রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

রথমন্ড-থমসন সিনড্রোম একটি জিনগতকে দেওয়া নাম চামড়া ব্যাধি এর উত্তরাধিকার স্বতঃআলঙ্কিত cess

রথমুন্ড-থমসন সিনড্রোম কী?

রথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম (আরটিএস) একটি জিনগত চামড়া রোগ এই ক্ষেত্রে, পোইকিলোডার্মা চিহ্নিত রয়েছে, বিশেষত মুখের অঞ্চলে, যা অর্থোপেডিক এবং চক্ষু সংক্রান্ত অভিযোগগুলির সাথে সম্পর্কিত। এ ছাড়াও কিছু নির্দিষ্ট ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোম নামটি দুটি চিকিত্সকের বিবরণ থেকে উদ্ভূত হয়েছিল। এটি 1836 সালে প্রথম জার্মান দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল চক্ষুরোগের চিকিত্সক আগস্ট ভন রথমুন্ড (1830-1906)। ১৯৩1936 সালে ইংরেজী চিকিত্সক ম্যাথু সিডনি থমসন (১৮৯৪-১৯1894৯) দুটি প্রবন্ধ প্রকাশ করেছিলেন, যা বংশগত পোইকিলোডার্মা (পোইকিলোডার্মা কনজেনিটালে) নিয়ে কাজ করে। এই রোগটি অগস্ট ভন রোথেমুন্ডের বর্ণিত রোগগুলির মতো। এই কারণে পরে এটির নাম রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম দেওয়া হয়েছিল। রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোমকে বিরল রোগগুলির মধ্যে গণ্য করা যেতে পারে। ২০১৪ অবধি এই রোগের মাত্র ৩০০ টি রোগী নিবন্ধিত ছিল। সিনড্রোমটি পারিবারিক, যা বংশগত রোগগুলির জন্য সাধারণ। রক্ত আত্মীয় বা ছোট সম্প্রদায় প্রাথমিকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়। সেখানে একটি ভারসাম্য মামলার সংখ্যায় দুই লিঙ্গের মধ্যে। তবে কেস সংখ্যা কম থাকায় সঠিক তথ্য দেওয়া যায় না। তদতিরিক্ত, কোনও বিশেষ জাতিগত গোষ্ঠী বিশেষ করে রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয় না। পরিব্যক্তির ক্যারিয়ার ফ্রিকোয়েন্সি জানা যায়নি।

কারণসমূহ

মেডিসিনে, রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোম আরটিএস -1 এবং আরটিএস -2 উপ-প্রকারে বিভক্ত। আরটিএস -১ এর কারণ কী তা এখনও পরিষ্কার করা সম্ভব হয়নি। আরটিএস 1-কে আরইসিকিউএল 2 থেকে উদ্ভূত একটি ভিন্নজাতীয় রূপান্তরকে দায়ী করা যেতে পারে জিন। এই ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ জিন হেলিক্যাসের জন্য এনকোড করা আছে। সর্বাধিক প্রচলিত রূপান্তর হ'ল ননসন মিউটেশন। সমস্ত রোগীর 60 থেকে 65 শতাংশের মধ্যে, আরইসিকিউএল 4 এর ত্রুটি জিন রথমন্ড-থমসন সিনড্রোমের কারণ। আরটিএস -1 এবং আরটিএস -2 উভয় প্রকারেরই একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজন পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যটি হ'ল মুখের ফুসকুড়ি যা উপেক্ষা করা যায় না, যা পোইকিলোডার্মা। এই ফুসকুড়ি জিনগতের প্রধান লক্ষণ চামড়া রোগ. পোইকিলোডার্মা এই রোগটিকে রেপডিলিনো সিনড্রোম থেকে পৃথক করে। রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে স্পার্স স্ক্যাল্প অন্তর্ভুক্ত চুল, চোখের পলকের ঘন অনুপস্থিতি বা ভ্রু, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, কঙ্কালের ত্রুটিযুক্ত শিশু কিশোর ছানি এবং একটি রেডিয়াল ক্লাব হাতের উপস্থিতি। তদ্ব্যতীত, প্রভাবিত ব্যক্তিরা অসময়ে বয়স এবং একটি প্রবণতা বিকাশ ক্যান্সার। আরটিএস -১ এবং আরটিএস -২ এর মধ্যে লক্ষণগুলি পৃথক। আরটিএস -১ এ পোইকিলোডার্মা, ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া এবং চোখের কিশোর ছানি ঘটে। সাব টাইপ আরটিএস -২ এ রোগীরা পোকিলোডার্মায়ও ভোগেন। এর জন্মগত বিকৃতিও রয়েছে হাড় এবং একটি বর্ধিত ঝুঁকি অস্টিওসার্কোমা আমাকেম্যালিগন্যান্ট হাড়ের টিউমার কৈশোরে। পরবর্তী জীবনে ত্বকের ক্যান্সারও হতে পারে। রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমে, কঙ্কালের দ্বারা অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে কঙ্কালের ত্রুটিগুলি প্রকাশিত হয় নাক, একটি রেডিয়াল ক্লাব হাত বা একটি কপাল বিশিষ্ট। কিছু ক্ষেত্রে তবে এগুলি কেবলমাত্র সনাক্ত করা যায় এক্সরে.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

রথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের দুটি রূপের মধ্যেও ডায়াগনোসিস অবশ্যই আলাদা করতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, আরটিএস -১ এর বিকাশের জন্য কোনও আণবিক জেনেটিক ট্রিগার পাওয়া যায়নি। এই কারণে, রোগ নির্ণয়ের উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়। এই উদ্দেশ্যে, রোগের বিভিন্ন লক্ষণ সংগ্রহ করার জন্য একটি বিশেষ স্কোরিং টেবিল তৈরি করা হয়েছিল। পয়েন্ট ভ্যালুগুলির সাহায্যে, পরীক্ষা করা চিকিত্সক আরটিএস -১ উপস্থিত কিনা তা নির্ধারণ করতে পারে। আরটিএস -২ সন্দেহ হলে, জেনেটিক পরীক্ষা করে আরইসিকিউএল ৪ জিনে রূপান্তর নির্ধারণ করা সম্ভব। এটি সাধারণত আরটিএস -২ সনাক্ত করে। রোগীরা যদি ভোগেন তবে রথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের উপস্থিতি বিবেচনা করা উচিত অস্টিওসার্কোমা আমাকে.A ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের আরএপিকিউএল 4 জিনে রূপান্তরগুলিও এই রোগগুলিতে পাওয়া যায় বলে অবশ্যই রেপাডিলিনো সিন্ড্রোমের পাশাপাশি বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোমেও তৈরি করতে হবে। রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম আলাদা কোর্স নেয় takes সুতরাং, তাদের দৃশ্যমান অকাল বয়স্ক প্রক্রিয়া সত্ত্বেও, রোগীদের তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক আয়ু থাকে, কোনও ম্যালিগন্যান্ট সরবরাহ করে না ক্যান্সার উপস্থিত. কিছু রোগীর গৌণ অসুবিধা হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়। এই ক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয়ের মান দ্বারা নির্ধারিত হয় ক্যান্সার স্ক্রিনিং এবং ক্যান্সার চিকিত্সা। যদি অস্টিওসার্কোমা আমাকে দেখা যায়, রোগীদের জন্য পাঁচ বছরের আয়ু 5০ থেকে 60০ শতাংশের মধ্যে থাকে।

জটিলতা

রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন ত্বকের বিভিন্ন অভিযোগ থেকে ভোগেন। এই অভিযোগগুলি নান্দনিকতায় খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে, ফলে অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি অসুস্থ বোধ করে এবং হীনমন্যতা কমপ্লেক্সে ভুগেন বা আত্ম-সম্মান হ্রাস করেন। ডিপ্রেশন বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলির ফলস্বরূপ ঘটতে পারে। বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে, রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম পারেন নেতৃত্ব ধমক দেওয়া বা টিজিং করা। তদ্ব্যতীত, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং বিভিন্ন কঙ্কালের ত্রুটিও ঘটে। রোগীদের চলাচলে সীমাবদ্ধতা এবং কিছু ক্ষেত্রে, এর বিকাশ হয় suffer হাড়ের টিউমার. ত্বক ক্যান্সার রোগের ফলস্বরূপও বিকাশ ঘটাতে পারে এবং সম্ভবত আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। তদুপরি, অনেক ক্ষেত্রে বাবা-মা বা স্বজনরাও রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি দ্বারা প্রভাবিত হন এবং মানসিক অভিযোগও ভোগেন। যেহেতু সিন্ড্রোমের কোনও কার্যকারিতা নেই, কেবল লক্ষণগত চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটা না নেতৃত্ব জটিলতা। যাইহোক, আক্রান্তরা নির্ভর করে অন্যত্র স্থাপন ক্যান্সার পরাস্ত স্টেম সেল। রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্স সাধারণত অর্জন করা যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোম পারিবারিক প্রসার সহ একটি বংশগত ত্বকের রোগ, তাই চিকিত্সকের যোগাযোগ জীবনের প্রথম দিকেই অনিবার্য। তবে এই রোগের সাথে সম্পর্কিত ফেসিয়াল পোকিলোডার্মা একমাত্র লক্ষণ হিসাবে থেকে যায় না যা আক্রান্তদের জীবনকে কঠিন করে তোলে। রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোমে আক্রান্তরাও অর্থোপেডিক বা চক্ষু সংক্রান্ত রোগে আক্রান্ত হন। উভয় লিঙ্গের ভুক্তভোগীদেরও ক্যান্সার হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। তবে রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের দুটি উপপ্রকার তুলনামূলকভাবে খুব কমই ঘটে। সারা বিশ্বে ৩০০-৩২০ টিরও বেশি মামলা নথিভুক্ত হয়নি। রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের বিরলতার কারণে, এমনকি এমন একজন বিশেষজ্ঞ চিকিত্সক খুঁজে পাওয়া তুলনামূলকভাবে কঠিন, যিনি রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম সনাক্ত করতে পারেন। অনুরূপ লক্ষণ সহ অন্যান্য সিন্ড্রোম থেকে পার্থক্য প্রয়োজন ation কোনও চিকিত্সা না থাকলেও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে চিকিত্সা চিকিত্সা অপরিহার্য। রোথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোম কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। বিভিন্ন শাখার বিশেষজ্ঞ ও চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা নিবিড় সহযোগিতার জন্য প্রচেষ্টা করবেন। চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ, অর্থোপেডিস্ট, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, সার্জন বা ক্যান্সার বিশেষজ্ঞদের সহযোগিতা আক্রান্তদের উন্নতমানের জীবন অর্জনের জন্য সর্বোত্তম উপায় উপস্থাপন করে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, নেই থেরাপি রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের কারণে। এই কারণে, চিকিত্সা লক্ষণগুলি হ্রাস করার মধ্যে সীমাবদ্ধ। যেহেতু সিমটোম্যাটোলজিটি অত্যন্ত জটিল হিসাবে বিবেচিত হয়, তাই রোগীর জন্য আন্তঃশৃঙ্খলামূলক চিকিত্সা করা বাঞ্ছনীয়। এর অর্থ হ'ল থেরাপি বিভিন্ন বিভাগ থেকে চিকিত্সা পেশাদার দ্বারা পরিচালিত হয়। রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে এটির মধ্যে সার্জন, অস্থি চিকিৎসাবিদ, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, টিউমার বিশেষজ্ঞ এবং চর্ম বিশেষজ্ঞ (ত্বকের বিশেষজ্ঞ) অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। লক্ষণগত অংশ থেরাপি অস্টিওসারকোমা পরীক্ষা করার জন্য বার্ষিক চক্ষু সংক্রান্ত পরীক্ষা, টেলিঙ্গিেক্টেসিয়ার চিকিত্সা এবং রেডিওলজিক পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত। একটি সম্ভাব্য উপন্যাস থেরাপিউটিক বিকল্প হ'ল স্টেম সেল প্রতিস্থাপন। এটি এখনও ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে রয়েছে এবং এখনও অবধি কেবলমাত্র দু'জন রোগীর মধ্যে সঞ্চালিত হয়েছে। একজন রোগীর মধ্যে একজন অ্যালোজেনিক অন্যত্র স্থাপন of অস্থি মজ্জা সম্পাদিত হয়েছিল অন্য ক্ষেত্রে, চিকিত্সা ব্যবহার জড়িত নাভির কর্ড রক্ত সস্য কোষ.

প্রতিরোধ

প্রতিরোধমূলক গ্রহণ পরিমাপ রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের সূত্রপাতের বিরুদ্ধে দুর্ভাগ্যবশত সম্ভব নয় শর্ত বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি যার কারণ এখনও অনেকাংশেই অজানা।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

রথমন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের জন্য ফলো-আপ যত্ন রোগের সাব টাইপ এবং এর নির্দিষ্ট কোর্সের উপর নির্ভর করে চিকিত্সার উপর পরিমাপ নির্বাচিত এবং রোগীর গঠনতন্ত্র। সাধারণভাবে, ফলোআপে বিভিন্ন লক্ষণগুলির পর্যালোচনা এবং পরবর্তী পদক্ষেপের আলোচনা জড়িত। সার্জিকাল হস্তক্ষেপ প্রায়শই রোগীদের উপর যথেষ্ট বোঝা রাখে। ফলোআপের সময়, সার্জিক্যাল ক্ষত চিকিত্সার সাফল্য নির্ধারণ করতে চেক করা হয়। তদতিরিক্ত, রোগীদের বিশ্রামে উত্সাহ দেওয়া হয়। দীর্ঘায়িত অসুস্থতার ক্ষেত্রে চিকিত্সা সহ ব্যাথার ঔষধ প্রয়োজন হতে পারে। এছাড়াও, রোগীদের মাঝে মাঝে মানসিক সহায়তা প্রয়োজন। যত্নের আরেকটি উপাদান হ'ল নতুন চিকিত্সা পদ্ধতির অগ্রযাত্রার তথ্য, যেমন স্টেম সেল প্রতিস্থাপন or অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপনযা আজ অবধি কিছু রোগীর উপর সফলভাবে সম্পাদিত হয়েছে। এছাড়াও, ক্যান্সারে আক্রান্ত বিভিন্ন শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলির একটি নিয়মিত পরীক্ষা ফলোআপ যত্নের সময় সঞ্চালিত হয়। প্রদত্ত যদি কোনও জটিলতা না থাকে তবে রোগীকে ছাড়িয়ে দেওয়া যায়। যেহেতু এটি অত্যন্ত বিরল শর্ত যা কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, রোগীকে ঘনিষ্ঠ চিকিৎসা চালিয়ে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় পর্যবেক্ষণ এমনকি পুনরুদ্ধারের পরে। রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোমের ফলো-আপ যত্নের লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে চর্ম বিশেষজ্ঞ, অস্থি বিশেষজ্ঞ, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, ক্যান্সার বিশেষজ্ঞ বা সার্জনরা সরবরাহ করেছেন।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু রথমুন্ড-থমসন সিন্ড্রোম ক্যান্সারের ঝুঁকি নিয়ে যুক্ত, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিদের ত্বকের অনিয়ম বা অস্বাভাবিকতার জন্য নিয়মিত বিরতিতে তাদের দেহগুলি স্বাধীনভাবে পরীক্ষা করা উচিত। চিকিত্সা পরীক্ষার জন্য ডাক্তারের সাথে সাক্ষাত করা ছাড়াও, ত্বকের উপস্থিতিতে সম্ভাব্য পরিবর্তনের জন্য অ্যাক্সেস করা এমন অঞ্চলগুলি যাচাই করতে সহচর মানবদেহের সাহায্যের তালিকা তৈরি করা দৈনন্দিন জীবনের পরামর্শ দেওয়া হয়। যেহেতু জেনেটিক রোগ ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে অস্বাভাবিকতা দেখায়, বর্ধমান শিশুকে প্রাথমিক পর্যায়ে বিদ্যমান রোগ এবং এর পরবর্তী কোর্স সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। ব্যাধিটির দৈনিক পরিচালনার ক্ষেত্রে, হঠাৎ পরিস্থিতি এবং অপ্রীতিকর আশ্চর্য এড়ানো গুরুত্বপূর্ণ। সুতরাং, ঘনিষ্ঠ সামাজিক পরিবেশকে বিদ্যমান সম্পর্কেও অবহিত করতে হবে স্বাস্থ্য প্রতিবন্ধকতা ভিজ্যুয়াল পরিবর্তনগুলি হওয়ার সাথে সাথে আত্মবিশ্বাসকে শক্তিশালী করা শিশুর বিকাশ এবং বৃদ্ধি প্রক্রিয়ায় গুরুত্বপূর্ণ। যেহেতু প্রায়শই পরিস্থিতি উন্নতির জন্য অস্ত্রোপচার করা হয়, তাই শিশুকে মানসিক সহায়তা জোরদার করার মতোই গুরুত্বপূর্ণ is রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। একটি অপারেশন সহ্য করতে, প্রাণীর প্রতিরক্ষামূলক বাহিনী প্রয়োজন। মানসিক শক্তি সাইকোথেরাপিস্টের সহযোগিতায় গড়ে তোলা যায়। এছাড়াও, চিকিত্সাগুলি এই রোগের চ্যালেঞ্জগুলির সাথে মানসিকভাবে ভালভাবে মোকাবেলা করতে সহায়তা করেছিল। কিছু ক্ষেত্রে, পিতামাতারও সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সা নেওয়ার বিষয়টি বিবেচনা করা উচিত।