Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মস্তিষ্ক রোগ যা প্রাথমিকভাবে প্রভাবিত করে লঘুমস্তিষ্ক এবং প্রিওন রোগের গ্রুপের অন্তর্গত। এর প্রগতিশীল ধ্বংসের কারণে লঘুমস্তিষ্ক কয়েক বছরের মধ্যে, Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) এর ফলে মোটর এবং বক্তৃতা ব্যাধি এবং স্মৃতিভ্রংশ.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome কি?
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) তিনটি সর্বাধিক পরিচিত প্রিয়ন রোগের মধ্যে একটি। অন্যরা হল ক্রুজফেল্ড - জেকব রোগ (সিজেডি) এবং মারাত্মক পারিবারিক ঘুমের অসুস্থতা (এফএফআই)। Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ যা তখনই ঘটে যখন পিতামাতার মধ্যে একজন দায়ী জিন মিউটেশন Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম, দৃশ্যমান উপসর্গ এবং এর সূত্রপাত স্মৃতিভ্রংশ সাধারণত ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিন জমা হওয়ার কারণে 40 বছর বয়সের পরে ঘটে মস্তিষ্ক. দ্য লঘুমস্তিষ্ক, যা থেকে মোটর ফাংশন নিয়ন্ত্রিত হয়, প্রধানত প্রভাবিত হয়। Medicineষধের বর্তমান অবস্থায় এর নিরাময় সম্ভব নয়। Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিরা রোগের পৃথক কোর্সের উপর নির্ভর করে এক থেকে দশ বছর পর মারা যায়।
কারণসমূহ
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome একটি prion রোগ। সুতরাং, এটি একই উপর ভিত্তি করে কর্ম প্রক্রিয়া সুপরিচিত হিসাবে ক্রুজফেল্ড - জেকব রোগ। জিনগত ত্রুটির কারণে, একটি প্রোটিন যা অন্যথায় শরীরের জন্য ক্ষতিকারক নয়, ত্রুটিপূর্ণভাবে জিএসএস -এ তৈরি হয়। এই ত্রুটিপূর্ণ জন্য নাম প্রোটিন prions হয়। Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম-এ উৎপাদিত প্রিওন-এ জমা হয় মস্তিষ্ক। ফলক গঠিত হয়। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে এগুলি মস্তিষ্কের পদার্থকে স্পঞ্জের মতো গর্তে পূর্ণ করে তোলে। Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের মতো রোগগুলোকেও স্পঞ্জিফর্ম এনসেফালোপ্যাথি বলা হয়। বিশেষ করে, Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ আমানত সেরিবেলামে পাওয়া যায় এবং এটাক্সিয়া এবং অন্যান্য মোটর ডিসঅর্ডারকে মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার হিসেবে সৃষ্টি করে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome- এ প্রথম লক্ষণগুলি 40 বছর বয়সের পর দেখা যায়। প্রাথমিকভাবে, হাঁটার সঙ্গে অস্থিরতা চালান, সমন্বয় সমস্যা এবং ঘন ঘন পতন ঘটে। একই সময়ে, চোখের কাঁপুনি আছে, বক্তৃতা ব্যাধি এবং গিলতে অসুবিধা। ব্যক্তিত্বের একটি গুরুতর পরিবর্তন ঘটে, যা ক্রমবর্ধমান বিরক্তি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, পেশী টান এবং মানসিক ক্ষমতা হ্রাস (প্রগতিশীল স্মৃতিভ্রংশ)। এছাড়াও, অন্যান্য উপসর্গগুলিও সম্ভব। এইভাবে, প্রধান উপসর্গ ছাড়াও, ঘুমের ব্যাঘাত, পক্ষাঘাত, মৃগীরোগের খিঁচুনি হতে পারে, কম্পন, বিভ্রান্তি, হ্যালুসিনেশন or স্মৃতি দুর্বলতা পড়ার, লেখার বা কথা বলার ক্ষমতাও সময়ের সাথে সাথে আরো সীমিত হয়ে যায়। কম্পন (কাঁপুনি) সাধারণত হাত, পা এবং মাথা। সামগ্রিকভাবে, Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি অন্যান্য প্রিওন রোগ যেমন BSE বা Creutzfeld-Jakob ডিজিজের অনুরূপ। Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম, সমস্ত প্রিওন রোগের মতো, নিরাময়যোগ্য নয়। কোন কার্যকরী উপসর্গও নেই থেরাপি যা কমপক্ষে ক্রমবর্ধমান গুরুতর লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। থেরাপি যত্নের প্রয়োজনে রোগীদের যত্নের দিকে মনোনিবেশ করা হয়। জীবনের দৈর্ঘ্য প্রভাবিত করার কোন উপায় নেই। রোগ নির্ণয়ের পর, রোগীরা গড়ে প্রায় 7.5 বছর বেঁচে থাকে। যাইহোক, এই রোগের দ্রুত কোর্সগুলি দুই বছর এবং ধীরগতির কোর্স রয়েছে যা পরবর্তী জীবন প্রত্যাশার 17 বছর পর্যন্ত।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের প্রথম চিকিত্সক চিকিৎসকের জন্য রোগ নির্ণয় সমস্যাহীন নয়। অন্যান্য রোগেও অনেক উপসর্গ থাকে। একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ ইতিহাস এবং পারিবারিক ইতিহাসের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয় করা হয়। এটি নিশ্চিত করার জন্য, ইতিমধ্যেই দৃশ্যমান ফলকগুলির জন্য মস্তিষ্কের ইমেজিং পরীক্ষা, ইইজি এবং সেরিব্রোস্পাইনাল তরল পরীক্ষা করা হয়। যেহেতু অন্যান্য প্রিওন রোগের সাথে সবসময় বিভ্রান্তির ঝুঁকি থাকে, তাই শুধুমাত্র একটি জেনেটিক পরীক্ষা চূড়ান্ত নিশ্চিততা প্রদান করতে পারে। স্নায়বিক ঘাটতি কয়েক মাসের মধ্যে তীব্র হতে পারে। বিপরীতে, কিছু রোগীর ক্ষেত্রে জিএসএস চূড়ান্ত পর্যায়ে পৌঁছতে বছর লেগে যায়। অবশেষে, রোগীরা আর চলাচল করতে পারে না। গুরুতর গিলতে অসুবিধা ঘটে এবং ডিমেনশিয়া বুদ্ধিবৃত্তিক উপলব্ধি কমিয়ে দেয়। শেষ পরিণতিতে, গার্সটম্যান-স্ট্রুসলার-শেইঙ্কার সিনড্রোমের কারণে রোগীর মৃত্যু ঘটে।
জটিলতা
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome একটি বংশগত রোগ। জিনগত ত্রুটির কারণ একটি ত্রুটিপূর্ণভাবে উত্পাদিত প্রোটিন। এটি কয়েক বছরের মধ্যে সেরিবেলামের প্রগতিশীল ধ্বংসের কারণ হয়। প্রথম লক্ষণ, যেমন ঘুমের ব্যাঘাত, চোখের কাঁপুনি, গিলতে অসুবিধা, মোটর দক্ষতার সমস্যা এবং সমন্বয়, এবং ব্যক্তিত্বের ব্যাধি, প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে 35 থেকে 50 বছর বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়। যদি উপসর্গগুলি উপেক্ষা করা হয়, জটিলতাগুলি জমা হয়, রোগীর জীবন এবং ঘনিষ্ঠ পরিবেশকে ব্যাপকভাবে প্রভাবিত করে। আক্রান্ত ব্যক্তির চলাফেরা অস্থির হয়ে পড়ে এবং পড়ে যায় এবং দুর্ঘটনা জমে যায়, যার ফলে আরও সমস্যা হয়। চরিত্র পরিবর্তনের কারণে, রোগী অস্বাভাবিকভাবে খিটখিটে দেখা দেয়। শরীর বাহু, পায়ে পেশী খিঁচুনির সাথে প্রতিক্রিয়া জানায় মাথা পাশাপাশি চরম পক্ষাঘাত। কয়েক মাস বা বছরের মধ্যে, সম্পূর্ণ ডিমেনশিয়া প্রবেশ করে, যা অনুরূপ ক্রুজফেল্ড - জেকব রোগ। আক্রান্ত ব্যক্তি পড়া ও লেখার ক্ষমতা হারায়। উপরন্তু, কথা বলার ক্ষমতা নষ্ট হয়। মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং হ্যালুসিনেশন বিকাশ সিন্ড্রোম কয়েক মাসের মধ্যে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, কিন্তু কখনও কখনও দশ বছর পরে। Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome দ্বারা স্পষ্টভাবে সংজ্ঞায়িত করা যায় ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের পারিবারিক ইতিহাসের পাশাপাশি ইমেজিং কৌশলগুলির ইতিহাস সহ; এটা নিরাময়যোগ্য নয়। চিকিৎসা থেরাপি শুধুমাত্র অল্প সময়ের জন্য সিনড্রোম উপশম করতে পারে। রোগী তার মৃত্যু পর্যন্ত একটি গুরুতর যত্নের ক্ষেত্রে পরিণত হয়।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত বক্তৃতা ব্যাধি অথবা ফোনে অনিশ্চয়তা দেখা দেয়। যদি বক্তৃতা বুঝতে অসুবিধা হয়, তাহলে ডাক্তারের কাছে যেতে হবে। গ্রাসকারী সমস্যা বা শুকনো মুখ পর্যাপ্ত তরল গ্রহণ সত্ত্বেও যদি তারা দীর্ঘ সময়ের জন্য স্থায়ী হয় তবে ডাক্তার দ্বারাও স্পষ্ট করা উচিত। যদি হাঁটার অস্থিরতা বা প্রাকৃতিক গতিবিধির সমস্যা দেখা দেয়, তাহলে আক্রান্ত ব্যক্তির সাহায্য প্রয়োজন। যদি দুর্ঘটনার সাধারণ ঝুঁকি বৃদ্ধি, পতন বৃদ্ধি বা সমস্যা হয় সমন্বয়, একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নিতে হবে। কাঁপানো চরম অংশ বা কাঁপুনি মাথা, পাশাপাশি অভ্যন্তরীণ আন্দোলনের মূল্যায়ন এবং চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। যদিও শর্ত প্রায়শই 40 বছরের বেশি বয়সের লোকদের মধ্যে দেখা যায়, যদি একজন অনিয়মিত ব্যক্তির মধ্যে অনিয়ম স্পষ্ট হয় তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পড়া বা লেখার অসুবিধা সবসময় অনুসন্ধান এবং স্পষ্ট করা উচিত। যদি স্মৃতি ত্রুটি ঘটে বা শেখা দক্ষতা স্লিপ হয়ে যায়, ডাক্তারের কাছে যাওয়া প্রয়োজন। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি ডিমেনশিয়ার মতো উপসর্গ দেখায়, তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ব্যক্তিত্বের ব্যাধি, অস্বাভাবিক আচরণ এবং বর্ধিত খিটখিটে চিকিৎসার মাধ্যমে তদন্ত করা উচিত। যেহেতু Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম একটি হ্রাসপ্রাপ্ত আয়ু সঙ্গে যুক্ত, এটি একটি সময়মত পদ্ধতিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করার সুপারিশ করা হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome এর চিকিৎসা হয় না নেতৃত্ব রোগের উন্নতি বা এমনকি নিরাময়ের জন্য। চিকিত্সক চিকিত্সক এবং যত্নশীলদের ভূমিকা কেবল গার্স্টম্যান-স্ট্রুসলার-শেইঙ্কার সিনড্রোমের প্রগতিশীল উপসর্গগুলির প্রভাবকে প্রশমিত করা এবং সর্বোচ্চ সম্ভাব্য স্তরে জীবনযাত্রার মান বজায় রাখা হতে পারে। কিছু সংখ্যক এইডস দৈনন্দিন জীবনের সাথে মোকাবিলা করার জন্য এটি সম্ভব এবং প্রয়োজনীয়। এর মধ্যে রয়েছে, বিশেষ করে, উপযুক্ত হুইলচেয়ার সরবরাহ করে গতিশীলতা বজায় রাখা যা রোগী সাহায্য ছাড়াই যতক্ষণ সম্ভব চলাফেরা করতে পারে। যদি গুরুতর শরীর কম্পন সেট করে এবং কথা বলার ক্ষমতা হ্রাস পায়, নার্সিং স্টাফ অপরিহার্য। থেকে গিলতে অসুবিধা Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল ছবির অংশ প্রায়ই থাকে, যত্ন নিতে হবে শ্বাসক্রিয়া স্পষ্ট. এর সংক্রমণ শ্বাস নালীর Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের রোগীর জন্য এটি একটি বড় বোঝা। Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের অধিকাংশ রোগীর জন্য একটি উপযুক্ত নার্সিং হোম বসানো প্রয়োজন।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome এর একটি প্রতিকূল পূর্বাভাস আছে। এই রোগটি একটি জেনেটিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে। এটি একটি প্রোটিনের ত্রুটিপূর্ণ উত্পাদনের দিকে পরিচালিত করে। আইনী বিধি -বিধানের কারণে, চিকিৎসক এবং বিজ্ঞানীদের এই বিষয়ে হস্তক্ষেপ করার অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র মানুষের অতএব, রোগীর লক্ষণীয় যত্ন নেওয়া হয়। সিন্ড্রোমের অগ্রগতি প্রগতিশীল এবং বিদ্যমান চিকিৎসা অবস্থার সাথে এটি বন্ধ করা যাবে না। অতএব, এই রোগের সাথে একটি নিরাময় হয় না। চিকিত্সার ফোকাস রোগের অগ্রগতি বিলম্বিত হয়। লক্ষ্যযুক্ত থেরাপিগুলি যতদূর সম্ভব উপসর্গ বৃদ্ধি বিলম্ব করতে ব্যবহৃত হয়। যাইহোক, এটা বন্ধ করা যাবে না। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে রোগী শারীরিক এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতায় ভুগছে। যত্ন প্রয়োজন কারণ রোগী আর স্বাধীনভাবে দৈনন্দিন জীবন মোকাবেলা করতে সক্ষম হয় না। বিভিন্ন ক্রিয়ামূলক ব্যাধি জীবনযাত্রার মান এবং কল্যাণে অবনতি ঘটায় এবং ট্রিগার করে। শ্বাসযন্ত্রের ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণ এবং পর্যবেক্ষণ করা বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। অন্যথায়, শ্বাসরোধ করে রোগীকে অকাল মৃত্যুর হুমকি দেওয়া হয়। Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome শুধুমাত্র রোগীর জন্য প্রতিকূল নয়। এটি সামাজিক পরিবেশের উপর একটি ভারী বোঝাও রাখে। লক্ষণগুলির তীব্রতার কারণে, মানসিক অসুখ ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির পাশাপাশি আত্মীয়দের মধ্যেও হতে পারে, যা সামগ্রিক পরিস্থিতির আরও অবনতিতে অবদান রাখে।
প্রতিরোধ
Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম বর্তমানে নিরাময়যোগ্য এবং প্রতিরোধযোগ্য নয়। প্রতিরোধ সম্ভব নয়। যদি পরিবারের লোকদের ইতিমধ্যেই Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম থাকে, শুধুমাত্র DNA বিশ্লেষণ নিশ্চিত করতে পারে যে এই বংশগত রোগটিও আছে। Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের সংক্রমণের সম্ভাবনাও একজন আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য একটি বড় মানসিক বোঝা। এই ক্ষেত্রে, অনেকেই গার্স্টম্যান-স্ট্রুসলার-শেইঙ্কার সিনড্রোমে আক্রান্ত না হওয়ার জন্য তাদের নিজের সন্তানদের পিতা করা থেকে বিরত থাকেন।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
যদিও গার্স্টম্যান-স্ট্রুসলার-শেইঙ্কার সিনড্রোমের নিরাময় এখনও সম্ভব হয়নি, অন্তত রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে জিনিসগুলি যত্নের সাথে কিছুটা ভাল দেখাচ্ছে পরিমাপ। জীবনমানের উন্নতি যা অর্জন করা যায় তার লক্ষ্য যতটা সম্ভব উপসর্গ উপশম করা। পরবর্তীতে, পরের যত্ন শুধুমাত্র পরবর্তী ডিমেনশিয়ার জন্য নিবিড় পরিচর্যা কার্যক্রম নিয়ে গঠিত হতে পারে। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, রোগ নির্ণয়ের কয়েক বছর পরে সম্ভবত মৃত্যুর সম্ভাবনা রয়েছে। ক্রমবর্ধমান প্রগতিশীল Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের পরের যত্নের বিকল্পগুলি শুরুতে এই বংশগত রোগের একাধিক সিকুয়েলির সাথে সম্পর্কিত। পাগল গরুর রোগ (NSE) বা Creutzfeldt-Jakob রোগের অনুরূপ, প্রাইনে অপরিবর্তনীয় পরিবর্তন বিদ্যমান। প্রায়শই উল্লিখিত রোগগুলির সাথে মিল এতটাই বেশি যে গার্সটম্যান-স্ট্রুসলার-শেইঙ্কার সিনড্রোম খুব দেরিতে নির্ণয় করা হয়। এই ধরনের জেনেটিক ত্রুটির জন্য ফলোআপ জটিল এবং কঠিন উভয়ই। Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোমের প্রাথমিক উপসর্গগুলি সর্বোত্তমভাবে প্রশমিত করা যায়, কিন্তু উল্টানো যায় না। যেহেতু এই স্পঞ্জিফর্ম এনসেফালোপ্যাথির প্রথম লক্ষণগুলি চল্লিশের দশকের মাঝামাঝি সময়ে দেখা দিতে পারে, সেহেতু চিকিৎসা তত তাড়াতাড়ি শুরু হয়। প্রাথমিক পর্যায়ে, ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সার বিকল্প এবং ফলো-আপ যত্ন পাওয়া যায়। Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome এর কোর্স ভিন্ন হতে পারে। পরে, তবে, একমাত্র উদ্বেগ আক্রান্ত ব্যক্তিকে অপ্রয়োজনীয় যন্ত্রণা থেকে রক্ষা করা। একটি প্রাথমিক মৃত্যু সাধারণত প্রত্যাশিত হয়। এটি আরও চিকিত্সার জন্য সমস্ত বিকল্প শেষ করে।
এটি আপনি নিজেই করতে পারেন
Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম এর সাথে কিছু সংগত উপসর্গ নিয়ে আসে যা দৈনন্দিন জীবনে স্বনির্ভরতার মাধ্যমে উপশম করা যায়। সিন্ড্রোমের অংশ হিসেবে যে অ্যাটাক্সিয়া হয় তা প্রাথমিকভাবে নিয়মিত সংহতি দ্বারা প্রশমিত করা যায়। নিয়মিত চলাচলের ধরণগুলি গতিশীলতার অতিরিক্ত সীমাবদ্ধতার ঝুঁকি হ্রাস করে। Dysarthia, অর্থাৎ সম্ভাব্য বক্তৃতা ব্যাধি, লোগোপেডিক ব্যায়াম দ্বারা প্রতিহত করা যেতে পারে। ফলে ডিমেনশিয়া মোকাবেলা করা যেতে পারে স্মৃতি ব্যায়াম এবং অন্যান্য জ্ঞানীয় চ্যালেঞ্জ। এইভাবে, আক্রান্তদের মানসিক ক্ষমতা যতদিন সম্ভব সংরক্ষণ করা হয়। যেসব রোগী অস্থিরভাবে হাঁটেন এবং পতনের ঝুঁকিতে থাকেন, তাদের জন্য বাড়ির নতুন নকশা করা বোধগম্য। অতিরিক্ত দখল বার এবং বিপজ্জনক প্রান্ত বা সীমানা আচ্ছাদন বাস্তবিক বিবেচনা। হাঁটা এইডস ক্ষতিগ্রস্তদের জন্যও উপকার হতে পারে। ঘন ঘন গিলতে থাকা ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, একটি পরিবর্তন খাদ্য, অথবা বরং খাবারের ধারাবাহিকতা, একটি ভাল ধারণা। নীতিগতভাবে, যারা সিন্ড্রোম দ্বারা আক্রান্ত তারা কিছু খেতে পারে। যাইহোক, পূর্বে পিউরিং খাবারের গ্রহণকে আরও মনোরম করে তোলে। এই জন্য একটি নিরাময় শর্ত কার্যত অসম্ভব। এই কারণে, ফোকাস প্রধানত উপসর্গ উপশম এবং ক্ষতিগ্রস্তদের জন্য দৈনন্দিন জীবনকে যতটা সম্ভব আনন্দদায়ক করার দিকে থাকতে হবে।
