অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকীয় ব্যাধি

অ্যামিনো অ্যাসিড হ'ল অত্যাবশ্যক পদার্থ যা ছাড়া আমাদের বিপাক একত্রিত হতে পারে না প্রোটিন। উপরন্তু, তাদের অন্যান্য অপরিহার্য কাজ রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ স্নায়ুতন্ত্র, এ যকৃত বিপাক, বৃদ্ধি বা গঠনে চামড়া, চুল এবং নখ। কিছু অ্যামিনো অ্যাসিড মানব জীব নিজেই উত্পাদন করতে পারে, অন্যদের অবশ্যই খাদ্য সরবরাহ করতে হবে।

এনজাইমোপ্যাথি

প্রক্রিয়াগুলি আপ এবং ভেঙে জড়িত অ্যামিনো অ্যাসিড এবং প্রোটিন জীব মধ্যে খুব জটিল; একটি সম্পূর্ণ সিরিজ এনজাইম এবং কোএনজাইম জড়িত। যদি পৃথক ব্যক্তিগুলি ত্রুটিযুক্ত হয় বা যদি তারা দেহ দ্বারা মোটামুটি বা কেবল পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদিত না হয় - যা সম্মিলিতভাবে এনজাইমোপ্যাথি হিসাবে অভিহিত হয় - উদাহরণস্বরূপ, অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক বা রোগের মতো রোগগুলির মধ্যে একটি ব্যাধি পোরফিয়ারিয়া বা ফ্যাব্রি ডিজিজ

ব্যাধিগুলির ওভারভিউ

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকের ত্রুটিগুলি এই সত্যে প্রকাশ পায় যে পূর্ববর্তী বা মধ্যস্থতাকারীদের চূড়ান্ত অ্যামিনো অ্যাসিডে রূপান্তর করা যায় না। ফলাফলটি হ'ল এগুলি শরীরে জমা হয়, যখন অ্যামিনো অ্যাসিড অনুপস্থিত থাকে বা এর পরিমাণটি তার কার্য সম্পাদন করতে অপর্যাপ্ত থাকে। অ্যামিনো অ্যাসিডের ঘাটতির কারণে মধ্যস্থতাগুলি এবং / বা ঘাটতির লক্ষণগুলি থেকে টিস্যু এবং অঙ্গগুলির ক্ষতি হয়।

কিছু ক্ষেত্রে, অ্যামিনো পরিবহন অ্যাসিড বিরক্ত হয়, যাতে তারা আর প্রস্রাব থেকে শোষিত হতে পারে না এবং উদাহরণস্বরূপ শরীরে ফিরে যেতে পারে।

অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকজনিত ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি সাধারণ বিষয় রয়েছে: এগুলি একটি জন্মগত জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে, অর্থাৎ তারা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। তবে এগুলির বেশিরভাগই খুব বিরল। অভিব্যক্তিটি পৃথক হতে পারে - কোনও এনজাইম সম্পূর্ণভাবে অনুপস্থিত বা কেবল তার কার্যক্রমে সীমাবদ্ধ কিনা তার উপর নির্ভর করে।

নির্ণয় প্রায়শই কঠিন

কারণ একটি বিপাকীয় পথের বেশ কয়েকটি স্টেশন জড়িত যার জন্য পৃথক প্রয়োজন এনজাইম, প্রতিটি ক্ষেত্রে বিভিন্ন ব্যাধি দেখা দিতে পারে। রোগ নির্ণয়ের রাস্তাটি বেশিরভাগ ব্যাধিগুলির জন্য একটি ওডিসি - কারণ এই রোগগুলির বেশিরভাগই খুব বিরল এবং লক্ষণগুলি অনর্থক থাকে, বেশিরভাগ চিকিত্সক তাদের সম্পর্কে খুব বেশি জানেন না, এবং রোগগুলি সনাক্ত করা শক্ত difficult

ব্যতিক্রম হয় ফিনাইলকেটোনুরিয়া এবং - বাভারিয়ায় - ইউরিয়া চক্রের ত্রুটিগুলি, যেহেতু নবজাতকের মধ্যে স্ক্রিনিং টেস্টগুলি ইতিমধ্যে এগুলির জন্য করা হয় এবং এগুলি তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা হয়। প্রায়শই, থেরাপিউটিক বর্ণালীও বেশ সীমাবদ্ধ - বিরল ক্লিনিকাল ছবিগুলির জন্য, ফার্মাসিউটিক্যাল সংস্থাগুলির জন্য নিবিড় গবেষণা কমই সার্থক হয়।