দেশবুকুইস সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডেসবুকুইস সিনড্রোম একটি বিরল এবং জন্মগত অস্টিওকোঁড্রোডপ্লেসিয়া। নেতৃস্থানীয় লক্ষণ গুরুতর সংক্ষিপ্ত মর্যাদা মেরুদণ্ডের বক্রতা এবং সংক্ষিপ্ত অংশগুলির সাথে। ফিজিওথেরাপিউটিক ছাড়াও পরিমাপ, চিকিত্সা সংশোধন পদ্ধতি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয়।

ডেসবুকুইস সিনড্রোম কী?

অস্টিওকন্ড্রোডিসপ্লাজিয়াস হ'ল কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াস এবং এর রোগ গ্রুপ তরুণাস্থি ডিসপ্লাসিয়াস এই টিস্যু ত্রুটিগুলির মধ্যে রয়েছে ডেসবুোকয়েস সিনড্রোম, যা ডেসবুোকয়েস ডিসপ্লাসিয়া বা মাইক্রোমিলিক বামনবাদ হিসাবে পরিচিত। যে কোনও সিন্ড্রোমের মতোই, ডেসবুকুইস সিনড্রোম বিভিন্ন লক্ষণগুলির একটি জটিল। রোগের শীর্ষস্থানীয় লক্ষণ হ'ল স্কলিয়োটিক সংক্ষিপ্ত মর্যাদা হাইপারেক্সটেনসিবল সহ জয়েন্টগুলোতে। এই রোগটি প্রথম বিশ শতকের মাঝামাঝি সময়ে বর্ণনা করা হয়েছিল। ট্যুরের জি ডেসবোকুইসকে প্রথম ডিসক্রাইবার হিসাবে বিবেচনা করা হয় এবং ঘটনাটির নাম দিয়েছিলেন। লক্ষণ জটিলটি লারসেনের সিনড্রোমের সাথে নিবিড়ভাবে সম্পর্কিত বলে মনে হচ্ছে বা কমপক্ষে দৃ disease়ভাবে এই রোগটিকে চিকিত্সাগতভাবে সাদৃশ্যপূর্ণ। তবে, অতীতে যা সন্দেহ করা হয়েছিল তার বিপরীতে, লারসেন সিনড্রোম এবং ডেসবুকুইস সিনড্রোম একই রোগের প্রকাশ হিসাবে দেখা যায় না কারণ বিভিন্ন জিন জড়িত। ডেসবুকুইস সিনড্রোমের লক্ষণগুলির প্রকাশের বয়স একটি প্রসবকালীন বা তাত্ক্ষণিক প্রসবোত্তর বয়স। ১০০০০০০০ লোকের প্রতি একেরও কম ক্ষেত্রে এই রোগের প্রাদুর্ভাব অত্যন্ত কম ale

কারণসমূহ

ডেসবুকুইস সিনড্রোম সর্বদা বিক্ষিপ্তভাবে দেখা দেয় না তবে কখনও কখনও এটি ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিংয়ের সাথে যুক্ত বলে মনে হয়। গবেষণাটি পারিবারিক প্রবণতার সাথে সম্পর্কিত একটি জেনেটিক কারণের পরামর্শ দেয়। এই রোগের বংশগত রূপটি উত্তরাধিকারের একটি স্বতঃস্ফূর্ত মন্দার ভিত্তিতে প্রদর্শিত হয়। এখন পর্যন্ত নথিভুক্ত মামলাগুলিতে একটি পরিবর্তন দেখা গেছে। এই পরিবর্তনটি জিনকে সাথে প্রভাবিত করে জিন ক্রোমোসোম 17q25.3 এ লোকস। এই বিবর্তন জিন আজ অবধি লোকস আরও অনেক রোগের সাথে জড়িত। ডেসবুকুইস সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, সমস্ত রোগীদের ক্ষেত্রে এই রূপান্তরটি নিশ্চিত করা যায়নি, তবে কেবলমাত্র হাতের সাধারণ ডিসপ্লাসিয়া রোগীদের ক্ষেত্রে for এই কারণে, গবেষণা বর্তমানে ধরে নিয়েছে যে মিউটেশন কার্যত সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত নয়। কারণটি এখনও চূড়ান্তভাবে স্পষ্ট করা হয়নি এবং এখনও গবেষণার বিষয় হিসাবে রয়ে গেছে। নীতিগতভাবে, সংখ্যার নথিভুক্ত মামলার কারণে সিন্ড্রোমের কারণ অনুসন্ধান করা কঠিন। কেবল জিনগত ভিত্তিকেই নির্দিষ্ট বলে মনে করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যে কোনও সিন্ড্রোমের মতো, ডেসবুউকোইস সিন্ড্রোম নিজেকে অনেকগুলি ক্লিনিকাল লক্ষণগুলিতে প্রকাশ করে। কঙ্কাল এবং কার্টিলজিনাস ডিসপ্লাসিয়া হিসাবে এটি প্রাথমিকভাবে গুরুতর অবস্থায় উদ্ভাসিত হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ডিসপ্রপোরিটিলিটি এবং এর সাথে সম্পর্কিত স্কলায়োসিস. মধ্যে স্কলায়োসিস, মেরুদণ্ডের দেহগুলির অনুদৈর্ঘ্য অক্ষ বা টর্সনের চারপাশে স্বতন্ত্র মেরুদণ্ডের ঘূর্ণনের ফলে মেরুদণ্ডের পার্শ্বীয় বিচ্যুতি ঘটে। ভার্চুয়াল দেহগুলি প্রায়শই বিকৃত হয়। রোগীদের মেরুদণ্ড বিপরীত খিলানগুলি গঠন করে এবং একটি এস-আকৃতির ধারণা দেয়। রোগীদের অকার্যকরতা প্রধানত চূড়াকে বোঝায়, যা অনেক ক্ষেত্রে গুরুতরভাবে সংক্ষিপ্তভাবে প্রদর্শিত হয়। সংক্ষিপ্ত আকার এবং প্রগতিশীল ছাড়াও স্কলায়োসিসপেশী হাইপোথোনিয়া উপস্থিত রয়েছে পেশীগুলির সাধারণত কমে যাওয়া স্বরটি রোগীদের স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের চেয়ে আনাড়ি দেখাতে পারে। গাইতের ব্যাঘাতগুলি একটি নির্দিষ্ট স্তরের উপরেও অনুমেয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জয়েন্টগুলোতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের হাইপারেক্সটেন্ডেড হতে পারে। আঙুল এবং রেডির মাথা প্রায়শই স্থানচ্যুত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তির চেহারাও প্রকাশ করে। একটি মাইক্রোস্টোমি ছাড়াও, রোগীদের প্রায়শই একটি বিশেষত দীর্ঘ ফিল্ট্রাম থাকে। সিনড্রোমের প্রকাশগুলি জন্ম থেকেই ইতিমধ্যে উপস্থিত রয়েছে। স্কোলিওসিসের অগ্রগতির মতো ম্যালপজিশনগুলি। কঙ্কালের অস্বাভাবিকতাগুলি ইতিমধ্যে গর্ভের রোগীদের জন্য দেখা যায়।

রোগ নির্ণয়

ডেসবুকোইস সিনড্রোমের ক্লিনিকাল ভিন্নতা চিকিত্সকের জন্য রোগ নির্ণয়কে শক্ত করে তোলে। তবে অঙ্গগুলির সংক্ষিপ্তকরণের সাথে সংক্ষিপ্ত আকারটি তাত্ত্বিকভাবে জরিমানা দ্বারা জরায়ুতে সনাক্ত করা যায় আল্ট্রাসাউন্ড। যদি মরণোত্তর রোগ নির্ণয় করা হয় তবে চিকিত্সক ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া হিসাবে স্বীকৃতি দেবেন। ইমেজিং কৌশল যেমন এক্সরে ইমেজিং তাকে সাহায্য ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়েররেডিওলজিকভাবে, এপিমেটাফাইসিল ডিসপ্লাসিয়ার প্রমাণ রয়েছে। সমতল সংক্ষিপ্ত femoral মেটাফাইজগুলি প্রায়শই সনাক্তযোগ্য। একই কার্পাসের অসঙ্গতি এবং মেটিকারালপাল বা ফ্যালানজগুলির অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। মেটাকারাল হাড়ের বিকাশের ত্বরণ সিনড্রোমের একটি গুরুত্বপূর্ণ ডায়াগনস্টিক মাপদণ্ড। ফিমোরাল হেডগুলির বিকৃতি এবং সূচকের রেডিয়াল বিচ্যুতি আঙ্গুল এছাড়াও বৈশিষ্ট্যযুক্ত। পার্থক্যগতভাবে, লারসেন সিনড্রোমের পাশাপাশি ক্যাটেল-মঞ্জকে সিনড্রোম, ডায়াস্ট্রোফ ডিসপ্লাসিয়া এবং সিউডিয়োস্ট্রোফ ডিসপ্লাসিয়াকেও আলাদা করতে হবে। রোগীদের জন্য রোগ নির্ণয় প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণ এবং তাদের তীব্রতার উপর নির্ভর করে।

জটিলতা

ডেসবুকোইস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগী প্রাথমিকভাবে স্বল্প মাপের সমস্যায় ভোগেন। এটি মেরুদণ্ডের ক্ষতিও করে, যাতে বক্রতা দেখা দিতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীদের দৈনন্দিন জীবন ডেসবুউইস সিনড্রোম দ্বারা সীমাবদ্ধ। অবাধ চলাচলও প্রায়শই সম্ভব হয় না। ভার্টিব্রাল মৃতদেহগুলির নিজেরাই মারাত্মক বিকৃতি ঘটায় এবং উগ্রপন্থিগুলি সংক্ষিপ্ত করা হয়। এর অস্বাভাবিক উপস্থিতির কারণে, ডেসবুকুইস সিনড্রোমও বাড়ে বিষণ্নতা এবং অনেক লোকের মধ্যে হীনমন্যতা জটিল। বাচ্চাদের মধ্যে, টিজিং হতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির মোটর দক্ষতাও প্রতিবন্ধক হয়, তাকে বা তাকে আনাড়ি দেখা দেয়। এর ওভারেক্সটেনশন জয়েন্টগুলোতে গাইট ঝামেলা হতে পারে এবং সমন্বয় সমস্যা সাধারণত, রোগীও খুব খারাপ ভঙ্গিতে ভোগেন, যা পারে নেতৃত্ব থেকে ব্যথা বিশ্রামে. ডেসবুোকয়েস সিনড্রোমের চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণগত এবং মূলত লক্ষ্য করে ফিজিওথেরাপি। এতে, পেশীগুলি তৈরি হয় এবং মোটর ফাংশন শক্তিশালী হয়। সাধারণত আর কোনও জটিলতা নেই। ব্যথা সঙ্গে নিয়ন্ত্রিত হয় ব্যাথার ঔষধ। ডেসবুকুইস সিনড্রোমের কারণে কোনও মানসিক অসুবিধা নেই, তাই মানসিক বিকাশ বাধাহীনভাবেই এগিয়ে যেতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

একটি নিয়ম হিসাবে, ডেসবুকুইস সিনড্রোমে, খুব কম বয়সে ডাক্তারের সাথে দেখা হওয়া উচিত। এক্ষেত্রে, বাবা যদি বাচ্চার সংক্ষিপ্ত আকার এবং বাঁকা মেরুদণ্ডে ভুগেন তবে তাদের সন্তানের সাথে ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে। এটি যৌবনের পরে অস্বস্তি ও জটিলতা রোধ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ডেসবোকুইস সিনড্রোম এছাড়াও গাইট সমস্যা বা শরীরের দরিদ্র অঙ্গভঙ্গির কারণ করে। এই অভিযোগগুলি যদি ঘটে তবে একটি চিকিত্সা পরীক্ষা করাও জরুরি। উগ্রপন্থের অপব্যবহারগুলি ডেসবোকুইস সিনড্রোমকেও নির্দেশ করতে পারে এবং এটি অবশ্যই পরীক্ষা করা উচিত। তদ্ব্যতীত, রোগী দুর্বল পেশীগুলিতে ভুগছেন বা যদি জয়েন্টগুলি এবং আঙ্গুলগুলি হাইপারেক্সটেন্ডেড হতে পারে তবে চিকিত্সা চিকিত্সা করা প্রয়োজনীয়। সাধারণত, ডেসবুকুইস সিনড্রোম একজন শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা সনাক্ত করা যায়। এই কারণে, বিশেষত বাচ্চাদের তাদের ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেকআপে উপস্থিত হওয়া উচিত। সিন্ড্রোম বিভিন্ন চিকিত্সা দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এটি লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে এবং হ্রাস করতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একটি কার্যকারক থেরাপি ডেসবুকুইস সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য এখনও বিদ্যমান নেই। এখনও পর্যন্ত, কার্যকারকও নয় জিন রোগ নির্ধারণ করা হয়েছে। জিনের সনাক্তকরণের ফলে জিনের মধ্যে ভবিষ্যতের প্রত্যাশিত অগ্রগতি এবং কার্যকারিতা বিকল্পের সম্ভাবনা রয়েছে থেরাপি। বর্তমানে, সিনড্রোমকে নির্ভেজালভাবে লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। এই চিকিত্সার মধ্যে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, যেমন হাত ও পায়ের অস্বাভাবিকতা সংশোধন করা। শারীরিক এবং [পেশাগত থেরাপি|এরগোথেরাপি]] পেশী হাইপোথোনিয়ার বিরুদ্ধে সুপারিশ করা হয়। এই চিকিত্সা পদক্ষেপগুলি লক্ষ্যযুক্ত প্রশিক্ষণের মাধ্যমে পেশী স্বন বৃদ্ধি এবং সমান লক্ষ্যবস্তু পেশী বিল্ডিংয়ের লক্ষ্য। বিকল্প শোষনের জন্য জোড়গুলির চারপাশে স্থিতিশীল পেশীগুলিও তৈরি করতে পারে hyperextension। স্কোলিওসিসের মাধ্যমেও উন্নতি করা যায় ফিজিওথেরাপিপ্রথমত, স্থির পেশীগুলি স্থির করে এবং দ্বিতীয়ত সক্রিয়ভাবে মেরুদণ্ড সোজা করে ফিজিওথেরাপির পাশাপাশি রক্ষণশীল চিকিত্সার পদ্ধতি যেমন করসেটও স্কোলিওসিসের চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। রক্ষণশীল পদ্ধতি দ্বারা স্কোলিওসিসের অগ্রগতি যদি থামানো না যায় তবে ডরসাল স্কোলিওসিস স্ট্রেটেনসিংয়ের মতো সার্জারি নির্দেশিত হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ডেসবুকুইস সিনড্রোমে, কেবল আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য লক্ষণীয় চিকিত্সার বিকল্পগুলি উপলব্ধ থেরাপি এই রোগ সাধারণত সম্ভব হয় না। যদি ডেসবুকুইস সিনড্রোমের কোনও চিকিত্সা না দেওয়া হয়, তবে বিভিন্ন ত্রুটিগুলি রোগীর জীবনকে অত্যন্ত সীমাবদ্ধ করে। মারাত্মক গেইট ঝামেলা রয়েছে, যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা একটি হাঁটার সহায়তার উপর নির্ভরশীল। ত্রুটিগুলি এই ব্যাধিগুলিকে আরও বাড়িয়ে তোলে। আক্রান্ত ব্যক্তির ভার্টিব্রাও বিকৃত, যা পারে নেতৃত্ব দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা। রোগীরা দুর্বল পেশী স্বরে ভোগেন, যা শিশুদের বিকাশে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। ডেসবুকোইস সিন্ড্রোমের চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে বিভিন্ন শল্য চিকিত্সার হস্তক্ষেপের সাহায্যে পরিচালিত হয়, যা বিকৃতিগুলি চিকিত্সা করতে পারে। এটি প্রভাবিত ব্যক্তির জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করে এবং এটিকে হ্রাস করে গাইট ব্যাধি। ফিজিওথেরাপি আবার পেশী এবং জয়েন্টগুলিকে শক্তিশালী করতে পারে, যাতে রোগী তার নিজের জীবন আবার নিজের জীবনে আয়ত্ত করতে পারে। কোনও বিশেষ জটিলতা নেই। একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত অর্জন করা যায় না, যাতে রোগীরা আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। ডেসবুউইস সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু নিয়ে কোনও নেতিবাচক প্রভাব নেই।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ ডেসবুকুইস সিনড্রোমের জন্য এখনও উপলভ্য নয়।

অনুপ্রেরিত

এই রোগের সাথে, আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি রোধ করতে প্রাথমিকভাবে প্রাথমিক চিকিত্সার সাথে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের উপর নির্ভর করে। যদি ডেসবোকুইস সিনড্রোম চিকিত্সা করা হয় না, তবে এটি নিজেই নিরাময় করতে পারে না, লক্ষণগুলি সাধারণত ক্রমাগত আরও খারাপ হতে থাকে। যেহেতু এটি একটি জন্মগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চায় তবে তা করাও যায়। এটি বংশধরদের ডেসবুকুইস সিনড্রোমের উত্তরাধিকার রোধ করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, ডেসবুোকয়েস সিনড্রোমে আক্রান্তরা সার্জিকাল হস্তক্ষেপের উপরও নির্ভর করে পরিমাপ ফিজিওথেরাপির বা শারীরিক চিকিৎসা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে। যে কোনও ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং এ জাতীয় অস্ত্রোপচারের পরে তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত take প্রচেষ্টা বা অন্যান্য চাপজনক কার্যক্রম যে কোনও ক্ষেত্রে এড়ানো উচিত। কিছু ফিজিওথেরাপি অনুশীলন বাড়িতেও সঞ্চালিত হতে পারে, যা নিরাময় প্রক্রিয়া ত্বরান্বিত করতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে অবশ্য রোগীরা দৈনন্দিন জীবনে বন্ধুবান্ধব এবং পরিবারের সহায়তার উপরও নির্ভরশীল। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সাধারণত এই রোগ দ্বারা হ্রাস হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

মেডিকেল থেরাপির সাথে সাথে ডেসবুোকয়েস সিনড্রোমের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি স্বাধীনভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। প্রথমত, আক্রান্তদের ব্যাপক ফিজিওথেরাপি করার জন্য সুপারিশ করা হয়, যা বাড়িতে বিশেষ ব্যায়াম দ্বারা সমর্থন করা যেতে পারে। দায়িত্বরত চিকিত্সক পেশী এবং জয়েন্টগুলি স্থিতিশীল করার জন্য কোন ব্যবস্থা গ্রহণ করা যেতে পারে সে প্রশ্নের উত্তর দিতে পারে। একটি কর্সেট স্কোলিওসিসের অস্বস্তি হ্রাস এবং মেরুদণ্ড স্থিতিশীল করতে সহায়তা করে। এর ব্যবহার এইডস যেমন ক্রাচ বা হুইলচেয়ারও কখনও কখনও দরকারী এবং প্রয়োজনীয়। দীর্ঘমেয়াদে, তারপরে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অক্ষমতার জন্য উপযুক্ত জীবনযাপন করতে সক্ষম করতে ঘরে মাঝে মাঝে পরিবর্তনগুলিও করতে হবে। পেশার পরিবর্তন এবং অন্যান্য পরিবর্তনগুলি যা ডেসবুকুইস সিনড্রোমে প্রয়োজনীয় হতে পারে একটি বিশেষজ্ঞের সাথে একত্রে কাজ করা উচিত এবং ধীরে ধীরে প্রয়োগ করা উচিত। গুরুতর ক্ষেত্রে, স্কোলিওসিসের জন্য সার্জারি প্রয়োজন requires আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য, কঠোর বিছানা বিশ্রাম এবং এড়ানো জোর এবং শারীরিক অনুশীলন তারপর প্রয়োগ। যদি এই রোগ মানসিক সমস্যা সৃষ্টি করে তবে একজন চিকিত্সককে অবশ্যই পরামর্শ করা উচিত। অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে কথা বলার ফলে তারা এই রোগের সাথে সম্মতি পেতে সহায়তা করে helps নেতৃত্ব সীমাবদ্ধতা সত্ত্বেও একটি পরিপূর্ণ জীবন।