ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা এর প্রভাবগুলিকে প্রভাবিত করে মস্তিষ্ক পাশাপাশি চোখ এবং পেশী। লক্ষণগুলি, যা সাধারণত জন্মের সময় স্পষ্ট হয় নেতৃত্ব এর দ্বারা ক্ষতিগ্রস্ত শিশুদের মৃত্যুর জন্য, যারা ফলস্বরূপ মারাত্মকভাবে অক্ষম হয়েছেন, কয়েক মাস পরে। আজ অবধি, এর কোন রূপ নেই থেরাপি ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা বা নিরাময় করতে।

ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম কী?

আর্থার আর্ল ওয়াকার এবং মেটে ওয়ারবার্গের নামে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম (ডাব্লুডাব্লুএস) নামকরণ করা হয়েছিল এবং 1942 সালে তাদের দ্বারা প্রথম বর্ণিত হয়েছিল। গড়ে প্রায় ৪০,০০০ নবজাতকের মধ্যে একজন এইভাবে খুব বিরল বংশগত রোগে ভুগছেন। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম লিসেনসারফ্লাইয়ের একটি গুরুতর রূপ (গ্রীক “লিসোস,” অর্থ মসৃণ) থেকে যেখানে সাধারণত ফুরোয়েড কর্টেক্সের মসৃণ পৃষ্ঠ থাকে। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম এর ত্রুটিযুক্ত বিকাশের কারণে ঘটে স্নায়বিক অবস্থা মধ্যে লঘুমস্তিষ্ক। এই বিকৃতি মস্তিষ্ক গুরুতর লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে, প্রায়শই আক্রান্ত নবজাতকদের তথাকথিত হাইড্রোসফালাস তৈরি করে, তবে চোখের ত্রুটি এবং তথাকথিত ফাটা ঠোঁট এবং তালু, পাশাপাশি শ্বাসক্রিয়া সমস্যা সুতরাং, ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ নবজাতকের জন্মের পরপরই কৃত্রিমভাবে বায়ুচলাচল করা হয়। তবে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের কারণে অনেক শিশু এখনও জন্মেছে।

কারণসমূহ

ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম একাধিক কারণে ঘটে জিন জেনেটিক উপাদানগুলির ত্রুটি সহ বিভিন্ন কারণে মিউটেশন ক্রোমোজোমের। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম হ'ল অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির মধ্যে একটি। এর অর্থ হল যে পরিবর্তিত জিনগুলির মধ্যে যৌন-নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য (অটোসোমাল) এবং বিদ্যমান নেই জিন পরিবর্তন কেবলমাত্র ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করে যদি পিতা এবং মা উভয়ই তাদের সন্তানের কাছে এই প্রবণতাটি অবলম্বন করে (রিসিভ)। সুতরাং, বংশগত রোগটি মূলত কেবল তখনই ভেঙে যায় যদি পিতা-মাতার উভয়ই জিনগত ত্রুটি থাকে এবং এটি সন্তানের কাছে প্রেরণ করে, যদিও এই ক্ষেত্রে প্রায় 25 শতাংশ নবজাতক আসলে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম বিকাশ করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সার্জারির শর্ত অসংখ্য গুরুতর লক্ষণ সহ উপস্থাপন করুন। লিসেন্সফালি উপস্থিত, যার অর্থ সেরিব্রাল কর্টেক্সের ফুরোস এবং কনভোলিউশনগুলি অনুপস্থিত বা অযৌক্তিক। দ্য লঘুমস্তিষ্ক আকারে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা হয়। ত্রুটিগুলি পেশীগুলির হ্রাস বৃদ্ধি এবং উচ্চারণযোগ্য কর্মহীনতা সৃষ্টি করে, যাতে অঙ্গগুলি শরীরের উপর দুর্বলভাবে ঝুলে থাকে। বাচ্চারা চলতে, ক্রল করতে বা হাঁটতে শেখে না এবং তারা স্বাধীনভাবে তাদের অবস্থান পরিবর্তন করতে পারে না। তারা উন্নয়নের প্রাথমিক পর্যায়ে থেকে যায়। জন্মের পরপরই, শ্বাসক্রিয়া সমস্যা প্রায়শই ঘটে। খাওয়ানো আরও কঠিন, এবং তাদের সর্বদা খাওয়ানো উচিত। যেহেতু তারা খাবার গ্রাস করার চেয়ে শ্বাস নেয় তাই এটি বাড়তে থাকে ফুসফুস সংক্রমণ (আকাঙ্ক্ষা) নিউমোনিআ)। বাচ্চারা তাদের চারপাশ সম্পর্কে সচেতন, তবে তাদের চোখ দিয়ে লোকেদের চলন্ত জিনিস বা চলাফেরা করতে পারে না। চোখ সাধারণত বিকশিত হয় না, প্রায়শই শিশুরা অন্ধ থাকে বা ছানি হয়। তারা কথা বলতে পারে না এবং সাধারণত একটি ফাটল ঠোঁট এবং তালু উপস্থিত আছে। শ্রবণশক্তিও প্রতিবন্ধী। কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে, এর ভেন্ট্রিকলে অতিরিক্ত তরল জমা হয় মস্তিষ্ক হাইড্রোসফালাস গঠনের কারণ। এর পিছনে একটি তরল-পূর্ণ বাল্জ মাথা (এনসেফ্লোসিল) বিকাশও হতে পারে। মস্তিষ্কের মারাত্মক ত্রুটির কারণে মানসিক ক্ষমতা মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী হয়। প্রায়শই শিশুরা মৃগীরোগের কারণে আক্রান্ত হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য, শিশু বিশেষজ্ঞ বা অন্যান্য বিশেষজ্ঞ নির্ধারণ করে যে এটি এর মাধ্যমে শক্ত হয়ে উঠছে কিনা চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং or গণিত টমোগ্রাফি যদি সন্দেহ হয় (জন্মের পরে ইতিমধ্যে উপস্থিত লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে) শিশুটি আসলে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বা একইরকম লক্ষণ সহ অন্য কোনও রোগে ভুগছে কিনা সে সম্পর্কে একেবারে নির্দিষ্ট নির্ণয়ের জন্য রক্ত সন্তানের পরীক্ষাও করা হয়। জন্মের আগেও ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায় অ্যামনিওসেন্টেসিস যে ক্ষেত্রে বাবা-মা উভয়েরই জেনেটিক ডিসঅর্ডার রয়েছে, যা জেনেটিকভাবে পরীক্ষা করা হয়।আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষাগুলি ওয়ালার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের প্রসবপূর্ব সন্দেহের ক্ষেত্রেও ব্যবহৃত হয়, তবে কেবল মস্তিষ্কের একটি সাধারণ শারীরিক উন্নতির ইঙ্গিত দেয়, এই বংশগত রোগের একটি নির্দিষ্ট নির্ণয় নয়। এর গুরুতর আকারে, ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম মারাত্মক, আক্রান্ত অনেক নবজাতকই মৃত জন্মগ্রহণ করেছেন। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত জীবিত জন্মগত শিশুরা সাধারণত কয়েক মাস বা এই রোগের হালকা আকারে সর্বোচ্চ দুই থেকে তিন বছর বেঁচে থাকে।

জটিলতা

ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম মারাত্মক ত্রুটির সাথে যুক্ত এবং ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক সীমাবদ্ধতা রয়েছে। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত একটি ফাটল তালুতে ভুগেন, তাই খাবার এবং তরল গ্রহণের সময় অস্বস্তি হতে পারে। নিরূদন বা অন্যান্য ঘাটতির লক্ষণগুলি ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের কারণেও দেখা দিতে পারে এবং রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে আরও কঠিন করে তোলে। তদতিরিক্ত, হাইড্রোসেফালাস এবং, অনেক ক্ষেত্রে, শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা এবং উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস মস্তিষ্কের আকারও ঘটে। বেশিরভাগ রোগী ভিশন সমস্যায়ও ভোগেন বা ব্যথা রোগের কারণে চোখের দিকে। মানসিক এবং মানসিক অভিযোগ ওয়ালকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে অস্বাভাবিক নয় এবং রোগীর জীবনমানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। অনেক ক্ষেত্রেই, রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং সহজেই অনেকগুলি দৈনন্দিন কাজ সম্পাদন করতে পারে না। মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগে বাবা-মা বা আত্মীয়স্বজনও আক্রান্ত হতে পারেন। যেহেতু ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের কার্যকারণ চিকিত্সা সম্ভব নয়, কেবলমাত্র পৃথক উপসর্গগুলিই চিকিত্সা করা যেতে পারে। বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু হ্রাস নিয়ে যায় কিনা তা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

আক্রান্ত ব্যক্তির অবশ্যই ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম সম্পর্কে চিকিত্সকের সাথে অবশ্যই যোগাযোগ করা উচিত। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, এটি নিজে থেকে নিরাময় করা যায় না, তবে কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। তবে, প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের সবসময় এই রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব থাকে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত শিশুরা জন্মের কয়েক মাস পরে মারা যায়, যাতে বিশেষত বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনদের প্রতিরোধে মনোবিজ্ঞানীর পরামর্শ নেওয়া উচিত বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। সিন্ড্রোম সাধারণত জন্মের আগে নির্ণয় করা হয়। শিশুর শ্বাসকষ্ট বা শ্রবণশক্তি অসুবিধায় ভুগলে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বিভিন্ন মুখের বিকৃতি এবং বিকৃতি রয়েছে যা এই সিনড্রোমটিকেও নির্দেশ করতে পারে। যেহেতু এই সিন্ড্রোমের চিকিত্সা খাঁটি লক্ষণযুক্ত হতে পারে, তাই লক্ষণগুলি সম্পূর্ণ উপশম করা যায় না, ফলস্বরূপ শিশুর অকাল মৃত্যু ঘটে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের চিকিত্সা সীমাবদ্ধ কৃত্রিম শ্বাস চিকিত্সা পেশাদারদের দ্বারা জন্মের পরপরই, পাশাপাশি বাবা-মা এবং আত্মীয়দের অংশে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের সাথে জন্ম নেওয়া শিশু বা টডলারের প্রেমময় এবং সহানুভূতিশীল যত্ন, কারণ কোনও কার্যকর রূপ নেই since থেরাপি এই বংশগত রোগের কারণ বা প্রভাবগুলির জন্য এখনও পাওয়া গেছে। সাধারণত তাদের সন্তানের খুব অল্প সময়ের জীবনে এবং বিশেষত পরবর্তী সময়ে, ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাবা-মা এবং শোকগ্রস্ত পরিবারগুলি স্বনির্ভর গোষ্ঠীগুলিতে সান্ত্বনা, সমর্থন এবং সহায়তা পেতে পারে, কারণ এই গোষ্ঠীগুলির মধ্যে, একই রকম অভিজ্ঞতা এবং শোক প্রক্রিয়া দ্বারা গঠিত, এটি "স্বাভাবিক" জীবনে ফিরে আসার জন্য ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের দ্বারা সৃষ্ট প্রভাবগুলির সাথে একমত হওয়া খুব সহজ।

প্রতিরোধ

মূলত, কোন প্রতিরোধক পরিমাপ ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের উপস্থিতি এড়াতে শর্ত। যাইহোক, পিতামাতা উভয়ের মধ্যে ইতিমধ্যে পরিচিত বংশগত ত্রুটির ক্ষেত্রে, তবে পরিবারের মধ্যে যে কোনও অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে, পাশাপাশি উচ্চ-ঝুঁকিযুক্ত গর্ভধারণের ক্ষেত্রেও, প্রসবপূর্ব নির্ণয় প্রাথমিক পর্যায়ে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম সনাক্ত করা যায় তা নিশ্চিত করতে সহায়তা করতে পারে, যাতে বাবা-মা এবং আশেপাশের সম্প্রদায়টি রোগের আসন্ন কোর্স এবং এর অনিবার্য পরিণতির জন্য প্রস্তুত করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোম এখনও কার্যকরভাবে চিকিত্সাযোগ্য নয় এবং অনিবার্যভাবে জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যেই শিশু মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে, ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের জন্য ফলোআপ যত্ন পাওয়া যায় না। তবে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের বিকাশ বংশগত। ফলোআপ যত্ন তাই আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মা এবং নিকটাত্মীয়দের, বিশেষত ভাইবোনদের জন্য নির্দেশিত। নতুন ঘটনা ঘটলে গর্ভাবস্থা, বাবা মা উচিত প্রসবপূর্ব নির্ণয় শিশুটি ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিনা তা প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করার জন্য সঞ্চালিত। এটি যদি হয়, একটি গর্ভপাত পিতা-মাতার ইচ্ছা থাকলে তাড়াতাড়ি সম্পাদন করা যায়। জন্য বিশেষ পরামর্শ কেন্দ্র গর্ভাবস্থা সিদ্ধান্ত গ্রহণের প্রক্রিয়া সমর্থন করার জন্য বিরোধ সংক্রান্ত পরামর্শ সহায়তা করে। যে কোনো ক্ষেত্রে, প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্পর্কে নিশ্চিততা প্রদান স্বাস্থ্য অনাগত সন্তানের এছাড়াও, ব্যক্তির সাথে মানিয়ে নিতে ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত সন্তানের পিতামাতার জন্য সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা সহায়ক হতে পারে জোর সন্তানের অসুস্থতা থেকে পিতামাতার জন্য ফলাফল। যদি বিষণ্নতা এক পিতামাতার মধ্যে বিকাশ, ড্রাগ থেরাপি সঙ্গে অ্যন্টিডিপ্রেসেন্টস এছাড়াও নির্দেশিত হতে পারে। ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির স্বাস্থ্যকর আত্মীয়স্বজন এবং ভাইবোনদের বৈশিষ্ট্যবাহী বাহক কিনা তা অনুসন্ধান করার জন্য একটি জিনগত পরীক্ষা করা উচিত। যদি তা হয় তবে আক্রান্ত শিশুর ভাইবোনদের সমস্ত গর্ভাবস্থার জন্যও প্রসবপূর্ব নির্ণয় করা উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

এই গুরুতর জেনেটিক শর্ত ক্ষতিগ্রস্থ যে কোনও ব্যক্তির সামগ্রিক পরিস্থিতির উন্নতির জন্য খুব কম জায়গা সরবরাহ করে। বরং, এই রোগের সাথে লড়াইয়ের ক্ষেত্রে স্ব-সহায়তা রয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর মৃত্যু কয়েক সপ্তাহ বা একাধিক লক্ষণের কারণে জীবনের কয়েক মাসের মধ্যে ঘটে। বিদ্যমান কমাতে স্বাস্থ্য চিকিত্সা চিকিত্সকদের সাথে অনিয়ম, সহযোগিতা গুরুত্বপূর্ণ। একজন সাইকোথেরাপিস্টের সমর্থন এই রোগের মোকাবেলায় বিশেষত আত্মীয়দের দ্বারা সহায়ক হিসাবে পাওয়া যেতে পারে। নিজের অনুভূতি এবং ধারণাগুলির সাথে খোলামেলাভাবে আচরণ করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে জড়িতদের দ্বারা পিতামাতার আচরণ আরও ভালভাবে বোঝা যায়। অনেক ক্ষেত্রে পরিবারের সদস্যদের মধ্যে দ্বন্দ্ব এবং আন্তঃব্যক্তিক সমস্যা দেখা দেয় কারণ সংবেদনশীল বোঝা প্রচুর। তবুও এগুলি যে কোনও মূল্যে এড়ানো উচিত যাতে রোগীর জন্য জীবনের বাকি সময়টির সংগঠনটি অনুকূলিত করা যায়। আরও চিকিত্সা চিকিত্সা পদক্ষেপ গ্রহণ করার সময়, এটি একটি সুরেলা সমাধান সন্ধান করার পরামর্শ দেওয়া হয়। নিজের স্বার্থ অনুসরণ করতে পারে নেতৃত্ব জটিলতা এবং একটি অতিরিক্ত অবনতি স্বাস্থ্য উন্নয়ন। অতিরিক্ত চাহিদা থাকা অবস্থায় স্বজনদের তাত্ক্ষণিক সাহায্য নেওয়া উচিত। তীব্র স্বাস্থ্যের বিকাশ যে কোনও সময় ঘটতে পারে, যার জন্য জড়িত সকলকে অভ্যন্তরীণভাবে প্রস্তুত করা উচিত।