অ্যালস্ট্রোয়েম সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যালস্ট্রোম সিনড্রোম একটি জেনেটিক রোগ যা তাড়াতাড়ি প্রদর্শিত হয় শৈশব। এটি পুরো অঙ্গব্যবস্থাকে প্রভাবিত করে এবং একটি স্বল্প আয়ুর সাথে যুক্ত।

অ্যালাস্ট্রম সিনড্রোম কী?

অ্যালাস্ট্রম সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা বিশ্বজুড়ে কেবল কয়েক শতাধিক শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের প্রভাবিত করে। অ্যালাস্ট্রম সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা বিশ্বজুড়ে কেবল কয়েক শতাধিক শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের প্রভাবিত করে। সিন্ড্রোমটি একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজন পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং এটি সিলিওপ্যাথিগুলির গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত। এটি বিভিন্ন লক্ষণগুলির দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা বয়সের সাথে আরও গুরুতর এবং জটিল হয়ে ওঠে এমন বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। ক্লাসিকাল হল ফটোফোবিয়ার প্রাথমিক বিকাশ এবং nystagmus। সাধারণত, প্রগতিশীল ফলাফল হিসাবে চাক্ষুষ বৈকল্য, সম্পূর্ণ অন্ধত্ব বয়ঃসন্ধির শুরু হওয়ার আগে ঘটে। বিপাক এবং হরমোন পদ্ধতিতে কিডনি, যকৃত এবং হৃদয় এছাড়াও রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়। রোগীদের জ্ঞানীয় ক্ষমতা প্রতিবন্ধী হয় না। সিন্ড্রোমের নামকরণ করা হয়েছিল সুইডিশ চিকিত্সক কার্ল হেনরি আলস্ট্রোমের, যিনি সর্বপ্রথম ১৯৫৯ সালে ক্লিনিকাল চিত্রটি বর্ণনা করেছিলেন।

কারণসমূহ

অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসিসিভ মোডের মাধ্যমে বংশধরকে দেওয়া হয়। উভয় পিতামাতার একটি রূপান্তর বহন জিন ক্রোমোজোম ২-৩১ এ ALMS1, যা এর ভিন্ন ভিন্ন আকারে প্রকাশিত হয় না। শুধুমাত্র যখন জিন জিনোমে ক্লাসিক ক্লিনিকাল ছবিটি বিকাশ করে ত্রুটি হোমোজিগাস আকারে উপস্থিত রয়েছে। দ্য জিন একটি বৃহত প্রোটিনের জন্য ALMS1 কোডগুলি, যা প্রায় সমস্ত দেহের কোষের সেন্ট্রোসোমে সনাক্ত করা যায় এবং এটি সিলিয়া ফাংশন বা সিলিয়া বহনকারী কোষগুলির ক্রিয়াকলাপের সাথে সম্পর্কিত। অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোম এইভাবে সিলিওপ্যাথির গ্রুপের অন্তর্গত। সিলিয়ার অসংখ্য এবং বিভিন্ন কার্যকারিতার কারণে, সঠিক রোগের এটিওলজি এখনও পরিষ্কার নয় clear এটি অনেক গবেষণা দলের কেন্দ্রীয় বিষয় হিসাবে অব্যাহত রয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

অ্যালস্ট্রোম সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ লক্ষণ প্রথম দিকে দেখা যায় শৈশব এবং বয়স সঙ্গে খারাপ। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত ফোটোফোবিয়া বিকাশ করে এবং nystagmus জন্মের পরেই যেমন শৈশব অগ্রগতি ঘটে, দৃষ্টিশক্তি খারাপ হয় যতক্ষণ না শিশুরা সাধারণত বারো বছর বয়সে সম্পূর্ণ অন্ধ হয়ে যায়। শৈশবকালে শ্রবণ ক্ষতির সাথে দৃষ্টি ক্ষতির সাথে যুক্ত হয়। হৃদয় প্রসারণ যেমন সমস্যা cardiomyopathy (হৃৎপিণ্ডের পেশীগুলির একটি রোগ) বা হঠাৎ হৃদয় ব্যর্থতা এছাড়াও প্রায়শই শৈশবকালে ঘটে থাকে তবে কৈশোরে বা যৌবনের আগ পর্যন্ত তা প্রকাশ পায় না। শিশুরা প্রায়শই হয় প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন, ভোগা ইন্সুলিন প্রতিরোধ বা টাইপ 2 ডায়াবেটিস, এবং উন্নীত হয়েছে রক্ত লিপিড স্তর অন্যান্য লক্ষণগুলি থেকে শুরু করে বিভিন্ন ঊষরতা এবং থাইরয়েডের ব্যাধিগুলি সাধারণ মুখের বৈশিষ্ট্যগুলিতে পাতলা চুল বা অন্ধকার চামড়া। বাচ্চাদের প্রদর্শন করা অস্বাভাবিক কিছু নয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা মেরুদণ্ডের বক্রতা।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে বিভিন্ন ধরণের লক্ষণগুলি প্রকাশিত হওয়ার কারণে, সিনড্রোমের নির্ণয় বিরল। প্রায়শই, কৈশোরে বা যৌবনের আগ পর্যন্ত এই জটিল অভিযোগগুলি তাদের নক্ষত্রের উপর ভিত্তি করে অস্ট্রো সিনড্রোম হিসাবে ব্যাখ্যা করা যায়। যদি রোগটি সন্দেহ হয়, তবে আণবিক দ্বারা নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায় প্রজননশাস্ত্র। তবে জেনেটিক টেস্টিং কম সংবেদনশীলতার কারণে প্রায়শই সঞ্চালিত হয় না। চোখের পরিবর্তনগুলি নির্ণয়ে উল্লেখযোগ্য অবদান রাখে। রোগের ধাপে, সমস্ত রোগীর বিকাশ ঘটে nystagmus এবং ফোটোফোবিয়া খুব তাড়াতাড়ি, অ-প্রদাহজনক রেটিনা রোগের দিকে পরিচালিত করে এবং অবশেষে এটি সম্পূর্ণ হয় অন্ধত্ব কৈশোরে পৌঁছানোর আগে অখুলার লক্ষণবিদ্যার আগেও, হৃদয় মায়োকার্ডিয়াল রোগের কারণে ব্যর্থতা প্রায়শই নির্ণয় করা যায়। এর ঝুঁকি হৃদয় ব্যর্থতা শৈশবে এইভাবে ইতিমধ্যে বিদ্যমান এবং যৌবনে স্থির থাকে। প্রথমদিকে, শিশুরা হয়ে ওঠে প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন, এবং যৌবনের পরে তারা সাধারণত ভোগেন ইন্সুলিন প্রতিরোধ এবং এমনকি টাইপ 2 ডায়াবেটিস। 10 বছর বয়স থেকে শ্রবণ ক্ষমতা হ্রাস এছাড়াও ক্লাসিক। প্রগতিশীল যকৃত এবং বৃক্ক ক্ষতি কিডনি ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে, বিশেষ করে জীবনের দ্বিতীয় থেকে চতুর্থ দশকে।

জটিলতা

অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোম বিভিন্ন ব্যাধি এবং লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা অবশ্যই রোগীদের বয়স হিসাবে ক্রমশ জটিল হয়ে ওঠে। রোগের গতিপথ সম্পর্কে একটি নির্ভরযোগ্য প্রজ্ঞাপন আরও জটিল যে এটি একটি খুব বিরল বংশগত ব্যাধি যা শৈশব এবং যৌবনে বিশ্বজুড়ে কয়েক শতাধিক রোগীকে প্রভাবিত করে। লক্ষণ এবং সম্পর্কিত স্বাস্থ্য দুর্বলতা ইতিমধ্যে শৈশবকালে ঘটে এবং জীবনের পরবর্তী বছরগুলিতে আরও খারাপ হয়। হালকা সংবেদনশীলতা এবং অনিয়ন্ত্রিত চোখের কাঁপুনি বৈশিষ্ট্যযুক্ত। রোগীদের দৃষ্টি বিন্দুতে অবনতি হয় অন্ধত্ব বয়স দ্বারা 12. হার্টের সমস্যা এবং হৃদয় ব্যর্থতা সাধারণত শৈশবকালে ঘটে থাকে তবে কৈশোরে বা যৌবনের আগ পর্যন্ত তা স্পষ্ট হয়ে উঠতে পারে না। শিশুরা প্রায়শই ভোগে স্থূলতা, ইন্সুলিন প্রতিরোধের, এবং টাইপ 2 ডায়াবেটিস। থাইরয়েড ডিসঅর্ডার থেকে শুরু করে এবং অন্যান্য ব্যাধিগুলি বিভিন্ন ঊষরতা পাতলা চুল, মুখের স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যগুলি এবং অন্ধকারে বর্ণহীন চামড়া। 10 বছর বয়স থেকে, শিশুদের শ্রবণশক্তি হারাতে থাকে। সাধারণত অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোমের বাঁকানো মেরুদণ্ড। বৃক্ক ব্যর্থতা প্রায়শই জীবনের দ্বিতীয় থেকে চতুর্থ দশকে উপস্থাপন করে। ডায়াগনোসিসটি অনেক ক্ষেত্রে বিলম্বিত হয় কারণ এই বিরল সিলিওপ্যাথির প্রতি সংবেদনশীলতার কম সংবেদনশীলতার কারণে জটিল লক্ষণ এবং ব্যাধিগুলি প্রায়শই ভুল রোগ নির্ণয় করা হয়। একাধিক অঙ্গ রোগের কারণে, উপযুক্ত চিকিত্সা এবং স্বতন্ত্র থেরাপির সাথেও আয়ু কম হয়, 40 বছর বয়সে খুব কম রোগীরাই পৌঁছায়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সাধারণভাবে, অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু কমে যাওয়ার সাথে জড়িত। সুতরাং, চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা কেবলমাত্র লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দিতে পারে, তবে সেগুলি পুরোপুরি নিরাময় করে না। যদি একটি অল্প বয়সে শিশুটি উল্লেখযোগ্য দৃষ্টিভঙ্গি বিকাশ করে তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যা অগ্রগতি অব্যাহত রাখে। এটি করা অস্বাভাবিক নয় নেতৃত্ব অন্ধত্ব সম্পূর্ণ। তেমনি হঠাৎ কার্ডিয়াকের মৃত্যু যাতে না ঘটে তার জন্য হৃদরোগের যে কোনও সমস্যা রয়েছে তা অবশ্যই সঠিকভাবে চিকিত্সা করা উচিত। কোনও বিশেষ কারণে যদি রোগীর স্থিতিস্থাপকতা হঠাৎ করে দ্রুত হ্রাস পায় তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শও করা যেতে পারে। তদুপরি, সিনড্রোম মাঝে মাঝে মনস্তাত্ত্বিক অস্বস্তি সৃষ্টি করে না যা কেবল রোগীদের মধ্যেই নয়, তাদের বাবা-মা এবং আত্মীয়দের মধ্যেও ঘটতে পারে। এখানেও, একজন মনোবিজ্ঞানী দ্বারা চিকিত্সা প্রতিরোধ করা প্রয়োজন বিষণ্নতা এবং আরও আপসেট। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আলাস্ট্রম সিনড্রোমের দ্বারা আয়ু প্রায় 40 বছর কমে যায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণ অ্যালাস্ট্রোম সিনড্রোম একটি জেনেটিক উত্তরাধিকারসূত্রে আক্রান্ত রোগ, যার রোগজীবাণু পরিষ্কারভাবে বোঝা যায় না, চিকিত্সা কেবল লক্ষণগত হতে পারে। বিশেষায়িত কেন্দ্রের রোগীদের যত্ন নেওয়া জরুরী, কারণ অনেকগুলি উপসর্গ একটি উপযুক্ত থেরাপিউটিক অফার এবং একটি প্রতিরোধমূলক জীবনযাত্রার দ্বারা অবনমিত বা এমনকি প্রতিরোধ করা যেতে পারে। হৃদপিণ্ডের কার্ডিয়াকের মাধ্যমে নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত echocardiography হার্টের পেশীগুলির কার্যকারিতা পরীক্ষা করতে to রক্ত পরীক্ষা রক্তচাপ পরিমাপ এবং ওজন হ্রাস এর বিকাশের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে মূত্র নিরোধক বা প্রাথমিক পর্যায়ে 2 ডায়াবেটিস টাইপ করুন বা ভাল সময়ে ওষুধের সাথে হস্তক্ষেপ করতে। প্রথমদিকে অন্ধত্ব বিশেষ ফিল্টারিং পরে দেরি হতে পারে চশমা এবং গতিশীলতা অনুশীলন। তাড়াতাড়ি শিক্ষা ব্রেইল রোগীদের জীবনযাত্রার মানও উন্নত করে। হার্ট, থাইরয়েড, যকৃত, এবং বৃক্ক অসুবিধাগুলি পরিচালিত হতে পারে, সরবরাহ করা হয় নিবিড় পরীক্ষা করা হয়। অরগ ট্রান্সপ্ল্যান্টগুলি প্রয়োজনে সঞ্চালিত হতে পারে তবে বহু-অঙ্গ রোগ এবং রোগের প্রাগনোসিসের কারণে এটি গুরুতর। চিকিত্সা সত্ত্বেও পরিমাপ যা রোগের কোর্সকে হ্রাস করে এবং রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করে, খুব কম রোগীরই আয়ু ৪০ বছরের বেশি হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোম বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। যেহেতু সিনড্রোম শৈশবে ঘটে থাকে, এটি রোগীর বাবা-মা এবং আত্মীয়দের উপরও নেতিবাচক মানসিক প্রভাব ফেলতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, এগুলি ভুগতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ The রোগীরা নিজেরাই মূলত ভিজ্যুয়াল অভিযোগ এবং শ্রবণ প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটিও পারে নেতৃত্ব রোগীর সম্পূর্ণ অন্ধত্ব তদতিরিক্ত, রোগীরাও হার্টের সমস্যায় ভোগেন, যাতে হঠাৎ কার্ডিয়াকের মৃত্যু ঘটে death বাচ্চারাও আছে প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন এবং থাইরয়েড রোগে ভুগছেন। প্রায়শই অ্যালস্ট্রোমের সিনড্রোমের ফলাফলও ঘটে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং আরও একটি বাঁকা মেরুদণ্ড মধ্যে। এই অভিযোগ আক্রান্ত ব্যক্তির ভঙ্গিমা এবং গতিবেগকে প্রভাবিত করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অ্যালস্ট্রোম সিনড্রোমের কারণে রোগীর আয়ু প্রায় 40 বছর কমে যায়। একটি কার্যকারণ থেরাপি সম্ভব নয়, যাতে কেবল অভিযোগগুলি সীমাবদ্ধ করা যায়। একটি নিয়ম হিসাবে, আক্রান্ত ব্যক্তি নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। প্রাথমিক পর্যায়ে ডায়াবেটিসও সনাক্ত এবং চিকিত্সা করতে হবে।

প্রতিরোধ

জিনগত কারণে অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। তবুও, একটি উপযুক্ত জীবনযাত্রা অনেকগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে বা প্রতিরোধ করতে পারে। হালকা ব্যায়াম যেমন সাঁতার, সাইক্লিং, বা দৌড় সুপারিশকৃত. যদি কোনও মিউটেশনটি ইতিমধ্যে পরিবারের মধ্যে জানা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং অনুসন্ধান করা উচিত, বিশেষত যদি কোনও সন্তানের ইচ্ছা হয়। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, প্রসবপূর্ব নির্ণয় একটি বিকল্প হতে পারে।

অনুপ্রেরিত

কারণ অ্যালাস্ট্রোম সিনড্রোম একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল লক্ষণগতভাবেই সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য বিশেষ কোনও যত্নের বিকল্প নেই। অ্যালস্ট্রোম সিন্ড্রোমের দ্বারাও রোগীর আয়ু অনেকটা সীমিত এবং হ্রাস পায়, যাতে বেশিরভাগ রোগী অল্প বয়সে মারা যায়। বিশেষত রোগীর মা-বাবার এবং স্বজনরা আরও জটিলতা এবং হতাশাগ্রস্থ মেজাজ এড়াতে অ্যালাস্ট্রোম সিনড্রোমে মানসিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগও ইতিবাচক এবং দরকারী হিসাবে প্রমাণিত হতে পারে নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য একটি স্থায়ী চিকিত্সা এবং অনেকগুলি নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভর করে। গতিশীলতা বিভিন্ন অনুশীলনের মাধ্যমেও বাড়ানো যেতে পারে এবং এই ব্যায়ামগুলি প্রায়শই রোগীর নিজের বাড়িতে করা যায়। এর ব্যাপারে বিষণ্নতা রোগীর নিজেই, বাবা-মা, পরিবার বা বন্ধুদের সাথে আলোচনা খুব সহায়ক। গুরুতর ক্ষেত্রে, অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোম রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে বাহ্যিক সাহায্যের উপর নির্ভর করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

অ্যালাস্ট্রোম সিন্ড্রোম একটি ক্রমান্বয়ে প্রগতিশীল রোগ যা আক্রান্তদের জন্য সর্বদা গুরুতর জটিলতার সাথে যুক্ত। অতএব, সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা পরিমাপ প্রাথমিক পর্যায়ে রয়েছে থেরাপি। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাকে সেরা পরামর্শ দেওয়া হয় আলাপ তাদের পারিবারিক চিকিৎসকের কাছে যাতে কোনও উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা যায়। স্বতন্ত্র উপসর্গগুলি অবশ্যই একযোগে চিকিত্সা করা উচিত। ক্রমবর্ধমান অন্ধত্ব, যা সাধারণত জীবনের দশম এবং দ্বাদশ বছরের মধ্যে শীর্ষে পৌঁছে যায়, অবশ্যই এর জন্য ক্ষতিপূরণ পেতে হবে চশমা এবং অন্যান্য এইডস, এবং পরে গাইড কুকুর বা তুলনীয় সহায়তার আয়োজন করে পরিমাপ। শ্রবণ অসুবিধাগুলির জন্যও ব্যাপক চিকিত্সা প্রয়োজন, যা নিয়মিত রোগের প্রগতিশীল কোর্সে মানিয়ে নিতে হবে। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি যদি আলস্ট্রোম সিনড্রোমের প্রসঙ্গেও দেখা দেয়, উদাহরণস্বরূপ হতাশাগ্রস্থ মেজাজ, উদ্বেগের আক্রমণ বা হীনমন্যতা কমপ্লেক্সগুলি, আরও থেরাপিউটিক পরিমাপ সহজ প্রাপ্য. একই অভিযোগে আক্রান্ত অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে যোগাযোগ করা থাকলে এই রোগটি আরও সহজেই গ্রহণ করা যেতে পারে। রোগীর বিভিন্ন অপারেশন প্রয়োজন। এই অপারেশনগুলির আগে এবং পরে, ডাক্তারের নির্দেশাবলী অনুসরণ করা গুরুত্বপূর্ণ। অনুকূলভাবে অনুষঙ্গী চিকিত্সা তুলনামূলক উপসর্গমুক্ত জীবনের সম্ভাবনাগুলিকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করে।