প্রতিশব্দ
হিমোফিলিয়া, উত্তরাধিকার সূত্রে রক্তপাতজনিত ব্যাধি, রক্ত জমাট বাঁধার ফ্যাক্টরের ঘাটতি, অষ্টাদশ ফ্যাক্টরের ঘাটতি, গুণক IX এর ঘাটতি, হিমোফিলিয়াকস
সংজ্ঞা
হিমোফিলিয়া হ'ল একটি বংশগত রোগ রক্ত জমাট ব্যবস্থা: আক্রান্ত রোগীরা প্রতিবন্ধী হয়ে পড়েছে রক্ত তঞ্চনযা ক্ষুদ্রতম ট্রমাতে রক্তক্ষরণ দ্বারা প্রকাশিত হয় এবং রক্তপাত বন্ধ করা কঠিন। জমাট বাঁধার কারণগুলি সক্রিয় করা যায় না, যাতে জমে থাকা ক্যাসকেডের নিয়মিত কোর্সটি সম্ভব না হয়। হিমোফিলিয়া একটি জন্মগত রোগ যা দুটি রূপে বিদ্যমান হতে পারে, হিমোফিলিয়া এ এবং বি। হিমোফিলিয়া এ ফর্ম বি (প্রায় হিসাবে 85% ক্ষেত্রে) বেশি ঘন ঘন ঘটে।
15%) এবং দুটি রূপের মধ্যে আরও গুরুতর। ফ্যাক্টর অষ্টম জটিলটির ক্রিয়াকলাপ হিমোফিলিয়া এ-তে সীমাবদ্ধ কারণ কারণ ফ্যাক্টর অষ্টম-সি গঠন যকৃত কোষ হ্রাস করা হয়। ফ্যাক্টর অষ্টম-সি হ'ল ফ্যাক্টর VIII কমপ্লেক্সের দুটি সাবুনিটগুলির মধ্যে একটি: ভন উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টর এবং ফ্যাক্ট অষ্টম-সি জমাট বাঁধা ক্যাসকেডে এই জমাট-প্রচারের জটিল গঠন করে।
ভন উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টর ফ্যাক্টর অষ্টম-সিটিকে দ্রুত অবক্ষয়ের হাত থেকে রক্ষা করে। ফাংশনাল ফ্যাক্টর অষ্টম জটিলটির পরিমাণটি ফর্ম এ-তে হ্রাস পেয়েছে হেমোফিলিয়া বিতে, জমাট ফ্যাক্টর IX এর সংশ্লেষণ কম উচ্চারণ করা হয়, যাতে জমাট প্রক্রিয়াতে এর প্রভাব অনুপস্থিত এবং হিমোস্টেসিস প্রতিবন্ধী হয়।
ঘটনা / এপিডেমিওলজি
জনসংখ্যায় হিমোফিলিয়ার প্রকোপ হিমোফিলিয়া এ এর জন্য 1 এর মধ্যে 5,000 এবং ফর্ম বিয়ের জন্য 1 এ 15,000 হ'ল এই ঘটনাটি যে মূলত অসুস্থ হয়ে পড়ে এমন পুরুষরা জমাটবদ্ধ ত্রুটির লিঙ্ক-লিঙ্কযুক্ত এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকার ফর্মের কারণে হয় (দেখুন কারণ / জেনেসিস)।
মূলতত্ব
রক্ত জমাট বাঁধানো একটি সূক্ষ্মভাবে সুরক্ষিত সিস্টেম: রক্তের বিভিন্ন উপাদান, তথাকথিত জমাট বাঁধার কারণগুলি আঘাতের ক্ষেত্রে হাইমোস্টেসিস সক্ষম করতে ক্যাসকেডে একের পর এক সক্রিয় হয়। জমাট ব্যবস্থাতে প্রাথমিক ও মাধ্যমিক হেমোস্ট্যাসিস থাকে, যাকে প্লাজমেটিক জমাট বলে। যদি কোনও জাহাজের প্রাচীরের আঘাত দেখা দেয় তবে আক্রান্ত জাহাজটি প্রথম ধাপে (= প্রাথমিক জমে থাকা) সঙ্কুচিত হয়। একটি প্লাগ (= প্লেটলেট থ্রোম্বাস) এর পরে আহত স্থানে গঠিত হয় যা দ্বারা গঠিত হয় রক্ত প্লেটলেট (= থ্রোম্বোসাইটস) জাহাজটির প্রাথমিক সিলিং অর্জন করার জন্য। থ্রোম্বাস গঠন প্লাজমা জমাটকে সক্রিয় করে: কোগুলেশন ক্যাসকেডটি গতিতে সেট হয় এবং বিভিন্ন জমাট উপাদানগুলির সাথে মিথস্ক্রিয়া স্থিতিশীল ক্ষত বা জাহাজের সিল গঠনের ফলস্বরূপ।
কারণ এবং উত্স
হিমোফিলিয়া উভয় রূপেই হিমোফিলিয়া এক্স-লিঙ্কযুক্তভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। হিমোফিলিয়ার উত্তরাধিকারের তথাকথিত এক্স-ক্রোমোসোমাল মোডে, জিনের পণ্যের জন্য জিনগত তথ্যটি এক্স সেক্স ক্রোমোসোমে অবস্থিত, যা মহিলাদের দ্বিগুণ এবং পুরুষে একক সংখ্যায় উপস্থিত রয়েছে। প্রতিটি জিনগত তথ্যের জন্য দুটি জিনের অভিব্যক্তি, তথাকথিত অ্যালিল থাকে।
যদি অবিচ্ছিন্ন উত্তরাধিকারের প্রক্রিয়া হয় তবে উভয় অ্যালিলই রোগের কারণ হিসাবে পরিবর্তনের দ্বারা প্রভাবিত হতে হবে: রিসেসিভের অর্থ এই যে প্যাথলজিকভাবে পরিবর্তিত জিনগত তথ্যগুলি স্বাস্থ্যকর, অর্থাৎ পরিবর্তিত নয়, তথ্য দ্বারা দমন করা হয় এবং রোগের দিকে পরিচালিত করে না। উভয় অ্যালিলগুলি ত্রুটিযুক্ত জিনগত তথ্য বহন করে কেবল তখনই একটি বিরল জিনগত রোগ বিকাশ লাভ করে। যদি কেবল একটি জিনের এক্সপ্রেশন পরিবর্তন করা হয় তবে এটি হিমোফিলিয়া বাড়ে না।
হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে, জমাট ফ্যাক্টর VIII-C (হিমোফিলিয়া এ) বা জমাট ফ্যাক্টর IX (হিমোফিলিয়া বি) এর জিনগত তথ্য বহনকারী এলিলটি কেবলমাত্র কিছুটা পরিবর্তিত আকারে উপস্থিত থাকে; রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য মহিলাদের অবশ্যই উভয় অ্যালিলের উপরে এই জিনগত পরিবর্তন আনতে হবে। মহিলাদের যদি একটি ত্রুটিযুক্ত এবং একটি অপরিবর্তিত অ্যালিল থাকে তবে তাদেরকে হিমোফিলিয়ার মতো এক্স-লিঙ্কযুক্ত রোগের বাহক বলা হয়। হিমোফিলিয়ায়, ত্রুটিযুক্ত জিনগত তথ্যের প্রভাবিত জমাট ফ্যাক্টরের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস করার প্রভাব ফেলে বা জমাট ফ্যাক্টরের হ্রাস উত্পাদন ঘটায়। এক্স ক্রোমোজোম জেনেটিক উপাদান বহন করে গৌণ হিমোস্ট্যাসিসের জমাট বাঁধার কারণগুলির জন্য। জেনেটিক পদার্থে হিমোফিলিয়া সৃষ্টিকারী মিউটেশনগুলির প্রায় 70% পরিবারের মধ্যে চলে যায়, 30% রোগ জেনেটিক তথ্যগুলিতে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন (= স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন) দ্বারা ঘটে থাকে।
