ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া হ'ল টিউটস এবং দেহের অঙ্গগুলির জেনেটিক বিকৃতিগুলির একটি গ্রুপ যা ইক্টোডার্ম থেকে উত্থিত হয়। ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার সাধারণ সংক্ষেপণ হ'ল ইডি। শব্দটি বিভিন্ন রোগ এবং প্যাথলজিকাল ডিসঅর্ডার, বিশেষত: এর জন্য দাঁড়িয়েছে নখ, চুল, চামড়া, ঘর্ম গ্রন্থি এবং দাঁত। ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া দেখা যায়, উদাহরণস্বরূপ, এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোমে, ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম, হেই-ওয়েলস সিন্ড্রোম এবং গোল্টজ-গর্লিন সিনড্রোমে।

ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া কী?

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া বিভিন্ন রোগ এবং প্যাথলজিকাল ঘটনার সংক্ষিপ্তসার জানায় যা ইকটোডার্মের একটি ব্যাধি থেকে আসে। এটি তথাকথিত বহিরাগত কটিলেডন। ইকটোডার্ম হ'ল দেহের বিভিন্ন উপাদান এবং টিস্যুগুলির উত্স, যেমন চুল, নখ এবং দাঁত। ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া দুটি বিভাগে বিভক্ত। টাইপ 1-এ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা ইকটোডার্ম থেকে উদ্ভূত কমপক্ষে দুটি পৃথক উপাদানের অস্বাভাবিকতায় ভোগেন। ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া টাইপ 2 টি দাঁতগুলির ত্রুটির সাথে নিজেকে প্রকাশ করে, নখ or চুল এবং শরীরের অন্যান্য অংশগুলির যেমন অতিরিক্ত ঠোঁট, কান বা পায়ের তৃতীয় অংশগুলির অতিরিক্ত ব্যঙ্গতা। সাধারণত, ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার কারণগুলি জেনেটিক হয়, যাতে রোগটি জন্ম থেকেই স্থির থাকে। উত্তরাধিকারের সম্ভাবনা আলাদা এবং কেস-কেস থেকে পৃথক। অটোসোমাল প্রভাবশালী, এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী এবং বিরল উত্তরাধিকার সম্ভব possible ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার প্রকোপ প্রায় 7: 10,000 হিসাবে অনুমান করা হয়। আজ অবধি, রোগের দেড় শতাধিক বিভিন্ন প্রকাশ প্রকাশিত হয়। ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া বিভিন্ন রোগতাত্ত্বিক সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত। এর মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, লিম্ব ম্যামেরি সিন্ড্রোম, রোসেল্লি-গলিয়েনেটি সিন্ড্রোম, লাড্ডা-জোনাানা-রামের সিন্ড্রোম এবং র্যাপ-হজকিন সিনড্রোম। ইল্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া জ্লোটোগোরা-ওগুর সিনড্রোমে অলিগোডন্টিয়াতেও বিভিন্ন আকারে দেখা যায় ক্যান্সার প্রিভিসপোশন সিন্ড্রোম, এবং কিশোর সহ হাইপোরিচোসিস ম্যাকুলার ডিসস্ট্রফি.

কারণসমূহ

দায়িত্বশীল জেনেটিক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে, ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া বিভিন্ন গ্রুপে বিভক্ত হতে পারে। উত্তরাধিকারের বর্তমান মোড অনুসারে, বিভিন্ন সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া উদ্ভাসিত হয়। এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারে, ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া ঘটে, উদাহরণস্বরূপ, ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোমে। অটোসোমাল রিসিসিভ টাইপ উপস্থিত রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, ক্লাউস্টন সিন্ড্রোম বা হালাল-সেটটন-ওয়াং সিন্ড্রোমে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার প্রসঙ্গে রোগাক্রান্ত ব্যক্তিরা কাঠামোর একাধিক ত্রুটি থেকে ভুগছেন যার উত্স বাইরের কোটিলেডনে রয়েছে। সুতরাং, "ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া" শব্দটি বিভিন্ন রোগের জন্য সম্মিলিত শব্দ হিসাবে বিবেচিত হয় যা জিনগতভাবে নির্ধারিত হয় এবং বিভিন্ন সিন্ড্রোমে নিজেকে প্রকাশ করে। রোগ সিন্ড্রোমের উপর নির্ভর করে ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া বিভিন্ন লক্ষণে নিজেকে প্রকাশ করে। তবে, বেশিরভাগ সিন্ড্রোমগুলিতে নমন, চুল, ঘর্ম গ্রন্থি or চামড়া উপস্থিত আছেন. কখনও কখনও অস্বাভাবিকতাগুলি পা বা ঠোঁটের তলগুলিতেও প্রভাব ফেলে যেমন ফাটলে ঠোঁট এবং তালু। ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লেসিয়া রোগীদের জন্মগত ত্রুটিযুক্ত কারণগুলি দাঁত বা নখ এবং toenails। যে সাধারণ রোগগুলির মধ্যে ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া হয় সেগুলির মধ্যে হ'ল ওয়েলস সিন্ড্রোম, পাচোনিচিয়া কনজেনিট, নাইজেলি সিন্ড্রোম, আরডিওয়িলডি সিন্ড্রোম, অন্য একটি সিন্ড্রোম এবং ওলেডাইড সিনড্রোম অন্তর্ভুক্ত। এছাড়াও, কখনও কখনও সেনসেনব্রেনার সিনড্রোম, বেসান সিনড্রোম, সিএইচআইএম সিন্ড্রোম এবং সেটেলিস সিনড্রোমে ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া উদ্ভাসিত হয়। নখ বা দাঁতের মতো কাঠামোর বিকৃতি ছাড়াও, ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া অন্যান্য অবস্থার কারণও হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, কিছু ব্যক্তি ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, অন্ধত্ব, এবং নীচে গড় বৌদ্ধিক ক্ষমতা। কিছু ক্ষেত্রে, কেন্দ্রীয়টির ত্রুটিযুক্ত স্নায়ুতন্ত্র বা জন্মগত দাঁত হয়। কিছু ব্যক্তির ক্ষেত্রে ম্যাকগ্রা সিনড্রোম, ইইএম সিনড্রোম, স্টল-আলেম্বিক-ফিন্ক সিন্ড্রোম, দাঁত-চুল-পেরেক- হিসাবে এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া উদ্ভাসিত হয়আঙ্গুল-পালমা সিন্ড্রোম, এবং স্কপ-শুল্জ-প্যাসার্জ সিন্ড্রোম। এছাড়াও, ক্র্যানিয়েক্টেডার্মাল পাশাপাশি স্ক্যাল্পের ক্ষতিকারক ওডোন্টো-ওনিকো-হাইপোহাইড্রোটিক ডিসপ্লাজিয়াতেও সম্পর্কিত ব্যাধি দেখা দেয় eএক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার সাধারণ রোগগুলিও ট্রাইকো-অকুলো-ডার্মো-ভার্টিব্রাল সিনড্রোমে, সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া এবং হাইপোড্রিজিয়াস ডায়াস্টোসিস অনাক্রম্যতা.

রোগ নির্ণয়

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার রোগ নির্ণয় সাধারণত বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ একসাথে কাজ করে। এটি কারণ শরীরের আক্রান্ত অংশগুলি প্রায়শই খুব আলাদা হয়, উদাহরণস্বরূপ, যখন সেখানে এক সাথে ত্রুটি দেখা দেয় চামড়া এবং দাঁত। যেহেতু এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া অসংখ্য সিন্ড্রোমগুলির জন্য একটি ছাতা শব্দ, তাই প্রায়শই এটি সম্পর্কিত রোগ সিনড্রোমে নির্ধারণ করা কঠিন। এটি কারণ লক্ষণগুলি কখনও কখনও একই রকম হয় তবে স্বতন্ত্র সিনড্রোম গঠনের জন্য সর্বদা যথেষ্ট আলাদা। রোগীদের ডিএনএ সনাক্ত করার জন্য জেনেটিক বিশ্লেষণ করা গুরুত্বপূর্ণ জিন মিউটেশন উপস্থিত। উত্তরাধিকারের সম্পর্কিত মোডের জ্ঞানও সংশ্লিষ্ট সিনড্রোমে অ্যাসাইনমেন্টের সুবিধা দেয়।

জটিলতা

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার ফলে শরীরে বিভিন্ন ধরণের অপব্যবহার দেখা দেয় যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে জটিল করে তুলতে পারে এবং নেতৃত্ব প্রক্রিয়া জটিলতা। সর্বাধিক সাধারণত, এর ব্যাধি রয়েছে ঘর্ম গ্রন্থি এবং চুল। তেমনি, দাঁত এবং নখের ত্রুটি দেখা দিতে পারে যা গুরুতর হতে পারে ব্যথা। তদ্ব্যতীত, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি কখনও কখনও হ্রাস করা আত্মসম্মানবোধে ভুগেন, যেহেতু এই ত্রুটিগুলি দৃশ্যত স্পষ্টতই হয়। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, অন্ধত্ব এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এছাড়াও জীবন চলাকালীন ঘটে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং একা প্রতিদিনের জীবনযাপন করতে না পেরে। একটি নিয়ম হিসাবে, এছাড়াও বুদ্ধি হ্রাস এবং এইভাবে হয় প্রতিবন্ধক। কারণে অনাক্রম্যতা, আক্রান্ত ব্যক্তি আরও ঘন ঘন অসুস্থ হয়ে পড়েন ইন্ফলুএন্জারোগ এবং অন্যান্য সংক্রমণ। রোগের কার্যকারিতা গ্রহণ করা সম্ভব নয়। যদি চুল পরা ঘটে, উইগ ব্যবহার করা যেতে পারে। অন্যান্য বিকৃতিগুলি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ এবং প্রসাধনী চিকিত্সা দ্বারা সংশোধন করা হয়। তবে, বধিরতার চিকিত্সা বা প্রতিরোধ করা সম্ভব নয় এবং অন্ধত্ব। রোগের কারণে জীবনযাত্রার মান অনেক কমে যায়। রোগী নিজে ছাড়াও বাবা-মা মনস্তাত্ত্বিক সমস্যায় ভীষণ চাপে পড়ে যান।

কখন আপনাকে ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে?

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার ক্ষেত্রে, কাছাকাছি পর্যবেক্ষণ ডাক্তার দ্বারা সর্বদা প্রয়োজনীয়। বিকৃতি কারণ যদি ব্যথা, বিকৃতি এবং অন্যান্য সমস্যাগুলি, উপযুক্ত চিকিত্সা পেশাদারদের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি কোনও মাধ্যমিকের লক্ষণ থাকে শর্ত উপস্থিত হয়ে দেখুন, সন্দেহটি স্পষ্ট করতে বা এড়াতে কোনও বিশেষজ্ঞের অবশ্যই সন্তানের সাথে পরামর্শ করা উচিত। অন্ধত্বের মতো অবস্থা, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস বা মানসিক অনুন্নত অবশ্যই উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের কাছে উপস্থাপন করতে হবে। যদি এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার অসুস্থতার কারণে কোনও দুর্ঘটনা ঘটে থাকে তবে অ্যাম্বুলেন্স পরিষেবাটি অবিলম্বে কল করা উচিত be কম গুরুতর জটিলতার ক্ষেত্রে, জরুরি চিকিৎসা পরিষেবা প্রথমে পরামর্শের জন্য বলা যেতে পারে। দীর্ঘমেয়াদে, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গগুলি সংশোধন করতে উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে প্রসাধনী এবং অস্ত্রোপচারের বিকল্পগুলি নিয়ে আলোচনা করা উচিত। উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর নির্ভর করে বিভিন্ন প্রসাধনী এবং অস্ত্রোপচারের পদ্ধতি বিবেচনা করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, দাঁতগুলির মারাত্মক ত্রুটিগুলি গোঁড়াভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, তবে মাথার ত্বকের চুলের ব্যাধিগুলি উইগ দ্বারা আড়াল করা যায়। এগুলি আলোচনা করার জন্য একা পরিমাপ নিয়মিত ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একটি কার্যকারণ থেরাপি ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া এর বর্তমান সময়ে ব্যবহারিকভাবে অনুশীলনযোগ্য। এটি কারণ বিভিন্ন সিন্ড্রোমগুলি জেনেটিক ত্রুটি যার উপর বর্তমানে medicineষধের কোনও নিয়ন্ত্রণ নেই। যাইহোক, উপস্থিত সিনড্রোমের উপর নির্ভর করে ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার জন্য বহু লক্ষণীয় চিকিত্সার বিকল্প রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, কসমেটিক এবং অস্ত্রোপচার পদ্ধতি দ্বারা অসংখ্য বিকৃতি অপসারণ বা উপশম করা যায়। দাঁতগুলির গুরুতর বিকৃতির ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, গোঁড়া চিকিত্সা করা হয় is নখের ত্রুটিগুলির ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের পদ্ধতিগুলি বিবেচনা করা যেতে পারে। চুলের বৃদ্ধিতে ব্যাঘাত ঘটে মাথা সাধারণত উইগের মাধ্যমে গোপন করা যায়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার সব ধরণের ক্রনিক রোগ। অতএব, কোন নিরাময়ের সম্ভাবনা নেই। পরবর্তী রোগ নির্ণয়ের মতো দেখতে মূলত ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার ধরণের উপর নির্ভর করে। এই রোগের কোর্সটি মূলত উভয় পরিবেশগত প্রভাব এবং কিছু জিনগত কারণের উপর নির্ভর করে ow তবুও, যদি আক্রান্ত ব্যক্তিদের শৈশবকালীন এবং প্রাথমিক পর্যায়ে দ্রুত এবং পর্যাপ্তভাবে চিকিত্সা করা হয় শৈশবকমপক্ষে একডোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার বেশিরভাগ ফর্মের জন্য, একটি স্বাভাবিক আয়ু সম্ভব। তবে, যদি গুরুতর শ্বাস প্রশ্বাসের সংক্রমণ, অতিরিক্ত গরমের সময়সীমা বা অন্যান্য গুরুতর জটিলতাগুলি প্রথম দিকে ঘটে শৈশব, নির্দিষ্ট সীমাবদ্ধতা এবং উন্নয়নমূলক বিলম্বের ফলাফল হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, অতি উত্তাপের একটি প্রাথমিক অবস্থা যেখানে উপযুক্ত প্রতিরোধ ব্যবস্থা পর্যাপ্ত পরিমাণে নেওয়া হয় নি তার ফলস্বরূপ হতে পারে মস্তিষ্ক ক্ষতি, যার ফলস্বরূপ মানসিক এবং / বা মোটর বিকাশে বিলম্ব হতে পারে। সময় সঞ্চালিত শল্য চিকিত্সা পদ্ধতি উপর নির্ভর করে শৈশব, ডেন্টোম্যাক্সিলারি অসঙ্গতিগুলি যৌবনে আরও মুখের শল্য চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে। নির্বিশেষে, প্রভাবিত ব্যক্তিদের যৌবনে আরও সীমাবদ্ধতা নিয়ে বেঁচে থাকতে হবে না।

প্রতিরোধ

ইক্টোডার্মাল ডিস্প্লাসিয়া এখনও চিকিত্সার সাথে বর্তমান জ্ঞানের বর্তমান অবস্থার সাথে রোধ করা যায় না। তবুও চিকিত্সার সাহায্যে পরিমাপ পৃথক ক্ষেত্রে অভিযোজিত, অনেক রোগী একটি উচ্চ মানের জীবন অর্জন।

অনুপ্রেরিত

এই রোগে, পরিমাপ বা যত্ন নেওয়ার জন্য বিকল্পগুলি সাধারণত তুলনামূলকভাবে কঠিন বা এমনকি অসম্ভব বলে প্রমাণিত হয়। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, এর জন্য দ্রুত এবং সর্বোপরি লক্ষণগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং নির্ণয়ের প্রয়োজন হয়, যাতে আরও জটিলতা বা উপসর্গগুলির আরও ক্রমশ এড়ানো যায়। রোগটি নিজে নিরাময় করাও সম্ভব নয়, যাতে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় সবসময়ই রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। যেহেতু এই রোগেরও জেনেটিক কারণ রয়েছে তাই রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে জিনগত পরীক্ষাও করা যেতে পারে। এটি শিশুদের কাছে এই রোগ ছড়িয়ে পড়তে বাধা দিতে পারে। এই রোগের চিকিত্সা সার্জিকাল হস্তক্ষেপের সাহায্যে করা হয়। এই ধরনের অপারেশনগুলির পরে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে যে কোনও ক্ষেত্রে শিথিল হওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। চাপযুক্ত কার্যক্রম থেকে বিরত থাকার পরামর্শ দেওয়া হয়। নখ বা চুলে কোনও অস্বস্তি দেখা দিলে তাৎক্ষণিক চিকিত্সার জন্য ডাক্তারের সাথে সাথে পরামর্শ করা উচিত। এই রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু .ণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

হাইপারথার্মিয়াযুক্ত রোগীদের অবশ্যই তাদের প্রতিদিনের পরিবেশে সতর্ক থাকতে হবে যেখানে তারা অনিয়ন্ত্রিত তাপের সংস্পর্শে আসছেন না। অতএব, এটি সুপারিশ করা হয় যে আক্রান্ত ব্যক্তিরা কেবল বিশেষ কুলিং ন্যস্ত ও ক্যাপগুলিই পরেন না, তবে সাধারণত জলবায়ু আরও অনুকূল অঞ্চলে বাস করা বিবেচনা করে যা এক বছরের বৃষ্টিপাতের তাপের শিখরগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত। শীতল পানীয়গুলির নিয়মিত হাইড্রেশন পাশাপাশি স্যাঁতসেঁতে পোশাক পরা তবুও গরম অঞ্চলে শীতকে স্বাগত জানাতে অবদান রাখতে পারে। নিয়মিত ঠান্ডা ঝরনা, শৈশবে ক্রীড়া এড়ানো এবং ময়শ্চারাইজিং এর নিয়মিত ব্যবহার চোখের ফোঁটা প্রতিদিনের জীবনে এই ব্যবস্থার কয়েকটি মাত্র নেতৃত্ব লক্ষণগুলি লক্ষণীয়ভাবে হ্রাস করতে। ডেন্টাল ত্রুটিযুক্ত উচ্চ হারের সাহায্যে উপযুক্ত নান্দনিক পুনর্বাসন ব্যবস্থা দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে আলগা দাঁতগুলো। ঘন ঘন জড়িত চোয়ালের ত্রুটিগুলি সংশোধন করে পরিষ্কার উচ্চারণ, উন্নত চিউইং আচরণ এবং দৃষ্টিভঙ্গি বর্ধিত চেহারা বাড়ে যা ফলস্বরূপ জীবনের মান উন্নত করে। স্পিচ থেরাপি এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার সাথে প্রায়শই যুক্ত স্পিচ এবং বক্তৃতাজনিত ব্যাধিগুলি কার্যকরভাবে চিকিত্সা করতে পারে এবং আত্ম-সম্মান এবং সামাজিক যোগ্যতা বাড়াতে সহায়তা করে। নিজেকে মানসিক দিক থেকে স্থিতিশীল করতে এবং রোগের সমস্ত ক্ষতিকারক লক্ষণ সত্ত্বেও সর্বাধিক জীবনমান অর্জনের জন্য, কিছু স্বনির্ভর গোষ্ঠীগুলি এই রোগের দৈনন্দিন পরিচালনা ও সেইসাথে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাথে বিনিময় করতে সহায়তা দেয় offer ।