চার্জ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

চার্জ সিনড্রোম একাধিক লক্ষণ বা ক্লিনিকাল ছবি সহ একটি জিনগত ব্যাধি। এর মধ্যে উল্লেখযোগ্য হ'ল চোখের কলম্ব, হৃদয় ত্রুটি, choans এর অ্যাট্রেসিয়া, দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি এবং বিকাশগত বিলম্ব হ্রাস, যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা এবং কানের অস্বাভাবিকতা ত্রুটিযুক্ত শল্য চিকিত্সা সংশোধন করা প্রয়োজন। অনেক ভুক্তভোগী পারেন নেতৃত্ব তাদের উপায়ের মধ্যে তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন।

চার্জ সিন্ড্রোম কী?

চার্জ সিন্ড্রোম, যা চার্জ সমিতি বা হল-হিটনার সিনড্রোম নামে পরিচিত, এটি একটি বিরল জিনগত ব্যাধি। চার্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের দুই-তৃতীয়াংশ সিএইচডি 7 এ এক বা একাধিক মিউটেশন রয়েছে জিন, সে বলেছিল. চার্জ হ'ল সাধারণত এই সিনড্রোমে সংযোজিত সিনড্রোমগুলির ইংরেজি নামগুলির একটি সংক্ষিপ্ত বিবরণ: কলোমা, হৃদয় ত্রুটি, অ্যাট্রেসিয়া চোয়ানা, প্রতিবন্ধকতা বৃদ্ধি এবং বিকাশ, যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা, কানের অস্বাভাবিকতা।

কারণসমূহ

CHARGE সিন্ড্রোমের কারণগুলি অন্তর্ভুক্ত প্রজননশাস্ত্র। চার্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ রোগীর এক বা একাধিক মিউটেশন থাকে জিন সিএইচডি 7। এই জিন জড়িত একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন এনকোড ক্রোমাটিন পুনর্নির্মাণ। এটি প্রভাবিত করে জিনের প্রকাশকে নিয়ন্ত্রণ করে শক্তি ডিএনএ এবং হিস্টোনগুলির মধ্যে বাঁধাইয়ের (বেসিক) প্রোটিন সেল নিউক্লিয়াস এর)। অঙ্গগুলির চোখ, কান এবং নাক বিশেষত চার্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয় কারণ বিশেষত এই অঙ্গগুলির কোষগুলিতে প্রোটিন উত্পাদিত হয়। এই রোগের একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সম্ভব। তবে পারিবারিক ইতিহাস ব্যতীত স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনটি বেশি দেখা যায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

CHARGE নামটি এই সিন্ড্রোমে সাধারণত ঘটে যাওয়া ক্লিনিকাল ছবিগুলির ইংরেজি নামের সংক্ষিপ্ত রূপ উপস্থাপন করে। এই ক্লিনিকাল ছবিগুলি নিম্নরূপ:

কলম্ব: চোখের একটি জন্মগত কোলোবোমা। এই ক্ষেত্রে, অরবিটাল ফাটল পুরোপুরি বন্ধ হয় না। এই পরিস্থিতিতে, একটি চাক্ষুষ ত্রুটি বিকাশ। বেশ কয়েকটি ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত ঘটতে পারে। অন্যদের মধ্যে ভিজ্যুয়াল ফিল্ড ক্ষতি বা আলোর সংবেদনশীলতা উল্লেখ করা যেতে পারে। চোখের অন্যান্য সমস্যাগুলি যেমন রেটিনার বিচ্ছিন্নতাও সম্ভব also হৃদয় ত্রুটি CHARGE সিন্ড্রোমে বিভিন্ন হার্টের ত্রুটি দেখা দিতে পারে, যার মধ্যে কয়েকটিতে শল্য চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। অ্যাট্রেসিয়া চোওন: চোআনের অ্যাট্রেসিয়া। অনুনাসিক অনুচ্ছেদগুলি চার্জ সিনড্রোমে বন্ধ বা অস্বাভাবিক সংকীর্ণ হতে পারে। নালীগুলি স্থায়ীভাবে খোলা রাখার জন্য মাঝে মাঝে বেশ কয়েকবার অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা করা প্রয়োজন। প্রতিবন্ধকতা বৃদ্ধি এবং বিকাশ: দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি এবং বিকাশের বিলম্ব হ্রাস। এই লক্ষণটি প্রায় প্রতিটি রোগীর মধ্যে CHARGE সিন্ড্রোমে উপস্থিত থাকে। যাইহোক, এটি সর্বদা চিকিত্সাগতভাবে রায় হওয়া উচিত যে প্রতিবন্ধকবৃদ্ধি বৃদ্ধি হরমোনের ঘাটতির কারণে হয়। সন্দেহ করা হয় যে বিভিন্ন সংবেদনশীল প্রতিবন্ধকতা, দীর্ঘস্থায়ী রোগ এবং এর কারণে বিকাশশীল বিলম্ব হয় ভারসাম্য ব্যাধি যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা। CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা প্রাথমিকভাবে বাহ্যিক যৌন অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে, এ কারণেই পুরুষ রোগীদের মধ্যে এই লক্ষণটি সনাক্ত করা সহজ। এর মধ্যে একটি হ্রাস পেনিস এবং ননপ্যাল্পেবল টেস্টগুলি প্রায়শই উপস্থিত থাকে। মহিলা রোগীরা কমতে পারে তোষামোদ মিনোরা। কানের অস্বাভাবিকতা: কানের অস্বাভাবিকতা। চার্জ সিন্ড্রোমে, অভ্যন্তরীণ, মাঝারি এবং বাইরের কান উভয়ই আক্রান্ত হতে পারে। সাধারণ সমস্যাগুলির মধ্যে রয়েছে বিকৃতিগুলি হাড় মধ্যে মধ্যম কানমধ্যম কানে তরল জমে থাকা, একটি সরু বা অনুপস্থিত কান খাল, অস্বাভাবিক আকারের বাইরের কানের এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। চার্জ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রত্যেকেরই সমস্ত লক্ষণ বা ক্লিনিকাল ছবি নেই এবং এগুলি সবসময় গুরুতর হওয়ার প্রয়োজন হয় না; এর মধ্যে কয়েকটি লক্ষণ উপস্থিতি এবং কেবলমাত্র হালকা লক্ষণই চার্জ সিনড্রোম গঠন করতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চার্জ সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য প্রধান বৈশিষ্ট্য এবং গৌণ মানদণ্ডগুলিতে একটি শ্রেণিবদ্ধকরণ উপলব্ধ। এই বৈশিষ্ট্যগুলি এবং মানদণ্ডের ভিত্তিতে নির্ণয় করা হয়। প্রধান মানদণ্ড হ'ল চোখের কোলোবোমা, কোয়ানাল অ্যাট্রেসিয়া, একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত চার্জ কান, মুখের বিকৃতি স্নায়বিক অবস্থা (করতে পারা নেতৃত্ব বোঝার ক্ষতি স্বাদ, মুখের পক্ষাঘাত, শব্দ সংবেদনজনিত ব্যাধি এবং ভারসাম্য ব্যাধি, গিলতে সমস্যা)। মাধ্যমিক মানদণ্ডগুলি হ'ল প্রজনন অঙ্গগুলির বিকাশ, বিকাশ বিলম্ব, হার্টের ত্রুটি, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, মুখের অঞ্চলে ফাটল (করতে পারেন) নেতৃত্ব আরও সমস্যাগুলির জন্য), ট্র্যাচিয়াল ফিস্টুলাস এবং চার্জযুক্ত বৈশিষ্ট্যযুক্ত মুখ - মুখের কোনও পক্ষাঘাত না থাকলেও মুখের অসামান্যতা থাকতে পারে; একটি কৌণিক মুখের আকৃতি যেখানে একটি প্রশস্ত, প্রসারিত কপাল, তীব্র গান, একটি সমতল মিডফেস এবং একটি ছোট চিবুক বিশিষ্ট এছাড়াও সাধারণ। CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই জরুরি শল্য চিকিত্সা, দীর্ঘ হাসপাতালে থাকার এবং ধ্রুবক মেডিকেলের প্রয়োজন হয় পর্যবেক্ষণ। আক্রান্তের জীবনকালে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজনীয়তা বাড়ে। তবে শর্ত প্রায়শই যা প্রত্যাশিত তা ছাড়াই উন্নত হয়। CHARGE সিন্ড্রোমে প্রাপ্ত বয়স্কদের সংখ্যা তুলনামূলকভাবে কম, যা চার্জ সিন্ড্রোম একটি পৃথক হিসাবে বিদ্যমান থাকার কারণে দায়ী হতে পারে শর্ত কেবল 1979 এর পরে CH চার্জ সিন্ড্রোমের সাথে প্রাপ্ত বয়স্কদের সংখ্যা তাই পরবর্তী কয়েক বছরের মধ্যে বৃদ্ধি পাবে, যাতে প্রত্যাশিত শর্ত এবং যৌবনে প্রয়োজনীয় অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ সম্পর্কে বিবৃতি দেওয়া যেতে পারে। এটি বলতে হবে যে প্রদত্ত সম্ভাবনার মধ্যে একটি ভাল উন্নয়ন খুব ভালভাবে অর্জনযোগ্য। তবে, এটির জন্য চিকিত্সা এবং শিক্ষাগত বিশেষজ্ঞের দ্বারা যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। বিশেষত অভিভাবকরা তার সম্ভাবনার মধ্যে তাকে সমর্থন করে চার্জ সিন্ড্রোমে ভুগছে তাদের সন্তানের বিকাশের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারেন। চার্জ সিন্ড্রোমের কারণে পিতামাতার তাদের সন্তানের অসুবিধা বুঝতে শিখতে হবে। এইভাবে, তারা তার পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছানোর জন্য তার প্রয়োজনীয় সহায়তা সরবরাহ করতে পারে।

জটিলতা

চার্জ সিন্ড্রোমের কারণে বিভিন্ন অভিযোগ ও লক্ষণ দেখা দেয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত এবং বিলম্বিত বিকাশ রয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে জন্মগতভাবে ভোগেন হৃদয় ত্রুটি। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটি চিকিত্সা ছাড়াই রোগীর মৃত্যুর কারণ হতে পারে এবং এই কারণেই তাকে অবশ্যই সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা উচিত। তদ্ব্যতীত, একটি শক্তিশালী আছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং মানসিক ও মনস্তাত্ত্বিক বিকাশের একটি তীব্র বিলম্ব। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগী দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং এটি একা আয়ত্ত করতে পারেন না। ভারসাম্য ব্যাধি এবং সংবেদী ব্যাঘাত ঘটে। এগুলি জীবনের মানকে চূড়ান্তভাবে সীমাবদ্ধ করতে পারে। এই ত্রুটিগুলি যৌন অঙ্গগুলিকেও প্রভাবিত করতে পারে এবং এর মধ্যে অস্বাভাবিকতা দেখা দিতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থদের এই অভিযোগগুলির জন্য লজ্জা বোধ করা এবং এইভাবে হীনমন্যতার জটিলতায় ভোগা অস্বাভাবিক কিছু নয় unc চার্জ সিন্ড্রোমেরও কারণ হয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। CHARGE সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। তবে এই রোগের লক্ষণ ও অস্বস্তি দূর করতে এবং সীমাবদ্ধ করতে বিভিন্ন শল্যচিকিত্সার পদ্ধতি প্রয়োগ করা যেতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চার্জ সিন্ড্রোমের জন্য নতুন রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না। লক্ষণগুলি জন্মের আগে বা জন্মের পরে অবিলম্বে স্বীকৃত হতে পারে, তাই প্রাথমিক চিকিত্সাও সম্ভব। যদি এই সিন্ড্রোমের অভিযোগ এবং ত্রুটিগুলি শিশুর দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা এবং বিপদের দিকে পরিচালিত করে তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। বিশেষত শিশুর হার্ট এবং কিডনি পরীক্ষা করতে হবে, যাতে রোগের ক্ষেত্রে সার্জিকাল হস্তক্ষেপ সম্পাদন করা যায়। বিলম্বিত উন্নয়ন এবং মানসিক প্রতিবন্ধক বিশেষ সহায়তায় ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতার ঘটনায় চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি শ্রবণ সমস্যা বা কানের ত্রুটি থেকে ভোগেন, তবে এই অভিযোগগুলিও হ্রাস করতে হবে এবং চিকিত্সা করতে হবে। এভাবে সম্পূর্ণ বধিরতা এড়ানো যায় can বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অভিযোগগুলি একজন শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা হয়। চিকিত্সা নিজেই পরে সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞ দ্বারা বাহিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কার্যকারণ চিকিত্সা সম্ভব নয়; থেরাপি প্রধানত অস্ত্রোপচার নিয়ে গঠিত বর্জন লক্ষণগুলি দেখা যায় যে যদি এটি সম্ভব হয়। বেশিরভাগ অংশের জন্য ত্রুটিযুক্ত সংশোধনগুলি প্রয়োজনীয়। এই অপারেশনগুলির অংশ হিসাবে, দীর্ঘায়িত হাসপাতালের স্থায়ীত্ব সাধারণ।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সাধারণভাবে, চার্জ সিন্ড্রোমের ফলে রোগীর আয়ু হ্রাস হয় না the শরীরে স্বতন্ত্র ত্রুটি-বিচ্যুতি এবং বিভিন্ন শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিতে সংশোধন করা হয়। যদিও এগুলি পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং ঝুঁকিগুলির সাথে সম্পর্কিত, তারা কেবলমাত্র চার্জ সিনড্রোমের চিকিত্সার একমাত্র উপায়। যদি চিকিত্সা না হয় তবে কোনও স্ব-নিরাময় নেই, তবে লক্ষণগুলির কোনও খারাপ হওয়াও নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা সংশোধনের পরে একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে পারেন এবং তাদের দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধ নয়। তবে এটি একটি বংশগত রোগ যেহেতু এই রোগের কার্যকারণমূলক চিকিত্সা সম্ভব নয়। সফল অপারেশনগুলির পরে, আর কোনও অভিযোগ বা সংকলন দেখা যায় না। যদি চার্জ সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি সংশোধন না করা হয় তবে আক্রান্তরা প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগে ভুগেন বা বিষণ্নতা। যেহেতু কিছু ক্ষেত্রে অনুনাসিক প্যাসেজগুলিও অবরুদ্ধ হতে পারে, এক্ষেত্রে তাত্ক্ষণিক অস্ত্রোপচার করা জরুরি, অন্যথায় বাচ্চা জন্মের পরপরই মারা যায়। মানসিক প্রতিবন্ধক এবং ধীর বিকাশ কেবল চার্জ সিন্ড্রোমে সীমিত পরিমাণে চিকিত্সা করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীরা মানসিকভাবে ভোগেন প্রতিবন্ধক তাদের সারা জীবন এবং তাই তাদের দৈনন্দিন জীবনে বাইরের সহায়তার উপর নির্ভরশীল।

প্রতিরোধ

যেহেতু এটি একটি জিনগত এবং খুব বিরল রোগ, তাই প্রতিরোধ সম্ভব নয়।

অনুসরণ আপ যত্ন

CHARGE সিন্ড্রোমের জন্য সাধারণত সরাসরি অনুসরণ করা যায় না। এই ক্ষেত্রে, পৃথক উপসর্গগুলি অবশ্যই তাদের তীব্রতা অনুযায়ী চিকিত্সা করা উচিত, যদিও আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত কোনও বিধিনিষেধ ছাড়াই একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে পারেন। এই ক্ষেত্রে, চার্জ সিন্ড্রোমের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে পারে। যেহেতু সিন্ড্রোমের চিকিত্সা মূলত সার্জিকাল হস্তক্ষেপের সাহায্যে সঞ্চালিত হয়, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই এই হস্তক্ষেপের পরে পুনরুদ্ধার করতে হবে এবং সাধারণত হাসপাতালে দীর্ঘকাল থাকার জন্য প্রস্তুত থাকতে হবে। এখানে, পরিবার এবং বন্ধুদের সাথে যোগাযোগও খুব ইতিবাচক হতে পারে এবং রোগের গতিতে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। তবে, লক্ষণগুলি সর্বদা সম্পূর্ণরূপে নির্মূল করা যায় না, তাই একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সর্বদা অর্জন করা যায় না। যেহেতু চার্জ সিন্ড্রোম প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলির সাথেও যুক্ত থাকে তাই সবসময় মানসিক চিকিত্সা সরবরাহ করা উচিত। পিতামাতা বা আত্মীয়স্বজনরাও এই মানসিক চিকিত্সায় অংশ নিতে পারেন, যেহেতু তারাও এই রোগে আক্রান্ত হন। বাচ্চাদের ধীর বিকাশের কারণে তারা এর ক্ষতিপূরণ দিতে স্থায়ী সহায়তার উপর নির্ভরশীল।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

CHARGE সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক রোগ যা কার্যকরীভাবে চিকিত্সা করা যায় না। তবে প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের সময় মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত বিশেষত হার্ট সনাক্ত করা যায়। যেহেতু সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার সম্ভব, তাই গর্ভবতী মহিলারা যাদের পরিবার বা শ্বশুরবাড়ির শরবত ইতিমধ্যে এই ব্যাধি সনাক্ত করেছে তাদের সমস্ত প্রতিরোধমূলক পরীক্ষায় অংশ নেওয়া উচিত এবং চার্জ সিন্ড্রোম সম্পর্কে উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি গুরুতর ত্রুটিযুক্ত বা উন্নয়নমূলক ব্যাধিগুলি প্রত্যাশিত হয় তবে এটির একটি চিকিত্সা নির্দেশিত সমাপ্তি গর্ভাবস্থা সম্ভব. পিতামাতারা যারা বহন করার সিদ্ধান্ত নেন গর্ভাবস্থা টার্ম টু শব্দটি তাদের মুখোমুখি হওয়া বিশেষ বোঝার সময় সম্পর্কে সচেতন হওয়া উচিত। CHARGE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত জন্মের ঠিক পরে এক বা একাধিক জরুরি সার্জারি প্রয়োজন। এই রোগের চিকিত্সা খুব নিবিড়, বিশেষত প্রথম বছরগুলিতে এবং নিয়মিত হাসপাতালে থাকে, ডাক্তারের সাথে দেখা এবং স্থায়ী হোম নার্সিং জড়িত। এটি কেবল আক্রান্ত পিতামাতাকেই নয়, ইতিমধ্যে উপস্থিত যে কোনও ভাইবোনদের জন্যও এটি একটি দুর্দান্ত চাপ সৃষ্টি করে। পরিবারগুলি তাই সাংগঠনিক গ্রহণ করতে হবে পরিমাপ ভাল সময় একীকরণ অসুস্থ শিশু এবং প্রতিদিনের পরিবার এবং কাজের জীবনে তার বিশেষ প্রয়োজন। সন্তানের তার সম্ভাব্যতা অনুসারে সর্বোত্তম সহায়তার গ্যারান্টি দেওয়ার জন্য, কেবল দক্ষ চিকিৎসকই নয়, অন্যান্য বিশেষজ্ঞরাও উদাহরণস্বরূপ বিশেষ প্রশিক্ষক, স্পিচ থেরাপিস্ট এবং ফিজিওথেরাপিস্টদের সাথে প্রাথমিক পর্যায়ে পরামর্শ নেওয়া উচিত।