অ্যানিপ্লয়েড স্ক্রিনিং: চিকিত্সা, প্রভাব এবং ঝুঁকিগুলি

অ্যানিউপ্লয়েডি স্ক্রিনিং ভিট্রোতে তৈরি এবং ইমপ্লান্টেশন করার উদ্দেশ্যে ভ্রূণগুলিতে সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ক্ষয় সনাক্তকরণ করতে ব্যবহৃত হয়। এটি একটি সাইটোজেনেটিক পরীক্ষা যা কেবলমাত্র নির্দিষ্ট সংখ্যার অবনতি সনাক্ত করতে পারে ক্রোমোজোমের। অ্যানিপ্লোইডি স্ক্রিনিং এইভাবে প্রিম্প্লান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনসিস (পিজিডি) এর একধরণের প্রতিনিধিত্ব করে।

অ্যনিউপ্লোয়েডি স্ক্রিনিং কী?

অ্যানিপ্লোয়েডি স্ক্রিনিং কেবলমাত্র ব্যবহৃত হয় ভিট্রো fertilization মধ্যে। মূল লক্ষ্য হ'ল সনাক্তকারী ক্রোমোজল বিহীনতা ছাড়াই কেবল ভ্রূণ স্থানান্তর করা জরায়ু। অ্যানিউপ্লয়েডি স্ক্রিনিং শব্দটি সাইটোজেনেটিক পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি বোঝায় যা নির্দিষ্টভাবে সংখ্যার ক্ষুন্নতার ইঙ্গিত প্রদান করতে পারে ক্রোমোজোমের in ভিট্রো fertilization মধ্যে (আইভিএফ) নীতিগতভাবে, অ্যানিউপ্লয়েডি স্ক্রিনিং নলোসোমি, মনোসোমি এবং ট্রাইসোমের মতো পলিসমির একটি ইঙ্গিত দিতে পারে। ন্যালোসোমিতে একটি ক্রোমোজোম জুটি সম্পূর্ণ অনুপস্থিত, মনোসোমিতে প্রতিটি ক্রোমোজোম জোড়ার একটি হোমলোগাস ক্রোমোজোম অনুপস্থিত এবং পলিসোমিতে দু'বারেরও বেশি সমকামী রয়েছে ক্রোমোজোমের প্রদত্ত ক্রোমোজোম জুটির জন্য উপস্থিত। সর্বাধিক পরিচিত পলিসমি হ'ল ট্রাইসমি 21, যা বাড়ে ডাউন সিন্ড্রোম। যেহেতু বেশিরভাগ সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল বিভাজনগুলি - বিশেষত মনসোমিজগুলি প্রাণঘাতী, অর্থাৎ নেতৃত্ব প্রাকৃতিক গর্ভপাত, গর্ভপাত বা স্থায়ী জন্মে কেবল সনাক্তকরণযোগ্য ক্রোমোসোমাল ক্ষতিকারক ছাড়াই ভ্রূণগুলিতে প্রতিস্থাপন করা হয় জরায়ু। এটি আইভিএফের সাফল্যের হারকে উন্নত করা উচিত, তবে নির্দিষ্ট ক্রোমসোমাল বিভাজনগুলি অবশ্যই মারাত্মক নয়, তবে নেতৃত্ব জীবনে হিসাবে পরে জীবনে অস্বাভাবিকতা এবং মারাত্মক সীমাবদ্ধতা ডাউন সিন্ড্রোম or টার্নার সিন্ড্রোম। অতএব, কিছু দেশে নৈতিক কারণে এই ধরণের প্রিম্প্লান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসেস (পিজিডি) উপর একটি সাধারণ নিষেধাজ্ঞা বা গুরুতর বিধিনিষেধ রয়েছে।

কার্য, প্রভাব এবং লক্ষ্যগুলি

অ্যানিপ্লোয়েডি স্ক্রিনিং কেবলমাত্র ব্যবহৃত হয় ভিট্রো fertilization মধ্যে। মূল লক্ষ্য হ'ল সনাক্তকারী ক্রোমোজল বিহীনতা ছাড়াই কেবল ভ্রূণ স্থানান্তর করা জরায়ু সাফল্যের সর্বাধিক সম্ভাবনা পেতে গর্ভাবস্থা in কৃত্রিম প্রজনন। নীতিগতভাবে, দুটি পদ্ধতি পৃথক করা যেতে পারে: মেরু শরীরের ডায়াগনস্টিকস এবং প্রিিমপ্ল্যান্টেশন পরীক্ষা ভ্রূণ। প্রথম পদ্ধতিতে নিরপেক্ষ ডিমের মেরু দেহগুলির পরীক্ষা জড়িত। ডিমের কোষের কেবলমাত্র একটি সম্ভাব্য অ্যানিওপ্লাইডি পরীক্ষা করা হয়। এটি প্রায় 90% aneuploidies মাতৃত্বকালীন এই ধারণা ধরে নেওয়া হয়। এটি সংকীর্ণ অর্থে পিজিডি নয়, বরং অগ্রাধিকারের রোগ নির্ণয়, কারণ নিষেক, অর্থাত্ একটি ডিমের সংশ্লেষ শুক্রাণু সেল, এখনও জায়গা হয়নি। প্রিমপ্ল্যান্টেশনের অ্যানুপ্লোডি স্ক্রিনিং ভ্রূণ অন্যদিকে প্রাথমিক ব্লাস্টুলা পর্যায়ে পিজিডি হিসাবে বিবেচিত হয় কারণ পরীক্ষাটি "প্রকৃত" ভ্রূণের পর্যায়ে বোঝায় - এমনকি যদি এটি খুব প্রাথমিক পর্যায়ে থাকে তবে কয়েক দিনই পুরানো। পোলার বডি ডায়াগোনস্টিক্সে, দুটি মেরু সংস্থা ডিমের কোষ দ্বারা গঠিত প্রথম এবং দ্বিতীয় পরিপক্ক বিভাগের সময় সংশ্লেষের আগে শুক্রাণু সেল অপসারণ এবং aneuploidy জন্য পরীক্ষা করা হয়। তথাকথিত FISH পরীক্ষা (সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স) কোনও aneuploidy সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। এখন অবধি, এফআইএসএচ পরীক্ষা কেবল ক্রোমোজোমগুলি 13, 16, 18, 21, 22 এবং যৌন ক্রোমোজোম এক্স এবং ওয়াইয়ের পরীক্ষার অনুমতি দেয় যা পরিপক্ক হওয়ার পরে উপস্থিত ক্রোমোজোমগুলির ক্রোমোজোমগুলি পরীক্ষা করা যেতে পারে। দ্বৈত হিলিক্স কাঠামোর ক্রোমোজোমগুলি পরিপক্কতার বিভাজনের পরে বিভক্ত হয়ে সম্পর্কিত পরিপূরক ডিএনএ অনুক্রমের সাথে ক্রোমোজোম-নির্দিষ্ট ডিএনএ প্রোবের সাথে সংযুক্ত হয়। ডিএনএ প্রোবগুলি বিভিন্ন ফ্লুরোসেন্ট রঙের সাথে লেবেলযুক্ত। হালকা মাইক্রোস্কোপের অধীনে, হোমোলাসাস ক্রোমোজোমগুলি একটি আধা-স্বয়ংক্রিয় পদ্ধতিতে গণনা করা যায়, যাতে সংখ্যাসূচক বিভাজনগুলি সনাক্ত করা যায়। পোলার বডি ডায়াগোনস্টিক্সের সাথে সমতুল্য, প্রিম্প্লেন্টেশন ভ্রূণগুলিতে অ্যানিউপ্লয়েডি স্ক্রিনিং সঞ্চালিত হয় যা এখনও ব্লোসোমির পর্যায়ে রয়েছে। তবে এখন, আমরা ডিপ্লোডিড ক্রোমোসোম সেটগুলি নিয়ে কাজ করছি যার পরিপূরক ডিএনএ প্রোবের সাথে ক্রোমোজোমের সংযোগ শুরু করতে সক্ষম হতে ডাবল হেলিক্সকে প্রথমে বিভক্ত করা উচিত। উভয় পদ্ধতিতে, aneuploidy স্ক্রিনিংয়ের লক্ষ্যটি গর্ভাশয়ে স্থানান্তরিত করার আগে ভিট্রো নিষিক্ত ডিমের একটি ইতিবাচক নির্বাচন হিসাবে কাঙ্ক্ষিতের পক্ষে সর্বোচ্চ সম্ভাব্য সাফল্যের হার অর্জন করতে পারে গর্ভাবস্থা.একটি বহুল আলোচিত নৈতিক সমস্যাটি নেতিবাচক নির্বাচনের মধ্য দিয়ে উত্থিত হয়, যা স্বয়ংক্রিয়ভাবে ইতিবাচক নির্বাচনের সাথে যুক্ত হয় এবং যা কিছু চরম সমালোচক যুক্তিযুক্তভাবে ইউটানাশিয়াকে কাছে আনতে পছন্দ করে। আইভিএফ ব্যবহার করে তথাকথিত ত্রাণকারীর বাচ্চা তৈরি করতে আর একটি নৈতিক সমস্যা দেখা যায়। ভিট্রোতে তৈরি ভ্রূণের ইতিবাচক নির্বাচনের মাধ্যমে সর্বশক্তিমান ইমিউনোকম্প্যাটেবল স্টেম সেলগুলি বৃদ্ধি করা যেতে পারে যা ইমপ্লান্টেশন দ্বারা নির্দিষ্ট কিছু রোগে ভাইবোনদের জীবন বাঁচাতে পারে।

ঝুঁকি, পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং বিপত্তি

অ্যানিয়প্লোইডি স্ক্রিনিং, সেই সাথে কোষের নিউক্লিয়াসের পরীক্ষা করা পরীক্ষা করা শরীরের বাইরে সঞ্চালিত হয় এবং তাই এর সরাসরি কোনও ঝুঁকি বা বিপদ নেই স্বাস্থ্য এবং তাই পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া মুক্ত। প্রকৃত ঝুঁকি এবং বিপদগুলি এই সত্যে নিহিত যে ব্লাস্টোমেরেসগুলিতে অনিয়োপ্লাইডি স্ক্রিনিংয়ের সুবিধা, অর্থাত্ পছন্দসই ক্ষেত্রে সাফল্যের হার বৃদ্ধির জন্য পূর্ব-রোপনের ভ্রূণের উপর গর্ভাবস্থা এখনও প্রদর্শিত হয়নি। স্ক্রিনিং ফলাফলের নির্ভুলতা সম্পর্কে অতিরঞ্জিত প্রত্যাশার কারণে সাধারণ, সিস্টেম-অবিশ্বাস্য সমস্যা দেখা দেয়। এটি ইতিবাচক এবং নেতিবাচক উভয় ফলাফলেই সত্য। একটি ইতিবাচক ফলাফল, অর্থাৎ কমপক্ষে একটি ক্রোমোসোমাল বিভাজন পাওয়া গেছে, এটি নির্দিষ্ট মাত্রার অনিশ্চয়তার বিষয় subject এটি ঘটতে পারে যে ইতিবাচক ফলাফলটি ভুলভাবে সম্পর্কিত ওসাইটি বাদ দেয় অন্যত্র স্থাপন যদিও বাস্তবে কোনও ক্রোমসোমাল ত্রুটি নেই। যাইহোক, এই ধরণের ভুল রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়াটি নিজেই কম কারণেই যে ব্লাস্টুলা পর্যায়ে ভ্রূণগুলিতে ক্রোমোসোমাল ক্ষতিকারক কয়েকটি কোষ থাকতে পারে than অন্যদিকে, আইভিএফ সন্তানের সম্ভাব্য পিতামাতারা নিশ্চিত হতে পারেন না যে অ্যায়িউপ্লয়েডি পরীক্ষার একটি নেতিবাচক ফলাফল আসলে কোনও ক্রোমোসোমাল ক্ষয় প্রদর্শন করবে না। অন্য বিপদটি হ'ল প্রয়োজনীয় সংখ্যক কক্ষগুলি অপসারণ করা ভ্রূণ। এটি কোষ দ্বারা গৃহীত হয় বায়োপসি মারা যায় এবং আর পরীক্ষা করা যায় না। যেহেতু বায়োপসি একই ভ্রূণের পুনরাবৃত্তি করা যাবে না, এটি আর উপলব্ধ নেই অন্যত্র স্থাপন কারণ কোনও পরীক্ষার ফলাফল পাওয়া যায় না। কী পরিমাণে তা নিয়েও বিতর্ক রয়েছে বায়োপসি গর্ভাবস্থার সামগ্রিক সাফল্যের হারের সাথে আপস করে ভ্রূণের উর্বরতা প্রভাবিত করে।