হেমোক্রোমাটোসিস: পরীক্ষা এবং ডায়াগনোসিস

1 ম অর্ডার পরীক্ষাগার পরামিতি - বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা।

  • ছোট রক্ত ​​গণনা
  • ডিফারেনশিয়াল রক্ত ​​গণনা
  • প্রদাহজনক পরামিতি - সিআরপি (সি-প্রতিক্রিয়াশীল প্রোটিন)
  • সিরাম লোহা, প্লাজমা ফেরিটিন*, ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন * * (পুরুষদের মধ্যে সন্দেহ হয়> 45%, প্রাক-মেনোপৌসাল মহিলা> 35%)।
  • রোজার গ্লুকোজ (রোজার রক্তে গ্লুকোজ), এইচবিএ 1 সি
  • যকৃৎ পরামিতি - অ্যালানাইন অ্যামিনোট্রান্সফেরাজ (এএলটি, জিপিটি), অ্যাস্পার্টেট অ্যামিনোট্রান্সফেরাজ (এএসটি, জিওটি), গ্লুটামেট ডিহাইড্রোজেনেস (জিএলডিএইচ) এবং গামা-গ্লুটামিল স্থানান্তর (গামা-জিটি, জিজিটি), ক্ষারীয় ফসফেটেস, বিলিরুবিন [ALT> AST]।
  • রেনাল পরামিতি - ইউরিয়া, ক্রিয়েটিনাইন, সিস্ট্যাটিন সি or ক্রিয়েটিনিন ছাড়পত্র, যদি প্রয়োজন হয় তাহলে.
  • জমাট বাঁধার প্যারামিটার - পিটিটি, দ্রুত

* Ferritin স্তর> 300 এনজি / এমিল → প্রাথমিক বা মাধ্যমিকের কারণ হিমোক্রোমাটোসিস বাদ দেওয়া উচিত।

* * Ferritin স্তর> 300 এনজি / মিলি + ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশন> 50% the এইচএফই এর আণবিক জেনেটিক টেস্টিং জিন প্রয়োজন।

দ্বিতীয় আদেশ পরীক্ষাগার পরামিতি - ইতিহাসের ফলাফলের উপর নির্ভর করে, শারীরিক পরীক্ষা এবং বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরামিতি -।

  • আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা - মিউটেশন বিশ্লেষণ এইচএফই জিন* (C282Y, H63D), ভাইবোনদের মধ্যেও পরীক্ষা * *।
  • FSH, টেসটোসটের - হাইপোগোনাদোট্রপিক হাইপোগোনাদিজম সন্দেহ হলে

* সি 282 ওয়াই হোমোজাইজিসিটির প্রসার চিকিত্সাগতভাবে দৃশ্যমান এইচ এইচ রোগে 80.6%, সি 282 ওয়াই / এইচ 63 ডি এর জন্য যৌগিক হেটেরোজাইজিটি 5.3%। পরীক্ষাগার বা ক্লিনিকাল অনুপ্রবেশের সংজ্ঞা অনুসারে C282Y হোমোজাইগোসিটির অনুপ্রবেশ পৃথক হয়ে থাকে: সমস্ত সি 38 ওয়াই হোমোজাইগোটেসের 50-282% অবধি লোহা ওভারলোড এবং 10-33% বিকাশ করে হিমোক্রোমাটোসিস-কখনও অসম্পৃক্ত রোগ। সাধারণভাবে, অধ্যয়নগুলি পুরুষদের মধ্যে উচ্চ অনুপ্রবেশ দেখায়।

* * বার্ষিকভাবে এইচ এইচ রোগীদের ভাইবোনদের মধ্যে পারিবারিক স্ক্রিনিংয়ের জন্য দৃ strongly়ভাবে সুপারিশ করা হয় পর্যবেক্ষণ ফেরিটিন এবং ট্রান্সফারিন উপযুক্ত কাউন্সেলিংয়ের পরে স্যাচুরেশন এবং জেনেটিক টেস্টিং (ডিএনএ বিশ্লেষণ) (এইচএফইর জন্য ক্লিনিকাল অনুশীলনের গাইডলাইনস - Hemochromatosis ২০১০, ইএএসএল - ইউরোপীয় অ্যাসোসিয়েশন অফ দ্য স্টাডি যকৃৎ).