ইউনিস ভারন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ইউনিস-ভারন সিনড্রোম হ'ল একটি মাল্টিসিস্টেম ডিসঅর্ডার যা কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়াসগুলির মধ্যে একটি। এফআইজি 4 এর রূপান্তর দ্বারা লক্ষণগুলির জটিলতা দেখা দেয় জিন এবং একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। আজ অবধি কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি.

ইউনিস-ব্যারন সিনড্রোম কী?

কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়াস রোগের গ্রুপের মধ্যে হাড়ের জন্মগত ব্যাধি এবং diseases তরুণাস্থি টিস্যু কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াস অঙ্গ ত্রুটিগুলির পরিবর্তে টিস্যু ত্রুটি। ইউনিস-ভারন সিনড্রোম ক্লিডোক্রানিয়াল ডাইসোস্টোসিসের প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে একটি উপসর্গ জটিল থেকে বিরল কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়ার সাথে মিল রয়েছে। এই শব্দটি মুখ এবং ক্যালকুলিতে পরিবর্তনগুলি বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। ক্লিডোক্রানিয়াল ডাইস্টোসিস ছাড়াও ইউনিস-ভারন সিনড্রোমে মাইক্রোনাথিয়া উপস্থিত থাকে। তদতিরিক্ত, রোগীর অঙ্গুল প্রায়শই প্রয়োগ করা হয় না। লক্ষণ জটিলটি প্রায়শই মাইক্রোনাথিজম এবং অনুপস্থিত থাম্ব সহ ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া হিসাবে পরিচিত। লক্ষণ জটিলটি বিশ শতকের শেষে কলম্বিয়ার মানব বংশবিজ্ঞানী ই ইউনিস এবং এইচ ভারান দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল, যাদের নামগুলি লক্ষণ উপাধি দিয়েছিল। ইউনিস-ব্যারন সিন্ড্রোম অনির্ধারিত জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে একটি এবং বংশগত উপাদান রয়েছে। লক্ষণ জটিলটি প্রায়শই একটি মাল্টিসিস্টেম ডিসঅর্ডার হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় কারণ এটি একাধিক অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করতে পারে।

কারণসমূহ

ইউনিস-ভারন সিনড্রোম একটি অত্যন্ত কম ফ্রিকোয়েন্সি দেখায়, যার 1,000,000 জনের একটি মামলার প্রবণতা রয়েছে। লক্ষণ জটিলটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে না। পরিবর্তে, পারিবারিক ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে। উত্তরাধিকার অটোসোমাল রিসিসিভ মোডে উপস্থিত রয়েছে। কঙ্কালের ত্রুটির কারণ জেনেটিক পরিবর্তন। কার্যকারক জিন এখন চিহ্নিত করা হয়েছে। সুতরাং, FIG4 এ রূপান্তর a জিন জিন লোকস 6q21 এ লক্ষণগুলির কারণ বলে মনে হচ্ছে। এইফআইজি 4 ফসফাইনোসাইটাইড 5-ফসফেটেজের জন্য এই জিন কোডগুলি। এনকোডিং জিনের রূপান্তরের কারণে অনুঘটক এনজাইমটি ত্রুটিযুক্ত এবং অপ্রতুলতার সাথে তার কার্য সম্পাদন করে। এই সংযোগের কারণে ইউনিস-ভারন সিন্ড্রোমের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি দেখা দেয়। জিনগত উপাদানগুলি এবং জিনগত স্বভাবের ভিত্তিতে বিজ্ঞান এখন একমত হয়েছে। এই প্রভাবগুলির জন্য জিনগত স্বভাবের সাথে পৃথক পৃথক প্রকাশের জন্য আরও কী কারণগুলি ভূমিকা পালন করে তা এখন জল্পনা-কল্পনার বিষয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

অন্য যে কোনও সিন্ড্রোমের মতো ইউনিস-ভারন সিনড্রোম নির্দিষ্ট ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং মানদণ্ডের সমন্বয়ে চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণগুলির প্রকাশটি জন্মের সময় উপস্থিত থাকে exists সবচেয়ে আকর্ষণীয় প্রকাশগুলির মধ্যে হ'ল মুখের অস্বাভাবিকতা। এই অসঙ্গতিগুলির মধ্যে সর্বোপরি, সাধারণ মাইক্রোনাথিয়া অন্তর্ভুক্ত, যা উপরের এবং একটি অনুন্নয়নের সাথে মিলে যায় নিচের চোয়াল। রোগীদের ক্রেনিয়াল sutures এছাড়াও প্রশস্ত খোলা ক্রেনিয়াল sutures হয়। এটি প্রধানত সামনের স্টুচারগুলিকে প্রভাবিত করে। তালু সরু এবং উঁচু হয়ে পড়ে। রোগীদের অরিকলগুলিও প্রায়শই কম বসে। অনেক ক্ষেত্রে ডলিচোসেফালি দ্বারা আক্রান্তরা কম-বেশি গুরুতর দীর্ঘ-মাথাব্যথা দেখায়। শৈশবকালে, দাঁত বিকাশের ক্ষেত্রে ব্যাধি এবং বিলম্বও লক্ষণগুলির সাথে দেখা দেয়। রোগীদের ক্লেভিকাল হয় অনুন্নত বা একেবারেই বিকাশ লাভ করে না। হাতুড়িগুলির অ্যাপ্লাসিয়া ছাড়াও, প্রায় সব ক্ষেত্রেই থাম্বের অ্যাপ্লাসিয়া উপস্থিত থাকে। থাম্বের এই বিকাশ অন্যান্য ফ্যালঞ্জগুলির বিকাশের অভাবের সাথে যুক্ত হতে পারে, বিশেষত দ্বিতীয় থেকে পঞ্চম রশ্মিতে। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তির বৃহত অঙ্গুলি প্রায়শই অনুন্নত হয়। সম্পূর্ণ এপ্লাসিয়া পায়ে কম দেখা যায়। কিছু ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোম কেবল হাড় সিস্টেমকেই নয় তবে অতিরিক্তভাবে কার্ডিওপলমোনারি সিস্টেম এবং এটিকেও প্রভাবিত করে চামড়া.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ইউনিস-ভারন সিনড্রোমের প্রথম সন্দেহ জন্মের পরের চিকিত্সকের কাছে কেবল চাক্ষুষ নির্ণয়ের মাধ্যমে ঘটে। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের থাম্ব এপ্লাজিয়ার অর্থে ম্যান্ডিবুলার হাইপোপ্লাজিয়া বা বিচ্ছিন্নভাবে ম্যান্ডিবুলোঅাক্রাল ডিসপ্লাজিয়া অর্থে বিচ্ছিন্ন ক্লেইডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার মতো রোগের জন্য তৈরি করতে হবে। রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য উপলব্ধ একটি সরঞ্জাম হ'ল রেডিওগ্রাফিক ইমেজিংয়ের মতো চিত্র। দ্য এক্সরে ক্ল্যাভিকালগুলির অ্যাপ্লাসিয়া দেখায় এবং, প্রয়োজনে প্রশস্ত খোলা ক্রেনিয়াল স্টুচারস lecআলোকুলার জেনেটিক টেস্টটি নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য আদেশ দেওয়া যেতে পারে। জিনগত বিশ্লেষণে জিন লোকস q কিউ ২১ এ জিন এফআইজি 4 জিনের পরিবর্তনের প্রমাণ প্রকাশিত হলে ইউনিস-ভারন সিনড্রোম নির্ধারণকে নিশ্চিত বলে বিবেচনা করা হয়।

জটিলতা

ইউনিস-ভারন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি খুব বৈচিত্র্যময় এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনকে গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ করে। এই ক্ষেত্রে, রোগীরা জন্মের পর থেকেই ত্রুটি এবং বিকৃতিতে ভোগেন। এছাড়াও একটি ফাটল তালু আছে, এবং অনেক আক্রান্ত লোকের একটি দীর্ঘ হয় মাথা। ইউনিস-ভারন সিনড্রোমের মাধ্যমে দাঁতগুলির বিকাশও উল্লেখযোগ্যভাবে বিঘ্নিত এবং সীমাবদ্ধ, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের জীবনের সময় দাঁতের চিকিত্সার সাথে নিয়মিত ভ্রমণের উপর নির্ভরশীল হন। তদ্ব্যতীত, আক্রান্ত ব্যক্তির কলারবোন বা অভাবও রয়েছে অঙ্গুষ্ঠ, যাতে চলাচলে সীমাবদ্ধতা দেখা দিতে পারে। শিশুরা অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং সহজেই নিজের জীবনযাত্রা সহজেই সামলাতে পারে না। এর লক্ষণও রয়েছে হৃদয় বা ফুসফুস, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। যেহেতু সাধারণত ইউনিস-ভারন সিনড্রোমের কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব, কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। লক্ষণগুলি বিভিন্ন অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ এবং ওষুধ দ্বারা নিরাময় করা হয়, যদিও এই রোগের ইতিবাচক কোর্সটি প্রতিটি ক্ষেত্রেই অনুমান করা যায় না। সম্ভবত, ইউনিস-ভারন সিনড্রোমও রোগীর আয়ু কমিয়ে দেয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যে পরিবারগুলির পরিবার ইউনিস-ভারন সিনড্রোমে আক্রান্ত, তাদের যদি বংশধর হওয়ার পরিকল্পনা থাকে তবে সর্বদা একজন চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। সম্ভাব্য ঝুঁকিগুলির একটি ব্যাখ্যা পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে সমস্ত অপশন একে অপরের বিরুদ্ধে ওজন করা যায়। যেহেতু এই রোগ চাক্ষুষ অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে, তাই প্রসবের পরপরই ভিজ্যুয়াল যোগাযোগের মাধ্যমে এগুলি লক্ষ করা যায়। সাধারণ পরিস্থিতিতে, জন্ম কোনও রোগী সেটিং, একটি জন্ম কেন্দ্র বা বাড়ির পরিবেশে ঘটবে place প্রায় সব ক্ষেত্রেই প্রসেসট্রিশিয়ানরা বা উপস্থিত চিকিত্সকরা উপস্থিত থাকেন। এগুলি পূর্বনির্ধারিত এবং রুটিন কাজের প্রক্রিয়ায় সন্তানের প্রাথমিক পরীক্ষাগুলি বেশ স্বয়ংক্রিয়ভাবে গ্রহণ করে। অভিভাবক ও আত্মীয়স্বজনরা তাই অভিনয় করতে বাধ্য হয় না। মুখের অঞ্চলে ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা নেতৃত্ব আরও পরীক্ষা শুরু করা হচ্ছে। চূড়ান্তভাবে চিকিত্সা পরীক্ষার মাধ্যমে একটি রোগ নির্ণয় করা যায়। যদি ধাত্রী বা চিকিত্সা কর্মীদের উপস্থিতি ছাড়াই জন্ম হয় তবে প্রসবের পরপরই অ্যাম্বুলেন্সটি সতর্ক করা উচিত বা শিশুটিকে হাসপাতালে নিয়ে যাওয়া উচিত। যদি সমগ্র কঙ্কাল সিস্টেম বা অনেকগুলি অঙ্গগুলির অপব্যবহার, চাক্ষুষ অনিয়ম হয় তবে নবজাতকের সন্তানের প্রয়োজন হয়। আন্দোলনের ব্যাধি, চামড়া অস্বাভাবিকতা বা খোলা ঘা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা এবং চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ইউনিস-ভারন সিনড্রোমের কার্যকারণে জিনের প্রয়োজন হবে থেরাপি। কারণ জিন থেরাপি পদ্ধতিগুলি বর্তমানে চিকিত্সা গবেষণার বিষয় তবে এখনও ব্যবহারের জন্য বিবেচনা করা হয়নি, উপসর্গের কমপ্লেক্সের জন্য কোনও কার্যকারিতা থেরাপি এই সময়ে পাওয়া যায় না। চিকিত্সা লক্ষণাত্মক এবং তদনুসারে পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে। সংশোধনমূলক দাঁতের শল্য চিকিত্সা একটি সম্ভাব্য চিকিত্সা ব্যবস্থা, যেমন আর্থোপেডিক সার্জিকাল সংশোধন। কতগুলি জরুরি সংশোধন জরুরি বা তারা আদৌ কিছু বুঝায় তা মূলত ডাক্তার দ্বারা তদন্তের তীব্রতা এবং পরবর্তী অভিযোগগুলির ঝুঁকির উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, কিছু ত্রুটিগুলি এয়ারওয়ে বাধা হিসাবে গৌণ সমস্যাগুলিকে উত্সাহিত করতে পারে এবং এ জাতীয় ক্ষেত্রে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সমাধান করা উচিত। ঝুঁকি এবং সুবিধাগুলি ওজন করা সার্জিকাল হস্তক্ষেপ এবং সংশোধনমূলক পদ্ধতির কেন্দ্রীয়। যেহেতু শ্বাস প্রশ্বাসের অপ্রতুলতাও আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে সম্ভাব্য ঝুঁকি উপস্থাপন করে, কাছাকাছি পর্যবেক্ষণ রোগীর সাধারণত হয়। থাম্বটির পুনর্গঠন কার্যকর হতে পারে কারণ বিশেষত থাম্বটি প্রতিদিনের বিভিন্ন চলাচলের জন্য অপরিবর্তনীয়, এবং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জীবনগুলি এর অদ্বিতীয়তার কারণে আরও বেশি বা কম ডিগ্রীতে প্রভাবিত হয় আঙ্গুল.

প্রতিরোধ

আজ অবধি, ইউনিস-ভারন সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি এমন জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা মিউচুয়াল কারণগুলির দ্বারা অনুগ্রহ করে যা সনাক্ত করা যায়নি।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত খুব সীমিত থাকে পরিমাপ ইউনিস-ভারন সিনড্রোমে তাঁর বা তার সরাসরি যত্নের ব্যবস্থা পাওয়া যায়, যেহেতু এটি একটি জন্মগত রোগ যা সাধারণত পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তির আদর্শভাবে রোগের প্রথম লক্ষণ ও উপসর্গগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং অন্যান্য লক্ষণগুলির সংঘটন রোধে চিকিত্সাও শুরু করা উচিত। জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং এছাড়াও খুব দরকারী যদি ব্যক্তি যদি সন্তানের জন্ম দিতে চায় তবে তাদের বংশধরদের মধ্যে সিনড্রোম হওয়া থেকে রোধ করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের বেশিরভাগই এই রোগের জন্য বিভিন্ন শল্যচিকিত্সার হস্তক্ষেপের উপর নির্ভরশীল, যার সাথে অভিযোগগুলি এবং ত্রুটিগুলি সাধারণত ভালভাবে হ্রাস করা যায়। যে কোনও ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং অপারেশন শেষে এটি সহজভাবে নেওয়া উচিত। শারীরিক পরিশ্রম বা জোর শরীরে অপ্রয়োজনীয় চাপ না দেওয়ার জন্য এড়ানো উচিত। প্রায়শই, এই রোগের সাথে নিজের পরিবারের সমর্থনও খুব গুরুত্বপূর্ণ। প্রেমময় কথোপকথনগুলিও গুরুত্বপূর্ণ যাতে এটি না আসে বিষণ্নতা বা আক্রান্ত ব্যক্তির অন্যান্য মানসিক অভিযোগ।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

ইউনিস-ভারন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের তাদের নিজস্ব শারীরিক সীমাটি ভালভাবে জানা উচিত এবং সর্বদা তাদের দৈনন্দিন ক্রিয়াকলাপগুলিতে অ্যাকাউন্টে নেওয়া উচিত। অন্যথায়, লক্ষণগুলি কঙ্কাল ব্যবস্থার বৃদ্ধি বা অপরিবর্তনীয় ক্ষতির কারণ হতে পারে। এই রোগটি কেবল রোগীরাই নয়, আত্মীয়স্বজন এবং নিকটাত্মীয় সামাজিক পরিবেশের লোকদের জন্যও একটি চ্যালেঞ্জ হয়ে দাঁড়িয়েছে। দৈনন্দিন জীবনে, তাই জড়িত প্রত্যেকের জন্য সর্বোত্তম সম্ভাব্য উপায়ে এই রোগটি মোকাবেলা করা প্রয়োজন। মানসিক শক্তি এবং আত্মবিশ্বাস দৈনন্দিন সাফল্যের অভিজ্ঞতা বা প্রয়োজনীয় উত্সাহ দ্বারা সমর্থন করা হয়। সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তার ব্যবহার সহায়ক হিসাবে প্রমাণিত হয়েছে। এই পদ্ধতিতে পদ্ধতিগুলি শেখা যায়, যা পারে নেতৃত্ব মানসিক অবসান জোর। ক্ষতিকারক পদার্থের ব্যবহার যেমন এলকোহল or নিকোটীন্ এড়িয়ে চলা উচিত. জীবের পর্যাপ্ত সরবরাহ প্রয়োজন অক্সিজেন এবং রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা সুস্থ পাশাপাশি ভারসাম্য নির্ভর করে খাদ্য। শ্বাস প্রশ্বাসের সরবরাহের ব্যাঘাতগুলি এড়ানো উচিত, কারণ তারা দ্রুত একটি জীবন-হুমকির বিকাশ ঘটাতে পারে। চিকিত্সা চিকিত্সকদের সাথে সহযোগিতা ঘনিষ্ঠ এবং বিশ্বাস করা বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। কেবলমাত্র এইভাবে চিকিত্সার ফলাফলগুলি অনুকূলিত করা যায় এবং পরিমাপ দীর্ঘমেয়াদী উন্নতির অগ্রিম নেওয়া হবে। রোগ নিরাময়যোগ্য নয় এবং আজীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল।