হাঁটু ডিসপ্লাজিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হাঁটু ডিসপ্লেসিয়া হ'ল কঙ্কালের জন্মগত বিকাশ যা একটি জিনগত পরিবর্তন থেকে উদ্ভূত হয় এবং গুরুতর দ্বারা চিহ্নিত হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। রোগ নির্ধারণ প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে তীব্রতার উপর নির্ভর করে। কার্যকারিতা থেরাপি এখনও পাওয়া যায় না।

হাঁটু ডিসপ্লাসিয়া কী?

জীবনের দ্বিতীয় বছর থেকে স্পনডাইলোমেটিপিফিজিয়াল ডিসপ্লাসিয়া বৃদ্ধি এবং এর সাথে সম্পর্কিত গাইট ঝামেলা প্রকাশ করে। এই গ্রুপের রোগগুলির মধ্যে একটি ডিসপ্লেসিয়া হলেন হাঁটু ডিসপ্লাজিয়া। দ্য শর্ত একে নাইস্ট সিনড্রোমও বলা হয় এবং এটি কঙ্কালের জন্মগত বিকাশের সাথে সম্পর্কিত হাড়। এই গুরুতর কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া চরম কারণ ঘটায় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা চরিত্রগত কঙ্কাল পরিবর্তনের সাথে যুক্ত। রোগটি কোলাজেনোসিস হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এই গ্রুপের রোগগুলি হ্রাসের সাথে সিস্টেমিক রোগগুলিকে ঘিরে রেখেছে যোজক কলা মধ্যে dysregulation সঙ্গে যুক্ত রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং অন্তঃসত্ত্বা কাঠামোর বিরুদ্ধে স্বতঃশক্তি গঠন। হাঁটু ডিসপ্লাজিয়ার প্রকোপটি জানা যায়নি। এটি প্রথমে শিশুদের বিশেষজ্ঞ নিয়েস্ট দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল, যিনি দস্তাবেজ করেছেন শর্ত বিশ শতকের শেষদিকে। নাইস্ট ডিসপ্লাসিয়ার তীব্রতার চূড়ান্ত প্রশস্ত বর্ণালী রয়েছে।

কারণসমূহ

হাঁটু ডিসপ্লাজিয়া একটি জিনগত ব্যাধি যা এর মধ্যে 200 টি মামলা ডকুমেন্ট করা হয়েছে। আজ পর্যন্ত নথিভুক্ত মামলাগুলিতে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে। উত্তরাধিকার অটোসোমাল প্রভাবশালী হতে পারে। তবে এখন পর্যন্ত নথিভুক্ত বেশিরভাগ ক্ষেত্রে নতুন রূপান্তর রয়েছে। টাইপ II কোলাজেন, যা হাঁটু সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের গোপনীয় ত্রুটিগুলি বহন করে, এখন কার্যকারক হিসাবে চিহ্নিত হয়েছে। ত্রুটিযুক্ত কোলাজেনগুলি সিওএল 2 এ 1-তে পরিবর্তনের কারণে জিন। বেশিরভাগ মিউটেশনগুলি কাঠামোগত ত্রুটিগুলি যা ইন-ফ্রেম রূপান্তর হিসাবে প্রদর্শিত হয়। সুতরাং, রোগের কারণটি মুছে ফেলা বা স্প্লাইকিং মিউটেশন জিন টাইপ II কোলাজেনের জন্য কোডগুলি। হাঁটু ডিসপ্লাজিয়ার বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সিওএল 2 এ 1 এর ভিন্ন ভিন্ন এক পরিবর্তনের সাথে মিলে যায় জিন। জৈবিক শিশুদের ত্রুটিটি অতিক্রম করার জন্য, ডিসপ্লাসিয়ার রোগীদের 50% ঝুঁকি থাকে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

হাঁটু ডিসপ্লাসিয়ার রোগীরা প্রোগনোসিসকে প্রভাবিত করে এমন লক্ষণগুলির একটি পরিবর্তনশীল বর্ণালী দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে। ক্লিনিক্যালি, নাইস্ট সিন্ড্রোম জন্মের পরপরই উপস্থাপিত হয় এবং ডিসপোপার্পোনাল দ্বারা চিহ্নিত করা হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা শৈশব মধ্যে. অকার্যকরতা মূলত ট্রাঙ্কের সংক্ষিপ্তকরণের ফলস্বরূপ। বেশিরভাগ রোগী প্রাপ্ত বয়স্কের উচ্চতায় কেবল 106 থেকে 156 সেন্টিমিটারের মধ্যে পৌঁছায়। এ ছাড়াও ক শিরদাঁড়ার বক্রতা বক্ষাকার, একটি কটিদেশ lordosis প্রায়শই উপস্থিত থাকে। রোগীদের সংক্ষিপ্ততা আরও অকার্যকর চেহারা আরও বাড়িয়ে তোলে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, নাইস্ট সিন্ড্রোমও বিতর্কের সাথে থাকে জয়েন্টগুলোতে। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে এই সমিতিটি প্রায়শই খারাপ হয়। একটি ফ্ল্যাট মিডফেস এবং ব্যাপকভাবে ডুবে যাওয়া অনুনাসিক ব্রিজ অতিরিক্ত লক্ষণ হতে পারে। সমস্ত আক্রান্তের প্রায় অর্ধেকেরও একটি ফাটল তালু রয়েছে। শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস সমান সাধারণ। কিছুটা বিরল লক্ষণ হ'ল দৃষ্টিক্ষীণতা, আমি দূরদৃষ্টি বিভিন্ন তীব্রতা। এছাড়াও, প্রায়শই অঙ্গ এবং অক্ষীয় কঙ্কালের প্রগতিশীল ডিসপ্লাসিয়া থাকে। মোটা হওয়ার কারণে হাড় এবং মূলত অচল জয়েন্টগুলোতে, কিছু রোগী হাঁটতে সম্পূর্ণ অক্ষমতায় আক্রান্ত হন। অস্টিওপোরোসিস এই রোগের সাথে থাকা লক্ষণও হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

রেডিওগ্রাফিক অনুসন্ধানগুলি সাধারণত নাইস্ট সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়। বিকৃত এপিফিসগুলি ছাড়াও, রেডিওগ্রাফগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির নিখোঁজ ফেমোরাল হেডস, প্রশস্ততর ফিমোরাল মেটাফাইজস, প্লাটিসপন্ডিলিয়া এবং ভার্টিব্রাল ব্যাহত হওয়ার প্রমাণ সরবরাহ করে। হিস্টোপ্যাথলজিক অনুসন্ধানগুলি কনড্রসাইটসাইটোপ্লাজম বা একটি অত্যন্ত ভ্যাকোলেটেড ম্যাট্রিক্সের অন্তর্ভুক্তি দেখিয়ে রোগ নির্ণয়কে সমর্থন করতে পারে তরুণাস্থি। স্পনডাইলোফাইফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া এবং মেটাট্রপিক ডিসপ্লাসিয়ার নির্দিষ্ট ফর্মগুলি ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস হিসাবে বিবেচনা করা উচিত। বিশেষত হাঁটু ডিসপ্লাসিয়ার যুবা রোগীদের প্রায়শই ক্লিনিকাল এবং রেডিওলজিক অনুসন্ধানগুলি থাকে যা ওএসএমইডি অনুসন্ধানের সাথে ওভারল্যাপ হয়। দৃষ্টিক্ষীণতা সাহায্য করে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের ওএসএমইডে একটি ক্ষেত্রে, আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে। যদি ডিসপ্লাজিয়া পরিবারে পরিচিত হয়, তবে এই পরিবর্তনটি জন্মগতভাবে নির্ণয় করা যায়। মাইক্রোমেলিয়া এটি সনাক্তকরণযোগ্য আল্ট্রাসাউন্ড দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক থেকে। হাঁটু ডিসপ্লেসিয়া রোগীদের রোগ নির্ণয় প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে তাদের যৌথ এবং মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিকতার তীব্রতার উপর নির্ভর করে। সুতরাং, তীব্রতার উপর নির্ভর করে, রোগ নির্ণয়টি মারাত্মক এবং অনুকূলের মধ্যে পরিবর্তিত হতে পারে।

জটিলতা

হাঁটু ডিসপ্লাসিয়ার ফলে সাধারণত দৈনন্দিন জীবনে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনে উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতা দেখা দেয়। কঙ্কাল, চলাচলে বিধিনিষেধ এবং বিভিন্ন ক্ষেত্রে বিভিন্ন ত্রুটির কারণে, ব্যথা ঘটতে পারে হাঁটুর ডিসপ্লেসিয়া দ্বারা জীবনের গুণগত মান অনেক কমে যায়। তদ্ব্যতীত, রোগীরাও গুরুতর সংক্ষিপ্ত আকারে ভোগেন। এটা পারে নেতৃত্ব জ্বালাতন করা বা হুমকি দেওয়া, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে এবং এর ফলে মারাত্মক মানসিক অস্বস্তি বা হয় বিষণ্নতা। কদাচিৎ নয়, আক্রান্তদের পিতামাতা এবং স্বজনরাও মানসিক অভিযোগ দ্বারা প্রভাবিত হন, যা সাধারণত মনোবিজ্ঞানী দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। তদুপরি, রোগীরও বিকাশ ঘটে দৃষ্টিক্ষীণতা এবং শ্রবণ সমস্যা। ফাটল তালু এছাড়াও অস্বাভাবিক নয় এবং আক্রান্ত ব্যক্তির নান্দনিকতা সীমাবদ্ধ করতে পারে। দ্য জয়েন্টগুলোতে সঠিকভাবে স্থানান্তরিত করা যায় না, যাতে দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা থাকতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হতে পারে। তেমনি হাঁটু ডিসপ্লাজিয়া দ্বারা সন্তানের মানসিক বিকাশও বিঘ্নিত হতে পারে, তাই প্রতিবন্ধক ঘটে। হাঁটু ডিসপ্লাসিয়ার কারণগত চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না। রোগটি কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগ দ্বারা আয়ু হ্রাস পায়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

লক্ষণগুলি যেমন যদি শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, দূরদৃষ্টিবা সংক্ষিপ্ত আকারের ঘটনা ঘটে, সেখানে হাঁটু ডিসপ্লেসিয়া অন্তর্নিহিত থাকতে পারে। গুরুতর লক্ষণগুলি দেখা দেয় যা স্বাস্থ্যের এবং জীবনযাত্রার মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে যদি একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। লক্ষণগুলি কয়েক দিনের বেশি স্থায়ী থাকলে, চিকিত্সার পরামর্শও প্রয়োজন। হাঁটু ডিসপ্লাসিয়ার জন্মগত ফর্মটি সাধারণত জন্মের পরে অবিলম্বে নির্ণয় করা হয়। এর পরে অবিলম্বে চিকিত্সা শুরু করা হয়, এবং পিতামাতাকে নিয়মিতভাবে শিশুটিকে একটি চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করার পরামর্শ দেওয়া হয়। প্রাথমিক চিকিত্সার লক্ষণগুলি আবার উপস্থিত হওয়ার পরে, উপযুক্ত চিকিত্সা পেশাদারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এর লক্ষণ অস্টিওপরোসিস একটি বিশেষজ্ঞের স্পষ্টতা প্রয়োজন। হাঁটু ডিসপ্লাজিয়া প্রায়শই একটি গুরুতর কোর্স গ্রহণ করে এবং শিশু এবং পিতামাতার জন্য একটি দুর্দান্ত মানসিক বোঝা উপস্থাপন করে। এই কারণে, চিকিত্সা পরামর্শের সাথে সর্বদা অসুবিধাগুলি এবং শারীরিক অভিযোগগুলির চিকিত্সার সাথে থাকা উচিত। পারিবারিক চিকিত্সক বা অর্থোপেস্ট বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করতে পারেন এবং প্রয়োজনে ক্ষতিগ্রস্ত পরিবারকে একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে রেফার করতে পারেন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি হাঁটু ডিসপ্লেসিয়া রোগীদের জন্য উপলব্ধ নয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা কেবল সহায়তার যত্ন নিতে পারেন। এর লক্ষ্য থেরাপি রোগীর গতিশীলতা বজায় রাখা হয়। এটি অর্জনের জন্য নকশাযুক্ত লক্ষণীয় চিকিত্সার মধ্যে অন্তর্ভুক্ত হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, সার্জিকাল হস্তক্ষেপ উদাহরণস্বরূপ, যদি নিকট ভবিষ্যতে নিতম্বের স্থানচ্যুত হওয়ার সন্দেহ হয় তবে এই স্থানচ্যুতিটি কখনও কখনও অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা এড়ানো যায়। বৃদ্ধি পর্বের সময়, মায়োপিয়া ছাড়াও অন্যান্য স্নায়বিক ঘাটতি দেখা দিতে পারে। কেবল মোটরই নয়, রোগীদের মানসিক বিকাশও এইভাবে প্রতিবন্ধক হতে পারে বা সবচেয়ে খারাপ পরিস্থিতিতে এমনকি বন্ধ হয়ে যায়। এই কারণে, বন্ধ পর্যবেক্ষণ একজন নিউরোলজিস্ট দ্বারা বৃদ্ধির পর্যায়ে সুপারিশ করা হয়। এর flexion বা স্থানচ্যুতি ক্ষেত্রে হাড় যা পাঁচ মিলিমিটারের বেশি, স্থায়িত্ব বাধ্যতামূলক। এই স্থিতিশীলতা সাধারণত কোনও সার্জনের দ্বারা করা সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপের সাথে মিলে যায়। লক্ষণ থাকলে রেটিনার বিচু্যতি সনাক্ত করা হয়, সার্জিকাল মেরামতেরও সাধারণত সঞ্চালিত হয়। সহায়ক থেরাপি ডিসপ্লাসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির পিতামাতাকে বাড়িয়ে দিতে পারে, যারা চিকিত্সা যত্ন নিতে পারে বা জেনেটিক কাউন্সেলিং, উদাহরণ স্বরূপ.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

হাঁটু ডিসপ্লেসিয়ায় আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মা হিসাবে, আপনি শিশুকে আরও উন্নত মানের জীবনযাপন করতে সহায়তা করতে পদক্ষেপ নিতে পারেন। জন্মের আগেই, অভিভাবকরা উন্নততর প্রক্রিয়াজাত করতে এবং নতুন পরিস্থিতি গ্রহণের জন্য মনোচিকিত্সা সহায়তা চাইতে পারেন other অন্যান্য আক্রান্ত পরিবারের সাথে যোগাযোগ করুন, উদাহরণস্বরূপ স্বনির্ভর গোষ্ঠীগুলির মাধ্যমে, ইতিবাচক প্রমাণিত হয়েছে। ভবিষ্যতে কী প্রত্যাশা করা উচিত সে সম্পর্কে তারা একটি ভাল ওভারভিউ পান এবং দৈনন্দিন জীবনে সমস্যার জন্য মূল্যবান পরামর্শ পান। জন্মের পরে অবিলম্বে পর্যাপ্ত চিকিত্সা সরবরাহ করা উচিত provided এই উদ্দেশ্যে, বিশেষজ্ঞরা খুব শীঘ্রই দেখা এবং প্রয়োজনীয় অপারেশন সম্পাদন করা প্রয়োজন। পরে ঘা নিরাময় হয়েছে, যখন ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা শুরু করা যেতে পারে তখন এটি চিকিত্সকের সাথে স্পষ্ট করা যেতে পারে। আগের যেমন থেরাপি শুরু হয়, বিদ্যমান গতিশীলতা সংরক্ষণের সম্ভাবনাগুলি তত ভাল। তবুও, প্রতিবন্ধীদের প্রয়োজন অনুযায়ী জীবনযাত্রার পরিবেশটি খাপ খাইয়ে নেওয়া বা প্রতিবন্ধীদের জন্য উপযুক্ত অ্যাপার্টমেন্টে যাওয়ার পরিকল্পনা করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। পরে যদি সন্তানের ওয়াকার বা হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয় তবে সময়ের চাপে সমাধান খুঁজে বের করার প্রয়োজন নেই। নিউরোলজিস্টের সাথে নিয়মিত চেক-আপগুলি হাড়ের স্থানচ্যুতি প্রকাশ করে যার জন্য তাত্ক্ষণিক স্থিতিশীলতা প্রয়োজন। আরও স্নায়বিক ঘাটতিও দ্রুত সনাক্ত করা যায়। এর মাধ্যমে এগুলি ধীর করা বা বন্ধ করা সম্ভব।

প্রতিরোধ

কার্যকারক জিনের পরিবর্তনের প্রাথমিক কারণগুলি এখনও হাঁটু ডিসপ্লাজিয়ায় জানা যায়নি। এই কারণে, কিছু প্রতিরোধক পরিমাপ সহজ প্রাপ্য. যাইহোক, পরিবার পরিকল্পনায়, সম্ভাব্য পিতামাতার কমপক্ষে ডিসপ্লাসিয়া মূল্যায়নের মাধ্যমে তাদের বংশজাতদের জন্য জিনগত ঝুঁকি থাকতে পারে।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, হাঁটু ডিসপ্লাজিয়াতে ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ, এই রোগের প্রাথমিক ফোকাসটি দ্রুত এবং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ, রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণের সাথে। অতএব, আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথমে রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারকে দেখা উচিত, যাতে লক্ষণগুলির আরও কোনও অবনতি না ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তা এবং যত্নের উপর নির্ভরশীল। বিশেষত নিজের পরিবারের সমর্থন রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথনগুলিও খুব সহায়ক এবং এর বিকাশকে আটকাতে পারে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। যেহেতু এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির চোখের উপরও নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, তাই রেটিনা বিচ্ছিন্ন হওয়ার ক্ষেত্রে অবশ্যই একটি সার্জিকাল হস্তক্ষেপ করা উচিত। এই ধরনের অপারেশনের পরে, চোখগুলি বিশেষত ভালভাবে coveredেকে রাখা উচিত এবং যত্ন নেওয়া উচিত। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে বংশগতদের মধ্যে হাঁটু ডিসপ্লেসিয়া পুনরাবৃত্তি থেকে রোধ করার জন্য প্রথমে জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

হাঁটু ডিসপ্লাজিয়াতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের চিকিত্সক এবং থেরাপিস্টের কাছ থেকে ব্যাপক যত্নের প্রয়োজন। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাদের প্রথম দিকে সহায়তা চাইতে হবে এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব কোনও সার্জারির ব্যবস্থা করা উচিত। ভাল প্রস্তুতি জন্মের পরে পিতামাতাকে তাদের নিজের সন্তানের অসুস্থতার সাথে প্রথমে আসতে প্রয়োজনীয় স্থান দেয়। চিকিত্সা সহায়তা সাধারণত তবুও দরকারী, কারণ হাঁটু ডিসপ্লাসিয়া বহু বছর ধরে বাবা-মাকে বোঝা করে এবং জোর যে মাধ্যমে কাজ করা আবশ্যক। এছাড়াও, পরিমাপ শিশুটিকে যতটা সম্ভব জটিলতা-মুক্ত জীবন যাপনে সক্ষম করতে অবশ্যই নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ঘরটি প্রতিবন্ধীদের জন্য উপযুক্ত হতে হবে এবং এইডস যেমন হাঁটা এইডস, হুইলচেয়ার বা ভিজ্যুয়াল এইডগুলিও সংগঠিত করতে হবে। একটি বিস্তৃত পরীক্ষার পরে, ডাক্তার পরবর্তী অভিযোগগুলি কী আশা করা যায় তার একটি ভাল মূল্যায়ন করতে পারেন। আক্রান্ত শিশুর কৈশোরে সর্বশেষে মনস্তাত্ত্বিক সহায়তাও পাওয়া উচিত। অন্যথায়, গুরুতর মানসিক এবং শারীরিক সীমাবদ্ধতা হতে পারে নেতৃত্ব মানসিক দুর্ভোগ বিকাশ। এই জাতীয় জটিলতা এড়াতে যে কোনও ক্ষেত্রে প্রতিরোধমূলক থেরাপি প্রয়োজনীয়। হাঁটু ডিসপ্লেসিয়া ক্ষেত্রে সর্বদা একটি নিকট-মেসে চিকিত্সা নিয়ন্ত্রণ প্রয়োজন।