রোগ নির্ণয়
রোগীর জিজ্ঞাসা করার পরে চিকিৎসা ইতিহাস এবং একটি সম্পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা, নির্ণয়ের আরও পদক্ষেপ হিমোফিলিয়া অনুসরণ করুন: 2/3 ক্ষেত্রে পরিবারে হিমোফিলিয়ার ঘটনা রয়েছে, যার কারণেই রোগীর যখন হিমোফিলিয়ার সন্দেহ হয় এমন লক্ষণগুলির সাথে নিজেকে ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করেন তখন এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করা প্রয়োজন। এমনকি ক্ষুদ্রতম জখমের ফলে রোগীরা ক্ষতবিক্ষত হওয়ার কথা জানিয়েছেন। হিমোফিলিয়া রোগের তীব্রতা রোগের একটি হালকা, মাঝারি বা গুরুতর আকারে পৃথক করা হয়।
পরীক্ষার ক রক্ত নমুনা নিম্নলিখিত ফলাফল সরবরাহ করে, হিমোফিলিয়ার জন্য সাধারণ: রক্তপাতের সময় স্বাভাবিক (= প্রাথমিক জমাট অটুট থাকে), তবে প্লাজমেটিক জমাট বাঁধার কার্যকারিতা হ্রাস পায়, যার কারণে তথাকথিত পিটিটি সময় দীর্ঘায়িত হয়। পিটিটি আংশিক থ্রোম্বোপ্লাস্টিন সময়কে বোঝায়। I, II, V, VIII থেকে XII এবং XIV এবং XV ফ্যাক্টরগুলির কার্যকারিতা পরীক্ষা করতে এটি পরীক্ষাগার রাসায়নিক পরীক্ষায় পরিমাপ করা হয়।
যেহেতু জমাট ক্যাসকেডের একটি উপাদান হিমোফিলিয়ায় অনুপস্থিত, জমাট ক্যাসকেড অনুকূলভাবে চলতে পারে না, ফলে দীর্ঘায়িত জমাট বেঁধে যাওয়ার সময় হয়। হিমোফিলিয়া এ এবং বি এর মধ্যে পার্থক্য করতে সক্ষম হওয়ার জন্য, রোগী রক্ত অষ্টম এবং নবম কারণের জন্য অবশ্যই পরীক্ষা করা উচিত। অনুপস্থিত ফ্যাক্টর হিমোফিলিয়া রোগের ফর্ম নির্ধারণ করে।
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
হিমোফিলিয়া অবশ্যই জমাট বাঁধার সিস্টেমের অন্যান্য ব্যাধি থেকে আলাদা হওয়া উচিত, বিশেষত ভন উইলব্র্যান্ড-সিনড্রোমে। ভন উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টর (ভিডাব্লুএফ) অধ্যায় VIII কমপ্লেক্সে VIII-C এর সাথে একসাথে কাজ করে এবং অকাল ফ্যাক্টর VIII অবনতির বাধা দেয়। তদ্ব্যতীত, ফ্যাক্টরটি আহত ভাস্কুলার সাইটে প্লেটলেট আনুগত্য মধ্যস্থতা করে জমাট বাড়াতে উত্সাহ দেয়।
সুতরাং ভিডাব্লুএফএফ প্রাথমিক এবং গৌণ উভয় কোগুলেশনের একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। যদি ভন উইলব্র্যান্ড-সিনড্রোম উপস্থিত থাকে তবে ভাস্কুলার প্রাচীরের কোষগুলিতে ভিডাব্লুএফ গঠন কেবলমাত্র অল্প পরিমাণে বা ত্রুটিপূর্ণভাবে ঘটে। ভন উইল্যাব্র্যান্ড ফ্যাক্টরের গঠনের হ্রাস হার বা অপর্যাপ্ত ফাংশন কারণ ফ্যাক্টর গঠনের জন্য জিনের মিউটেশনের কারণে।
সিন্ড্রোম বা কার্যকারক জিন রূপান্তর একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত: ভিডাব্লুএফএফের জিনগত তথ্য ক্রোমোসোম সংখ্যা 12 এ অবস্থিত, যা কোনও যৌন ক্রোমোজোম নয়। প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে, একটি রোগাক্রান্ত এলিল দ্বিতীয়, স্বাস্থ্যকর অ্যালিলের প্রভাবকে দমন করে, যাতে এই রোগটি ইতিমধ্যে একটি জিনের পরিবর্তনের ফলে ঘটে এবং ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির কারণ হয়। রোগীরা সাধারণত ত্বক এবং শ্লেষ্মা রক্তক্ষরণে ভোগেন, হিমোফিলিয়ার রোগীদের মতো স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত কম হয়।
দীর্ঘস্থায়ী রক্তপাত যখন অস্ত্রোপচারের পরে ঘটে তখন এই রোগটি প্রায়শই স্পষ্ট হয়। আঘাতের পরে রোগীদের রক্তপাতের সময় দীর্ঘায়িত হয় এবং প্লাজমেটিক জমাটবদ্ধতার মানগুলি প্যাথলজিকভাবে পরিবর্তিত হয় (দীর্ঘায়িত পিটিটি)। ভন উইল্যাব্র্যান্ড এবং সিন্ড্রোমকে জমাট স্থিতিশীল করার জন্য ডেসমোপ্রেসিন বা ফ্যাক্টর VIII এবং vWF এর প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয় (আরও তথ্যের জন্য দেখুন "হিমোফিলিয়ার থেরাপি")।
হিমোফিলিয়ার ফর্মগুলির লক্ষণগুলি পৃথক নয়:
- হিমোফিলিয়া রোগ সাধারণত পুরুষদের মধ্যে ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে। - রক্তপাতজনিত ব্যাধি অত্যধিক রক্তপাতের কারণ হয় যা সাধারণত ব্যাল দুর্ঘটনার (ট্রমা) অনুপাতে নয়। রক্তপাতের সময় স্বাভাবিক তবে সাধারণত গৌণ রক্তক্ষরণ হয় যা স্বাস্থ্যকর মানুষের মধ্যে ঘটে না।
- হেমোফিলিয়া তিনটি বিভিন্ন ধরণের রয়েছে, যা আক্রান্ত জমাট উপাদানগুলির অবশিষ্টাংশ দ্বারা সংজ্ঞায়িত হয়: 1. গুরুতর হিমোফিলিয়া (হিমোফিলিয়া) 1% এরও কম অবশিষ্টাংশ বা এখনও কার্যকরী ফ্যাক্টরের বিদ্যমান অংশ সহ, যার মধ্যে স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাত হয় এবং যৌথ রক্তক্ষরণ ঘটে ২. মাঝারি হিমোফিলিয়া (হিমোফিলিয়া) এর সাথে সাধারণ ফ্যাক্টর ক্রিয়াকলাপের 2 থেকে 1% এর মধ্যে ফ্যাক্টর ক্রিয়াকলাপ এবং সামান্য ট্রমা পরে আঘাতের (= হায়োমোটাস) সংঘটন ঘটে 5. হালকা হিমোফিলিয়া (হিমোফিলিয়া) 3-5% অবশিষ্টাংশ সহ এবং যা রোগীরা উল্লেখযোগ্য ট্রমা এবং অপারেটিভোত্তর রক্তক্ষরণের পরে হ্যামেটোমাস (ক্ষত) হিসাবে লক্ষণগুলি রিপোর্ট করে report - যে মহিলাগুলি কেবল হিমোফিলিয়ার জন্য জিনগত তথ্য পরিবর্তন করে থাকেন তারা সাধারণত 15% এরও বেশি অবশিষ্টাংশের সাথে কোনও ক্লিনিকাল লক্ষণ দেখান না। - রোগীরা রক্তক্ষরণে বড় আকার ধারণ করে জয়েন্টগুলোতে যেমন হাঁটু, নিতম্ব বা কাঁধ যুগ্মযা হ্যামারথ্রোসিস হিসাবে পরিচিত।
রক্তস্রাব যৌথের মেরামত প্রক্রিয়াগুলির সাথে একটি প্রদাহজনক প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করে, যা জয়েন্টকে শক্ত করতে পারে। - এছাড়াও, পেশী এবং নরম টিস্যুতে রক্তপাত হতে পারে। রক্তপাত রক্তপাতের ফলে পেশী বা টিস্যুতে চাপ বাড়তে থাকে, কারণ এখন আরও বেশি পরিমাণে পাওয়া যায়।
এটি বিশেষত বাহু এবং পায়ে বগি সিনড্রোম হতে পারে: বর্ধিত চাপ সংকোচনের কারণ হয়ে থাকে জাহাজ এবং স্নায়বিক অবস্থা, যাতে চরমপন্থা হ্রাস পায় এবং টিস্যুগুলির বৃহত অঞ্চলগুলি মারা যায়। অঙ্গ ক্ষয় রোধ করতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সার্জন দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত বগি সিনড্রোম। - পেটে রক্তক্ষরণ ঘটে যা রোগীর জন্য প্রাণঘাতী পরিস্থিতি।
- অপারেশনগুলির পরে, অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ রক্তপাত সম্ভব। এছাড়াও, এর সাথে দীর্ঘ সময় থাকতে পারে রক্ত প্রস্রাবে এটি রক্তাল্পতার কারণ হতে পারে, যেহেতু রোগী ক্রমাগত রক্ত হারায়, সম্ভবত অলক্ষিত হয়।
- সেরিব্রাল রক্তক্ষরণ (= ইন্ট্রাক্রানিয়াল হিমোরিজ) বিশেষত বিপজ্জনক, কারণ তারা হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত 10% রোগীদের মধ্যে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। হিমোফিলিয়াক্সগুলিতে রক্তপাতকে যে কোনও মূল্যে এড়ানো উচিত, এজন্য রোগীকে রক্ত জমাট বাঁধা যেমন ওষুধ যেমন এসিটাইলস্যাসিলিক এসিড (medicationষধ) দেওয়া উচিত নয়বেদনা শির: পীড়া প্রভৃতির ঔষধবিশেষ®), এবং ইন্ট্রামাসকুলার ইনজেকশনগুলি (= পেশীতে ইনজেকশন) দেওয়া উচিত নয়। যদি রক্তপাতের সাথে ট্রমা দেখা দেয়, তবে প্রতিবেশী টিস্যুগুলিতে রক্তপাত রোধে যত্নবান স্থানীয় হিমোস্ট্যাসিস অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
এর ড্রাগ থেরাপি হিমোফিলিয়া জমাটবদ্ধ উপাদানগুলির প্রতিস্থাপন নিয়ে গঠিত যা দেহ নিজেই পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদন করতে পারে না। একটি হালকা রোগীদের হিমোফিলিয়া প্রয়োজনীয় হিসাবে জমাট বাঁধার উপাদানগুলির প্রস্তুতি গ্রহণ করুন, যেমন রক্তপাতের সাথে ট্রমা ঘটেছে বা যখন কোনও বড় অপারেশন করার পরিকল্পনা করা হয়েছে, এর পরে তীব্র রক্তপাত হতে পারে। মাঝারি থেকে গুরুতর হিমোফিলিয়াযুক্ত রোগীদের মধ্যে, প্রোফিল্যাক্টিক ফ্যাক্টর প্রতিস্থাপন করা উচিত, অর্থাত্ রক্তক্ষরণ হওয়ার আগে অনুপস্থিত ফ্যাক্টরটি স্থায়ীভাবে দেওয়া উচিত।
যদি 15% এর বেশি ফ্যাক্টর VIII বা 20-25% এরও বেশি ফ্যাক্টর IX এর অবশিষ্টাংশ থাকে তবে কোনও নিয়মিত থেরাপির প্রয়োজন হয় না; এই রোগীদের স্বতঃস্ফূর্ত রক্তপাতের ক্ষেত্রে বা পরিকল্পিত অপারেশনের আগে অনুপস্থিত জমাট বাঁধার উপাদানটি পান receive বিশেষত স্থায়ী থেরাপির পাশাপাশি অস্ত্রোপচারের আগে থেরাপি একটি হোম স্ব-চিকিত্সা আকারে করা যেতে পারে, যেখানে রোগী নিজেই অনুপস্থিত জমাট ফ্যাক্টর প্রয়োগ করে। হিমোফিলিয়ার হালকা ফর্মযুক্ত রোগীদের জন্য একটি বিকল্প থেরাপি রয়েছে: সক্রিয় উপাদান ডেস্মোপ্রেসিন (উদাহরণস্বরূপ মিনিরিনে) অষ্টম ফ্যাক্টরকে মুক্তি দেয়, যা জাহাজের দেয়ালে সঞ্চিত থাকে।
তবে ওষুধটি কেবল একবারে কয়েক দিনের জন্য পরিচালিত হতে পারে, কারণ পাত্রের দেয়ালে স্টোরেজ ক্ষমতা ফ্যাক্টর রিলিজের উদ্দীপনার পরে নিঃশেষ হয়ে যায় এবং এটি পুনরায় পূরণ করতে হয়। হিমোফিলিয়ার তীব্র থেরাপিতে হস্তক্ষেপের জন্য তিনটি বিকল্প রয়েছে:
- রোগী অ্যাক্টিভেটেড প্রোথ্রোমবিন গ্রহণ করে, এটি এমন একটি পদার্থ যা রক্ত জমাট বাঁধার জন্য উত্সাহ দেয়, যাতে রক্তক্ষরণ যত তাড়াতাড়ি সম্ভব বন্ধ হয়ে যায়। - আরেকটি থেরাপিউটিক বিকল্প হ'ল ফ্যাক্টর সপ্তম প্রস্তুতির প্রশাসন। এই উপাদানটি জমাট বাঁধা ক্যাসকেডের শুরুতে এবং এর নিয়মিত কোর্সটি শুরু করে। - তৃতীয় থেরাপিউটিক বিকল্পটি হ'ল পশুর ফ্যাক্টর অষ্টম-সি সক্ষম করার জন্য প্রশাসন হেমোস্টেসিস রোগীর মধ্যে
