জন্মগত স্পনডাইলোফাইফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জন্মগত spondyloepiphyseal dysplasia জার্মান হিসাবে প্রায় অনুবাদ "দীর্ঘ নলাকার এর জন্মগত ত্রুটি হাড় এবং মেরুদণ্ডী দেহগুলি "এবং বামনবাদের এক রূপের বর্ণনা দেয় যা জিনগতভাবে হয়। জন্মগত spondyloepiphyseal dsyplasia এর অন্যান্য প্রতিশব্দগুলি হ'ল SEDC এবং SED জন্মগত ধরণ। এই রোগটি প্রথমে জার্মান পেডিয়াট্রিশিয়ান জার্গেন ডাব্লু স্প্রেঞ্জার এবং হান্স-রুডল্ফ উইডেমেন ১৯ 1966 সালে বর্ণনা করেছিলেন এবং এই কারণে এসইডিসি এসইডি টাইপ স্প্রেঞ্জার-উইডেমেন হিসাবেও পরিচিত।

জন্মগত spondyloepiphyseal dysplasia কি?

জন্মগত spondyloepiphyseal dysplasia হ'ল একটি কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া এবং এটি মেরুদণ্ডী দেহের অস্বাভাবিক বিকাশ এবং দীর্ঘস্থায়ী এপিফিসিস দ্বারা সংজ্ঞায়িত হাড়। এটি এসইডির একটি বিরল রূপ উপস্থাপন করে এবং একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।

কারণসমূহ

রোগের কারণ হ'ল সিওএল 2 এ 1- তে রূপান্তর জিন, যা প্রোটিন কোডিংয়ের জন্য দায়ী কোলাজেন টাইপ II। মিউটেশনটি দায়বদ্ধ অ্যামিনো অ্যাসিডের ভুল প্রতিস্থাপনের কারণ হিসাবে উপস্থিত ক্লিনিকাল চিত্রের দিকে পরিচালিত করে। রূপান্তরটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। সুতরাং, একটি আক্রান্ত অ্যালিল জন্মগত এসইডি তৈরির জন্য যথেষ্ট। এক পিতামাতার ক্ষেত্রে ভিন্ন ভিন্নভাবে প্রভাবিত হয়েছে, অর্থাত্ একটি এলিল দিয়ে, বংশে সংক্রমণের হার 50 শতাংশ। দুটি ভিন্ন ভিন্ন আক্রান্ত পিতা-মাতার ক্ষেত্রে এটি 75 শতাংশ। এক বা উভয় সমজাতীয় আক্রান্ত পিতা-মাতার ক্ষেত্রে, এই রোগের সংক্রমণ 100 শতাংশ হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কোলাজেন টাইপ II হাইলিন এবং ইলাস্টিকের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ স্ট্রাকচারাল প্রোটিন তরুণাস্থি স্তন্যপায়ী প্রাণীর মধ্যে এবং পরিবর্তনের ফলে বিস্তৃত লক্ষণবিজ্ঞানের ফলস্বরূপ। অর্থোপেডিক সিমটোম্যাটোলজি প্রাথমিকভাবে অগ্রভাগে রয়েছে:

জন্মগত spondyloepiphyseal dysplasia আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্ম থেকেই ছোট হয়। সংক্ষিপ্ত ধড় এবং সংক্ষিপ্ত অঙ্গগুলি বিশেষভাবে লক্ষণীয়। বিপরীতে, হাত, পা এবং মুখ কোনও সুস্পষ্ট বৃদ্ধি ত্রুটি দেখায় না। ব্যাকবোনটির সাথে স্বাভাবিক আকার রয়েছে জাং হাড়। জন্মগত এসইডি সহ ব্যক্তিরা হত্তয়া 0.9 থেকে 1.4 মিটার লম্বা হতে হবে। মেরুদণ্ডের একটি প্যাথলজিক বক্রতা বিদ্যমান এবং প্রাথমিক ফাঁপা ব্যাক (হাইপারলর্ডোসিস) থেকে একটি পর্যন্ত বিকাশ করে হানব্যাক (শিরদাঁড়ার বক্রতা) এবং / অথবা একটি পার্শ্বীয় মোচড় (পার্শ্বীয় বিচ্যুতি /স্কলায়োসিসমেরুদণ্ডের)। মেরুদন্ডী হাড় এবং অন্যান্য বিকৃতিগুলি সমতলকরণ, বিশেষত: ঘাড়, ঝুঁকি বাড়ান মেরুদণ্ড ক্ষতি অন্যান্য অর্থোপেডিক বিকৃতি যেমন কক্সা ভারা, ফিমারের ক্ষতিকারক বা, বা ক্লাবফুট এছাড়াও সাধারণ। অঙ্গগুলির গতিশীলতা খুব প্রায়শই প্রাথমিক পর্যায়ে বিকাশ লাভ করে শৈশব। এছাড়াও, বাত সংক্রান্ত অভিযোগগুলি প্রায়শই উপস্থিত থাকে। মুখের হাড়ের বিকৃতি নিশ্চিত করা যায় নি, তবে গাল হাড়গুলি প্রায়শই সমতল হিসাবে বর্ণনা করা হয়। তবে এই পর্যবেক্ষণটি পরিসংখ্যান দ্বারা প্রমাণিত করা যায়নি। ঘন অক্ষের অস্থিরতা, দ্বিতীয়টির মেরুদণ্ড জরায়ু কশেরুকা, হতে পারে এবং বহির্মুখী অভিযোগের কারণ হতে পারে। এটা হতে পারে নেতৃত্ব জন্মের পরে শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধিগুলির পাশাপাশি পরবর্তী কোর্সেও শৈশব, যা স্বল্প বিরতিতে নিজেকে প্রকাশ করে শ্বাসক্রিয়া শ্বাসযন্ত্রের গ্রেপ্তার পর্যন্ত। কোলাজেন টাইপ II কেবলমাত্র হাড় গঠনের জন্যই নয় চোখের কৃপণ দেহেও প্রয়োজনীয়, তাই এখানেও অভিযোগগুলি প্রায়শই উপস্থিত হয়। নিকটশক্তি (দৃষ্টিক্ষীণতা) এবং রেটিনার বিচু্যতি (রেটিনা বিচ্ছিন্নতা) তাই COL2A1 রূপান্তরকরণের আরও পরিণতি। আর একটি আক্রান্ত স্থান হ'ল অন্তঃকর্ণ, যার কারণেই আক্রান্তরা ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। ফাটল হওয়ার ঝুঁকিও রয়েছে ঠোঁট এবং তালু। এইভাবে, পরিবর্তনের কারণে, আক্রান্তরা কেবল অর্থোপেডিকভাবেই নয়, বহির্মুখীভাবেও আক্রান্ত হন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মানুষের জিনগত পরীক্ষা দ্বারা নির্ণয় করা হয় osis COL2A1 এ একটি টার্গেটেড মিউটেশন অনুসন্ধান জিন সন্দেহ পরীক্ষার পরীক্ষাগার পরীক্ষার অনুমতি দেয়। COL54A2 এর সমস্ত 1 এক্সন ons জিনস্প্লাইস সাইটগুলি সহ জিনোমিক ডিএনএ থেকে ক্রমযুক্ত। এই পদ্ধতিটির জন্য লিখিত অবহিত সম্মতি যথাক্রমে রোগী বা রোগীর পিতামাতার কাছ থেকে প্রয়োজন, কারণ জিনেটিক ডায়াগনস্টিকস আইনের নির্দেশিকা প্রযোজ্য।

জটিলতা

এই রোগের ফলে রোগীর শরীরে বিভিন্ন ত্রুটি ও বিকৃতি ঘটে থাকে patients রোগীরা একটি শক্তিশালী বামনবাদের দ্বারা এবং অন্যান্য দেহের অঞ্চলের বৃদ্ধির ব্যাঘাত থেকেও ভোগেন। মুখ বা হাত ও কানের ত্রুটিও দেখা দিতে পারে। ফিরে এছাড়াও গুরুতর বাঁকা এবং একটি তথাকথিত ক্লাবফুট বিকাশ ঘটে। এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান যথেষ্ট সীমাবদ্ধ এবং হ্রাস পেয়েছে। তেমনি, মুখের বিকৃতিগুলিও পারে নেতৃত্ব গুরুতর নিম্নমানের জটিলতা বা স্ব-সম্মান হ্রাস করতে self তেমনি, অনেক রোগী খুব কম সময়েই শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যায় ভোগেন না এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা দেখা দিতে পারে। চক্ষুও এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়, ফলে চাক্ষুষ অসুবিধা বা সম্পূর্ণ হয় অন্ধত্ব। কানও এর দ্বারা আক্রান্ত হয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। প্রায়শই, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা নিজেরাই দৈনন্দিন জীবনযাত্রা আর সামলাতে পারে না এবং অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভর করে। চিকিত্সার সাহায্যে বা বিভিন্ন হস্তক্ষেপের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে সব অভিযোগই হ্রাস করা যায় না। প্রয়োজনে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমে যায়। তদুপরি, রোগীর পিতামাতার জন্য মনস্তাত্ত্বিক যত্ন নেওয়া অস্বাভাবিক নয়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

সিএসডি বংশগত হয় এবং তাই সাধারণত জন্মের পরপরই এটি নির্ণয় করা হয়। পিতামাতারা খেয়াল করেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, বাচ্চাদের বৃদ্ধিতে বাধা বা ত্রুটিযুক্ত হওয়া শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে জড়িত হওয়া উচিত। আর্থারিটিক অভিযোগ বা অসুস্থতার সাধারণ অনুভূতি হ'ল স্পষ্ট সতর্কতা লক্ষণ যা তাত্ক্ষণিকভাবে স্পষ্ট করা উচিত। চিকিত্সা সাধারণত বিশেষায়িত ক্লিনিকে হয় এবং এতে বিভিন্ন medicষধি এবং শল্য চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত থাকে পরিমাপ। চিকিত্সার সময়, রোগীকে অবশ্যই চিকিত্সক দ্বারা নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত এবং নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। যদি কোনও চিকিত্সা দেওয়া হয় না, কেএসডি একটি গুরুতর কোর্স গ্রহণ করে। শারীরিক অসুবিধাগুলি এবং অঙ্গ-প্রত্যঙ্গকে জীবনযাত্রার মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করতে রোধ করতে, রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। যদি জন্মগত স্পনডাইলোফাইফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার লক্ষণগুলি পরে জীবনে দেখা দেয় তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এই ক্ষেত্রে, অন্তর্নিহিত শর্ত কেবলমাত্র হালকা সিএসডি হতে পারে, যার জন্য, চিকিত্সাও প্রয়োজন। সঠিক যোগাযোগের ব্যক্তি হলেন ফ্যামিলি চিকিৎসক, একজন অর্থোপেডিস্ট এবং বিভিন্ন ইন্টার্নিস্ট। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি স্পিচ থেরাপিস্ট, কান এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞ এবং থেরাপিস্টদের দ্বারা চিকিত্সা করা হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অর্থোপেডিক সমস্যাগুলি আক্রান্তদের চিকিত্সার মূল ফোকাস। আকারে নিয়মিত অনুশীলন সেশন ফিজিওথেরাপি মেরুদণ্ড স্থিতিশীল করার পরামর্শ দেওয়া হয়। অন্যান্য অতিরিক্ত বহির্মুখী লক্ষণগুলিকেও অবহেলা করা উচিত নয় কারণ তারা মারাত্মক পরিণতিতে ক্ষতি করতে পারে। বিশেষত যেহেতু অতিরিক্ত সময়ের সাথে অতিরিক্ত ক্রমবর্ধমান লক্ষণগুলির ক্রমবর্ধমান প্রত্যাশা করা যেতে পারে, তাই নিয়মিত চক্ষুবিদ্যা এবং ইএনটি পরীক্ষা-নিরীক্ষাগুলি এসইডিসি শিশুদের যত্নের একটি গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ। সন্দেহজনক এসইডি যাচাই বা অস্বীকার করার জন্য সার্ভিকাল মেরুদণ্ডের রেডিওগ্রাফ জরুরীভাবে শিশুর জীবনের প্রথম ছয় মাসের মধ্যে প্রয়োজন। তদ্ব্যতীত, কার্যকরী ইমেজিং, বিশেষত ক্রেনিয়োসার্ভিকাল জংশনের একটি এমআরআই, অর্থাৎ, উপরের জরায়ুর ভার্চুয়ের সংযোগস্থল খুলি, সুপারিশকৃত. জরুরী ও ট্রমা শল্য চিকিত্সার ক্ষেত্রে, বিশেষত অ্যানেশেসিওলজিস্টকে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব আটলান্টাক্সিয়াল অস্থিরতা, অর্থাৎ প্রথম দুটি সার্ভিকাল ভার্চুয়ের মধ্যে অস্থিরতা সম্পর্কে অবহিত করা উচিত, সাটিন এবং অক্ষ। কারণ গুরুতর জটিলতা দেখা দিতে পারে, বিশেষত সময়কালে intubation জন্মগত এসইডি- রোগীদের অগ্রিম পরামর্শ নেওয়া জরুরী।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

জন্মগত spondyloepiphyseal dysplasia একটি প্রতিকূল প্রাক্কলন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মানুষের বিকাশের প্রক্রিয়ায় একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে এই রোগটি বিকাশ লাভ করে। আইনী বিধিমালা চিকিত্সক এবং চিকিত্সকদের মানব জীবের জিনগত উপাদানগুলিকে পরিবর্তন করতে বাধা দেয়। সুতরাং, গবেষকদের মূল ফোকাস চিকিত্সা পদ্ধতিগুলির উন্নয়নের দিকে নেতৃত্ব লক্ষণ নির্মূল করার জন্য। ডাক্তারদের দ্বারা চিকিত্সা সংক্রান্ত হস্তক্ষেপে সবচেয়ে ভালতম উপায়ে এই ত্রুটিগুলি সংশোধন করা হয়েছে। সমস্ত প্রচেষ্টা এবং একাধিক সংশোধন সত্ত্বেও, একটি প্রাকৃতিক রাষ্ট্র স্বাস্থ্য রোগীর অর্জন করা যায় না। লক্ষ্যটি অস্বস্তি দূর করতে এবং শরীরের অনুকূল কার্যকারিতা পুনরুদ্ধার করা। প্রতিটি ক্রিয়াকলাপ বিভিন্ন ঝুঁকি এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির সাথে সম্পর্কিত prog প্রাগনোসিস করার সময় এগুলি অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত। উপরন্তু, ডিসপ্লাসিয়া অনেক লোকের মধ্যে দৃ strong় সংবেদনশীল বোঝা বাড়ে। এই রোগের একটি প্রতিকূল কোর্সের ক্ষেত্রে এটি মানসিক অসুস্থতার বিকাশ ঘটাতে পারে। এগুলি সাধারণের পাশাপাশি জীবনের মানকে আরও খারাপ করে দেয় স্বাস্থ্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির ডিসপ্লাসিয়ার লক্ষণগুলি প্রতিটি রোগীর মধ্যে আলাদা তীব্রতায় প্রকাশ করা হয়। যত বেশি লক্ষণ দেখা দেয় ততই রোগ নির্ণয় তত খারাপ। এছাড়াও, গুরুতর ক্ষেত্রে, শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা দেখা দিতে পারে, যার ফলে রোগীর অকাল মৃত্যু ঘটে। সম্পূর্ণ ক্ষেত্রে অন্ধত্বক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা অন্যান্য লোকের প্রতিদিনের সহায়তার উপর নির্ভরশীল।

প্রতিরোধ

রোগের চলাকালীন গুরুত্বপূর্ণ অর্থোপেডিক অস্বস্তি হওয়ার কারণে, নিয়মিত চিকিত্সা করা জরুরি। বিশেষত, মেরুদণ্ডের ঘন ঘন ঘটে যাওয়া মারাত্মক ভুল বিভ্রান্তির বিষয়টি প্রায়শই সক্ষমের সাথে লড়াই করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি। স্ব-সাহায্যের নির্দেশনা, যেমন নিয়মিত এবং সঠিক জিমন্যাস্টিক অনুশীলনগুলি অসুস্থ ব্যক্তির স্ব-নির্ধারিত জীবনের জন্য অপরিহার্য। চিকিত্সার অন্যান্য ক্ষেত্রে যেমন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং দৃষ্টিক্ষীণতা, রোগের পরিমাণ ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। অতএব, চলমান চিকিত্সা কতটা সার্থক বা রোগীর জন্য জীবন-সীমাবদ্ধ তা আক্রান্তদের পৃথকভাবে ওজন করতে হবে।

অনুসরণ আপ যত্ন

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের যত্ন নেওয়া হয় না হয় বা খুব কমই হয় পরিমাপ তাদের জন্য উপলব্ধ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত এবং এই রোগের প্রারম্ভিক পর্যায়ে একটি রোগ নির্ণয় করা উচিত, কারণ এটি কোনও স্বাধীন নিরাময়েরও ফলস্বরূপ নাও হতে পারে। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শও করা যেতে পারে। তবে সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। এই রোগের কারণে, আক্রান্তদের বেশিরভাগই নির্ভর করে on পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি or শারীরিক চিকিৎসা। অনেক অনুশীলন বাড়িতে পুনরাবৃত্তি হতে পারে, যা চিকিত্সার গতি বাড়ায়। প্রাথমিক পর্যায়ে অন্যান্য ক্ষয় সনাক্ত ও চিকিত্সার জন্য ডাক্তার দ্বারা নিয়মিত চেক করাও খুব দরকারী এবং গুরুত্বপূর্ণ। আক্রান্তদের মধ্যে কিছু তাদের নিজের প্রতিদিনের জীবনে তাদের নিজের পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তার উপরও নির্ভর করে, যার মাধ্যমে প্রেমময় কথোপকথনগুলি এই রোগের ধীরে ধীরে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার উপরও ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

জন্মগত স্পনডাইলোফাইফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া রোগীরা তাদের চিকিত্সা চিকিত্সকদের সাথে দৈনন্দিন জীবনে নিজেকে সাহায্য করার জন্য একটি পরিকল্পনা তৈরি করতে কাজ করে। তাদের বামনত্বের কারণে, রোগীরা তাদের চলাফেরার ক্ষমতাকে সীমাবদ্ধতায় ভোগেন, কিছু নির্দিষ্ট ক্রিয়াকলাপ পরিচালনা করা কঠিন করে তোলে। রোগীদের বাড়িতে তাদের প্রয়োজনীয়তা এবং প্রয়োজনীয়তা মেটাতে পরিবর্তন করা যেতে পারে যাতে তারা কমপক্ষে বাড়িতে তীব্র চলাচলের সীমাবদ্ধতায় ভোগেন না। মেরুদণ্ডের বিকৃতি এবং পিছনে সম্পর্কিত স্ট্রেনের কারণে, এটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ যে নিয়মিত আক্রান্তরা নিয়মিতভাবে একজন ফিজিওথেরাপিস্টের সাথে ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলন করেন। রোগীর ইচ্ছা অনুযায়ী বাড়িতে কয়েকটি প্রশিক্ষণ সেশনও করা যেতে পারে। এইভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তি পেশী শক্তিশালী করে এবং সর্বোপরি, নড়াচড়া করার ক্ষমতা আরও অবনতির প্রতিরোধ করে। রোগীরা নিয়মিত মেডিকেল পরীক্ষায় নিয়মিত উপস্থিত হন, এমনকি যদি কোনও নতুন অভিযোগ না আসে। এটি কারণ রোগীদের চোখের রোগ এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। দ্য শ্বাস নালীর জন্মগত spondyloepiphyseal dysplasia দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে, চেকআপগুলি প্রয়োজনীয় করে তোলে। কিছু রোগী নিম্নমানের জটিলতায় ভোগেন যা মনোবিজ্ঞানী দ্বারা পরিচালিত হওয়া দরকার। পিতামাতার কিছু ক্ষেত্রে সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সার প্রয়োজনও হতে পারে।