ফুহরম্যান সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফুহরম্যান সিনড্রোম এমন একটি রোগ যা জন্মের সময় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত থাকে। ফুহর্ম্যান সিনড্রোম অত্যন্ত বিরল এবং এটি বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। ফুহরম্যান সিনড্রোমের জন্য আদর্শ হ'ল বাছুরের হাড়ের একটি হাইপোপ্লাজিয়া, যাকে চিকিত্সা পরিভাষায় ফাইবুলা বলা হয়। এছাড়াও, আঙ্গুলগুলি অসঙ্গতি দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং ফিমারটি বাঁকা হয়। অলিগোড্যাকটিও সাধারণত উপস্থিত থাকে।

ফুহরমন সিনড্রোম কী?

ফুহর্মান সিন্ড্রোম সমার্থক শব্দ ফুহর্মান-রিজার-ডি সসোয়া সিনড্রোম দ্বারা পরিচিত। ফুহরমন সিনড্রোমের প্রথম বৈজ্ঞানিক বিবরণ ১৯৮০ সালে চিকিত্সক ফুহরমান এবং তার সহকর্মীরা তৈরি করেছিলেন। ফুহরম্যান সিন্ড্রোম জনসংখ্যায় ১: ১,০০,০০০ এরও কম সংক্রমণের সাথে ঘটে। সুতরাং, ফুহারম্যান সিনড্রোম একটি খুব বিরল রোগ is বর্তমানে, কেবল এগারো জন ফুহরমন সিনড্রোমে আক্রান্ত হিসাবে পরিচিত। ফুহরমন সিনড্রোমটি একটি স্বয়ংক্রিয় সংলগ্ন প্যাটার্নে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয়। ফুহরম্যান সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলি হ'ল ফিমার একটি বক্রতা, অনুন্নত বা ফাইবুলার সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি এবং আঙ্গুলের শারীরবৃত্তীয় শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্য। উদাহরণস্বরূপ, অলিগোড্যাক্টিলি, পলিড্যাক্টালি এবং সিন্ড্যাকটালি ঘটে। এখনও পর্যন্ত পর্যবেক্ষণ করা রোগের ক্ষেত্রে, রোগীদের প্রায়শই একটি অনুন্নত শ্রোণী এবং হাইপোপ্লাস্টিক আঙুল থাকে এবং নখ। এছাড়াও, ফুহরম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তি হিপকে স্থানচ্যুত করে ভোগেন, যা জন্মের পর থেকেই উপস্থিত ছিল। এছাড়াও, মূল হাড় কখনও কখনও পায়ের অনুপস্থিত থাকে বা হাড়ের মধ্যে ফিউশন দেখা দেয়। কখনও কখনও বিভিন্ন দীর্ঘ এর aplasia হয় হাড়। ফুহর্ম্যান সিন্ড্রোমে এটিও সম্ভব যে পায়ের আঙ্গুলগুলি অনুন্নত বা আদৌ বিছিন্ন নয়।

কারণসমূহ

ফুহর্মান সিনড্রোমের কারণগুলি জিনগত কারণে রয়েছে, যাতে এটি একটি বংশগত রোগ। এই প্রসঙ্গে, চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা এখনও পর্যন্ত ধরে নিয়েছেন যে ফুহরম্যান সিনড্রোমের একটি অটোসোমাল রেসেসিভ উত্তরাধিকার রয়েছে। ফুহরম্যান সিনড্রোমে একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন তার কার্যকারিতা আরও বেশি বা কম পরিমাণে হারাতে থাকে। বিশেষত, এটি ডাব্লুএনটি 7 এ নামে একটি প্রোটিন। অনুরূপ জিন জিন লোকস 3p25 এ অবস্থিত। অন্যান্য পরিবর্তনগুলিও একইভাবে সম্ভব জিনযা কিছু লোকের মধ্যে নেতৃত্ব আল-আওয়াদি-রাস-রথসচাইল্ড সিন্ড্রোম বা সিনজেল-টাইপ ফোকোমেলিয়া রোগের মতো। এগুলি মূলত অ্যাললিক ব্যাধি। তবে ফুহর্মান সিন্ড্রোমের কিছু ক্ষেত্রে এই রূপগুলির রূপান্তরগুলি সনাক্তযোগ্য নয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ফুহর্ম্যান সিন্ড্রোম খুব কমই ঘটে এবং রোগ এবং শারীরবৃত্তীয় ত্রুটিগুলির বিভিন্ন লক্ষণ হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এর হাড় জাং অস্বাভাবিকতা দ্বারা প্রভাবিত হয়। এছাড়াও, বাছুরের হাড়ের পাশাপাশি আঙ্গুলগুলিতেও প্রায়শই পরিবর্তনগুলি দেখা যায়। ফুহরমন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরাও প্রায়শই একটি ফোর-আঙ্গুল ফেরো, একটি স্থানচ্যুত হিপ এবং যৌথ গতিশীলতা হ্রাস পেয়েছে। কখনও কখনও কানের অস্বাভাবিক আকার থাকে। ফিমারটি সাধারণত বাঁকা থাকে, তবে ফাইবুলা হাইপোপ্লাস্টিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। ফুহর্মান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই সিন্ড্যাকটাইলি, অলিগোড্যাক্টালি এবং আঙ্গুলগুলিতে পলিড্যাক্টালি থাকে। দ্য নখ এবং আঙ্গুলগুলি অনুন্নত হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

সর্বোপরি, ফুহরমন সিনড্রোম সনাক্তকরণ বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অসুবিধাগুলিতে বিশেষজ্ঞ বিশেষে একটি ইনস্টিটিউটে তৈরি করা যেতে পারে। রোগীর ইতিহাস প্রথমে রোগের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির পাশাপাশি নিকটবর্তী পরিবারে তুলনীয় কেসগুলি বিবেচনা করে। যেহেতু ফুহর্মান সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি সাধারণত নবজাত এবং শিশুদের মধ্যে উপস্থিত হয়, তাই বাবা-মা বা অভিভাবকরা সাধারণত রোগীর সাক্ষাত্কার এবং পরবর্তী পরীক্ষার সময় উপস্থিত হন। ফুহরমন সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্য ভিজ্যুয়াল পরীক্ষা এবং ইমেজিং কৌশলগুলি ব্যবহৃত হয়। সুতরাং, উপস্থিত চিকিত্সক কঙ্কাল এবং বিশেষত, ব্যবহারগুলি অস্বাভাবিকতা দ্বারা প্রভাবিত এলাকাগুলি পরীক্ষা করে এক্সরে পদ্ধতি। কখনও কখনও এমআরআই পরীক্ষাও ব্যবহৃত হয়। তদতিরিক্ত, রোগীর ডিএনএর জেনেটিক বিশ্লেষণগুলি কার্যকারক জেনেটিক পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে এবং এইভাবে ফুহর্ম্যান সিনড্রোমকে নিশ্চিত করে নির্ণয়ের জন্য কার্যকর। এ ছাড়া চিকিত্সক ক ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের আল-আওয়াদি-রাস-রথসচাইল্ড সিন্ড্রোম এবং সিনজেল-টাইপ ফোকোমেলিয়া যথাক্রমে ফুহরমন সিনড্রোমে বিবেচনা করে। কিছু লক্ষণ কখনও কখনও একইরকম দেখা যায়, অন্য রোগগুলি বাদ দেওয়া জরুরি।

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, ফুহর্ম্যান সিন্ড্রোম রোগীর শরীরে বিভিন্ন অসঙ্গতি এবং ত্রুটির সৃষ্টি করে। এই ত্রুটিযুক্ত নেতৃত্ব আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে বিভিন্ন জটিলতা এবং সীমাবদ্ধতার জন্য। ফুহরম্যান সিনড্রোমের কারণে, হাড় মূলত প্রভাবিত হয় এবং পরিবর্তনগুলি দেখায়। নিতম্ব এছাড়াও স্থানচ্যুত এবং জয়েন্টগুলোতে কেবল দুর্বলভাবে সরানো যেতে পারে। সাধারণ চলাচলে বিধিনিষেধ রয়েছে, যাতে রোগী অন্যান্য লোকের সাহায্যে বা হাঁটার উপর নির্ভর করে এইডস তার দৈনন্দিন জীবনে কানগুলিও বিকৃতি দেখায়, যা পারে নেতৃত্ব শ্রবণশক্তি বা শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। কদাচিৎ নয়, আঙ্গুলগুলি এবং নখ এছাড়াও ভুলভাবে বিকাশ করা হয়। তবে অভিযোগ ও জটিলতা ছাড়াই রোগীর মানসিক বিকাশ ঘটে, যাতে যৌবনে মানসিক প্রতিবন্ধীতা না ঘটে। একটি নিয়ম হিসাবে, ফুহরমন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। অতএব, শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা স্থান নিতে পারে। এটি সাধারণত চিকিত্সা এবং সার্জিকাল হস্তক্ষেপ দ্বারা সম্পন্ন হয়। প্রয়োজনে, প্রোথেসিসগুলিও ব্যবহার করা যেতে পারে। তাড়াতাড়ি থেরাপিযৌবনে জটিলতা এড়ানো যায় are আয়ু সিন্ড্রোমে পরিবর্তিত হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ফুহরম্যান সিনড্রোম একটি খুব বিরল ব্যাধি যা জন্মের সময় সন্তানের ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত। এই কারণে, একটি বিস্তৃত স্বাস্থ্য নবজাতকের পরীক্ষা সাধারণত প্রসূতি, ধাত্রী বা জন্মের সময় উপস্থিত চিকিত্সক দ্বারা ইতিমধ্যে শুরু করা হয়েছিল। একটি অনাগত জন্মের সময় বিভিন্ন পরীক্ষার স্থির পদ্ধতির কারণে, বাবা-মা এবং স্বজনদের আরও কোনও পদক্ষেপ নিতে হবে না। এটি কেবলমাত্র যদি অপ্রত্যাশিত কারণে চিকিত্সা সহায়তা ব্যতীত কোনও হোম জন্ম হয়। এই ক্ষেত্রেগুলি, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব মা এবং সন্তানের জন্য ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। নবজাতকের হাতে, আঙ্গুলগুলি বা নখের পরিবর্তনগুলি অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয় এবং ডাক্তারের দ্বারা এটি স্পষ্ট করা উচিত। যদি শ্রোণীগুলির আকৃতিটি মিউটেশনগুলি দেখায় বা যদি শিশু অস্বাভাবিক আচরণ প্রদর্শন করে তবে তার বা তার জন্য জরুরি চিকিত্সা প্রয়োজন। যদি প্রাকৃতিক শরীরের চলাচল স্বাভাবিকভাবে সম্পাদন করা যায় না বা যদি যৌথ আন্দোলনে বিধিনিষেধ থাকে, তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি এই রোগের কারণে জীবন চলাকালীন সংবেদনশীল অস্বস্তিগুলি সেট হয়ে যায়, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। অবিরাম হতাশাজনক মেজাজ, সামাজিক প্রত্যাহার, লজ্জা বা স্ব-স্ব-সম্মানের ক্ষেত্রে একজন থেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি আচরণগত অস্বাভাবিকতাগুলি আক্রমণাত্মক প্রবণতা বা তীব্র অসুস্থতার আকারে ঘটে তবে আক্রান্ত ব্যক্তির লক্ষণগুলির মোকাবেলায় সহায়তা এবং সহায়তা প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ফুহরম্যান সিনড্রোম জন্মের সময় উপস্থিত থাকে এবং জিনগত পরিবর্তনগুলির কারণে সৃষ্ট বংশগত রোগগুলির মধ্যে একটি। এই কারণে, ফুহরমন সিনড্রোমের শারীরিক ত্রুটিগুলির প্রসবপূর্ব প্রতিরোধ সম্ভব নয়, তাই কার্যকারিতা থেরাপি ত্রুটি-বিচ্যুতি সম্পর্কে আজও সম্ভব হয়নি। ফুহর্মান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে স্বাভাবিক এবং স্ব-স্থির জীবন যাপনে সক্ষম করার জন্য, সাধারণত বিভিন্ন লক্ষণমূলক থেরাপিউটিক পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। কঙ্কালের বিদ্যমান বিকৃতিগুলি সংশোধন করার দিকে মনোনিবেশ করা হচ্ছে। লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে চিকিত্সক চিকিত্সকরা সংশোধনকারী ব্যবহার করেন পরিমাপ বা prostheses। ফেমারকে সংশ্লেষণের সংশোধন বা প্রয়োগের প্রসঙ্গে, এটি লক্ষ করা উচিত যে ফিমুরের মেডুলারারি খাল সাধারণত ফুহরম্যান সিনড্রোমে তুলনামূলকভাবে সংকীর্ণ থাকে। শৈশবকালীন বয়স্ক রোগীদের ক্ষেত্রে সংশোধনমূলক শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিগুলি প্রায়শই সম্ভব।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ফুহরম্যান সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি যা আজ অবধি কোনও কার্যকারক চিকিত্সা নেই। তবে লক্ষণগত থেরাপি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে দেয়। যদি কোনও ওষুধের সাথে চিকিত্সা এবং কোনও ত্রুটির সংশোধন প্রাথমিক পর্যায়ে চালানো হয় তবে দেরিতে প্রভাব হ্রাস করা যায়। প্রোথেসিস এবং ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সার ব্যবহার পরিমাপ ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমান উন্নত করে এবং দুর্ঘটনা ও পতনের ঝুঁকি হ্রাস করে। মানসিক বিকাশ সাধারণত ফুহর্মান সিনড্রোমে আক্রান্ত হয় না prog প্রাগনোসিস সেই অনুযায়ী ইতিবাচক এবং লক্ষণমুক্ত অস্তিত্বের সম্ভাবনা দেওয়া হয়। তবে এটির জন্য চিকিত্সা সংক্রান্ত চিকিত্সাও প্রয়োজন। উদাহরণস্বরূপ, ত্রুটিযুক্ত এবং স্বাস্থ্য সাধারণভাবে সমস্যাগুলি মনস্তাত্ত্বিক সমস্যার দিকে পরিচালিত করতে পারে যা মঙ্গলকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে। বিস্তৃত মনস্তাত্ত্বিক যত্ন ভুক্তভোগীদের ফুহরমন-রিজার-ডি সুসা সিন্ড্রোমকে মোকাবেলা করা সহজ করে তোলে। যদি এই রোগটি খুব দেরিতে নির্ণয় করা হয় বা পর্যাপ্ত চিকিত্সা না করা হয় তবে গুরুতর জটিলতা প্রকট হয়ে উঠতে পারে। তারপরে আক্রান্ত ব্যক্তি তার সারা জীবন শারীরিক ও মানসিক অস্বস্তিতে ভুগতে পারেন। যদিও আয়ু কমেছে না, উচ্চারিত লক্ষণগুলির ফলে জীবনের গুণগতমান মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ।

প্রতিরোধ

এই সময়ে, ফুহরমন সিনড্রোমের প্রসবপূর্ব রোধ এখনও কার্যকর নয়। চিকিত্সা বিজ্ঞানটি মানুষের মধ্যে ফুহর্ম্যান সিনড্রোমের মতো উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলি কার্যকরভাবে রোধ করতে যথেষ্ট উন্নত নয়। শারীরিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে গর্ভের অনাগত শিশুদের মধ্যে ফুহরম্যান সিনড্রোমের আংশিক প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব।

অনুপ্রেরিত

ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি ফুহরমন সিনড্রোমে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। এটি একটি বংশগত সমস্যা যা কেবল নিখুঁতভাবে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং কার্যকারণে নয়। আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল, যার মাধ্যমে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না। যদি রোগীও সন্তান ধারণ করতে চায়, জেনেটিক কাউন্সেলিং ফুহরমন সিনড্রোমকে বংশধরদের উত্তরাধিকার সূত্রে রোধ করতে সঞ্চালন করা যেতে পারে। সিন্ড্রোমটি সঠিকভাবে ত্রুটিযুক্ত ত্রুটি এবং ত্রুটিগুলি সংশোধন করে চিকিত্সা করা হয় পরিমাপ এর যথাযথ প্রকাশের উপর প্রচুর পরিমাণে নির্ভর করে শর্ত। পরবর্তী কোর্সের সর্বজনীন পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। যেহেতু বেশিরভাগ অপব্যবহারগুলি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা উপশম হয়, আক্রান্ত ব্যক্তিকে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার পরে তার নিজের শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। স্ট্রেসফুল ক্রিয়াকলাপ এবং অন্যান্য কঠোর ক্রিয়াকলাপ যে কোনও ক্ষেত্রে এড়ানো উচিত। আরও অসুবিধা রোধ করতে অল্প বয়সে বেশিরভাগ হস্তক্ষেপ করা উচিত। অন্যান্য ফুহরমন সিনড্রোম আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করাও দরকারী, কারণ তথ্যের মূল্যবান বিনিময় ঘটতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ফুহর্মান সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা যেহেতু বিভিন্ন ত্রুটি এবং অনুন্নত রোগে ভুগছেন, তাই তাদের জীবনে তাদের বিশেষ সহায়তা এবং যত্ন প্রয়োজন। সিন্ড্রোম নিজেই প্রতিরোধ করা যায় না, তাই চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে। শিশু যদি শুনানিতে অসুবিধায় ভোগে তবে শ্রবণ সহায়ক ব্যবহারের মাধ্যমে এগুলি সম্ভবত ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। শ্রবণ সহায়তা সর্বদা পরা উচিত, কারণ অযৌক্তিকভাবে উচ্চ শব্দগুলি শ্রবণ সহায়তা না পরা এখনও কানের ক্ষতি করতে পারে। তদ্ব্যতীত, প্রথম স্থানের সিন্থেসিস ব্যবহার শিশুর বিকাশে সম্ভাব্য অস্বস্তি দূর করতে পারে। হাড়ের ত্রুটিগুলির কারণে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের যাতে ক্ষতিকারক খেলাধুলা বা ক্রিয়াকলাপে অংশ নেওয়া উচিত নয় যাতে আঘাতের ঝুঁকি বাড়ে না। সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপের সময়, উপস্থিত চিকিত্সককে সর্বদা ফুহর্ম্যান সিনড্রোম সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। শিশুদের অবশ্যই রোগ এবং এর পরিণতি এবং লক্ষণ সম্পর্কে সম্পূর্ণ অবহিত হতে হবে। এটি মানসিক উত্সাহ এবং সম্ভবকে মোকাবেলা করতে পারে বিষণ্নতা। সর্বোপরি, পিতামাতা এবং নিকটাত্মীয়দের অবশ্যই ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য মানসিক সহায়তা সরবরাহ করতে হবে। সংশোধন শৈশব সাধারণত চিকিত্সা করতে এবং বেশিরভাগ অভিযোগ মুছে ফেলা যায়। যদি কঙ্কালেরও বিকৃতি থাকে তবে এগুলি চিকিত্সা এবং অনুশীলনের মাধ্যমে কিছু ক্ষেত্রে চিকিত্সা করা যেতে পারে। শিখে নেওয়া অনুশীলনগুলি প্রায়শই বাড়িতে আক্রান্তদের দ্বারা সম্পাদন করা যেতে পারে।