ওলম্যানস ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ওলম্যান ডিজিজ একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ যা একটি স্বতঃসংশ্লিষ্টভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। রোগে, তথাকথিত লাইসোসোমাল অ্যাসিডের কার্যকলাপের ক্ষতি হয় a লিপ্যাস। ওলম্যান রোগ তুলনামূলকভাবে বিরল।

ওলম্যান রোগ কী?

ওলম্যান ডিজিজ একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যেখানে লিসোসোমাল অ্যাসিডের একটি ত্রুটি রয়েছে লিপ্যাস এনজাইম এনজাইম নির্দিষ্ট বিপাক প্রয়োজন লিপিড শরীরে. ফলস্বরূপ, বিপাক ক্ষতিগ্রস্থ হয়। ওলম্যানের রোগটি সর্বদা স্বতঃস্ফূর্তভাবে আবদ্ধ হয় in দ্য জিন অ্যাসিডের জন্য এনকোডেড লিপ্যাস ক্রোমোজোম সংখ্যা ১০-এ অবস্থিত, ওলম্যান রোগে লিপিড স্টোরেজ ডিজিজ (মেডিকেল নাম জ্যান্থোম্যাটোসিস) অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির ক্যালকুলেশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জীবনের প্রথম দিনগুলিতে শুরু হয়।

কারণসমূহ

ওলম্যান রোগের প্রধান কারণটি জেনেটিক ত্রুটির উত্তরাধিকারে একচেটিয়াভাবে পাওয়া যায়। লিপেস ফাংশন সম্পূর্ণরূপে হ্রাস হওয়ার কারণে এই রোগটি হয়, তথাকথিত লিপাতে রূপান্তরিত হওয়ার কারণে ঘটে জিন। এই এনজাইমটি লাইসোসোমগুলির বিভাজনের জন্য দায়ী কোলেস্টেরল এস্টার এবং ট্রাইসাইলগ্লিসারাইডগুলি, যা পদার্থের আকারে এন্ডোসাইটোটিক পদ্ধতিতে সংশ্লিষ্ট কোষে সংশ্লেষিত হয় এলডিএল, একটি বিশেষ লাইপোপ্রোটিন। সাধারণ পরিস্থিতিতে, কোলেস্টেরল এই প্রক্রিয়া চলাকালীন মুক্ত আকারে গঠিত হয়, যা তথাকথিত সাইটোসোলে স্থানান্তরিত হয় এবং এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামে কোলেস্টেরল সংশ্লেষণ নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী। ওলম্যান রোগের উপস্থিতিতে, কোলেস্টেরল এস্টারগুলি লাইসোসোমের লুমেন্সে জমে থাকে। একই সময়ে, কোলেস্টেরল সংশ্লেষণের স্বাভাবিক প্রক্রিয়াটি বিঘ্নিত হয়, যাতে আরও এবং আরও বেশি লিপোপ্রোটিন হয় এলডিএল শোষিত হয়। কোলেস্টেরল এস্টার এবং ট্রাইসাইক্লিগ্লিসারাইড পদার্থের ক্রমবর্ধমান সংশ্লেষ ঘটে, ফলে দীর্ঘমেয়াদে কোষের মৃত্যু ঘটে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ওলম্যান রোগের অংশ হিসাবে বিভিন্ন ধরণের বেশ কয়েকটি লক্ষণ দেখা দিতে পারে। এই লক্ষণগুলি মূলত অতিরিক্ত জমে থাকার কারণে ঘটে লিপিড শরীরে. ওলম্যানের রোগের লক্ষণবিদ্যা কোলেস্টেরল দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ester স্টোরেজ ডিজিজ, যদিও কিছু অবশিষ্ট জীবনযাপনের লাইপেজ ক্রিয়াকলাপ এখনও বিদ্যমান। ওলম্যানের রোগের লক্ষণগুলি প্রথম দিকে প্রদর্শিত হয় এবং অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত রোগীর জন্মের পরপরই ঘটে। ওলম্যানের রোগে, উদাহরণস্বরূপ, আকারে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অভিযোগ ফাঁপ, ফোলা পেটের অঞ্চল এবং একটি প্রস্ফুটিত পেট, বমি এবং, উপরন্তু, এর একটি উচ্চারিত বৃদ্ধি যকৃত এবং প্লীহা (চিকিত্সা শব্দ হেপাটোসপ্লেনোমেগালি) সম্ভাব্য লক্ষণ হিসাবে দেখা দিতে পারে। এর পরিণতি হিসাবে দেহাংশের পচনরুপ ব্যাধি, বৃদ্ধি এবং সেইসাথে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিগুলির ক্যালেসিফিকেশন ঘটতে পারে। লক্ষণ যেমন হাইপারকোলেস্টেরোলিয়া সেইসাথে হাইপারলিপিডেমিয়া এছাড়াও হতে পারে। এছাড়াও, প্রারম্ভিক জীবনে অনেক ক্ষেত্রে প্রাণঘাতী জটিলতা বিকাশ হতে পারে শৈশব.

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

ওলম্যানের রোগের প্রথম লক্ষণগুলিতে, বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞ পরীক্ষাগুলি তত্ক্ষণাত অর্ডার করা হয়, যার কাঠামোর মধ্যে একটি সঠিক রোগ নির্ণয় করা সম্ভব হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একটি পরীক্ষাগার-রাসায়নিক রক্ত বিশ্লেষণ সঞ্চালিত হয়, যা লিপিড নিদর্শনগুলির পরিবর্তন প্রকাশ করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ফোমের কোষগুলি উপস্থিত হয়। যকৃৎ বায়োপসি ওলম্যানের রোগ নির্ণয়ের আরও একটি সম্ভাব্য সরঞ্জাম। এখানে, তথাকথিত হেপাটোসাইটগুলিতে লাইসোসোমের অস্বাভাবিক দৃ strong় সংশ্লেষ সনাক্ত করা যায় যা রোগ সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। ওলম্যানের রোগটি এনজাইমেটিক ক্রিয়াকলাপ পরীক্ষা এবং জেনেটিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে অন্যান্য লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগ থেকে পৃথক করা যায়, যা সংশ্লিষ্ট জিনগুলিতে রূপান্তর চিহ্নিত করতে পারে। ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি যেমন এক্সরে ও সোনোগ্রাফি ওলম্যানের রোগের উপস্থিতি নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। ওলম্যান রোগ সাধারণত জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে।

জটিলতা

ওলম্যান রোগের লক্ষণগুলি বিভিন্নভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। এই কারণে, প্রাথমিক অবস্থায় চিকিত্সাও অনেক ক্ষেত্রে সম্ভব হয় না কারণ লক্ষণগুলি এবং অভিযোগগুলি বৈশিষ্ট্যযুক্ত নয়। রোগীরা ভোগেন ফাঁপ এবং কোষ্ঠকাঠিন্য। রোগীদের এ থেকে আক্রান্ত হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয় ক্ষুধামান্দ্য এবং স্থায়ী সমস্যার কারণে মানসিক অভিযোগ complaints পেট অঞ্চল। পেট ফুলে ও ফুলে যাওয়া রোগীদের পক্ষে অস্বাভাবিক কিছু নয়। তদ্ব্যতীত, বমি বমি ভাব এবং বমি এছাড়াও হতে পারে। ওলম্যানের রোগের লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে বাচ্চাদের বিকাশকে সীমাবদ্ধ করতে পারে। নাবিক বাচ্চাদের নয়, তদ্রূপভাবে তাড়িত বা টিজড করা হয় না এবং ফলস্বরূপ মানসিক অভিযোগও বিকাশ করতে পারে। একটি কার্যকরী চিকিত্সা বা থেরাপি এই রোগের সম্ভাবনা নেই। অভিযোগগুলি নিজেই চিকিত্সা করা যায় এবং লক্ষণীয়ভাবে সীমাবদ্ধ হতে পারে এবং সাধারণত কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা থাকে না। তবে রোগীরা আজীবন নির্ভরশীল থেরাপি, যেহেতু সাধারণত রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্স হয় না। তবে ওলম্যান রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ওলম্যান রোগ সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহে উদ্ভাসিত হয়। যদি জন্মের পরপরই এটি সনাক্ত করা যায় না, তবে জানা লক্ষণগুলি উপস্থিত হওয়ার সাথে সাথে সর্বশেষে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। উদাহরণস্বরূপ, পুনরাবৃত্তি পেটে ব্যথা, অতিসার or বমি শিশুর অবশ্যই ডাক্তার দ্বারা পরিষ্কার করতে হবে যাতে জটিলতা না ঘটে এবং কোনও ওলম্যান রোগ প্রাথমিক পর্যায়ে ধরা পড়ে detected যদি বৃদ্ধি হয় প্রতিবন্ধক বা ক্রনিক জ্বর বিকাশ হয়, রোগীদের চিকিত্সা প্রয়োজন হতে পারে। যে কোনও ক্ষেত্রে, আসল থেরাপি অবশ্যই নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত। চিকিত্সাটি পরিবারের চিকিত্সক এবং বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরিচালিত হয় সংক্রামক রোগ এবং অভ্যন্তরীণ রোগ। যদি চিকিত্সার কোর্সটি ইতিবাচক হয় তবে আক্রান্ত শিশুর বাবা-মায়েদেরও চিকিত্সায় একজন ফিজিওথেরাপিস্টকে জড়িত করা উচিত। যেহেতু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ওলম্যানের রোগ মারাত্মক, তাই চিকিত্সকের সাথে চিকিত্সা করা উচিত। উপশমকারী চিকিৎসা পরিমাপ জীবনের শেষ পর্যায়ে আক্রান্ত ব্যক্তির ব্যাপক যত্ন নিশ্চিত করতে দায়িত্বশীল চিকিত্সকের সাথেও একত্রে উদ্যোগ নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, ওলম্যান রোগের থেরাপির জন্য কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সার পদ্ধতি বিদ্যমান নেই। একটি নিয়ম হিসাবে, থেরাপি নিছক লক্ষণগত। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্ত রোগী তথাকথিত এইচএমজি-কোএ রিডাক্টেস ইনহিবিটারগুলি পরিচালিত হয় বা অবশ্যই অ্যাপোলিপোপ্রোটিন বি সংশ্লেষণ বা কোলেস্টেরল সংশ্লেষণের ইনহিবিটারগুলি গ্রহণ করতে হবে। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, সফল এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপিগুলি বিভিন্ন ক্লিনিকাল প্রোগ্রামগুলির অংশ হিসাবেও বিকাশ করা হয়েছে, যা বিভিন্ন লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের জন্য এবং ওলম্যানের রোগের উপস্থিতিতেও ব্যবহার করা যেতে পারে। সংশ্লিষ্ট এনজাইম নিয়মিত বিরতিতে বাহ্যিকভাবে সরবরাহ করা হয়, যা পারে নেতৃত্ব হ্রাস বা লক্ষণগুলির বিপরীতেও। এছাড়াও, যে কোনও অপসারণ পলিপ ওলম্যানের রোগের একটি সার্জারি থেরাপি হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ওলম্যানের রোগটি একটি বিরল ব্যাধি যা সাধারণত জীবনের প্রথম তিন থেকে ছয় মাসের মধ্যেই সন্তানের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই মারা যায়। রোগ নির্ণয় সেই অনুযায়ী দরিদ্র। ২০১৫ সাল থেকে জার্মানিতে একটি নির্দিষ্ট এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি দেওয়া হচ্ছে যা আয়ু দীর্ঘায়িত করতে পারে। প্রতি দু'সপ্তাহে এই আধান সঞ্চালিত হয় এবং এইভাবে ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য স্থায়ী বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে, কারণ থেরাপি সরবরাহকারী সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকগুলি কেবলমাত্র জার্মানিতেই অল্প সংখ্যক উপলভ্য। তবে এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি জীবনের মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করতে পারে। অন্যান্য চিকিত্সার সাথে সংমিশ্রণে পরিমাপ যেমন medicষধি ব্যথা পরিচালনা এবং লক্ষণীয় থেরাপি যকৃত অভিযোগ, রোগে আক্রান্ত শিশুরা পারেন নেতৃত্ব স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবন। ওলম্যান রোগের কোর্স সম্পর্কে দীর্ঘমেয়াদী অধ্যয়ন এখনও রোগের বিরলতার কারণে বিদ্যমান নেই। চূড়ান্ত রোগ নির্ণয় দায়িত্বশীল বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা হয়। সাধারণ অনুশীলনকারী বা বিশেষজ্ঞ জিনগত রোগ দায়বদ্ধ, যিনি রোগীর স্বতন্ত্র লক্ষণ এবং সংবিধান সম্পর্কিত প্রাগনোসিস করেন।

প্রতিরোধ

যেহেতু ওলম্যান'স রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ, তাই প্রতিরোধের কোনও বিকল্প নেই পরিমাপ.সংশ্লিষ্ট লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি রোগের বৈশিষ্ট্য উপস্থিত হওয়ার সাথে সাথে আক্রান্ত রোগীর বিস্তারিত বিশেষজ্ঞ পরীক্ষা অবিলম্বে করা উচিত be এইভাবে, ওলম্যান রোগের সম্ভাব্য উপস্থিতি দ্রুত নির্ণয় করা এবং তদনুযায়ী চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি রোগের যে কোনও লক্ষণ দেখা দেয় তা উপশম করতে পারে এবং সম্ভাব্য বিপজ্জনক জটিলতার সম্ভাবনা হ্রাস করতে পারে। তবে সাধারণভাবে ওলম্যান রোগ অত্যন্ত বিরল শর্ত, প্রায় 1 এ 700,000 অনুমান ঘটনা সহ।

অনুপ্রেরিত

ওলম্যান রোগের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, খুব কম এবং সাধারণত খুব সীমিত ফলোআপ যত্ন আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ। এটি একটি জন্মগত রোগ যা পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। সুতরাং, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির আরও জটিলতা এবং অভিযোগের ঘটনা রোধ করতে প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। স্ব-নিরাময় সম্ভব নয়। ওলম্যানের রোগের ক্ষেত্রে, রোগটির পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য একটি চিকিত্সা পরীক্ষা করা উচিত। ওলম্যানের রোগে আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত বিভিন্ন ওষুধ সেবার উপর নির্ভরশীল যা লক্ষণগুলি স্থায়ীভাবে লাঘব ও সীমাবদ্ধ করতে পারে। লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য সঠিক ডোজ এবং নিয়মিত খাওয়ার বিষয়টি সর্বদা নিশ্চিত করা উচিত। প্রাথমিক পর্যায়ে আরও ক্ষতি সনাক্ত এবং চিকিত্সার জন্য ডাক্তার দ্বারা নিয়মিত চেক এবং পরীক্ষা করা খুব গুরুত্বপূর্ণ। এই রোগের কারণে, অনেক রোগী তাদের নিজের পরিবারের সহায়তার উপরও নির্ভরশীল, যার ফলে মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন কম প্রয়োজন হয় না। একটি নিয়ম হিসাবে, ওলম্যান রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস করে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ওলম্যান রোগের সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলির থেরাপি হয় লক্ষণ বা এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি। তবে আজ অবধি, এই চিকিত্সাগুলির প্রমাণিত কার্যকারিতা বিতর্কিত। রোগের ক্ষেত্রে, যা ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম দিনগুলিতে নিজেকে দেখায়, চিকিত্সা প্রয়োগ ছাড়া পিতামাতার দ্বারা স্ব-সহায়তা সম্ভাবনা খুব কমই সম্ভব। সহায়ক পরিমাপ হিসাবে, কেবলমাত্র মানিয়ে নেওয়ার চেষ্টা করা যেতে পারে খাদ্য তাদের গুরুতর হিসাবে যথাসাধ্য সর্বোত্তম শিশুদের দেওয়া স্বাস্থ্য শর্ত। উদাহরণস্বরূপ, কম কোলেস্টেরল খাদ্য cholestyramine ক্যান সঙ্গে মিলিত নেতৃত্ব ওলম্যানের রোগের প্রভাবগুলি হ্রাস করতে। সংবেদনশীল এবং শারীরিক উপস্থিতি আক্রান্ত রোগীদের জীবনমানের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। যেহেতু পিতামাতাকে তাদের বাচ্চাদের অন্য কোনও উপায়ে সহায়তা করার সুযোগ দেওয়া হয়নি, তাই মনোযোগ দেওয়া উচিত এগুলির মনস্তাত্ত্বিক সহায়তার দিকে। এমনকি নবজাতকদেরও তাদের পিতামাতার আচরণের পরিবর্তনের জন্য খুব সূক্ষ্ম ধারণা রয়েছে। যতটা সম্ভব আবেগগতভাবে স্থিতিশীল এমন পরিবেশ সরবরাহের মাধ্যমে, শিশুরা রোগের পরিণতি সত্ত্বেও সুরক্ষার একটি সময় অভিজ্ঞতা পেতে সহায়তা করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনরা সন্তানের যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে সহায়তা গ্রহণ করতে ভয় পান না।