রুটির বাহক কিনা তা নিশ্চিতভাবে পিতামাতাকে বলা যেতে পারে। এফএমডি সন্দেহ হলে অভিভাবকদের পরীক্ষা করাও সম্ভব। এ জন্য ক রক্ত পরীক্ষাগুলি নির্ধারণ করবে যে তারা জিনগত ত্রুটির বাহক কিনা এবং ভবিষ্যতে বংশধরদের মধ্যে এই রোগটি যাওয়ার ঝুঁকি রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করে।

অনুপ্রেরিত

একটি নিয়ম হিসাবে, মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম শিশুদের আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে, যার ফলে তারা জন্মের কয়েক সপ্তাহ পরে মারা যায়। এই ক্ষেত্রে, যত্ন নেওয়ার পরে শোকাহত পরিবারগুলিতে মনোনিবেশ করা হয়। কখনও কখনও, পেশাদার মনস্তাত্ত্বিক যত্ন সন্তানের ক্ষতি এবং শোক সহ্য করতে সহায়তা করে deal মারাত্মক মানসিকতাকে কমাতে এইগুলি আক্রান্তদের সাথে একত্রে চিকিত্সামূলক পদক্ষেপগুলি বিকাশ করে জোর। ইতিমধ্যে একবার আক্রান্ত পিতামাতারা যদি সন্তান ধারণের আরও ইচ্ছা পোষন করেন তবে এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা আগে থেকেই নির্ধারণ করার জন্য তাদের চিকিত্সা করা স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মেক্কেল-গ্রুবার সিন্ড্রোম একটি মারাত্মক রোগের প্রতিনিধিত্ব করে যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শিশু মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। এই নেতিবাচক প্রাক্কলনগুলির কারণে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল থেরাপিউটিক সহায়তা নেওয়া। স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ তাদের পিতামাতাকে উপযুক্ত পেশাদার হিসাবে উল্লেখ করতে পারেন, যার সাহায্যে আদর্শ ভয় এবং উদ্বেগগুলি নিয়ে আলোচনা করা এবং কাজ করা যেতে পারে। একটি স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীতে যোগদানেরও সুপারিশ করা হয়। অন্যান্য আক্রান্ত স্বজনদের সাথে কথা বলে রোগের মোকাবেলা করা সহজ হয় এবং এর সাধারণত নেতিবাচক ফলাফল হয়। দায়িত্বরত গাইনোকোলজিস্টের সাথে একসাথে, সিদ্ধান্ত নেওয়া উচিত যে শিশুটিকে মেয়াদে বহন করা উচিত বা গর্ভপাত হওয়া উচিত কিনা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বাবা-মা কোনও ব্যক্তির পক্ষে সিদ্ধান্ত নেন গর্ভপাত, যেহেতু নিরাময়ের সম্ভাবনা খুব পাতলা, তবে কিছু ক্ষেত্রে একটি সাধারণ জন্মও সম্ভব এবং তা উপলব্ধি করে। একটি বিকল্প একটি উপশম বিতরণ। পিতা-মাতা যে সিদ্ধান্ত নেয় তা নির্বিশেষে, মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা এবং বন্ধু এবং আত্মীয়দের সহায়তা প্রয়োজনীয়। পরে যদি মহিলাটি আবার গর্ভবতী হতে চান তবে একটি সুস্থ শিশুকে বিশ্বে আনার সম্ভাবনা নির্ধারণের জন্য অবশ্যই একটি বিস্তৃত পরীক্ষা নেওয়া উচিত।