কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা টাইপের শেফিল্ড: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঁকাতার টাইপ শেফিল্ড কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়ার জিনগতভাবে নির্ধারিত রূপের প্রতিনিধিত্ব করে। এটি পা ও হাত এবং মুখের অস্বাভাবিকতার গণ্যকরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি কনড্রোডিসপ্লাজিয়া ধরণের একটি হালকা রোগ।

কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটা টাইপের শেফিল্ড কী?

কনড্রোডিস্প্লাসিয়া পাঁকাটা টাইপ শেফিল্ড এমন একটি কনড্রোডিসপ্লাজিয়াস যা এর পরিবর্তনের দ্বারা চিহ্নিত করা হয় তরুণাস্থি টিস্যু কনড্রোডিসপ্লাজিয়া শব্দটি প্রায়শই আখন্ড্রোপ্লাজিয়ার ক্ষেত্রেও ব্যবহৃত হয়। তবে কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটা টাইপের শেফিল্ড ছাড়াও কনড্রোডিস্প্লাসিয়াসে কোন্ড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটা গ্রুপে অন্তর্ভুক্ত অন্যান্য বিরল জন্মগত কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়াস অন্তর্ভুক্ত। কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটের গোষ্ঠীটি শ্বাসনালীতে বা শ্বাসনালীতে বা কার্টিলাজিনাস টিস্যুতে পাঙ্কেট ক্যালকুলেশন দ্বারা চিহ্নিত জন্মগত কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়াসের সংক্ষিপ্তসার দেয়। ল্যারিক্স। বিভিন্ন রোগের জিনগত পরিবর্তন সম্পূর্ণ ভিন্ন জিনকে প্রভাবিত করে। সুতরাং, অটোসোমাল-প্রভাবশালী, অটোসোমাল-রিসিসিভ এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারগুলি ঘটে। কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঁকাটা টাইপ শেফিল্ড উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃসংশ্লিষ্ট। ছাড়াও তরুণাস্থি ক্যালকুলেশন, এই দলের সমস্ত রোগ কঙ্কালের অন্যান্য ডিসপ্লাসিয়াসগুলি দেখায়। এর প্রধান লক্ষণগুলি হ'ল বৃদ্ধি এবং সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা, যা রোগের উপর নির্ভর করে আলাদাভাবে বিকাশ করে। কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটা টাইপের শেফিল্ডের ক্লিনিকাল চিত্রটি ১৯ 1974৪ সালের প্রথম দিকে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের দুটি অর্থোপেডিক পল ডাফি এবং থিওডোর ভিঙ্কের দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। সেই সময়, তারা এটিকে চন্ড্রোডিস্ট্রফিয়া ক্যালসিক্যাফেন্স কনজেনিট হিসাবে উল্লেখ করেছিল। অস্ট্রেলিয়ান শিশু বিশেষজ্ঞ লেসলি জে শেফিল্ডের ১৯ 1976 সালের প্রকাশনা অনুসরণের পরে কনড্রোডিসপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা টাইপ শেফিল্ড শব্দটি এর জন্য গ্রহণযোগ্য হয়েছে শর্ত.

কারণসমূহ

কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা টাইপের শেফিল্ডের কারণ হ'ল একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী রূপান্তর। কিছু ক্ষেত্রে, এই রোগটি নতুনভাবে শুরু হয়। এটি একটি নতুন রূপান্তর। তবে কনড্রোডিস্প্লাসিয়া পাঁকাটা টাইপ শেফিল্ডও এক প্রজন্ম থেকে পরবর্তী প্রজন্মে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। অটোসোমাল রেসিভিয় উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির মতো নয়, সংক্রমণ চলাকালীন কোনও প্রজন্ম এড়ানো যায় না। যদি কোনও পিতামাতার এই রোগ হয় তবে তার 50% সম্ভাবনা রয়েছে যে বংশধররা এর উত্তরাধিকারী হবে। তবে অন্তর্নিহিত বিপাক প্রক্রিয়া সম্পর্কে খুব বেশি কিছু জানা যায় না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা টাইপের শেফিল্ডের বৈশিষ্ট্য হ'ল পা, পায়ের আঙ্গুল, গোড়ালি, কশেরুকা, উরুর অস্বাভাবিক গণনা কোকিসেক্স, উপরের বাহু এবং ল্যারিঞ্জিয়াল তরুণাস্থি। এটি প্রতিবন্ধী বৃদ্ধি এবং সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতার ফলস্বরূপ। অনুপাত আছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। মানসিক বিকাশ কিছুটা বিলম্বিত হয়। যাইহোক, ক্যালিকিফিকেশনগুলি জীবনের পঞ্চম বছর দ্বারা দ্রবীভূত হয়, যাতে এর পরে বৃদ্ধির একটি সাধারণ সমাপ্তি সম্ভব হয়। বৃদ্ধি এবং বৃদ্ধির ব্যাঘাতের পাশাপাশি, মুখের পরিবর্তনগুলিও ঘটে। এগুলি স্বাভাবিক বৃদ্ধি সমাপ্ত হওয়া সত্ত্বেও রয়ে গেছে। মুখের পরিবর্তনগুলির মধ্যে একটি সমতল এবং প্রশস্ত অনুনাসিক মূল লক্ষণীয়। নাসিকাটি সমতল এবং ক্রিসেন্ট আকারের প্রদর্শিত হয় appear বিশেষত শিশুরা বাধা অনুনাসিতে ভোগে শ্বাসক্রিয়া। তদুপরি, উপরের ঠোঁট এগিয়ে বাঁকা হয়। ফিল্ট্রাম, এর থেকে উল্লম্ব খাঁজ নাক উপরের দিকে ঠোঁট, খারাপভাবে বিকশিত হয়। এর বেস উপরের চোয়াল সমতল হয়। উপরন্তু, দাঁতের খিলান সংক্ষিপ্ত। সামগ্রিকভাবে, প্রসারিত চোয়ালগুলি লক্ষণীয়। কিছু ক্ষেত্রে, পোস্টঅ্যাক্সিয়াল পলিড্যাক্টালি হয়। তা হল, কিছু রোগীর অতিমানবীয় আঙুল বা পায়ের আঙ্গুল থাকে। পলিড্যাকটিলি সাধারণত একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার অনুসরণ করে এবং পুরো সিনড্রোমের মতো একই মিউটেশনের কারণে ঘটে বলে মনে করা হয়। কনড্রোডিসপ্লাজিয়ার অন্যান্য ফর্মের সাথে তুলনা করে, কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটা টাইপ শেফিল্ড হ'ল আরও হালকা প্রগতিশীল কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াস। প্রাথমিক বৃদ্ধি এবং উন্নয়নমূলক বিলম্বের পরে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে স্বাভাবিক বিকাশ পরে সম্ভব হয়। যদিও মানসিক বিকাশ বিলম্বিত হয়, কিছু প্রাপ্তবয়স্কদের গড় বৌদ্ধিক ক্ষমতা অর্জন হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

রোগ নির্ণয়ের বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণগুলির ভিত্তিতে তৈরি করা যেতে পারে। যদিও গণনাগুলি জয়েন্টগুলোতে কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটের অন্যান্য রোগেও দেখা দেয়। যাইহোক, মুখের পরিবর্তনগুলি নির্ণয়ের জন্য অন্তর্নিহিত adi রেডিওলজিকাল পরীক্ষাগুলি কারটিলেজে থাকা ক্যালকুলেশনগুলি সনাক্ত করতে পারে। রেডিওগ্রাফ উভয় হাত এবং পায়ে প্রতিসম ক্যালকুলেশন দেখায়। তবে ক্যালকানিয়াসে ক্যালকুলেশনগুলি কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা টাইপের শেফিল্ডের জন্য নির্দিষ্ট। তবে কনড্রোডিস্প্লাসিয়া পাঙ্কটাটা টাইপের অন্যান্য রোগগুলি অবশ্যই আলাদা করতে হবে। এটি টিবিয়াল-মেটাকারালপাল টাইপের কনড্রোডিস্প্লাসিয়া পাঙ্কটাটার জন্য বিশেষত সত্য, যা একটি স্বয়ংক্রিয়-প্রভাবশালী পদ্ধতিতেও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। তবে, একইরকম রোগের লক্ষণগুলিও অর্জন করা যেতে পারে। সুতরাং, যখন অ্যান্টি-অ্যাগুলেটস, ভিটামিন কে অভাব, বা অ্যান্টিকনভালস্যান্ট ওষুধ ইনজেস্টেড হয় গর্ভাবস্থা, সম্পর্কিত অনুসন্ধানের বংশধর হতে পারে।

জটিলতা

কনড্রোডিস্প্লাসিয়া পাঙ্কটাটা টাইপ শেফিল্ডের কারণে রোগীরা সাধারণত শরীরের বিভিন্ন অংশে হতাশা এবং ক্যালকুলেশনে ভোগেন। সাধারণত, এই রোগটি মূলত গোড়ালি, পায়ের আঙ্গুল এবং পাগুলিকে প্রভাবিত করে। তবে উপরের বাহুগুলিও প্রভাবিত হতে পারে। আক্রান্তরা প্রায়শই ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং মুখের বিকৃতকরণ। কনড্রোডিসপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা টাইপ শেফিল্ড দ্বারাও রোগীর মানসিক বিকাশ বিলম্বিত হয়। অনুনাসিক শ্বাসক্রিয়া বাচ্চাদের এবং উপরের ক্ষেত্রে বাধা দেয় ঠোঁট একটি অপ্রাকৃত বক্রতা আছে। চোয়ালও হ'ল বিকৃতি দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে। আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলির অত্যধিক অঙ্গ রয়েছে। অনেক ক্ষেত্রে, বিকৃতি এবং মানসিক প্রতিবন্ধক নেতৃত্ব বাচ্চাদের ধমকানো ও টিজিং করা। ডিপ্রেশন এটি থেকে ফলাফল হতে পারে। তবে বিভিন্ন থেরাপির সাহায্যে মানসিক বিলম্বগুলি চিকিত্সা করা যেতে পারে যাতে রোগীদের যৌবনে মানসিক লক্ষণ না থাকে। দুর্ভাগ্যক্রমে, chondrodysplasia punctata টাইপ শেফিল্ডের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। গণনা এবং বৃদ্ধির অস্বাভাবিকতাগুলি সাধারণত তাদের নিজেরাই সমাধান হয়, ফলস্বরূপ স্বাভাবিক বৃদ্ধি ঘটে। মুখের কুফলগুলি কেবল কসমেটিক্যালি চিকিত্সা করা যেতে পারে। মানসিক বিকাশও যথাযথ উদ্দীপনা দ্বারা পুনরুদ্ধার করা যায়। রোগীর জন্য আর কোনও জটিলতা দেখা দেবে না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঁকাটা টাইপ শেফিল্ড শরীরের বিভিন্ন অংশে পরিষ্কার বিকৃতি এবং ক্যালফিকেশন দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শর্ত জন্মের পরে এবং প্রয়োজনীয় থেরাপিউটিকের সাথে সাথে সনাক্ত করা হয় পরিমাপ দেরি না করে শুরু করা হয়। পিতামাতার নিয়মিত তাদের ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত এবং লক্ষণ এবং অভিযোগ সম্পর্কে তাকে অবহিত করা উচিত। বিশেষত অস্বাভাবিক অভিযোগের ক্ষেত্রে ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যদি ত্রুটিযুক্ত নেতৃত্ব পতন বা দুর্ঘটনার জন্য, জরুরি ডাক্তারকে ফোন করাতে হবে বা জরুরি চিকিৎসা সেবার সাথে যোগাযোগ করা উচিত। এটিও পরামর্শ দেওয়া হয় আলাপ বিশেষজ্ঞ এবং বিশেষজ্ঞদের। কখনও কখনও নতুন চিকিত্সার পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে বা নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি বিশেষভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যদি সন্দেহ হয় যে শিশু নিকৃষ্টমানের জটিলতায় ভুগছে বা or বিষণ্নতা বিকৃতিজনিত কারণে, একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ধর্ষণ ও টিজির ক্ষেত্রে দায়বদ্ধদের জিজ্ঞাসা করা ভাল is শিশুবিদ্যালয় শিক্ষক বা শিক্ষক আলাপ সন্তানের কাছে যদি মনস্তাত্ত্বিক সমস্যাগুলি পরবর্তী জীবনে চলতে থাকে তবে ব্যাপক মানসিক পরামর্শ দেওয়া হয় se

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কোন কার্যকারিতা নেই থেরাপি কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা শেফিল্ডের জন্য, কারণ এটি জিনগত শর্ত। তবে এই রোগের খুব হালকা কোর্সটি আক্রান্তদের জন্য ভাল উন্নয়নের সুযোগ উন্মুক্ত করে। ইতিমধ্যে উল্লিখিত হিসাবে, কারটিলেজে থাকা ক্যালিকেশনগুলি পাঁচ বছর বয়স থেকেই তাদের নিজেরাই সমাধান করে। এরপরে, প্রাথমিকভাবে বিলম্বিত বৃদ্ধি স্বাভাবিক হয় এবং স্বাভাবিক বৃদ্ধির সমাপ্তি ঘটে। মানসিক বিকাশও ভাল সমর্থন দিয়ে ধরতে পারে। যাইহোক, চরিত্রগত মুখের পরিবর্তনগুলি অব্যাহত রয়েছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সাধারণত কনড্রডিজপ্লাজিয়া পাঁকাটা টাইপ শেফিল্ডে ইতিবাচক ফলাফল পাওয়া যায়, যদিও এই রোগটি কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। এটি প্রাথমিকভাবে কারণ রোগটি একটি জেনেটিক রোগ যা কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চিকিত্সা কেবল খুব অল্প বয়স্ক শিশুদের মধ্যেই করা দরকার ch কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটা টাইপের শেফিল্ডের লক্ষণগুলি জীবনের পঞ্চম বছর পরে সাধারণত নিজেরাই অদৃশ্য হয়ে যায়, তাই কোনও বিশেষ জটিলতা নেই। যদিও বাচ্চার বৃদ্ধি শুরুতে বিলম্বিত হয়, শেষ পর্যন্ত বৃদ্ধি স্বাভাবিক এবং সম্পূর্ণ হয়ে যায়। ফলে প্রভাবিত ব্যক্তির জন্য কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। তবে কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা টাইপ শেফিল্ডও মানসিক কারণ হয়ে থাকে প্রতিবন্ধক, এটি সেই অনুযায়ী তৈরি করা আবশ্যক। এক্ষেত্রে কোনও স্ব-নিরাময় হয় না। তবে, একটি বিশেষ প্রচারের সাহায্যে, এই অভিযোগগুলিও হ্রাস করা যেতে পারে। মুখের পরিবর্তনগুলি স্ব-নিরাময় দ্বারা হ্রাস করা হয় না, যাতে সাধারণত এটি সারা জীবন দেখা যায়।

প্রতিরোধ

কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটা টাইপ শেফিল্ড, চন্ড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঁকাতার অন্যান্য রোগের মতো প্রতিরোধ করা যায় না। এটি একটি জেনেটিক ডিজিজ যা নতুন রূপান্তর হিসাবে ঘটতে পারে। তবে, যেহেতু এই রোগটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই রোগাক্রান্ত পিতামাতার প্রত্যক্ষ বংশোদ্ভূতও কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কাটা টাইপ শেফিল্ডে ভুগতে পারে এমন 50 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং তাই বাচ্চারা চাইলে পরীক্ষার চেষ্টা করা উচিত।

অনুপ্রেরিত

কারণ কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঁকাটা টাইপ-শেফিল্ড একটি জিনগত ত্রুটি, কারণটিতে কোনও কার্যকারিতা নেই। চিকিৎসা থেরাপি শুধুমাত্র লক্ষণগত হতে পারে। যেহেতু রোগীরা প্রায়শই 10 বছর বয়সে পৌঁছায় না, তাই সম্ভাব্য ফলো-আপ যত্ন সম্পর্কে বিবৃতি দেওয়া শক্ত। তবে মেডিকেল ছাড়াও ড থেরাপি, অন্যান্য পরিমাপ চিকিত্সা চিকিত্সা পরিপূরক ব্যবহার করা যেতে পারে। যেহেতু রোগীরা বেশিরভাগ শিশু, তাই বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজন ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জীবনমান বাড়াতে সহায়তা করতে পারেন। এটি করা যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, বিভিন্ন ধরণের উদ্দীপনা মাধ্যমে। যতদূর সম্ভব শারীরিক অনুশীলন গতিশীলতা বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারে। সংগীত বা হালকা থেরাপি তরুণ রোগীদের মানসিক এবং আবেগগতভাবে সমর্থন করার আরও উপায়গুলি। এর মতো বিকল্প থেরাপিগুলি চিকিত্সক এবং থেরাপিস্টদের কাছ থেকে শিখে নেওয়া যেতে পারে এবং তারপরে ঘরে বসে স্বাধীনভাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। উভয়ই চিকিত্সা চলাকালীন এবং কোনও সম্পূর্ণ থেরাপির যত্নের অংশ হিসাবে, যেমন পরিমাপ রোগীর জীবনযাত্রার মান বাড়াতে এবং দীর্ঘমেয়াদে সাফল্য বজায় রাখতে সহায়তা করতে পারে। যেহেতু রোগের নির্দিষ্ট কোর্সের উপর নির্ভর করে কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঁকটা টাইপ-শেফিল্ড খুব আলাদাভাবে ঘটতে পারে, তাই বিকল্প রোগীদের পৃথক রোগীর জন্য উপযুক্ত করতে হবে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

কনড্রোডিস্প্লাসিয়া পাঁকাটা টাইপ শেফিল্ড এখনও কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না। তবে, দৈনন্দিন জীবনে কিছু পরিবর্তন করে এবং স্ব-সহায়তার ব্যবস্থা গ্রহণের মাধ্যমে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা তা করতে পারেন নেতৃত্ব তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের প্রথমে প্রয়োজনীয় ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থা গ্রহণের ব্যবস্থা করা উচিত। এগুলি দ্বারা সমর্থিত হতে পারে ফিজিওথেরাপি এবং সাধারণভাবে নিয়মিত অনুশীলন করে। যদি দৃষ্টিভঙ্গি পরিবর্তনগুলি মানসিক অস্বস্তিতে ডেকে আনে, তবে এটি প্রয়োজনীয় আলাপ একজন চিকিত্সককে মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শও পিতামাতার জন্য দরকারী হতে পারে, কারণ এই রোগটি সাধারণত জড়িত associated জোর এবং উদ্বেগ। ভাল সমর্থন, মানসিক বিকাশ ধরা যেতে পারে। অভিভাবকদের প্রাথমিক পর্যায়ে উপযুক্ত বিশেষ স্কুলে একটি জায়গা খুঁজে পাওয়ার চেষ্টা করা উচিত। সন্তানের সাথে নিয়মিত ব্যস্ততাও সমানভাবে গুরুত্বপূর্ণ, কারণ কেবল ধ্রুবক শিক্ষা ব্যাধিগুলি সম্পূর্ণরূপে ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। যেহেতু সবকিছু সত্ত্বেও এটি মারাত্মক ব্যাধি, তাই থেরাপিউটিক পরামর্শের সাথে পরামর্শ দেওয়া উচিত। আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মা স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীতে ফিরে যেতে পারেন এবং অন্যান্য পিতামাতার সাথে কথোপকথনে কৌশল এবং টিপস বিনিময় করতে পারেন।