লেসচে সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লেসচে সিনড্রোম হ'ল একটি বংশগত ব্যাধি যা একটি হালকা ফর্মের সাথে মিলে যায় নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1। এর মৃদু, সৌম্য টিউমার চামড়াজৈবিক ত্রুটি সহ এবং স্থূলতা, ক্লিনিকাল চিত্র বৈশিষ্ট্যযুক্ত। থেরাপি খাঁটি লক্ষণগত এবং প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে।

লেসচে সিনড্রোম কী?

নিউরোকেটেনিয়াস সিন্ড্রোমগুলি হ'ল নিউরোকেডোডার্মাল এবং মেসেনচাইমাল ডিসপ্লাসিয়াস জড়িত বংশগত রোগ। লেসচে সিনড্রোম এই গোষ্ঠীর ব্যাধিগুলির মধ্যে পড়ে এবং ক্যাফ-অ-লেইট স্পট এবং অঙ্গগুলির একাধিক ত্রুটিপূর্ণ রোগের নেতৃস্থানীয় লক্ষণগুলির সাথে একটি জন্মগত রোগের সাথে মিলে যায়। এ ছাড়াও প্রায়শই একটি নির্দিষ্ট ঘাটতি দেখা দেয় হরমোন। এই রোগটির নামকরণ করা হয়েছে এরিক ফ্রেড্রিখ উইলহেলম লেশকে after জার্মান ইন্টার্নিস্ট বিশ শতকে প্রথমে এই রোগটির বর্ণনা দিয়েছিলেন। সমার্থক পদগুলি হ'ল জন্মগত পিগমেন্টারি ডাইস্ট্রোফি এবং ডাইস্ট্রোফিয়া পিগমেন্টোসা। কিছু উত্স এই রোগটিকে নিউরোফাইব্রোমাটোসিস জেনারালিসাতার একটি গর্ভর রূপ হিসাবে উল্লেখ করে, মূলত ম্যাকুলার পিগমেন্টেশনকে ত্বকের উদ্ভাস হিসাবে উল্লেখ করে।

কারণসমূহ

আজ অবধি লেসকে সিনড্রোমের কয়েকটি ক্ষেত্রেই রিপোর্ট করা হয়েছে। সম্ভবত, এই রোগটির বংশগত ভিত্তিতে একটি জিনগত কারণ রয়েছে। উত্তরাধিকারকে অটোসোমাল প্রভাবশালী বলে মনে করা হয়। এটি সম্ভব যে এখনও পর্যন্ত নথিভুক্ত বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই NF-1-তে নতুন পরিবর্তনের ভিত্তিতে রোগের ধরণ রয়েছে জিন। আরও সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, রোগজনিত জিন ত্রুটিটি ক্রোমোজোমে 17 এ অবস্থিত। এনএফ -1 জিন ডিএনএতে নিউরোফিব্রোমিনের কোডগুলি। এটি এমন একটি প্রোটিন যা সংকেত ট্রান্সডাকশন প্রোটিন আরএএসকে নিয়ন্ত্রণ করে। জিন ত্রুটি নিয়ন্ত্রণের অভাবে ফলাফল করে। আরএএসের ক্রমবর্ধমান সক্রিয়করণ বিভিন্ন নিউওপ্লাজমের বিকাশকে উত্সাহ দেয়। এই সংযোগটিও অন্তর্নিহিত নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1। এই কারণে, লেস্কে সিন্ড্রোমকে কখনও কখনও হালকা আকার হিসাবেও উল্লেখ করা হয় নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1 এর উল্লেখযোগ্য টিউমার ছাড়াই ঘটে চামড়া.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বাচ্চাদের হিসাবে লেসকে সিনড্রোমযুক্ত রোগীরা একাধিক এবং পরিবর্তনশীল স্বতন্ত্র ক্যাফে-অ-লাইট প্যাচগুলি দেখায় চামড়া যেগুলি অনিয়মিতভাবে কাটানো হয়। কেবল পরবর্তী বছরগুলিতে অন্যান্য লক্ষণগুলি ত্বকের অস্বাভাবিকতায় যোগদান করে। অনেক প্রভাবিত ব্যক্তি পরে প্রতিবেদন করেন, উদাহরণস্বরূপ, অবসাদ বা নিয়মিত হাইপারগ্লাইসেমিক আক্রমণ। কিছু ক্ষেত্রে মানসিক ও শারীরিক বিকাশজনিত ব্যাধি দেখা দেয়। সাধারণত, অতিরিক্ত অঙ্গে ত্রুটিগুলি জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে। যৌনাঙ্গে ডাইস্ট্রোফিজ বা অ্যাড্রিনাল অপর্যাপ্ততাও লক্ষণগত হতে পারে। অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতার ফলে হরমোনের ঘাটতি দেখা দেয়, যার ফলস্বরূপ বিভিন্ন অঙ্গকে প্রভাবিত করতে পারে এবং ততোধিকভাবে, রোগীর মেজাজকে প্রভাবিত করতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও বিকাশ ঘটে স্থূলতা তাদের জীবদ্দশায়, যা চিকিত্সকভাবে অসংখ্য সহকারী লক্ষণগুলিতে উদ্ভাসিত হয়। নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপের আই কঙ্কালের পরিবর্তনগুলি আমি সাধারণত লেশকে সিনড্রোমে ঘটে না। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র পরিবর্তনগুলিও অগত্যা পর্যবেক্ষণ করা হয় না।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

লেস্কে সিন্ড্রোম নির্ণয় চিকিত্সকদের জন্য চ্যালেঞ্জিং। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শর্ত জন্মের পরপরই রোগ নির্ণয় করা হয় না কারণ কার্যত কোনও লক্ষণ উপস্থিত নেই। এটা না হয় শৈশব অঙ্গ দোষের প্রথম দাগ এবং লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় যা ইমেজিংয়ে স্পষ্টভাবে প্রকাশ পায়। এর পরে আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা যায়। ত্বকে মারাত্মক টিউমারগুলি বাদ দিতে ক বায়োপসি মাঝে মধ্যে আগে থেকে নেওয়া হয়। লেশকে সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, ড বায়োপসি নেতিবাচক হয়। লেসচেক সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের রোগ নির্ণয়কে অনুকূল বলে মনে করা হয়।

জটিলতা

লেসচে সিনড্রোমের কারণে রোগীরা ত্বকের প্যাচগুলিতে ভোগেন। এই দাগগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বাদামি এবং প্রক্রিয়াটিতে আক্রান্ত ব্যক্তির নান্দনিকতাও হ্রাস করতে পারে। ফলস্বরূপ রোগীদের স্ব-সম্মান বা হীনমন্যতা জটিলতায় ভুগলে অস্বাভাবিক কিছু নয়। তদুপরি, রোগীও ভোগেন অবসাদ এবং গ্লানি। লেশচে সিনড্রোমের দ্বারা জীবনের গুণগতমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। রোগীর বিকাশ অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও বিরক্ত হয়, যাতে বিভিন্ন পরিণতিতে ক্ষয়ক্ষতি ঘটে যা যৌবনে ঘটে যা দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করে তুলতে পারে a নিয়ম হিসাবে, ক্ষতিগ্রস্থদের মানসিক বিকাশ লেশকের সিনড্রোমেও বিলম্বিত হয়, যাতে রোগীরা অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হয় তাদের দৈনন্দিন জীবনে তদতিরিক্ত, চিকিত্সা ছাড়াই, রেনাল অপ্রতুলতা ঘটে, যা পারে নেতৃত্ব যদি চিকিৎসা না করা হয় তবে মৃত্যুর জন্য। ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য এটি অস্বাভাবিক কিছু নয় স্থূলতা এবং পক্ষাঘাতও হতে পারে। লেশকের সিনড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। স্বতন্ত্র অভিযোগগুলি আংশিকভাবে সীমাবদ্ধ হতে পারে। তবে এর ফলে এই রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্স হয় না। লেস্কে সিনড্রোমের কারণে এটি সম্ভব যে রোগীর আয়ু সীমিত।

আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু এছাড়াও, পিতামাতারা এবং আত্মীয়স্বজনগুলি মানসিক ব্যাধিগুলির বা লেশচে সিনড্রোমে খুব কমই আক্রান্ত হন না বা বিষণ্নতা এবং উপযুক্ত চিকিত্সার প্রয়োজন।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

লেস্কে সিন্ড্রোমের লক্ষণ লক্ষ করা গেলে শিশু বিশেষজ্ঞকে অবিলম্বে অবহিত করতে হবে। টিপিক্যাল ত্বকের পরিবর্তন স্পষ্ট সতর্কতা চিহ্ন যা স্পষ্ট করা প্রয়োজন। এছাড়াও, শারীরিক ও মানসিক বিকাশজনিত ব্যাধি বিকাশ হলে লক্ষণগুলির সাথে সাথে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যেহেতু লেসচে সিনড্রোমে অঙ্গ-ত্রুটি প্রায় সর্বদা উপস্থিত থাকে তাই গুরুতর জটিলতা বা এমনকি সন্তানের মৃত্যু এড়াতে এই রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করা উচিত। যদি শিশু মারাত্মক খিটখিটে হয় বা অন্য কোনও উপায়ে অস্বাভাবিক আচরণ করে তবে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা ভাল। উপযুক্ত চিকিত্সা পরিবারের সদস্যদের জন্যও কার্যকর হতে পারে, কারণ লেশচে সিনড্রোম জড়িত সকলের উপর একটি উল্লেখযোগ্য বোঝা রাখে। অঙ্গ অস্থিরতা চলতে থাকে পর্যবেক্ষণ প্রয়োজনীয় বিশেষজ্ঞ দ্বারা। আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাই সর্বদা তাদের পরিবার চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং যদি তারা অসুস্থতার অস্বাভাবিক লক্ষণ দেখান তবে হাসপাতালের যত্ন নেওয়া উচিত। অন্যান্য পরিচিতি হ'ল ইন্টার্নিস্ট, চর্ম বিশেষজ্ঞ, নেফ্রোলজিস্ট এবং হরমোনজনিত ব্যাধি বিশেষজ্ঞ। বংশগত রোগগুলির জন্য বিশেষজ্ঞের ক্লিনিকে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি লেসচে সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য উপলব্ধ নয়। লক্ষণগুলি কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। সুতরাং, সঠিক থেরাপি প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণ উপর নির্ভর করে। একটি নিয়ম হিসাবে, ত্বকে প্রকাশের জন্য আরও চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না, কারণ এগুলি সৌম্য পরিবর্তন are যদি রোগীদের ত্বকের দাগগুলি দ্বারা বিরক্ত করা হয় তবে তাদের কসমেটিক কভারেজ দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি যদি তাদের সন্তুষ্ট না করে তবে কিছু পরিস্থিতিতে উত্তেজনা করা যেতে পারে। তবে, এই ধরনের বিস্মরণ কেবল সত্যই বড়, তাৎপর্যপূর্ণ প্রকাশের ক্ষেত্রে বোঝা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তির স্থূলত্ব, ত্বকের প্যাঁচগুলির বিপরীতে, খুব ভালভাবে চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে। স্থূলত্বের বিরুদ্ধে প্রাথমিক প্রোগ্রামের অন্তর্ভুক্ত খাদ্য থেরাপি, ব্যায়াম থেরাপি এবং আচরণ থেরাপি। ডায়েটারি পরিমাপ এইভাবে শক্তি খরচ এবং স্ব-নিয়ন্ত্রণ প্রশিক্ষণের বৃদ্ধির সাথে মিলিত হয়। অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতার জন্য থেরাপি আবার পৃথক ক্ষেত্রে হরমোনের ঘাটতির উপর ভিত্তি করে। করটিসল অভাব দ্বারা চিকিত্সা করা হয় হরমন প্রতিস্থাপনের চিকিত্সা। এর ঘাটতি অ্যালডোস্টেরন দ্বারা ক্ষতিপূরণ হয় প্রশাসন ফ্লড্রোকার্টিসোন এর। আনুষ্ঠানিকভাবে অনুমোদিত কোনও প্রস্তুতি উপলব্ধ না থাকায় ডিএইচইএর অভাব অগত্যা পূরণ করা যায় না। সমস্ত পুরুষদের সাথেও চিকিত্সা করা হয় টেসটোসটের। মহিলাদের একটি বিশেষ ধরণের পিল দেওয়া যেতে পারে যা অনুপস্থিত রয়েছে হরমোন। অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা সংশোধন করার চেয়ে আরও বেশি কঠিন অঙ্গগুলির ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সা হিসাবে প্রমাণিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ত্রুটিগুলি কেবল চিকিত্সা দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। অন্যত্র স্থাপন আক্রান্ত অঙ্গ এছাড়াও প্রয়োজনীয় হতে পারে। শারীরিক বিকাশজনিত ব্যাধি দেখা দিলে ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা সহায়ক হতে পারে। মানসিক বিকাশের ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথম দিকে সমর্থন বিবেচনা করা যেতে পারে। লক্ষণগত চিকিত্সার বিকল্পগুলি সেই অনুসারে বিস্তৃত।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

লেসচে সিনড্রোমের প্রাক্কলন বিরূপ is এটি এমন একটি রোগ যা আজ অবধি নিরাময় করা যায় না। আইনী কারণে, চিকিত্সক এবং চিকিত্সকদের এগুলি পরিবর্তন করার অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র মানব জীবের। অতএব, লক্ষণীয় থেরাপি শুরু করা হয়, এটি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য আজীবন হতে হবে। এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের গড় আয়ু হ্রাস হওয়ায় চিকিত্সা সহায়তা নেওয়া উচিত f যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে সিনড্রোম নেতৃত্ব থেকে রেনাল অপ্রতুলতা এবং এইভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির অকাল মৃত্যুকে ট্রিগার করুন। এছাড়াও, অঙ্গ অকার্যকরতাও সম্ভব, যা এটিও করতে পারে also নেতৃত্ব গুরুতর ক্ষেত্রে কার্যকরী কার্যকলাপের ক্ষতিতে। প্রতিকূলতার কারণে এই রোগের মাধ্যমিক ব্যাধিগুলির ঝুঁকি বেড়েছে। মানসিক চাপের কারণে, একটি মানসিক ব্যাধিও বিকাশ সম্ভব। জীবনের মান উন্নত করতে, একই সাথে বিভিন্ন চিকিত্সার পদ্ধতির পরিচালনা করা হয়। যেহেতু একটি মানসিক পাশাপাশি শারীরিক বিকাশজনিত ব্যাধি রয়েছে তাই উপযুক্ত চিকিত্সা প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা উচিত। সমান্তরালভাবে, অঙ্গ ক্রিয়াকলাপের বিকাশ অবশ্যই পর্যবেক্ষণ করা উচিত যাতে অনিয়ম যত তাড়াতাড়ি সম্ভব ডকুমেন্ট করা যায়। গতিশীলতা উন্নত করার জন্য অনুশীলন এবং প্রশিক্ষণ ইউনিটগুলি প্রদত্ত থেরাপির বাইরেও স্বাধীনভাবে সঞ্চালিত হয় তবে প্রাগনোসিসটি উন্নত হয়। জ্ঞানীয় পারফরম্যান্স সমর্থন করার জন্য পরিবারের সদস্যরাও উত্সাহ প্রদান করতে পারেন।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, কোনও প্রতিরোধকারী নয় পরিমাপ লেসচে সিনড্রোমের জন্য উপলব্ধ। লক্ষণগুলির জটিলতার সুনির্দিষ্ট কারণগুলি নির্ধারিতভাবে নির্ধারণ করা হয়নি। তবে, যদি জিনগত এবং বংশগত পরিবর্তনগুলি সত্যই সিনড্রোমের কারণ হয়, তবে লক্ষণ জটিলটি সর্বোত্তমভাবে প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং সময় গর্ভাবস্থা। তবে কোনও পরিবারে এই রোগের কোনও জিনগত প্রবণতা না থাকলেও নতুন পরিবর্তনগুলি অনুমেয়।

অনুপ্রেরিত

বংশগত রোগগুলির সাথে ফলোআপ যত্নটি সাধারণত খুব কঠিন। জেনেটিক ত্রুটি বা মিউটেশনের এমন মারাত্মক পরিণতি হতে পারে, যার ফলে মারাত্মক অক্ষমতা দেখা দেয়। কখনও কখনও ক্ষতিগ্রস্থদের সারা জীবন এই নিয়ে লড়াই করতে হয়। এই কারণে, যত্ন পরে প্রাথমিকভাবে ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তোলার দিকে মনোনিবেশ করে। এটি একদিকে ফিজিওথেরাপিউটিক বা সাইকোথেরাপিউটিকের মাধ্যমে করা হয় পরিমাপ। চিকিত্সার সাফল্যগুলি কতটা অর্জন করতে পারে তা রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যত্ন নেওয়ার ধরণ সম্পর্কে সাধারণীকরণের বিবৃতি কেবলমাত্র যতটা সম্ভব রোগীদের জন্য জীবনকে সহজতর করা যায় তার পক্ষে অনুমোদিত। জীবনযাত্রার মান এবং আজীবন তবুও যথেষ্ট সীমাবদ্ধ থাকতে পারে। অনেক বংশগত রোগে, অস্ত্রোপচার সামান্য স্বস্তি সরবরাহ করে provides প্রয়োজনে পোস্টোপারেটিভ ফলো-আপ যত্ন প্রয়োজন care সাথে সাইকোথেরাপিউটিক কেয়ার কার্যকর হতে পারে যদি বিষণ্নতা, নিম্নমানের অনুভূতি, বা অন্যান্য মানসিক ব্যাধি চলমান কারণে ঘটে জোর.

আপনি নিজে যা করতে পারেন

লেসচে সিন্ড্রোমে, স্ব-সহায়ক বিকল্পগুলি তুলনামূলকভাবে সীমিত। রোগীরা ততক্ষণে লক্ষণীয় চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যেহেতু সিন্ড্রোমটি কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। সিন্ড্রোম যেহেতু মারাত্মক স্থূলত্বের কারণ হতে পারে, তাই রোগীরা কঠোরতার উপর নির্ভরশীল খাদ্য পরিকল্পনা, যা উপস্থিত এবং চিকিত্সক বিশেষজ্ঞের পরামর্শক্রমে অবশ্যই কাজ করা এবং তদারকি করা উচিত। ব্যায়াম থেরাপি স্থূলত্বের বিরুদ্ধে লড়াই করতে এবং আক্রান্তদের জীবনমান উন্নত করতে সহায়তা করে। একটি নিয়ম হিসাবে, থেরাপি থেকে অনুশীলনগুলিও রোগীর নিজের বাড়িতে চালানো যেতে পারে। এটি এর দিকগুলিতেও প্রযোজ্য আচরণগত থেরাপি, যার মধ্যে বিশেষত বাবা-মা এবং স্বজনদের অবশ্যই রোগীকে উত্সাহিত এবং সহায়তা করতে হবে। যেহেতু লেশচে সিন্ড্রোম প্রায়শই বাড়ে রেনাল অপ্রতুলতা, রোগীদের এ জাতীয় জটিলতাগুলি ছুঁড়ে দেওয়ার জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে যোগাযোগ করাও খুব সহায়ক হতে পারে এবং তথ্যের বিনিময় হতে পারে, যা দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ক্ষেত্রে, আত্মীয়দের অবশ্যই রোগীকে সমর্থন করা উচিত এবং নিকটতম বন্ধুদের সাথে কথোপকথনগুলিও রোগীর উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে শর্ত.