যদিও গ্যচার রোগ রোগ নির্ণয় করা কঠিন নয়, লক্ষণগুলি প্রায়শই রোগের সূচক হিসাবে স্বীকৃত হয় না এবং ফলস্বরূপ, রোগ নির্ণয় করা হয় না। কীভাবে নির্ণয় করা হয় এবং কারা জেনেটিক প্রবণতার উত্তরাধিকারী হতে পারে? নীচে সন্ধান করুন।
গাউচার রোগ নির্ণয় করা হয় কীভাবে?
রোগ নির্ণয় করা আসলেই কঠিন নয়: পরীক্ষার পরীক্ষা of অস্থি মজ্জা এবং বিশেষ রক্ত পরীক্ষা পরিষ্কার ক্লু সরবরাহ করে। অসুবিধাটি হ'ল, উপস্থিত চিকিত্সককে প্রথমে এই বিরল রোগটি বিবেচনা করতে হবে। এটি কারণ হিসাবে অনেকগুলি লক্ষণ সহজেই অন্যান্য রোগগুলির জন্য দায়ী করা যেতে পারে।
রক্ত পরীক্ষা করে নির্ণয় করা
গাউচার রোগীদের ক্ষেত্রে এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ মারাত্মকভাবে হ্রাস পেয়েছে। এর সঠিক নির্ণয় গ্যচার রোগ একটি দ্বারা তৈরি করা হয় রক্ত গ্লুকোস্রেব্রোসিডেসের ক্রিয়াকলাপ নির্ধারিত হয় এমন পরীক্ষা।
তবে এই পরীক্ষাগুলি কেবল জার্মানির কয়েকটি বিশেষ পরীক্ষাগারগুলিতে করা যেতে পারে। ফলাফলগুলি নিশ্চিত করতে এবং বিশ্লেষণ করতে জিন আরও বিস্তারিতভাবে পরিবর্তন, ক জিন পরীক্ষা সাধারণত সঞ্চালিত হয়।
কে পরীক্ষা করা উচিত?
কারণ গ্যচার রোগ একটি জিনগত ব্যাধি, সব কাছাকাছি রক্ত আত্মীয়দের এই রোগ হওয়ার বা "গাউচারের বাহক হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে" জিন” গাউচার রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃস্ফূর্তভাবে আবদ্ধ হয়:
- অটোসোমাল মানে হ'ল পরিবর্তিত এনজাইমের জন্য জিনগত তথ্য যৌন ক্রোমোসোমে অবস্থিত নয়।
- রেসিভের অর্থ হ'ল রোগটি তখনই সফল হয় যখন দুটি পরিবর্তিত জিন - প্রতিটি পিতা-মাতার একজন - একই সময়ে বংশধরদের কাছে চলে যায়। যদিও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পিতামাতারা নিজেরাই কেবল ক্যারিয়ার (তাদের প্রত্যেকেরই একটির পরিবর্তিত এবং একটি অপরিবর্তিত থাকে জিন) এবং এইভাবে অসুস্থ হয়ে উঠবেন না। যাইহোক, তারা তাদের বাচ্চাদের ক্যারিয়ার নিজেই তৈরি করতে পারে বা উভয়কেই তাদের ত্রুটিযুক্ত জিনে পাস করতে পারে, যা আক্রান্ত শিশুর মধ্যে রোগের দিকে পরিচালিত করে।
তাদের বংশের ঝুঁকি নিরূপণের জন্য, পিতামাতারা তা চাইতে পারেন জেনেটিক কাউন্সেলিংযার মধ্যে একটি পারিবারিক বংশ রয়েছে।
