CEDNIK সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

CEDNIK সিন্ড্রোম একটি জন্মগত রোগ যা এর অস্বাভাবিকতা দ্বারা প্রকাশিত হয় চামড়া পাশাপাশি এর ব্যাধি স্নায়ুতন্ত্র। CEDNIK সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা মূলত কেরোটোডার্মার পাশাপাশি ভোগেন hyperkeratosis। এর মাধ্যমে কর্নিফিকেশন প্রক্রিয়া চামড়া প্রতিবন্ধী উপরে স্নায়ুতন্ত্র, CEDNIK সিন্ড্রোম বিশেষত বিকাশজনিত ব্যাধি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।

CEDNIK সিন্ড্রোম কি?

মূলত, CEDNIK সিন্ড্রোমের রোগের শব্দটি এমন একটি সংক্ষিপ্ত রূপ উপস্থাপন করে যা রোগের শীর্ষস্থানীয় লক্ষণগুলির সংক্ষিপ্তসার করে। এর মধ্যে রয়েছে ichthyosis, সেরিব্রাল ডিজাইনেসিস, পলমো-প্ল্যান্টার কেরোটোডার্মা এবং নিউরোপ্যাথি। বৈজ্ঞানিক দিকনির্দেশনা অনুযায়ী সিএনডিএনকে সিন্ড্রোমের প্রথম বিবরণ ২০০৫ সালে স্প্রেচার নামে একজন চিকিত্সক তৈরি করেছিলেন CED স্নায়ুতন্ত্র। এ ছাড়া, এপিডার্মিস যেমন স্বাস্থ্যকর লোকের মতো হয় তেমন পার্থক্য করে না, ফলে CEDNIK সিন্ড্রোমেও লক্ষণগুলির কারণ হয় চামড়া। সাধারণ লক্ষণগুলির এই সংমিশ্রণের কারণে, CEDNIK সিন্ড্রোম নিউরোকেটেনিয়াস সিন্ড্রোমের অন্তর্গত। বর্তমানে, প্রায় সাত জন চিকিত্সা বিজ্ঞানের সাথে পরিচিত যারা সিএনডিএনকে সিনড্রোমে আক্রান্ত। এরা হলেন চার মহিলা ও তিনজন পুরুষ রোগী। আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি আকর্ষণীয় বৈশিষ্ট্য হ'ল তারা স্বচ্ছল পরিবারের শিশু are সুতরাং, একটি আছে রক্ত পিতামাতার মধ্যে সম্পর্ক। CEDNIK সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসিসিভ প্যাটার্ন রয়েছে। CEDNIK সিন্ড্রোমের কারণগুলি এসএনএপ 29 এ জিনগত পরিবর্তনগুলির মধ্যে পাওয়া যায় জিন। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা এখনও অবধি এই রোগের কেসগুলির উপর ভিত্তি করে এক হাজারের মধ্যে সিডিএনআইকে সিন্ড্রোমের প্রকোপ কম বলে অনুমান করেছেন।

কারণসমূহ

CEDNIK সিন্ড্রোমের প্যাথোজেনেসিস কিছু জিনগত পরিবর্তনগুলির সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত। উদাহরণস্বরূপ, CEDNIK সিন্ড্রোম সহ এখনও অবধি অধ্যয়ন করা সমস্ত রোগীর সাধারণত আদর্শ থাকে জিন SNAP29 জিনে রূপান্তর। এই জিন জিন লোকস 22q11.2 এ অবস্থিত এবং তথাকথিত এসএনএপিই প্রোটিন কোডিংয়ের জন্য দায়ী। সুতরাং, এটি বিভিন্ন ভাসিকের সংযোগে অংশ নেয়। এই জিনে জিনের রূপান্তর নেতৃত্বউদাহরণস্বরূপ, কর্নিফিকেশন ডিজঅর্ডারগুলিতে যা সিডিএনআইকে সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

CEDNIK সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্যযুক্ত অভিযোগে নিজেকে প্রকাশ করে যা চিকিত্সা বিশেষজ্ঞদের এই রোগ সম্পর্কে দ্রুত ধারণা দেয় ues উদাহরণস্বরূপ, বেশিরভাগ লক্ষণ জন্মের সময় উপস্থিত থাকে এবং চিকিত্সক এবং পিতামাতাদের দ্বারা সনাক্তযোগ্য। এর মধ্যে, উদাহরণস্বরূপ, মুখের ত্রুটিগুলি সিডিএনআইকে সিনড্রোমের সাধারণ। আক্রান্ত শিশুদের একটি অস্বাভাবিক ব্রড অনুনাসিক ব্রিজ, হাইপারটেলরিজম এবং একটি অ্যান্টিমনোগোলয়েড রয়েছে নেত্রপল্লব। এছাড়াও, CEDNIK সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং টডলরা তাদের নিয়ন্ত্রণ করতে অক্ষম মাথা এবং ট্রাঙ্ক সাধারণত এছাড়াও, সিডিএনআইকে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের দৃষ্টিশক্তি প্রায়শই অস্থির হয়ে পিছনে পিছনে ঘুরে বেড়ায়। সিডনিক সিনড্রোমের সমস্ত লক্ষণ ও লক্ষণগুলি হয় নবজাতক শিশুদের বা রোগীদের মধ্যে ছোট বাচ্চাদের হিসাবে দেখা যায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

CEDNIK সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় কখনও কখনও কঠিন কারণ রোগের কয়েকটি মাত্র তারিখ এখনও জানা গেছে, এবং অসংখ্য চিকিত্সকরা খুব কমই এটিকে বিবেচনা করে শর্ত বিরলতার কারণে পরীক্ষার সময়। নীতিগতভাবে, তবে, CEDNIK সিন্ড্রোমের সাথে নবজাত শিশুদের বাহ্যিক উপস্থিতি প্রসবের অবিলম্বে একটি জন্মগত রোগের ইঙ্গিত দেয়, যাতে আরও ক্লিনিকাল পরীক্ষাগুলি সাধারণত দ্রুত অনুসরণ করে। এটি গুরুত্বপূর্ণ যে সন্তানের পিতামাতারা অ্যানামনেসিসে অংশ নেয় এবং চিকিত্সককে পরিবারে রোগের তুলনামূলক ক্ষেত্রেগুলি সম্পর্কে তথ্য দেয়। যেহেতু CEDNIK সিন্ড্রোমের আগের ক্ষেত্রেগুলি কনস্যানুয়াস ইউনিয়নগুলির শিশু, তাই একটি বিস্তৃত পারিবারিক ইতিহাস বিশেষভাবে প্রাসঙ্গিক। রোগীর সাক্ষাত্কারের সময়, অভিভাবকরা শিশুর বাচ্চাদের বাচ্চার অভিযোগ এবং এর মধ্যে যে কোনও অস্বাভাবিকতা বর্ণনা করে গর্ভাবস্থা। পরবর্তী ক্লিনিকাল পরীক্ষায় অসংখ্য কৌশল ব্যবহার করা হয়। শুরুতে, উদাহরণস্বরূপ, বিশেষজ্ঞ চাক্ষুষ পরীক্ষা করে, প্রাথমিকভাবে ত্বকে এবং বিশেষত ক্যারেটিনাইজেশন প্রক্রিয়াগুলির সাধারণ ব্যাধিগুলিতে মনোনিবেশ করে। মুখের অস্বাভাবিকতাও সিডিএনআইকে সিনড্রোমে গুরুত্বপূর্ণ চিহ্ন সরবরাহ করে। স্নায়ুবিজ্ঞানের বিশেষজ্ঞ সাধারণত স্নায়বিক অভিযোগগুলির পরীক্ষার সাথে জড়িত। পরিশেষে, জেনেটিক টেস্টের সাহায্যে সিডিএনআইকে সিনড্রোমের একটি নির্দিষ্ট নির্ণয় করা হয় the রোগীর অণুগত জেনেটিক পরীক্ষাগুলি ট্রিগার জিন পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। তবে, পারিবারিক ইতিহাস এবং ক্লিনিকাল পরীক্ষাগুলি আরও স্পষ্টভাবে বিশ্লেষণ করার জন্য জিন অঞ্চলকে সঙ্কুচিত করা গুরুত্বপূর্ণ।

জটিলতা

CEDNIK সিন্ড্রোমের কারণে রোগীদের বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। বাচ্চাদের বিকাশ সিন্ড্রোমেও উল্লেখযোগ্যভাবে বিঘ্নিত হয় এবং সাধারণত গুরুতরভাবে দেরি হয়। চোখের বিকৃতি এবং নাক ঘটতে পারে এই ত্রুটিযুক্ত কারণে, বিশেষত শিশুরা টিজিংয়ের শিকার হতে পারে এবং স্কুলে ধর্ষণ এবং শিশুবিদ্যালয়, যা কদাচিৎ করতে পারে না নেতৃত্ব মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ এবং অন্যান্য জটিলতার জন্য। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত শিশুদের আচরণ তুলনামূলকভাবে অস্থির এবং একাগ্রতা অনেক কমে গেছে। এটি কখনও কখনও যৌবনে অভিযোগের দিকে পরিচালিত করে। একটি নিয়ম হিসাবে, শিশুদের পিতামাতারা গুরুতর মানসিক অভিযোগ বা ভোগেন বিষণ্নতা CEDNIK সিন্ড্রোমের কারণে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমটি সরাসরি মায়ের গর্ভে নির্ণয় করা হয়, যাতে জন্মের পরেও চিকিত্সা চালানো যেতে পারে। এটি প্রাথমিকভাবে সার্জিকভাবে ত্রুটিযুক্ত অপসারণের মাধ্যমে করা হয়। মনোবিজ্ঞানীর সাথে বিভিন্ন চিকিত্সা এবং আলোচনার মাধ্যমে পরিবর্তিত আচরণকেও উন্নত করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, আয়ুপাতিকভাবে সিএনডিএনকে সিন্ড্রোমে প্রভাবিত হয় না এবং তাই এটি সীমাবদ্ধ নয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, CEDNIK সিন্ড্রোম রোগীর বিকাশে বিভিন্ন সীমাবদ্ধতা এবং ঝামেলা সৃষ্টি করে। এই কারণে, CEDNIK সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ যখনই বিকাশজনিত ব্যাধি দেখা দেয় তখন সাধারণত ডাক্তার দেখাতে হবে। প্রথমদিকে রোগটি নির্ণয় ও চিকিত্সা করা হয়, সিনড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময়ের সম্ভাবনা তত উন্নত। একটি নিয়ম হিসাবে, CEDNIK সিন্ড্রোম এছাড়াও ত্বকের কর্নিফিকেশন ব্যাধি হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শও করা উচিত। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এই রোগটি জন্মের পরে বা জীবনের প্রথম মাসগুলিতে ত্রুটির কারণে সনাক্ত করা হয়। এটি শিশু বিশেষজ্ঞ বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সম্পন্ন হয় by যদি জীবনে পরবর্তী অবধি উন্নয়নমূলক লক্ষণগুলি দেখা না যায় তবে যে কোনও ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, CEDNIK সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা এই রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বর্তমানে পাইডনিক সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। সিডিএনআইকে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা জন্ম থেকেই এই রোগে ভুগছে এবং একটি কার্যকারিতা থেরাপি মূলত বাদ দেওয়া হয়। অতএব, চিকিত্সকরা প্রধানত পৃথক লক্ষণগুলি বিবেচনা করে CEDNIK সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করেন। মুখের বিকৃতি সম্পর্কে, সার্জিকাল হস্তক্ষেপগুলি বিবেচনা করা হয়, যা ব্যতিক্রমগুলির একটি প্রসাধনী সংশোধন করে। CEDNIK সিন্ড্রোমের স্নায়বিক লক্ষণ সম্পর্কে, রোগীরা মাঝে মধ্যে ড্রাগ পান থেরাপি। প্রয়োজনে বাচ্চারা বিশেষ স্কুল এবং বিশেষ যত্নের সুযোগগুলিতে উপস্থিত হয়। যদি CEDNIK সিন্ড্রোম জিন মিউটেশনগুলির উপস্থিতি পরিবারগুলিতে জানা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং দৃ strongly়ভাবে সুপারিশ করা হয়। এটি CEDNIK সিন্ড্রোমে বিশেষত পরিবার পরিকল্পনায় বোঝা যায়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কার্যকারিতা নেই থেরাপি CEDNIK সিন্ড্রোমে সম্ভব। আক্রান্ত ব্যক্তিরা এরপরে নিখুঁত লক্ষণীয় চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যা লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে সমাধান করতে পারে না। কিছু অসঙ্গতি এবং ত্রুটিগুলি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের মাধ্যমে সমাধান করা যেতে পারে। এটি প্রধানত আক্রান্ত ব্যক্তির নান্দনিকতার উন্নতি করে। সিডিএনআইকে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা নিবিড় থেরাপির উপর নির্ভরশীল এবং সাধারণত তাদের জীবনে একটি বিশেষ স্কুলে যোগদানের উপর নির্ভর করে, যাতে পরবর্তী জীবনে জটিলতা দেখা দেয় না। তবে সিনড্রোম নিজেই তা করে না নেতৃত্ব একটি আয়ু হ্রাস। সন্তানের বাবা-মায়েদের আরও পরিবার পরিকল্পনার ক্ষেত্রে সিনড্রোমটি বিবেচনায় নেওয়া উচিত এবং তার মধ্য দিয়ে যেতে হবে জেনেটিক কাউন্সেলিং আরও ঘটনা রোধ করতে। যদি রোগীর ত্রুটিগুলি সংশোধন না করা হয় তবে তারা আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতার দিকে পরিচালিত করবে। প্রায়শই এটি মানসিক অভিযোগ বা বাড়ে বিষণ্নতা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পক্ষাঘাতটি আরোগ্য করা যায় না, যাতে আক্রান্ত শিশুরা সবসময় তাদের দৈনন্দিন জীবনে বাইরের সাহায্যের উপর নির্ভর করে। ত্বকের কর্নিফিকেশন ডিজঅর্ডারগুলি কেবল লক্ষণগতভাবেই চিকিত্সা করা যায়, যাতে আক্রান্তরা আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল।

প্রতিরোধ

CEDNIK সিন্ড্রোম জন্মগত এবং প্রসবপূর্ব প্রতিরোধ সম্ভব নয়। যাইহোক, সিডিএনআইকে সিন্ড্রোমের আগের ক্ষেত্রেগুলি তুলনামূলকভাবে পরিষ্কারভাবে ইঙ্গিত দেয় যে স্বতঃস্ফূর্ত ইউনিয়ন থেকে আসা শিশুরা বিশেষ ঝুঁকিতে থাকে। সিডিএনআইকে সিনড্রোমের ক্ষেত্রে রোগের ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য পরিবার পরিকল্পনায় এ জাতীয় পরিস্থিতিতে বিবেচনা করা উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

জন্মগত ব্যাধি দ্বারা, কোনও স্ব-সহায়তা বিকল্প নেই যা রোগ নিরাময়ে বা নিরাময়ের দিকে পরিচালিত করবে। মুখের বিকৃতিগুলির পরিমাণের উপর নির্ভর করে, একজন সার্জনের সাথে কাজ করে পরিবর্তনগুলি অর্জন করা যেতে পারে। তবুও, একটি চাক্ষুষ দাগ রয়ে গেছে যা আদর্শের সাথে সামঞ্জস্য করা যায় না। একটি শিশু লজ্জার অনুভূতি বিকাশ করতে পারে না বা দৈনন্দিন জীবনে বিদ্যমান অপটিকাল পরিবর্তনের তাত্পর্যকে উপলব্ধি করতে পারে না। এই কারণে বাবা-মা বা নিকটাত্মীয়ের প্রয়োজন এতে বেশি গুরুত্বপূর্ণ শর্ত। সন্তানের মুখটি চাইলে সহজেই আনুষাঙ্গিকগুলি beেকে দেওয়া যায়। তবে, আরও পরিমাপযেমন প্রসাধনী পণ্য ব্যবহার পরামর্শ দেওয়া হয় না। রোগের ও তার লক্ষণগুলির জন্য একটি উন্মুক্ত পদ্ধতি সন্তানের পাশাপাশি পিতামাতার জন্য একটি গ্রহণযোগ্য পরিস্থিতি তৈরি করতে সহায়ক। এর জন্য, কাছের সামাজিক পরিবেশের ব্যক্তিদের সিডিএনআইকে সিন্ড্রোম সম্পর্কে বিস্তৃতভাবে অবহিত করা উচিত। এটি দৈনন্দিন জীবনে অপ্রীতিকর পরিস্থিতি হ্রাস করতে সহায়তা করে। তদতিরিক্ত, পিতামাতারা চিকিত্সাগত সহায়তা চাইতে বা স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীতে তাদের অনুভূতি বিনিময় করতে পারেন। এর ব্যবহার বিনোদন কৌশলগুলিও সুপারিশ করা হয়। এই প্রতিদিনের চ্যালেঞ্জগুলির সাথে সমর্থন এবং হ্রাস জোর যে উত্থিত।