টেই-স্যাকস সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের বিরল জিনগত ব্যাধি রয়েছে। তারা আস্তে আস্তে প্রতিক্রিয়া দেখায় যেহেতু ডাই ডিজিজ হ'ল অর্জিত দক্ষতা, খিঁচুনি এবং পক্ষাঘাত হ্রাসের সাথে একটি কোমোটোজ রাজ্যের দিকে নিয়ে যায়। চূড়ান্ত পর্যায়ে, রোগীরা চেতনা হারিয়ে মারা যান।
টেই-স্যাকস সিনড্রোম কী?
টেই-স্যাকস সিনড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চাদের ভবিষ্যতের কোনও ভবিষ্যত নেই, কারণ এই রোগটি অযোগ্য ও অবিরাম মারাত্মক। এই রোগের নামটি আমেরিকান নিউরোলজিস্ট বার্নহার্ড শ্যাচ (1858 থেকে 1944) এবং ব্রিটিশদের কাছ থেকে এসেছে চক্ষুরোগের চিকিত্সক ওয়ারেন টেই (1853 থেকে 1927), যিনি প্রথমে এই বংশগত চর্বি সঞ্চয়ের রোগ বর্ণনা করেছিলেন। এটা ঘটে শৈশব জীবনের তৃতীয় এবং সপ্তম মাসের মধ্যে। এই মারাত্মক রোগটি বংশগত বিপাকীয় রোগগুলির (গ্যাংলিওসিডোজ) গ্রুপের অন্তর্গত, এটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ নামেও পরিচিত। লাইসোসোমগুলি হ'ল কোষের অর্গানেল যা মানবদেহে বিভিন্ন ধরণের বিভিন্ন ক্রিয়া করে। সোজা কথায়, তারা "বর্জ্য নিষ্পত্তি" জন্য অর্গানেল হিসাবে কাজ করে।
কারণসমূহ
লাইসোসোমগুলি ক্ষুদ্র কোষ অর্গানেল হিসাবে তাদের ক্ষমতাতে প্রচুর পরিমাণে ধারণ করে এনজাইম (হাইড্রোলেস) যা একটি সুশৃঙ্খলভাবে অবক্ষয়ের জন্য দায়ী শর্করা, লিপিড, প্রোটিন (আরএনএ, ডিএনএ) পাশাপাশি ত্রুটিযুক্ত সেলুলার উপাদান। তারা অনুঘটক হিসাবে কাজ। তারা কিছু প্রতিরক্ষা কাজ সম্পাদন করে কারণ তারা এর সাথে সহযোগিতা করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং বিদেশী দূষক এবং এর নিষ্পত্তি জন্য দায়ী ব্যাকটেরিয়া। যদি কোনও শিশু লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগে ভুগছে তবে তার জীব তার এনজাইমের ঘাটতির কারণে নির্দিষ্ট কিছু উপাদান প্রক্রিয়াজাত করে না। এগুলি প্রক্রিয়াজাতকরণ এবং মলত্যাগের পরিবর্তে লিজোসোমে জমা হয়। টেই-স্যাকস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা এনজাইম হেক্সোসোম্যামিনাইডেস এ এর ঘাটতিতে ভুগেন। এই এনজাইমটি স্ফিংগোলিপিডের রূপান্তর বা অবক্ষয়ের জন্য দায়ী, যার ফলে রোগগত জমে থাকে লিপিড প্রধানত মস্তিষ্ক। স্পিংহোলিপিডস একটি গ্রুপ গঠন করে লিপিড যেগুলি কোষের ঝিল্লি তৈরিতে জড়িত। লিপিডস ফ্যাটি অ্যাসিড সমন্বিত (এসটারাইফাইড) পদার্থ স্পিঙ্গোসিনের সমন্বয়ে গঠিত (এলকোহল)। এই লিপিড জমে নিউরন (স্নায়ু কোষ) মারা যায়। তাই-শ্যাকস সিন্ড্রোম তাই একটি নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ। এই রোগটি প্রথম দিকে লক্ষণগুলির সাথে দেখা যায় যা জীবনের তৃতীয় মাসের মধ্যে উপস্থিত হয়। এর মধ্যে রয়েছে পেশী দুর্বলতা বৃদ্ধি, দ্য চেরি-লাল দাগ চোখের পিছনে (ম্যাকুলা), বসার এবং দাঁড়ানোর ক্ষমতা হারাতে সাইকোমোটর হ্রাস, উত্তেজিত শব্দগুলির জন্য আশ্চর্য প্রতিক্রিয়া, অন্ধত্ব এবং বধিরতা, পেরেসিস, স্পস্টিটিটি, খিঁচুনি, স্বচ্ছ সাথে পুতুল মত চেহারা চামড়া, দীর্ঘ চোখের দোররা এবং সূক্ষ্ম চুল.
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
টেই-স্যাকস সিন্ড্রোম একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজন পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের অর্থ হ'ল কোনও ব্যক্তি কেবল তখনই অসুস্থ হয়ে পড়েন যদি সে বা তার সাথে সম্পর্কিত রিসিসিভের দুটি অনুলিপি বহন করে জিন। একজন ব্যক্তি যদি তাকে রিসিসিভের কেবল একটি অনুলিপি বহন করে তবে তাকে ক্যারিয়ার বলা হয় জিন। এই বাহকগুলি প্যাথলজিকালটির অধিকারী জিন, কিন্তু এটি না নেতৃত্ব রোগ শুরুর দিকে। যেহেতু ক্যারিয়ারগুলি কোনও লক্ষণ দেখায় না এবং অন্যান্য লোকের মতোই স্বাস্থ্যবান, তাদের মধ্যে অনেকেই জানে না যে তারা এই জিনটি বহন করে। অনেক ক্ষেত্রেই জন্মসূত্রে রোগ নির্ণয় না করা বা লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে যখন শিশুটি টে-স্যাচ সিনড্রোম নির্ধারণ করা হয় তখন পর্যন্ত ক্যারিয়ারটি আলোতে আসে না। যৌন প্রজননের ক্ষেত্রে, একজন পুরুষ এবং একজন মহিলার গেমেটগুলি আকারে এক হয়ে যায় শুক্রাণু, ডিম এবং গেমেটস। এর দুটি সেট এর ফলাফল ক্রোমোজোমের যে প্রতিটি পিতা বা মাতার কাছ থেকে পাস করা হয়। প্রতিটি জিন দু'বার উপস্থিত থাকে। সন্তানের মধ্যে জিনগত বৈশিষ্ট্যগুলি কীভাবে উচ্চারিত হয় তা মা এবং পিতার দ্বারা সমানভাবে নির্ধারিত হয়। একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের উভয় জিন সমজাতীয়দের একই জায়গায় অবস্থিত ক্রোমোজোমের। যদি জিনগত পরিচয় থাকে তবে এই জিনের ব্যক্তিকে হোমোজাইগাস (হোমোজাইগাস) বলা হয়। অন্যদিকে, জিনটি দুটি ভিন্ন ভিন্ন রূপে (অ্যালিল) উপস্থিত থাকলে ব্যক্তিকে হেটেরোজাইগস (মিশ্রিত) বলা হয়। দু'টি অ্যালিলের মধ্যে একটির বৈশিষ্ট্যের বহিঃপ্রকাশে একটির উপর প্রভাব বিরাজ করলে একটি প্রভাবশালী অ্যালিল উপস্থিত থাকে। অ্যালির দমন করা বৈকল্পিক নিজেই দৃ as়তা দেয় না এবং প্রভাবশালীটির কাছে একটি পিছনে আসন নেয়। এই কারণে, এটি রিসেসিভ হিসাবে উল্লেখ করা হয় re রিসিসিভ অ্যালিল (বৈশিষ্ট্য) কেবল খাঁটি উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রে, সমজাতীয় অবস্থায় দেখা দেয়। ক্রমবর্ধমান রোগের ক্ষেত্রে, সংশ্লিষ্ট জিনের উভয় অ্যালালিক রূপগুলি পরিবর্তিত হয়। এই রূপান্তর রোগ ফেনোটাইপ এর অভিব্যক্তি বাড়ে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
এই অবিচ্ছিন্ন জিনের স্বাস্থ্যকর ক্যারিয়ারগুলি সনাক্ত করে রক্ত পরীক্ষামূলক. যদি বাবা-মা উভয়েরই একটি স্বাস্থ্যকর জিন এবং একটি অসুস্থ জিন উত্তরাধিকারী হয় তবে তাদের সন্তানের টেই-শ্যাচ সিনড্রোম হওয়ার 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে। একটি পরীক্ষা অ্যামনিয়োটিক তরল ঝুঁকি আছে কিনা তাও তথ্য সরবরাহ করতে পারে। দ্য শর্ত স্নায়ু টিস্যু এবং একাধিক লক্ষণগুলির পরিবর্তন ঘটায়, শ্রুতি, দৃষ্টি, বক্তৃতা, বসে থাকা এবং দাঁড়ানো যেমন পূর্বে অর্জিত ক্ষমতা হ্রাস এবং বমি বয়স 16 মাস থেকে শুরু।
জটিলতা
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তাই-শ্যাকস সিনড্রোমের ফলে রোগীর মৃত্যুর ফলাফল হয়। এটি সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধ করা যায় না, তবে কেবল ধীর হয়ে যায়। এই কারণে, পিতামাতারা এবং বিশেষত স্বজনরাও এই সিনড্রোমে গুরুতর মানসিক অস্বস্তিতে ভোগেন, এটিও হতে পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা। আক্রান্ত শিশুরা এই রোগে সচেতনতা হারাতে থাকে এবং কোম্যাটোজ অবস্থায় ভুগতে থাকে। এগুলি সাধারণত প্রতিক্রিয়াহীন এবং গভীর ঘুমে থাকে। এছাড়াও, সিনড্রোমের কারণে বাচ্চার বিকাশ পুনরুদ্ধার করা হয়, যাতে শিখানো দক্ষতা আবার হারিয়ে যায়। পুরো শরীরের খিঁচুনি বা পক্ষাঘাত দেখা দিতে পারে, যাতে বাচ্চারা তাদের জীবনে স্থায়ী চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই ভোগেন নিউমোনিআ টেই-শ্যাকস সিনড্রোমের কারণে শ্বাসকষ্টের অন্যান্য সমস্যা। যদিও এগুলি চিকিত্সা করা যায়, সিন্ড্রোম প্রভাবিতদের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে। এই রোগের প্রতিরোধও সম্ভব নয়। অনেক ক্ষেত্রে বাবা-মা মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
আক্রান্ত ব্যক্তি টয়-স্যাকস সিনড্রোমের জন্য চিকিত্সা পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। এটি আরও অস্বস্তি বা জটিলতা এড়ানোর একমাত্র উপায়, কারণ এই সিন্ড্রোম নিজেও নিরাময় করতে পারে না। যদি টেই-স্যাকস সিনড্রোমটি চিকিত্সা না করে বা দেরীতে আবিষ্কার হয় তবে এটি সম্ভব নেতৃত্ব সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। অতএব, তাই-শ্যাকস সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলির সাথে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি স্থায়ীভাবে বিভিন্ন প্রদাহে ভোগেন তবে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীর ফুসফুস প্রভাবিত হয়, তাই প্রদাহ ফুসফুস সাধারণ। এমনকি ছোট বাচ্চাদের মধ্যেও এই অভিযোগগুলি দেখা দেয়। অতএব, যদি প্রদাহ ফুসফুসগুলির মধ্যে প্রায়শই ঘন ঘন ঘটে থাকে, একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করতে হবে। একটি নিয়ম হিসাবে, টায়-স্যাকস সিন্ড্রোম শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সনাক্ত করা যায়। তবে, চিকিত্সা সত্ত্বেও, আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। তাই, যখন টেই-স্যাকস সিনড্রোম হয় তখন বাবা-মা এবং পরিবারের সদস্যদের এড়াতে মনোবিজ্ঞানীর পরামর্শ নেওয়া উচিত বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত বার বার হওয়ার কারণে এক থেকে চার বছর বয়সের মধ্যে মারা যায় নিউমোনিআ। অসুস্থ বাচ্চাদের নিরাময় করা যায় এই বিবেচনায় এখনও চিকিত্সার কোনও বিকল্প নেই। জীবনের প্রথম বছরে এগুলি লক্ষণীয় হয়ে ওঠে, এর পরে এই রোগ অনভিজ্ঞভাবে অগ্রসর হয়। আক্রান্ত শিশুদের আয়ু চার বছর।
প্রতিরোধ
কারণ রোগটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, তাই ক্লিনিকাল অর্থে কোনও প্রতিরোধ নেই। চিকিত্সক গবেষকরা ভবিষ্যতে সর্বোপরি থেরাপিউটিক বিকল্প খুঁজে পেতে এই রোগের আণবিক জৈবিক এবং জৈব রাসায়নিক কারণগুলি অনুসন্ধান করছেন are
অনুপ্রেরিত
আজ অবধি, টেই-স্যাকস সিন্ড্রোম কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। ফলোআপ যত্ন রোগীর স্বজন এবং রোগীর স্বতন্ত্র লক্ষণ এবং মনস্তাত্ত্বিক সহায়তার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। সাইকোমোটর হ্রাস অবশ্যই কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা উচিত। রোগের প্রথম বছরগুলিতে, পেশীগুলির অভিযোগগুলি আংশিকভাবে প্রতিরোধ করতে পারে ফিজিওথেরাপি। রোগীদের সর্বদা ওষুধের চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। দ্য প্রশাসন ফলো-আপ যত্নের সময় ওষুধগুলির মূল্যায়ন করা হয়। যেহেতু রোগটি প্রগতিশীল, তাই ওষুধের নিয়মিত সামঞ্জস্যতা প্রয়োজনীয় the রোগের চূড়ান্ত পর্যায়ে, রোগীকে কোনও হাসপাতালে স্থানান্তর করা যায়। আত্মীয়দের জন্য মানসিক যত্ন এটি থেকে অনুসরণ করে এবং সাধারণত উপযুক্ত থেরাপিস্টের সাথে বেশ কয়েকটি আলোচনা জড়িত। মনস্তাত্ত্বিক যত্নের পরিধি কেস থেকে কেস ক্ষেত্রে পৃথক করা হয়। টেই-স্যাকস সিনড্রোম সর্বদা মারাত্মক, তাই রোগীদের প্রাথমিক পর্যায়ে পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা সম্পর্কে অবহিত করতে হবে। অসুস্থ ব্যক্তিদের সাধারণত প্রতিদিনের জীবনেও সমর্থন প্রয়োজন। ফলো-আপ যত্নের সময়, পরিমাপ প্রয়োজনে পর্যালোচনা এবং সমন্বয় করা যেতে পারে। এখানেও রোগের প্রগতিশীল অগ্রগতির কারণে নিয়মিত পুনর্নির্ধারণ করা প্রয়োজন is ফলো-আপ যত্ন সাধারণত প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সক এবং বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা সরবরাহ করা হয়।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
টেই-স্যাকস সিন্ড্রোম কেবল আজ পর্যন্ত লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি দিয়ে ক্রমবর্ধমান পেশী দুর্বলতা প্রতিরোধ করা প্রয়োজন ফিজিওথেরাপি এবং শারীরিক চিকিৎসা। দীর্ঘমেয়াদে সাইকোমোটরের অবক্ষয়ের ক্ষতিপূরণ দিতে হবে এইডস যেমন ক্রাচ, হুইলচেয়ার, সিঁড়ি লিফট এবং প্রতিবন্ধী অ্যাক্সেস। যখন লক্ষণগুলি যেমন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস or অন্ধত্ব প্রদর্শিত হবে, সন্তানের স্থায়ী সহায়তা প্রয়োজন। যেহেতু এই রোগটি দ্রুত অগ্রসর হয় এবং আরও তৃতীয় বা চতুর্থ বছরের তৃতীয় বছরের মধ্যে সন্তানের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে পরিমাপ সন্তানের অসুস্থতার পর্যায়ে এবং পরে শোকের সময়কালে বাবা-মাকে সমর্থন করার প্রয়োজন হতে পারে। জীবনের শেষ মাসগুলিতে, সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপটি হ'ল শিশুকে যতটা সম্ভব লক্ষণ-মুক্ত হিসাবে বাঁচতে দেওয়া। এছাড়াও, লক্ষণগুলির ক্রমাগত চিকিত্সা সর্বদা প্রয়োজনীয়। সন্তানের মৃত্যুর পরে, ট্রমা থেরাপি দরকারী হতে পারে। শোকটি মোকাবেলা করার জন্য, একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠী বা চিকিত্সার চিকিত্সার সাথে দেখার পরামর্শ দেওয়া হয়। প্রয়োজনে ওষুধ যেমন ট্র্যানকুইলাইজার বা অ্যন্টিডিপ্রেসেন্টস অবশ্যই গ্রহণ করা উচিত, এবং তাদের গ্রহণের ডাক্তার দ্বারা তদারকি করা উচিত। “হ্যান্ড ইন হ্যান্ড ইন হ্যান্ড টেই-স্যাকস” সমিতিটি ক্ষতিগ্রস্থদের আরও যোগাযোগের আরও পয়েন্ট এবং তাই-শ্যাকস সিনড্রোমের সাথে মোকাবিলার টিপস সরবরাহ করে।
