সাথের-চটজেন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

সাথ্রে-চটজেন সিনড্রোম ক্র্যানোইসিনোস্টোসিসের সাথে যুক্ত একটি রোগ। কারণগুলি জেনেটিক হওয়ায় সাথের-চটজেন সিনড্রোম জন্মগত। এই রোগটি সংক্ষিপ্তসার এসসিএস দ্বারা উল্লেখ করা হয়। সাথের-চটজেন সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলি হ'ল এক বা উভয় পক্ষের ক্র্যানিয়াল সিউনের সিনোস্টোসিস, ptosis, একটি অসম্পূর্ণ মুখ, অস্বাভাবিকভাবে ছোট কান এবং স্ট্র্যাবিসমাস।

সাথের-চটজেন সিনড্রোম কী?

সাথের-চটজেন সিন্ড্রোম তুলনামূলকভাবে খুব কমই ঘটে। যাইহোক, 1 সালে 25,000 থেকে 1 এর মধ্যে অনুমান 50,000 এর সাথে, সাথের-চটজেন সিনড্রোম অন্যান্য অনেক জন্মগত বংশগত ব্যাধিগুলির তুলনায় কিছুটা বেশি ঘটে। স্যাথ্রে-চটজেন সিনড্রোমের জন্য সাধারণত ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকৃতি। সিম্ফ্যালাঙ্গিজম এবং সিন্ড্যাকটিলগুলির সাথে ক্র্যানোসাইনোস্টোসিস একসাথে ঘটে। সাথর-চটজেন সিনড্রোমকে কিছু চিকিত্সক সমার্থক পদ Chotzen সিন্ড্রোম বা অ্যাক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটালি সিন্ড্রোম ধরণের III দ্বারা ডেকে আনে। মূলত, সাথের-চটজেন সিন্ড্রোমের সাধারণ নামটি সেই ব্যক্তিদের কাছে ফিরে যায় যারা বৈজ্ঞানিকভাবে প্রথম বর্ণনা করেছিলেন শর্ত 1931. এই দুটি চিকিৎসক চোটজেন এবং সাথ্রে। এছাড়াও, সাথর-চটজেন সিনড্রোমের একটি বিশেষ ফর্ম রয়েছে যেখানে রোগীদের টিপিকাল লক্ষণগুলি ছাড়াও চোখের পাতার অস্বাভাবিকতা থাকে। এই বিশেষ বৈশিষ্ট্যটির নাম রবিনো-সোরাফ সিন্ড্রোম। এই রোগের সময়, রোগীদের বড় আঙ্গুলগুলি বিভক্ত হয় বা আংশিকভাবে ডাবল হয়। আজ অবধি, রবিনো-সোরাফ সিন্ড্রোমকে সাথ্রে-চোটজেন সিনড্রোমের একটি অ্যালালিক প্রকরণ বলে মনে করা হয়।

কারণসমূহ

স্যাথ্রে-চটজেন সিনড্রোমের রোগজনিত কারণগুলির মধ্যে জিনগত ত্রুটিগুলি রয়েছে। সাথের-চটজেন সিনড্রোমের বিকাশের বিষয়ে, মুছে ফেলা এবং পয়েন্ট মিউটেশন উভয়ই এখানে বিশেষভাবে প্রাসঙ্গিক। এই ত্রুটিযুক্ত প্রক্রিয়াগুলি তথাকথিত TWIST1 এ সংঘটিত হয় জিন। সংশ্লিষ্ট জিন লোকস, একটি বিশেষ প্রতিলিপি ফ্যাক্টরের কোডিং স্থান নেয় place এটি কোষের বংশ নির্ধারণ করে এবং পার্থক্যের সাথে জড়িত। এতে জিনগত ত্রুটি রয়েছে জিন, এর sutures খুলি ফিউজ খুব তাড়াতাড়ি। মুছে ফেলার ফলে আক্রান্ত রোগীদের গড় থেকে উল্লেখযোগ্যভাবে আলাদা চেহারা ঘটে। তদতিরিক্ত, কিছু ক্ষেত্রে তারা এই সত্যের জন্য দায়ী যে সাথ্রে-চোটজেন সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি মানসিক ক্ষমতা হ্রাস পেতে ভুগছেন।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সাথ্রে-চটজেন সিনড্রোমের ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি পৃথক ক্ষেত্রে পৃথক হয়। সাধারণত, আক্রান্ত ব্যক্তিদের নবজাতকের হিসাবে সিনোস্টোসিস হয়, যা করোনাল সিউন অঞ্চলে ঘটে। এই সিউনকে ল্যাম্বডয়েড সিভেন বা অ্যার সিউনও বলা হয়। এই কারণে, খুলি রোগীদের একটি অস্বাভাবিক আকার আছে। তদ্ব্যতীত, ব্যক্তিদের মুখে প্রায়শই স্বতন্ত্র অসামান্য বিষয় রয়েছে। তদতিরিক্ত, রোগীদের সাধারণত খুব কম কপাল থাকে নিম্ন চুলের চুল, কান কমান এবং স্ট্র্যাবিসমাসের সাথে। Ptosis, brachydactyly, এবং স্টেনোসিস লঘু নালী এছাড়াও প্রায়শই উপস্থিত হয়। মাঝারি এবং তর্জনী আঙ্গুলগুলি প্রায়শই আংশিকভাবে যুক্ত হয় চামড়া। সর্বাধিক ক্ষেত্রে, সাথর-চটজেন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের গড় বুদ্ধিমানের ভাগ থাকে। তবে কিছু প্রভাবিত ব্যক্তি বৌদ্ধিক বিকাশে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব দেখায়। সাথের-চটজেন সিন্ড্রোমযুক্ত কিছু ব্যক্তির মধ্যে, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস সময় বিকাশ শৈশব। এটি প্রায়শই পরিবাহী হয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। বিরল ক্ষেত্রে রোগীরা ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, হাইপোপ্লাস্টিক ম্যাক্সিলারি হাড়, এর ত্রুটিযুক্ত হৃদয় বা হাইপারটেলোরিজম সাধারণ লক্ষণগুলি ছাড়াও। তদ্ব্যতীত, কিছু রোগী একটি ফাটা তালু, মেরুদণ্ডের ত্রুটি দেখায় হাড়, উভুলা বিফিডা, এবং বাধা নিদ্রাহীনতা। যদি সিনোস্টোসিসটি বিশেষত গুরুতর হয় তবে আক্রান্ত রোগীরা দৃষ্টি প্রতিবন্ধী হতে পারেন, ব্যথা মধ্যে মাথা অঞ্চলের অভ্যন্তরীণ চাপ বৃদ্ধি কারণে খুলি, এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি চরম ক্ষেত্রে ব্যক্তিরা তাদের লক্ষণগুলির ফলে মারা যায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সাথের-চটজেন সিনড্রোম নির্ধারণ সাধারণত বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা হয় general সাধারণ অনুশীলনকারী বা পেডিয়াট্রিশিয়ান রোগীকে উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের কাছে উল্লেখ করেন। রোগীর বাবা-মা বা অভিভাবকের উপস্থিতিতে প্রাথমিক anamnesis, যিনি সাধারণত একটি শিশু, উপস্থিত উপসর্গগুলি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে। ক্লিনিকাল পরীক্ষাটি সাধারণত অভিযোগগুলির উপর ভিত্তি করে তৈরি হয়, যা কিছু ক্ষেত্রে ইতিমধ্যে সাথ্রে-চটজেন সিনড্রোমের দৃ of় পরামর্শ দেওয়া হয়। ফেনোটাইপের ভিজ্যুয়াল পরীক্ষার পাশাপাশি বিভিন্ন ইমেজিং পদ্ধতিগুলি অগ্রভাগে রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, চিকিত্সা চিকিত্সক ব্যবহার করে এক্সরে এবং সিটি কৌশল। এগুলি সাধারণত মাথার খুলি, সীমা এবং মেরুদণ্ডের ক্ষেত্রের দিকে মনোনিবেশ করে। জেনেটিক ল্যাবরেটরি পরীক্ষার সাহায্যে সাথর-চটজেন সিনড্রোমের একটি নির্ভরযোগ্য নির্ণয় চূড়ান্তভাবে সম্ভব। যদি দায়বদ্ধ জিনে মুছে ফেলা বা একটি বিন্দু রূপান্তর চিহ্নিত করা হয়, তবে সাথের-চটজেন সিন্ড্রোম নির্ধারণকে নিশ্চিত হিসাবে বিবেচনা করা হয়। তেমনি, ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, কারণ সাথের-চটজেন সিনড্রোমের কয়েকটি লক্ষণ কখনও কখনও বিভ্রান্ত হয়। চিকিত্সক ক্রাউজন সিনড্রোম, বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম, ফেফার সিন্ড্রোম এবং মুইঙ্ক সিন্ড্রোমকে বাদ দেয়।

জটিলতা

সাথের-চটজেন সিনড্রোমের ফলে বেশ কয়েকটি জটিলতা দেখা দিতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত বৌদ্ধিক বিকাশে উল্লেখযোগ্য বিলম্বিত হন। এটা পারে নেতৃত্ব সামাজিক বর্জন এবং, পরবর্তীকালে, গৌণ মানসিক ব্যাধি যেমন এর বিকাশ বিষণ্নতা বা নিম্নমানের জটিলতা ফলস্বরূপ শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, প্রতিদিনের জীবনে আরও বিধিনিষেধ থাকতে পারে এবং ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমান হ্রাস পেয়েছে। যদি এর অপব্যবহার হৃদয় উপস্থিত আছেন, হৃদয় ব্যর্থতা দেরিতে ফলাফল হিসাবে হতে পারে। তদ্ব্যতীত, মৃগীরোগের খিঁচুনি রোগের ধাক্কায় বারবার ঘটে, দুর্ঘটনার ঝুঁকি বাড়ায়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, বিভিন্ন লক্ষণগুলির ফলে আক্রান্ত ব্যক্তি মারা যায়। এমনকি একটি ইতিবাচক কোর্স সহ, শারীরিক এবং মানসিক জটিলতা অনিবার্যভাবে ঘটে থাকে। পৃথক ত্রুটিযুক্ত চিকিত্সা চিকিত্সা সর্বদা ঝুঁকি সঙ্গে যুক্ত। একটি অপারেশনের সময়, রক্তপাত এবং সংক্রমণ পাশাপাশি স্নায়ুতে আঘাতের ঘটনা ঘটতে পারে। পরে, ক্ষত নিরাময় সমস্যা, প্রদাহ এবং দাগ পড়তে পারে। অস্ত্রোপচারের চিকিত্সার সাথে পরামর্শের জন্য ওষুধগুলি অবশ্যই রোগীর জন্য সঠিকভাবে তৈরি করতে হবে শর্ত। অন্যথায়, প্রাণঘাতী পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং পারস্পরিক ক্রিয়ার বিভিন্ন মানসিক এবং শারীরিক ব্যাধিগুলির কারণে ঘটতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সাথের-চটজেন সিন্ড্রোম সর্বদা একজন চিকিত্সকের দ্বারা মূল্যায়ন ও চিকিত্সা করা উচিত। যদি চিকিত্সা না করা হয়, এটি পারেন নেতৃত্ব গুরুতর জটিলতাগুলিতে যা প্রভাবিত ব্যক্তির জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে। যেহেতু এই সিন্ড্রোম একটি জিনগত রোগ, তাই এটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। রোগী তাই খাঁটি লক্ষণগত চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোম বাচ্চাদের কাছে পৌঁছে দেওয়া থেকে বিরত রাখতেও সম্পাদন করা যেতে পারে। যদি রোগী উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত বিকাশে ভোগেন তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এই ক্ষেত্রে, বিশেষত বৌদ্ধিক বিকাশ গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ। শুনানি ক্ষতি বা সংক্ষিপ্ত মর্যাদা সাথ্রে-চটজেন সিনড্রোমও নির্দেশ করতে পারে এবং সর্বদা একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এর অপব্যবহার হৃদয় এছাড়াও ঘটে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি হৃৎপিণ্ডের নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। সাথ্রে-চটজেন সিন্ড্রোমের প্রাথমিক পরীক্ষা এবং নির্ণয় একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞের মাধ্যমে করা যেতে পারে। তবে, আরও চিকিত্সা বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ দ্বারা চালিত হয় এবং এটি ত্রুটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সাথের-চটজেন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা বিভিন্ন সময় অস্ত্রোপচারের মধ্য দিয়ে যান শৈশব। এর মধ্যে সাধারণত ক্র্যানোপ্লাস্টি জড়িত। সংকীর্ণ এয়ারওয়েগুলি প্রশস্ত করা হয়েছে এবং ফাটল তালু বন্ধ রয়েছে। নিয়মিত চেক-আপগুলি শ্রবণ ক্ষমতা এবং বৌদ্ধিক এবং মোটর বিকাশ পর্যবেক্ষণ করে। সময় মতো অ্যাম্বলিয়োপিয়া সনাক্ত করাও গুরুত্বপূর্ণ। একই ক্রনিক কোর্স সহ পেপিলডেমার ক্ষেত্রে প্রযোজ্য।

প্রতিরোধ

বর্তমান গবেষণা অনুসারে, সাথের-চটজেন সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না।

অনুপ্রেরিত

সাথের-চটজেন সিন্ড্রোমের (এসসিএস) ফলোআপের পরিমাণটি রোগের লক্ষণগুলির প্রকৃতি এবং তাদের তাত্পর্যপূর্ণ তীব্রতার উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়েছে matically মাথা, মিডফেস, মেরুদণ্ড এবং হস্তগুলি এবং জয়েন্টগুলোতে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, উল্লিখিত দেহের অঙ্গগুলি সঠিকভাবে বিকাশ করে না। গুরুতর মাধ্যমিক রোগগুলি বিকৃততা অনুসরণ করতে পারে। ফলোআপ কেয়ারের কাজটি এসসিএসের সেকেন্ডারি রোগগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা এবং চিকিত্সা করা। ফলো-আপ যত্নের ফোকাস রোগের গতিবিধি পর্যবেক্ষণ করা হয়। মধ্যে ত্রুটি মাথা উদাহরণস্বরূপ, অঞ্চলটি সাধারণত শল্যচিকিত্সার পুনরায় আকার দেওয়া হয়। অন্ধত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির এভাবে এড়ানো যায়। পুনর্নির্মাণের ফলোআপ চলাকালীন, এ চক্ষুরোগের চিকিত্সক অপটিক পরীক্ষা করে স্নায়বিক অবস্থা আক্রান্ত ব্যক্তির বয়স 12 বছর না হওয়া পর্যন্ত প্রতি ত্রৈমাসিকের মধ্যে। ফলোআপ পরীক্ষাগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব মাথার খুলিটি আবার খুব সংকীর্ণ কিনা এবং কী তা হ'ল তার ঝুঁকি রয়েছে কিনা তা সনাক্ত করা অন্ধত্ব। মাথার খুলি পুনরায় আকার দেওয়ার সাথে সাথে মৃগীরোগের খিঁচুনি পৃথক ক্ষেত্রেও দেখা দিতে পারে। ফলো-আপ যত্নের সময় এগুলি ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা যেতে পারে। উন্নয়ন মৃগীরোগ রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে অবশ্যই ইলেক্ট্রোয়েন্সফ্লোগ্রাফিক রেকর্ডিংগুলির (ইইজি) মাধ্যমে স্নায়বিকভাবে নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত। শরীরের বাকি চারটি অংশে বিকৃতি নেতৃত্ব লক্ষণীয়ভাবে চলাচলের সীমাবদ্ধতার প্রতি নিয়মিত। যত্ন পরবর্তী মাধ্যমে গতিশীলতা বৃদ্ধি উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে ফিজিওথেরাপি। শরীরের বেদনাদায়ক ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা হয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

সাথের-চটজেন সিনড্রোমে স্ব-সহায়তার সম্ভাবনাগুলি রোগের অনুকূল পরিচালনার লক্ষ্যে। রোগী এবং আত্মীয়স্বজনরা মোকাবেলায় বিভিন্ন চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হন, যার জন্য তাদের যথাসম্ভব ব্যাপকভাবে প্রস্তুত করা উচিত। প্রাথমিক পর্যায়ে রোগীর আত্মবিশ্বাস বাড়ানোর দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। চাক্ষুষ চক্রান্তের কারণে, এই ব্যাধিটি দৈনন্দিন জীবনে একটি বিশেষ অসুবিধা উপস্থাপন করে, যা রোগীর আবেগগতভাবে মোকাবেলা করতে সক্ষম হওয়া উচিত। এই উদ্দেশ্যে, একজন সাইকোথেরাপিস্টের সহায়তা এবং সহায়তাও নেওয়া যেতে পারে। মানসিক দক্ষতার সীমাবদ্ধতা থাকায় সন্তানের বিকাশের বিষয়টি বিবেচনায় নিতে হবে। একই বয়সের খেলোয়াড়ের সাথে তুলনা এড়ানো উচিত। পদ্ধতি শিক্ষা রোগীর সম্ভাবনা এবং দক্ষতার দিকেও লক্ষ্য করা উচিত। রোগের সময়কালে, জীবনের প্রথম বছরগুলিতে প্রায়শই বেশ কয়েকটি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয়। এই চ্যালেঞ্জগুলি মোকাবেলা করার জন্য, একটি স্বাস্থ্যকর দ্বারা জীবকে সমর্থন করা উচিত খাদ্য সমৃদ্ধ ভিটামিন। সর্বোত্তম ঘুম স্বাস্থ্যবিধি এবং এড়ানো জোর লক্ষণগুলি হ্রাস করতেও সহায়তা করে। অনেক রোগী বিকৃতি ছাড়াও শ্রবণশক্তি ক্ষতিগ্রস্থ হন। দুর্ঘটনার পাশাপাশি বক্তৃতার ঝুঁকি হ্রাস করার সময় দৈনন্দিন জীবনে এই পরিস্থিতিতে অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত। লক্ষ্যযুক্ত প্রশিক্ষণ অন্যদের সাথে বক্তৃতা এবং যোগাযোগ উন্নত করতে সহায়তা করে।