হাইপোক্সাথাইন একটি পিউরিন এনভ্রিয়েট এবং নিউক্লিওবেস হিসাবে এবং মুক্ত আকারে যেমন প্রস্রাবের মতো আবদ্ধ আকারে পাওয়া যায়। এটি গ্রন্থিগুলিতে এবং সমভাবে উপস্থিত রয়েছে অস্থি মজ্জা। অ্যাডেনিনের ডি্যামিনেশন পণ্য হিসাবে, হাইপোক্স্যান্থাইনকে অক্সাইড করা হয় ইউরিক এসিড এবং xanthine। কম সাধারণত, এটি একটি মেরুদণ্ড গঠন করে নিউক্লিক অ্যাসিড.
হাইপোক্সান্থাইন-গুয়াইন ফসফরিবোসাইলট্রান্সফেরাজ কী?
হাইপোক্সাথাইন এবং গুয়ানাইন টিট্রামিক এনজাইম হাইপোক্সাথাইন-গুয়াইন ফসফোরিবোসাইলট্রান্সফেরেসকে জন্ম দেয়। এই প্রসঙ্গে, টেট্রামারগুলি হ'ল ম্যাক্রোমোলিকুলস যা চারটি অনুরূপ বিল্ডিং ব্লক বা আরও স্পষ্টভাবে মনোমারের সমন্বয়ে গঠিত। ইউজারিওটিসের পিউরিন বিপাকের মধ্যে এনজাইম সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ, সংবেদনশীলতার সাথে সংবেদনশীল করে জিন পরিবর্তন এবং মানুষের মধ্যে জিন পরিবর্তনের মাধ্যমে বিচ্যুতি ঘটতে পারে, যা নির্দিষ্ট বিপাকীয় রোগে প্রকাশিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, লেশ-নিহান এবং কেলি-সিগমিলার সিন্ড্রোমগুলি।
ফাংশন, প্রভাব এবং ভূমিকা
হাইজোক্সান্থাইন-গুয়ানিন ফসফোরিবোসিলট্রান্সফেরেস এনজাইম পিউরিন বিপাক এবং এর শক্তিশালী শক্তি বাড়ায়। এটি পিউরিনের উপর ভিত্তি করে ঘাঁটি, কোনটি নিউক্লিক অ্যাসিড কাঠামোগতভাবে পিউরিন থেকে প্রাপ্ত। যেমন xanthine, hypoxanthine, adenine এবং guanine, যা অন্যের সাথে সংযুক্ত থাকে ঘাঁটি by উদ্জান বন্ড এই ধরনের বন্ডগুলির ডিএনএ ডাবল হেলিক্স এবং প্রতিরূপের উপর একটি বড় প্রভাব রয়েছে এবং প্রোটিন বায়োসিন্থেসিসে ভূমিকা রাখে। পুরিন ঘাঁটি দুটি দ্বারা পুনর্ব্যবহার করা যেতে পারে এনজাইম। হাইপোক্সান্থাইন-গুয়ানিন ফসফোরিবোসিলট্রান্সফরেজ ছাড়াও এটি অ্যাডেনিন ফসফোরিবোসিলট্রান্সফরেজ। উভয়ই একটি ফসফোরিবোসিল অবশিষ্টাংশের মাধ্যমে নিউক্লিয়োটাইড গঠন করে যা ঘুরে দেখা যায় এটির একটি প্রাথমিক বিল্ডিং ব্লক নিউক্লিক অ্যাসিড ডিএনএ এবং আরএনএ উভয় ক্ষেত্রে। রেণু থাকে চিনি, বেস এবং ফসফেট এবং কোষগুলিতে গুরুত্বপূর্ণ ফাংশন নিয়ন্ত্রণ করে। সমাবেশের সময়, এটিপি সংরক্ষণ করা হয় এবং ইউরিক এসিড গঠন হ্রাস হয়। যখন পুরিন বেসগুলি পুনর্ব্যবহার করা হয়, তখন এটি উদ্ধার পথ হিসাবে উল্লেখ করা হয়। এটি বিপাকীয় পথগুলির জন্য একটি সাধারণ শব্দ যা বায়োমোলিকুল সংশ্লেষণের অবনতি পণ্যগুলির ফলাফল। এখানে, জীবটি অন্তঃসত্ত্বা পুনর্ব্যবহার করে, প্রায় নব্বই শতাংশ পূরেন বেসগুলি পুনর্ব্যবহার করা হয় এবং দশ শতাংশ প্রকৃতপক্ষে নির্গত হয়। এটি পিউরিন বেস পুনর্ব্যবহারের দক্ষতা এবং হাইপোক্সান্থাইন-গুয়াইন ফসফোরিবোসিলট্রান্সফেরেসের গুরুত্ব প্রদর্শন করে।
গঠন, ঘটনা, বৈশিষ্ট্য এবং অনুকূল স্তর
যদি মিউটেশনগুলি এখন এইচপিআরটিতে হয় জিন, আকার এবং অ্যামিনো অ্যাসিড পরিবর্তন হতে পারে. এটি অতিরিক্ত ডিএনএ সিকোয়েন্স বা নিউক্লিওটাইডগুলির সন্নিবেশ হতে পারে, যা ফলস্বরূপ ভুল উত্পাদনের দিকে পরিচালিত করে জিন উত্পাদিত প্রশ্নটিতে জিনটিতে এনকোড করা হয়েছে, এমনকি পুরো ক্রমটি মোছা। উদাহরণস্বরূপ, যদি অ্যামিনো অ্যাসিডের ক্রম পরিবর্তন করা হয় তবে রোগ যেমন গেঁটেবাত ফলাফল হবে। জিন ত্রুটির ফলে লেশ-ন্যহান সিনড্রোমের মতো বিপাকীয় রোগগুলি বিশেষত মারাত্মক are এটি একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, যার অর্থ এটি মূলত কেবলমাত্র একটি এক্স ক্রোমোসোমযুক্ত পুরুষদেরকে প্রভাবিত করে। মহিলাদের ক্ষেত্রে জিনগত ত্রুটি উপস্থিত থাকতে পারে তবে এক্স উভয় হলেই রোগ হিসাবে ছড়িয়ে পড়ে break ক্রোমোজোমের প্রভাবিত হয়, যা তুলনামূলকভাবে বিরল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম প্রথমটিতে ত্রুটির জন্য ক্ষতিপূরণ দেয়।
রোগ এবং ব্যাধি
সিন্ড্রোম হাইপোক্স্যান্থাইন-গুয়ানিন ফসফোরিবোসাইলট্রান্সফেরেসের ঘাটতি দ্বারা প্রকাশিত হয়। জিনগত ত্রুটির কারণে এনজাইম তৈরি হয় না। মিউটেশন এবং ঘাঁটি গুয়ানাইন এবং হাইপোক্সাথাইনকে পুনর্ব্যবহার ও পুনর্ব্যবহারের অভাবের কারণে, পিউরিন বেসগুলির সঞ্চার ঘটে, যা দেহ দ্বারা আরও বেশি এবং মলত্যাগ করতে হয়। ব্রেকডাউন অন্তর্বর্তী পণ্য জ্যান্থাইন মাধ্যমে ঘটে, যা রূপান্তরিত হয় ইউরিক এসিড এবং কিডনি মাধ্যমে उत्सर्जित। যদি এই প্রক্রিয়াটি সীমাবদ্ধ থাকে তবে ইউরিক অ্যাসিড স্ফটিকগুলি এর অঞ্চলে গঠন করে জয়েন্টগুলোতে, যা এরপরে আক্রমণ বৃদ্ধি করে গেঁটেবাত। এনজাইম আর উত্পাদিত হয় না, টিস্যুতে ইউরিক অ্যাসিড স্তর এবং রক্ত বৃদ্ধি, এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র বিরক্ত হয় জন্মের সময়, লেশ-ন্যহান সিন্ড্রোম সরাসরি দেখা যায় না। প্রায় দশ মাস পরেই এটি স্পষ্ট করে বলা যায় পা অবস্থান চিহ্নিতকরণযোগ্য এবং সন্তানের প্রবণতা সামান্য সরানো এবং আরও ধীরে ধীরে মানসিকভাবে বিকাশ লাভ করতে পারে। সিন্ড্রোম নিজেকে হালকা এবং গুরুতর প্রকাশে প্রকাশ করে। ইউরিক অ্যাসিড নিঃসরণ এবং হালকা বৃদ্ধি গেঁটেবাত আক্রমণগুলি হালকা ফর্ম; মারাত্মক প্রকাশ, আত্ম-আঘাত, গুরুতর মানসিক বৈকল্য এবং আগ্রাসন ঘটে। আত্ম-আঘাতের মাধ্যমে ঘটে আঙ্গুল or ঠোঁট কামড়ান.প্রান্তে কামড়ানোর ক্ষেত্রে, প্রায়শই দেখা যায় যে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের অট্যাগগ্রেশনকে কেবল এক হাতে সীমাবদ্ধ করে। এর ফলে আগ্রাসনটি প্রায়শই প্রায়শই ভাইবোন বা বাবা-মা হিসাবে কাছের ব্যক্তির বিরুদ্ধে পরিচালিত হয়। এই রোগের সবচেয়ে মারাত্মক প্রকাশটি একাধিক স্নায়ুজনিত কর্মহীনতা এবং স্ব-বিকৃতিতে খুব উচ্চারিত প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সিন্ড্রোম হিসাবে উদ্ভাসিত হয় স্পস্টিটিটি, ডাইস্টোনিয়া, হাইপোথোনিয়া, কোরিওএথেটোসিস এবং রিফ্লেক্সিভিটি বৃদ্ধি করে। মানসিক বৈশিষ্ট্য এবং বিকাশ গুরুতরভাবে প্রতিবন্ধী। বিশেষত কঠোর পরিমাণে, সিনড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব এই মৃত্যুর জন্য শর্ত। এই রোগটি একটি মেডিকেল ছবি দ্বারা নির্ণয় করা হয়। প্রস্রাবে ইউরিক অ্যাসিড স্তর এবং রক্ত পরিমাপ করা হয়, সেইসাথে টিস্যু এবং রক্তে হাইপোক্সান্থাইন-গ্যানাইন ফসফোরিবোসাইলট্রান্সফেরেসের ক্রিয়াকলাপ। দ্বিতীয়টি গুরুতরভাবে হ্রাস পেয়েছে এবং প্রসবের আগেও উপস্থিত হতে পারে। থেরাপি রোগের অসুবিধা হয়। কোনও নিরাময় নেই এবং চিকিত্সা ছাড়াই শিশু জীবনের প্রথম বছরগুলিতে মারা যাবে। কিছু ক্ষেত্রে, দুধের দাঁত প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বের করতে হবে। অন্যান্য থেরাপিউটিক পদ্ধতির মধ্যে ইউরিক অ্যাসিডের স্তর হ্রাস করা অন্তর্ভুক্ত ওষুধ যেমন অ্যালোপিউরিনলযা গাউট প্রতিরোধক হিসাবে কাজ করে। যদিও এটি পিউরিন বেসগুলি পুনর্ব্যবহার করে না তবে এটি ইউরিক অ্যাসিডের ভাঙ্গনকে উন্নত করে। তেমনি, সম্পর্কিত ব্যাধি, সংক্রমণ এবং নার্ভ ক্ষতি চিকিত্সা করা হয় এবং একটি বিশেষ খাদ্য পরামর্শ দেওয়া হয়, যা বেশিরভাগ মাংস এড়িয়ে যায় এবং পিউরিন কম থাকে। গভীরতার মধ্য দিয়ে সাইকোসোম্যাটিক সহকারীদের ক্ষেত্রে গবেষণাও করা হচ্ছে মস্তিষ্ক উদ্দীপনা। চিকিত্সা আশা করে যে এটি আগ্রাসন এবং আত্ম-বিয়োগ রোধ করবে। কেলি-সিগমিলার সিন্ড্রোম, পরিবর্তে, হাইপোক্সাথাইন-গুয়ানিন ফসফোরিবোসিলট্রান্সফেরেসের ঘাটতির সবচেয়ে হালকা রূপ। এখানেও অত্যধিক ইউরিক অ্যাসিড তৈরি হয়, যা অকাল গেঁটে যায়। সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি হ'ল সন্তানের ডায়াপারে কমলা স্ফটিক, মূত্রনালীর সংক্রমণ এবং ইউরিলিথিয়াসিস। বয়ঃসন্ধি, গাউট বা তীব্রতার সময় বাত তারপরে বিকাশ ঘটে। মানসিক অনুন্নত এবং আত্ম-আক্রমণ, লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমে যেমন দেখা যায়, তেমনটি হয় না; সর্বাধিক, মনোযোগ ঘাটতি হতে পারে। প্রাথমিক চিকিত্সা সাধারণত ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের একটি স্বাভাবিক আয়ু বাঁচতে দেয়।
