পরীক্ষার প্রস্তুতি | জেনেটিক পরীক্ষা

পরীক্ষার প্রস্তুতি

পরীক্ষার প্রস্তুতির মধ্যে একটি ইঙ্গিত রয়েছে - এটি অবশ্যই স্পষ্ট হওয়া উচিত যে কেউ কেন জেনেটিক পরীক্ষা করতে চায়। এছাড়াও, পরীক্ষার ফলাফল ইতিবাচক হলে রোগীকে তার জীবনে সম্ভাব্য প্রভাব এবং পরিবর্তন সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। একটি নির্দিষ্ট সময়ের বিবেচনার পর, পরীক্ষা করা যেতে পারে, কিন্তু রোগীকে অবশ্যই তার লিখিত সম্মতি দিতে হবে, যেহেতু জার্মানিতে একটি জেনেটিক ডায়াগনস্টিকস আইন আছে যা ডিএনএ বিশ্লেষণকে কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রণ করে।

কার্যপ্রণালী

কোনটি পরীক্ষা করা হয় তার উপর নির্ভর করে রক্ত অবশ্যই রোগীর কাছ থেকে আঁকতে হবে বা মুখের লালা মৌখিক থেকে নিষ্কাশন করা যেতে পারে শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী একটি তুলো swab সঙ্গে। কিছু পরীক্ষায় চুল সংগ্রহ করা যেতে পারে। পরে প্রাপ্ত উপাদানগুলি একটি পরীক্ষাগারে প্রেরণ করা হয়।

সেখানে ডিএনএ বের করা হয় কোষ নিউক্লিয়াস। জিন বিভাগটি যাচাই করতে হবে তা প্রশস্ত (তথাকথিত পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া) এবং অণু-জিনগতভাবে পরীক্ষা করা হয়। প্রয়োজনীয় বিশ্লেষণের পরে, ফলাফলগুলি চিকিত্সক চিকিত্সকের কাছে জানানো হয়, তাদের আপনার সাথে বিস্তারিত আলোচনা করা উচিত।

মূল্যায়ন

আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার পরে ফলাফলগুলি সংকলিত হয়। গাইডলাইনগুলি হ'ল ডেটাবেস যা আগে বড় স্টাডিতে তৈরি করা হয়েছিল। ফলাফলটি এই ডাটাবেসের সাথে তুলনা করা হয় এবং সাধারণত খুব নির্ভরযোগ্য।

তবে, ইতিবাচক ফলাফলটির অর্থ 100% যে অসুস্থ তা নয়। অনেক মিউটেশনের কোনও প্রভাব নেই কারণ সেগুলি নিরপেক্ষ মিউটেশন। এছাড়াও, জিনগুলির একটি পৃথক অনুপ্রবেশ রয়েছে। সরলীকৃত ব্যাখ্যাটির অর্থ জিনের প্রকাশ পৃথকভাবে পৃথক। ফলাফল অবশ্যই চিকিত্সক চিকিত্সক দ্বারা আপনাকে আবার ব্যাখ্যা করা উচিত, যেহেতু এটি আরও জটিল বিষয়।

ঝুঁকি

প্রসবোত্তর ডায়াগনস্টিকস আসলে খুব কমই ঝুঁকিপূর্ণ। একটি নিয়ম হিসাবে, একটি সহজ রক্ত নমুনা বা মুখের লালা বিশ্লেষণের জন্য যথেষ্ট। তবে, ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফলের পরে জীবন পুরোপুরি পরিবর্তিত হতে পারে।

কিছু বংশগত রোগ দুর্ভাগ্যক্রমে অক্ষম এবং মানসিক বোঝা হতে পারে। সামাজিক বিচ্ছিন্নতাও অনুমেয়। এই কারণে, পরীক্ষা করার আগে রোগীকে অবহিত করা উচিত যাতে সে কোনও পরিণতি সম্পর্কে অবগত থাকে।

প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকসের ঝুঁকির পরিবর্তিত হয় এবং পরীক্ষার পদ্ধতি অনুসারে আরও ঝুঁকি থাকে। একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস বা একটি বায়োপসি এর অমরা রক্তপাত বা ক্ষতির কারণ হতে পারে অ্যামনিয়োটিক তরল। সবচেয়ে ভয়ঙ্কর জটিলতা হ'ল গর্ভস্রাব, যা কেবলমাত্র 0.5% ক্ষেত্রে ঘটে।