হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া হ'ল একতরফা অস্বাভাবিকতা মাথা এটি বিভিন্ন ত্রুটির কারণে। এর ল্যাটিন নাম, প্রায়শই সংক্ষেপে এইচএফএম, এর শর্ত "মুখের অর্ধেকের ছোট বৃদ্ধি" হিসাবে অনুবাদ করা যেতে পারে। আইসিডি অনুসারে শ্রেণিবিন্যাস যথাক্রমে 10 - Q75.8 এবং Q87.0 হয়।

হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া কী?

হেমিফ্যাসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া ক্র্যানোফেসিয়াল বা বিকৃতিত্বকে প্রভাবিত করে খুলি বা মুখ। এটি তুলনামূলকভাবে খুব কমই ঘটে থাকে, তবে তবুও এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ বিপর্যয় মাথা, ফাটল সহ ঠোঁট এবং তালু। গড়ে, প্রায় 13,000 শিশুদের মধ্যে একটির মধ্যে এই রোগটি হয়। সম্ভবত, প্রথম দু'মাস চলাকালীন সময়ে এই ত্রুটিগুলি বিকশিত হয় গর্ভাবস্থা এবং পরে তীব্রতার সাথে পৃথক হয়। এই ত্রুটিগুলি অসমীয় এবং সাধারণত সংবেদনশীল অঙ্গগুলি যেমন চোখ এবং কানের পাশাপাশি মুখের বিভিন্ন অংশে বিস্তৃত হয় খুলিবিশেষত চোয়াল এছাড়াও, সেখানে নরম টিস্যুগুলির সাধারণত ক্ষতি হয়। হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া প্রায়শই গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের সাথে সমান হয়। কড়া কথায় বলতে গেলে, এটি এই রোগের শুধুমাত্র একটি উপাদান, এতে মেরুদণ্ডেও সমস্যা দেখা দেয় এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। একই মোশেলার-ক্লারেন সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য, যার ব্যাসার্ধটিও আক্রান্ত হয়।

কারণসমূহ

হেমিফ্যাসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া হওয়ার সঠিক কারণগুলি বর্তমানে অজানা। যদিও ইতিমধ্যে এই ক্ষেত্রে বিভিন্ন গবেষণা হয়েছে, তবে এখনও কাঙ্ক্ষিত সাফল্য অর্জিত হয়নি। এখন পর্যন্ত সবচেয়ে প্রতিশ্রুতিবদ্ধ ফলাফলটি ২০১৪ সালের সমীক্ষায় উঠে এসেছে যেখানে আমেরিকান বিজ্ঞানীরা একটি ইতালীয় পরিবারকে গভীরভাবে পর্যবেক্ষণ করেছেন যেখানে বেশ কয়েকটি সদস্য হেমিফ্যাসিয়াল মাইক্রোসোমিয়ায় আক্রান্ত হয়। জেনেটিক বিশ্লেষণে ক্রোমোজোমে 2014 টির উপর একটি বিস্ময়কর সংখ্যা প্রকাশিত হয়েছিল The জিন ওটিএক্স 2 বলে সেখানে বিচ্ছিন্ন হয়ে তথাকথিত অনকোজিন হিসাবে চিহ্নিত হয়েছিল। এটি একটি ট্রিগার হতে পারে মস্তিষ্ক টিউমারগুলি এবং হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়ায় একটি প্রভাব রয়েছে বলে মনে হয়। তবে গবেষকরা নকলটিকে একমাত্র কারণ হিসাবে অস্বীকার করেছেন। কী এই জিনগত ত্রুটি ট্রিগার করে তা এখনও অস্পষ্ট। প্রাণীদের কিছু পরীক্ষা ভ্রূণের পর্যায়ে সম্ভাব্য রক্তক্ষরণের দিকে ইঙ্গিত করে। এগুলি বিভিন্ন ওষুধ খাওয়ার কারণে হতে পারে, ওষুধ বা বিষাক্ত রাসায়নিক, যেমন কীটনাশক। তদুপরি, মায়ের মধ্যে ডায়াবেটিস রোগও এ জাতীয় রক্তক্ষরণের সম্ভাবনা হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ঘটে যাওয়া ত্রুটিগুলি বিচিত্র এবং প্রায়শই স্পষ্টরূপে সনাক্তযোগ্য। সিদ্ধান্ত গ্রহণকারী ফ্যাক্টর একটি অনুন্নত চোয়াল। ত্রুটিগুলি নিম্ন এবং উপরের উভয় চোয়ালগুলিকেই প্রভাবিত করে এবং তাই সাধারণত গিলে নেমে কথা বলা বা এমনকি অস্বস্তিতেও পড়ে। রোগীর চিবুক সাধারণত কিছুটা বাস্তুচ্যুত হয়। এটি স্পষ্টভাবে মুখের অসুস্থ দিকে নির্দেশ করে, যেখানে কোণে মুখ উপরে এটি স্বাস্থ্যকর দিকের চেয়ে কিছুটা বেশি। তদ্ব্যতীত, সম্পর্কিত চক্ষু এবং কান বিকৃতি দ্বারা প্রভাবিত হয়। চোখ প্রায়শই বড় হয় বা চোখের সকেটে লক্ষণীয়ভাবে নীচে থাকে। বিরল ক্ষেত্রে এটি সম্পূর্ণরূপে অনুপস্থিত। অরণিকের অসঙ্গতি এবং একটি অসম্পূর্ণভাবে গঠিত শ্রাবণ খাল পাওয়া যায়. সুতরাং, হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া রোগীদের প্রায় সর্বদা কমপক্ষে আংশিক বধিরতা থাকে বা or অন্ধত্ব। হেমিফেসিয়াল বৃদ্ধি ত্রুটির কারণে, মুখের ভাবটি কেবল একদিকেই সম্ভব। তদ্ব্যতীত, জরায়ুর মেরুদণ্ডের পরবর্তী অনুগতগুলির দ্বারা চলাচলের স্বাধীনতা ক্রমবর্ধমান সীমিত হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

জরিমানার সাহায্যে ইতিমধ্যে হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া নির্ধারণ করা সম্ভব আল্ট্রাসাউন্ড গর্ভে এই প্রসবপূর্ব পরীক্ষাটি একটি বিশেষত উচ্চ-রেজোলিউশন ডিভাইস দ্বারা সঞ্চালিত হয় যা লক্ষ্যযুক্ত নির্ণয়ের সক্ষম করে। জন্মের পরে, সাধারণত লক্ষণগুলি তাত্ক্ষণিকভাবে সনাক্তযোগ্য। পরবর্তী পরীক্ষাগুলি পরবর্তী সময়ে এক্স-রে দ্বারা বা দ্বারা সঞ্চালিত হয় গণিত টমোগ্রাফি.

জটিলতা

এই রোগে, বিভিন্ন ত্রুটি রয়েছে, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ঘটে থাকে মাথা রোগীর এই অসঙ্গতিগুলি এর মাধ্যমে করতে পারে নেতৃত্ব বিভিন্ন জটিলতা এবং অভিযোগ। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি একটি গুরুতর অনুন্নত চোয়াল থেকে ভুগছেন। এটাও বিশালাকার বক্তৃতা ব্যাধি এবং গিলতে অসুবিধা.যদি প্রয়োজন হয়, এমনকি খাদ্য এবং তরল একটি সাধারণ গ্রহণও এই রোগের কারণে আর সম্ভব হয় না। তেমনি, চিবুকটি বাস্তুচ্যুত হয়, ফলস্বরূপ হ্রাস করা নান্দনিকতা যা মানসিক যন্ত্রণার কারণ হতে পারে। বিকৃতিগুলি শিশুদের মধ্যে জ্বালাতন ও হুমকির কারণ হতে পারে। কান এবং চোখের উপরও ত্রুটিগুলি পাওয়া যায়, তাই রোগীর দৃষ্টি বা শ্রবণশক্তি সীমিত হতে পারে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি সম্পূর্ণরূপে ভোগেন অন্ধত্ব বা বধিরতা অভিযোগের কারণে প্রতিদিনের জীবন রোগীর পক্ষে অত্যন্ত সীমাবদ্ধ এবং জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। তদতিরিক্ত, বৃদ্ধির ব্যাঘাত ঘটে। যাইহোক, বুদ্ধি বিকাশ এই রোগ দ্বারা প্রভাবিত হয় না। চিকিত্সা না নেতৃত্ব আরও জটিলতা। সার্জিগতভাবে বেশিরভাগ অভিযোগগুলি সংশোধন করা সম্ভব এবং এভাবে সেগুলি পুরোপুরি দূর করা সম্ভব। যাইহোক, পরবর্তী কোর্সটি রোগের তীব্রতা এবং অভিযোগগুলির উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে যথেষ্ট অস্বস্তি এবং অসুবিধার সাথে যুক্ত, তাই এটি অবশ্যই কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। শিশু গুরুতর অসুবিধায় ভুগলে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এগুলি সরাসরি চোখের সামনে দৃশ্যমান হতে পারে এবং প্রধানত রোগীর মুখে উপস্থিত হতে পারে। তদ্ব্যতীত, গিলতে অসুবিধা বা বক্তৃতাজনিত সমস্যাগুলিও এই রোগকে নির্দেশ করে এবং অবশ্যই এটি পরীক্ষা করা উচিত। চোখ এবং কান ঘন ঘন অপব্যবহার দ্বারা আক্রান্ত হয়, যাতে বাচ্চারাও দৃষ্টি হ্রাস পায় বা সঠিকভাবে শুনতে না পারে। চরম ক্ষেত্রে, অন্ধত্ব বা বধিরতাও এই রোগটিকে নির্দেশ করে। তদতিরিক্ত, আক্রান্তরা বৃদ্ধির ব্যাধিতে ভুগতে পারেন। যদি এই লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত, তবে বিকল্পভাবে একজন সাধারণ অনুশীলনকারী সহায়তা করতে পারেন। যেহেতু এই রোগটি কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যায়, তাই এটি বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা চালিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অনেকগুলি লক্ষণ উপশম করা যায় এবং রোগীর জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বাড়ানো যায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ত্রুটিযুক্তদের চিকিত্সা বিভিন্ন ধাপে বাহিত হয়। বড় আকারে, এর মধ্যে প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে ওঠা অসংখ্য প্রজনন শল্য জড়িত। হ্যাঁ, বিকাশের বয়স এবং পর্যায়ের উপর নির্ভর করে একটি পৃথক সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়েছে যে ইতিমধ্যে কোন সংশোধন করা যেতে পারে বা যা বাচ্চার বৃদ্ধির কারণে বিলম্বিত হতে হবে must এই পটভূমির বিপরীতে, জীবনের প্রথম বছরগুলিতে প্রায়শই কেবলমাত্র হস্তক্ষেপগুলি করা হয় যা প্রতিরোধের উদ্দেশ্যে করা হয় ব্যথা বা জটিলতা। এটা অন্তর্ভুক্ত শ্বাসনালী, জন্মের পরপরই সঞ্চালিত হয় যদি শ্বাসক্রিয়া সংকীর্ণ এয়ারওয়েজের কারণে কাজ করছে না। পরে, উপরের এবং নীচের চোয়ালগুলি সংশোধন করা হয় এবং দাঁতগুলির পূর্ববর্তী ম্যালোক্ক্লকশনগুলি গোঁড়াভাবে চিকিত্সা করা হয়। বিদ্যমান স্পিচ ত্রুটিগুলির জন্য, একটি স্পিচ থেরাপিস্ট সাধারণত পরামর্শ করা হয়। এটি বিশেষত কানের ক্ষেত্রে ক্ষতিকারক কারণে শিশুটির শ্রবণ ব্যাধি থাকলে বিশেষত এটিও প্রয়োজন। কান এবং প্রভাবিত চোখ বেশিরভাগ অংশের জন্য পুনর্গঠন করা যেতে পারে। আজকাল, বৃদ্ধি-বিরক্ত হাড় সঙ্গে দীর্ঘ হয় কলস ক্ষোভ. এখানে হাড় পৃথক করা হয়, এইভাবে দুটি টুকরোটির মধ্যে নতুন হাড়ের পদার্থ আবার তৈরি করতে দেয়। এই পদ্ধতিটি প্রযোজ্য নয় এমন জায়গাগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পূর্ণ filled রোপন হাড় টিস্যু বা সিলিকন দিয়ে তৈরি।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া সাধারণত হয় না নেতৃত্ব শুরু থেকে চিকিত্সা করা হলে আয়ু হ্রাস করতে হবে। তবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জীবনমান মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। দেহের অর্ধেক একতরফা উন্নয়নমূলক বিলম্বের ফলে বিভিন্ন বিকৃতি এবং অক্ষমতা দেখা দেয়, যা সন্তানের সামগ্রিক বিকাশকেও প্রভাবিত করতে পারে। রোগের জন্য সাধারণত হ'ল চিকিত্সাবিহীন বা আউরিকুলার বিকৃতি ছাড়া অভাব বা অনুন্নয়ন শ্রাবণ খাল। তদ্ব্যতীত, মুখ একপাশে স্থানচ্যুত হতে পারে। বিশেষত চোয়ালের বিকৃতি গুরুতর হতে পারে শ্বাসক্রিয়া সমস্যা একই সাথে, হৃদয় ত্রুটিগুলিও সম্ভব। চিকিত্সা ব্যতীত গুরুতর মাধ্যমিক রোগগুলি শ্বাস প্রশ্বাসের বিধিনিষেধের ফলে হতে পারে hearing চিকিত্সার তীব্রতা এবং সাফল্যের উপর নির্ভর করে শ্রবণশক্তি, বধিরতা, গিলে ফেলা অসুবিধা, বক্তৃতা অসুবিধা, ডেন্টাল ধ্রুবক সমস্যা, অ্যালার্জির প্রবণতা, সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা বা বিভিন্ন লক্ষণ as শিক্ষা ব্যাধিগুলি পরে পর্যবেক্ষণ করা হয়। তবে, সমস্ত উপসর্গ দেখা দেওয়ার দরকার নেই need পুরো বৃদ্ধির পর্বে ক থেরাপি বৃদ্ধি অভিযোজিত প্রয়োজনীয়। শিশুর আরও বিকাশের সম্ভাবনাগুলি এর সাফল্যের উপর নির্ভর করে থেরাপি। এটি প্রভাবিতদের জীবনমান উন্নয়নেও প্রধান ভূমিকা পালন করে। সুতরাং, শারীরিক এবং ফলস্বরূপ মানসিক সমস্যা উভয়ই জীবন মানের উপর একটি দুর্দান্ত প্রভাব ফেলে। শ্রবণ ও বক্তৃতা সমস্যাগুলি শিশুর সামগ্রিক বিকাশকে বিলম্বিত করতে পারে। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি প্রত্যাখ্যান, টিজিং এবং পরবর্তী সামাজিক বর্জনের মানসিক প্রভাব থেকেও ভোগেন।

প্রতিরোধ

যেহেতু সঠিক কারণগুলি এখনও গবেষণা করা হয়নি, তাই হেমিফ্যাসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া প্রতিরোধ করা কঠিন। তবে, এটি সত্য যে এই রোগটি মূলত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিদের সফল চিকিত্সা সত্ত্বেও সন্তান ধারণের নিজস্ব ইচ্ছা সম্পর্কে সাবধানে চিন্তা করা উচিত। গর্ভবতী মায়েদের গ্রহণ করা থেকে বিরত থাকার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে ওষুধ এবং অ-গুরুত্বপূর্ণ ওষুধ।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

একটি নিয়ম হিসাবে, খুব কম, যদি কোনও হয়, পরিমাপ এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য প্রত্যক্ষ যত্নের ব্যবস্থা রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, রোগী প্রাথমিকভাবে একটি দ্রুত নির্ভর করে এবং সর্বোপরি, আরও জটিলতা রোধ করতে বা লক্ষণগুলির আরও ক্রমবর্ধমান রোধ করার জন্য রোগের প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল। প্রথমদিকে রোগটি সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল। এই রোগের চিকিত্সা সাধারণত একটি ছোটখাটো সার্জিকাল হস্তক্ষেপ দ্বারা করা হয়। এই ধরনের অপারেশনের পরে, রোগীর বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। কঠোর বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি নিরাময় প্রক্রিয়াটি ধীর না করার জন্য প্রস্তাবিত নয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সমস্ত ত্রুটিগুলি অবশ্যই সংশোধন করতে হবে। শ্রবণ সহায়তা বা ভিজ্যুয়াল এইডের সাহায্যে চোখ বা কান সম্পর্কে অভিযোগগুলি হ্রাস করা হয়। বিশেষত আক্রান্ত শিশুর মা-বাবার অবশ্যই নিশ্চিত হওয়া উচিত যে শিশুটি এই পরেছে ars এইডস স্থায়ীভাবে যাতে অভিযোগ আরও খারাপ না হয়। সাধারণভাবে, লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণ করতে ডাক্তারের সাথে খুব নিয়মিত চেকআপ করা প্রয়োজন।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া খুব বিরল জিন বংশগতির মাধ্যমে প্রেরিত প্রভাব effect যদিও রোগের মূল্য রয়েছে এমন লক্ষণগুলি মাঝে মাঝে বিকাশ ঘটে তবে হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া নিজেই কোনও রোগ হিসাবে বিবেচিত হয় না। যেহেতু জিন প্রভাব জন্মের আগেই দৃশ্যমানভাবে গঠিত হয়, সম্পর্কিত ত্রুটিযুক্ত জন্মগতভাবে সনাক্ত করা হয় বা সরাসরি জন্মের সময় লক্ষ্য করা যায় noticed সুতরাং, এটি প্রাথমিকভাবে তাদের পিতামাতারা যারা তাদের সন্তানের জন্য দায়বদ্ধ এবং সমস্ত চিকিত্সা পদক্ষেপ শুরু এবং অনুমোদন করতে পারেন। সন্তানের বৃদ্ধি এবং যে ক্ষয়টি ঘটে তা অনুসারে, বিভিন্ন ক্রমহ্রাসমান হস্তক্ষেপগুলি মুখের ক্রমবর্ধমান এবং স্তব্ধ অর্ধেক এবং সম্ভবত ক্ষতিগ্রস্থ অঙ্গগুলি মুখের সুস্থ অর্ধেকের সাথে খাপ খাইয়ে নিতে স্বতন্ত্র ভিত্তিতে করা যেতে পারে। পিতামাতার জন্য তাদের সন্তানের কেবল চিকিত্সা সহায়তা নয় মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা দেওয়া এবং তাদের সন্তানের আত্মবিশ্বাস জোরদার করা খুব গুরুত্বপূর্ণ। আজ, প্লাস্টিক সার্জারি জেনেটিক ত্রুটিটিকে অনেকাংশে অদৃশ্য করার জন্য অনেক সম্ভাবনা সরবরাহ করে। একটি ভাল সামাজিক পরিবেশ তরুণ রোগীর জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ এবং সহায়ক। হেমিফেসিয়াল মাইক্রোসোমিয়া প্রাপ্ত বয়স্করা জিনগত ত্রুটি নিয়ে বড় হয়েছে এবং লক্ষণগুলির সাথে খুব পরিচিত are দৈনন্দিন জীবনে সমস্যাগুলি মোকাবেলা করার জন্য থেরাপিউটিক আলোচনা অনুষ্ঠিত হতে পারে। চিকিত্সকের নিয়মিত নিয়ন্ত্রণ পরিদর্শন উন্নত ত্রুটিগুলির আরও কোর্সকে নিয়ন্ত্রণে রাখতে সহায়তা করে।