জন্মগত ত্রুটি, ত্রুটি এবং ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা (Q00-Q99)।
- নুনান সিনড্রোম - অটোসোমাল রিসিসিভ বা অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের সাথে জিনগত ব্যাধি যা এর লক্ষণগুলির সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ টার্নার সিন্ড্রোম (সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, পালমোনারি স্টেনোসিস বা অন্যান্য জন্মগত হৃদয় ত্রুটি; নিম্ন-সেট বা বড় কান, ptosis (একটি উপরের দৃশ্যমান drooping নেত্রপল্লব, হস্ত উপরের বাহু থেকে))।
- পোল্যান্ড সিন্ড্রোম - পাইপোরাল পেশীর অনুপস্থিতি এবং আইসপুলি স্তন্যপায়ী গ্রন্থির বিকৃতি।
- ট্রিসমি 13 (প্যাটৌ সিন্ড্রোম; প্রতিশব্দ: পাতৌ সিন্ড্রোম, বার্থোলিন-প্যাটৌ সিন্ড্রোম, ডি 1 ট্রিসমি) - ক্রোমোজোম 13 এর তিনটি প্রতিলিপি।
- ট্রিসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম; প্রতিশব্দ: E1 ট্রাইসমি, ট্রাইসমি ই) - ক্রোমোজোম 18 এর ত্রিভঙ্গীকরণ।
- ট্রিসমি 21 (ডাউন সিন্ড্রোম) - মানুষের মধ্যে বিশেষ জিনোমিক রূপান্তর যাতে পুরো 21 তম ক্রোমোজোম বা এর অংশগুলি ত্রিভুজের (ট্রাইসোমি) উপস্থিত থাকে। এই সিন্ড্রোমের জন্য আদর্শ হিসাবে বিবেচিত শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি ছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তির জ্ঞানীয় ক্ষমতা সাধারণত প্রতিবন্ধী হয়।
- জেলওয়েজার সিন্ড্রোম (সেরিব্রাল-হেপাটিক-রেনাল সিন্ড্রোম, সেরিব্রো-হেপাটো-রেনাল সিন্ড্রোম) - অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার সহ জেনেটিক বিপাকীয় রোগ, পেরক্সিসোমগুলির অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত; এর ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোম মস্তিষ্ক, কিডনি (মাল্টিসিস্টিক) বৃক্ক ডিসপ্লাসিয়া), হৃদয় (বিশেষত ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি), এবং হেপাটোমেগালি (এর বৃদ্ধি) যকৃত); গুরুতর জ্ঞানীয় অক্ষমতা
জিনিটৌনারি সিস্টেম (কিডনি, মূত্রনালী - প্রজনন অঙ্গ) (N00-N99)।
- আইডিওপ্যাথিক প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া - কোন মাসিকের রক্তপাত হয় না
