ট্রাইসমি 8: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ট্রাইসমি 8 একটি জিনোমিক রূপান্তর যা ক্রোমোসোমাল বিয়োগের ফলস্বরূপ। লক্ষণগুলি রূপান্তরটির ফর্মের উপর নির্ভর করে। অনেক ট্রিসমি আটজন রোগীর তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তার সাথে একটি হালকা কোর্স থাকে।

ট্রিসমি আটটি কী?

ট্রাইসমি 8 একটি বিরল ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যা জিনোমিক রূপান্তর থেকে প্রাপ্ত হয় এবং বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। দ্য শর্ত শিশু ওয়ার্কানি সিন্ড্রোম 2 নামেও পরিচিত, এটি চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ জোসেফ ওয়ারকানির দ্বারা প্রদত্ত একটি নাম, যিনি বিশ শতকে প্রথমে লক্ষণ জটিলটির বর্ণনা দিয়েছিলেন। তার প্রাথমিক বিবরণ থেকে, ট্রিসমি 20 এর প্রায় 120 টি মামলা নথিভুক্ত করা হয়েছে। ক্রোমোজোম এইট ট্রাইসমি মূলত একটি মোজাইক রূপান্তর রূপে এবং ছেলে এবং মেয়ে উভয়কেই প্রভাবিত করে। লক্ষণগুলি কখনও কখনও জন্মের আগেই ইতিমধ্যে পরিষ্কারভাবে উচ্চারিত হয় এবং প্রসবের আগে প্রদর্শিত হয় আল্ট্রাসাউন্ড। জিনের দুটির পরিবর্তে তিনটি অনুলিপি থাকাকালীন ট্রিজোমি সবসময় বলা হয়। ট্রাইসমি আটটির লক্ষণগুলি একদিকে ক্রোমোসোমের আক্রান্ত অংশ এবং অন্যদিকে ট্রিজোমির সম্পূর্ণতার উপর নির্ভর করে এবং ফলে কার্যকারক পরিবর্তনের সম্পর্কিত সাব-টাইপ। গুরুতর ট্রাইসোমিজ প্রায়শই যুক্ত থাকে গর্ভাবস্থা ক্ষতি এইভাবে, ক্ষতিগ্রস্থ ভ্রূণ ট্রিসমির মারাত্মক রূপে বেঁচে থাকতে সক্ষম নয়।

কারণসমূহ

ট্রাইসমি আটটির প্রাথমিক কারণ হ'ল জিনোমিক রূপান্তর। এই থেকে আলাদা করা হয় জিন পরিবর্তনগুলি যে সংখ্যা পরিবর্তন করে না ক্রোমোজোমের পৃথক শরীরের কোষের মধ্যে। জিন মিউটেশনগুলি ডিএনএর কাঠামো পরিবর্তন করে কারণ বিল্ডিং ব্লকের ক্রমটি পরিবর্তিত হয়। অন্যদিকে জিনোমিক রূপান্তরগুলিতে জিনগত উপাদান নিজেই পরিবর্তিত হয় এবং এর অস্বাভাবিক সেট প্রদর্শন করে ক্রোমোজোমের। একটি সম্পূর্ণ সেট ক্রোমোজোমের স্বতন্ত্র কক্ষগুলি থেকে অনুপস্থিত, ভুলভাবে সাজানো বা গুণিত আকারে উপস্থিত থাকতে পারে। প্রথম বা দ্বিতীয় পরিপক্ক বিভাগে ত্রুটিযুক্ত কোষ বিভাজন থেকে জিনোমিক রূপান্তর ফলাফল বিভাজনে। এই ধরণের রূপান্তর আংশিক রূপান্তরের সাথে সামঞ্জস্য হতে পারে এবং এই ক্ষেত্রে পুরো জিনোমকে প্রভাবিত করে না। এই রূপান্তরটি একটি ট্রান্সলোকেশনের সাথেও সামঞ্জস্য হতে পারে এবং এরপরে ক্রোমোসোমের অন্যান্য সেটগুলির মধ্যে একটির সাথে উপস্থিত ক্রোমোসোমের একটি অতিরিক্ত সেট সংযুক্তির ফলস্বরূপ। অন্যদিকে, জিনোমের মোজাইক রূপান্তর থাকলে, দুটি বোন ক্রোমাটিডগুলি মাইটোসিসের সময় আলাদা হয় নি এবং ট্রাইসোমি শরীরের নির্দিষ্ট কোষে সীমাবদ্ধ থাকে, অন্যদিকে ক্রোমোজোমের একটি সাধারণ সেট অন্যান্য কোষে উপস্থিত থাকে।

লক্ষণ, লক্ষণ এবং লক্ষণ

ট্রাইসমি 8 এর অনেকগুলি লক্ষণ জন্মের আগেই স্পষ্ট। এ ছাড়াও ক হৃদয় কিডনির ত্রুটি এবং ত্রুটিযুক্ত এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, এর প্রশস্তকরণ রেনাল শ্রোণীচক্র, টেট্রামিলিয়া, এবং স্কলায়োসিস, lordosis, বা শিরদাঁড়ার বক্রতা। ব্লাট মেরুদণ্ড, ক্লিনোড্যাকটালি এবং ক্যাম্পটড্যাক্টিলিও জন্মগতভাবে সনাক্ত করা যায়। এটি একইভাবে প্যাটেলার বৈশিষ্ট্যযুক্ত ম্যান্ডিবুলার রেট্রোজনিয়া, ব্র্যাচিড্যাক্টালি বা হাইপোপ্লাজিয়ার ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। ক্লিনিকাল চিত্রটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল, বিশেষত জন্মের পরে এবং এটি মূলত ট্রিজোমি আকারে নির্ভর করে। সাধারণীকরণ প্রায় অসম্ভব। সাধারণ লক্ষণগুলি আর্থ্রোগ্রিপসিস, একটি তথাকথিত স্পিনা বিফিডা ওলগাটা এবং অস্বাভাবিক প্ল্যান্টার ফুরোস বা একটি স্যান্ডেল ফ্যুরো, পামমার ফুরো এবং চার-আঙ্গুল খাঁজ আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই কম সেট এবং বড় বা লম্বা কান থাকে। তাদের অ্যানথেলিক্স প্রায়শই অনুন্নত হয়। কপাল অনেক ক্ষেত্রে বেশি থাকে। একটি সংক্ষিপ্ত ছাড়াও ঘাড়, সরু opালু কাঁধ উপস্থিত থাকতে পারে। পাঁজর খাঁচা প্রায়শই ব্যতিক্রমী দীর্ঘ হয়। সংখ্যা এবং বেধ পাঁজর অস্বাভাবিক এই লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে আনুষঙ্গিক স্তনের বোঁটা, গথিক তালু বা একটি ফাটল তালু। ব্যতিক্রমী পূর্ণ ঠোঁট এবং একটি বিপরীত নিম্ন ঠোঁট হাইপোটেলিজমের পাশাপাশি ক্লিনিকাল ছবির অংশ, ptosis বা স্ট্র্যাবিসমাস। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, হালকা থেকে মাঝারি জ্ঞানীয় দুর্বলতাও উপস্থিত থাকে। লক্ষণগুলির এই দীর্ঘ তালিকা থাকা সত্ত্বেও, ট্রিজোমি রোগী রয়েছেন যারা সারা জীবন কার্যত অসম্প্রদায়িক হয়ে থাকেন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ট্রাইসমি 8 এর নির্ণয় প্রসবকালীন করা যেতে পারে। ভাল আল্ট্রাসাউন্ড প্রথম ক্লু সরবরাহ করে। তবে জন্মসূত্রে একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় কেবল ক্রোমোজোমগুলির বিশ্লেষণের মাধ্যমেই করা যায়। জন্মপূর্ব অ্যামনিওসেন্টেসিস or কোরিওনিক ভিলাস নমুনা এই উদ্দেশ্যে সম্পাদন করা যেতে পারে ow তবে, বিশেষত মোজাইক ট্রিজমি 8 স্থানীয় সীমাবদ্ধতারও হতে পারে। ট্রিসমির সমস্ত প্রসবপূর্ব নির্ণয়কে অনিশ্চিত বলে মনে করা হয় এবং প্রায়শই মিথ্যা ধনাত্মক ফলাফল হয়। জন্মোত্তরভাবে, ক্লিনিকাল ছবির উপর নির্ভর করে সন্দেহের ভিত্তিতে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। জেনেটিক বিশ্লেষণ সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের নিশ্চয়তা দেয় বা বাদ দেয়। রোগ নির্ণয় ট্রাইসোমেরিক এবং ডিওমোমেরিক কোষের অনুপাতের উপর নির্ভর করে। মানসিক এবং শারীরিক বিকাশ প্রায়শই এই রোগের সময় পারস্পরিক সম্পর্ক থাকে। হালকা ট্রিসমি 8 এ সাধারণ বিকাশ অনুমেয় হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ট্রাইসোমি 8 এর জন্য অবশ্যই চিকিত্সার চিকিত্সা প্রয়োজন The আক্রান্ত ব্যক্তি রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণের উপর নির্ভর করে যাতে আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি প্রতিরোধ করা যায়। পূর্ববর্তী ট্রিসমি 8 সনাক্ত করা হয়, সাধারণত এই রোগের আরও কোর্স হয় better যদি আক্রান্ত ব্যক্তি এ থেকে আক্রান্ত হয় তবে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত হৃদয় ত্রুটি এটি সর্বদা নিয়মিত পরীক্ষার মাধ্যমে নিয়ন্ত্রণ করা উচিত। তদুপরি, বুদ্ধিমত্তার সীমাবদ্ধতাগুলিও এই রোগটিকে নির্দেশ করতে পারে এবং ডাক্তার দ্বারা চেক করা উচিত। কিছু রোগী স্ট্র্যাবিমাস বা অন্যান্য ভিজ্যুয়াল সমস্যায়ও ভোগেন এবং তাই অসুবিধা ছাড়াই দৈনন্দিন জীবনে অংশ নিতে পারছেন না। মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ বা এমনকি বিষণ্নতা এই রোগের ইঙ্গিতও হতে পারে। ট্রাইসমি 8 এর ক্ষেত্রে একজন সাধারণ চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তবে, আরও চিকিত্সার জন্য লক্ষণগুলি সঠিকভাবে চিকিত্সা করার জন্য বিশেষজ্ঞের কাছে যেতে হবে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ট্রিসমি 8 এখনও অবধি অবিরাম রোগগুলির মধ্যে একটি। কার্যকারণ থেরাপি মূলত ট্রিসমি রোগীদের জন্য উপলভ্য নয় জিন চিকিত্সা এখনও চিকিত্সার জন্য অনুমোদিত হয় নি। অপ্রয়োজনীয় রোগগুলি চূড়ান্তভাবে কেবল লক্ষণগত দ্বারা উপশম করা যায় থেরাপি। এই লক্ষণগত থেরাপি প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর নির্ভর করে। থেরাপির ফোকাস মূলত বিকৃততা এবং গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলির কার্যকারিতা হ্রাস সম্পর্কে। ট্রাইসমি 8 এর ক্ষেত্রে, তাই হৃদয় ত্রুটি প্রাথমিকভাবে সর্বাধিক মনোযোগ পায়। সার্জিকাল হস্তক্ষেপ কখনও কখনও বিদ্যমান হৃদয় ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে পারে। গতি স্বাভাবিক পরিসীমা পুনরুদ্ধার করতে পুনর্গঠনমূলক শল্য চিকিত্সা দ্বারা প্যাটেলার অগ্নোসিয়া সংশোধন করা যায়। মধ্যে তরল সংগ্রহ ঘাড় নিষ্কাশন করা যেতে পারে, এবং বৃক্ক কিডনির কার্যকরী সীমাবদ্ধতাগুলির সাথে বিকৃতিগুলি এর মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয় ডায়ালিসিস এবং পরে অন্যত্র স্থাপন যদি প্রয়োজন হয় তাহলে. মুখ এবং আঙ্গুলের বা পায়ের আঙ্গুলের ত্রুটিগুলিও সার্জিকভাবে সমাধান করা যায়। তবে, এই পদ্ধতির বাধ্যতামূলক নয় এবং জন্মের পরে অবিলম্বে সঞ্চালন করতে হবে না। আরও গুরুত্বপূর্ণ দ্রুত হস্তক্ষেপের মানসিকভাবে স্বাভাবিক বিকাশের লক্ষ্য নিয়ে। ট্রাইসমি আটটির হালকা আকারে, বুদ্ধি সাধারণত নাড়িত হয় না এবং রোগীদের শল্যচিকিত্সার থেরাপির মধ্য দিয়ে যাওয়ার প্রয়োজন হতে পারে না।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ ট্রাইসমি 8 এর জন্য উপলভ্য নয় However তবে, প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পরে পিতামাতারা সন্তান না রাখার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

অনুপ্রেরিত

ট্রাইসমি 8 এর জন্য ফলোআপ যত্ন বহুমুখী। কারণ রোগীদের কিছু লক্ষণ উল্লেখযোগ্যভাবে পৃথক হয়। যদিও আক্রান্ত কিছু শিশুদের গুরুতর বৌদ্ধিক অক্ষমতা রয়েছে এবং তাদের আজীবন যত্নের প্রয়োজন হয়, অন্য রোগীরা কেবলমাত্র মৃদুভাবে মানসিক প্রতিবন্ধী বা এমনকি সম্পূর্ণ অচিহ্নহীন। যাইহোক, ট্রিসমি 8 সহ প্রায় সমস্ত শিশুরা এগুলি উপভোগ করে দ্রুত হস্তক্ষেপের সঙ্গে পেশাগত থেরাপি এবং অন্যান্য পরিমাপ। ফলো-আপ যত্ন কেবল প্রকৃত রোগীদের চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত করে না। আত্মীয়দেরও নিবিড়ভাবে জড়িত হওয়া উচিত। পিতামাতাদের মাঝে মাঝে বাড়ির সহায়তা বা নার্সিং পরিষেবা থেকে সহায়তার প্রয়োজন হয় কারণ তাদের নিজের সন্তানের যত্ন নেওয়া খুব চাপের হতে পারে। মানসিক সহায়তাও কিছু ক্ষেত্রে উপযুক্ত হতে পারে। ট্রাইসমি 8 আক্রান্ত বাচ্চার বাবা-মায়ের যদি অন্য সন্তানের জন্ম হওয়ার ইচ্ছা থাকে তবে প্রায়শই উদ্বেগ থাকে যে ত্রুটিটি পুনরুদ্ধার হতে পারে। অতএব, ব্যাপক অনুসরণে একজন মানব জিনতত্ত্ববিদ দ্বারা পিতামাতার পরামর্শ অন্তর্ভুক্ত। যদিও পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি সাধারণত কম থাকে তবে বিদ্যমান ভয়কে গুরুত্ব সহকারে নেওয়া উচিত গর্ভাবস্থা আবার ঘটে, ক কোরিওনিক ভিলাস নমুনা or অ্যামনিওসেন্টেসিস ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার রয়েছে কিনা তা নির্ধারণের জন্য সম্পাদন করা যেতে পারে। তবে, এই ধরনের হস্তক্ষেপের ঝুঁকি বাড়ায় গর্ভস্রাব এবং তাই সাবধানে বিবেচনা করা উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ট্রাইসমি 8-র লোকদের প্রতিদিনের জীবনে স্থায়ী সহায়তা প্রয়োজন। প্রতিদিনের জীবনে প্রভাবিত ব্যক্তিকে সহায়তা করা এবং প্রতিদিনের কাজে তাকে সহায়তা করা আত্মীয়স্বজন এবং পরিচিতজনের কাজ। এর মধ্যে কেবল ব্যক্তিগত স্বাস্থ্যবিধি বা কাছাকাছি যাওয়ার মতো দিকগুলিই অন্তর্ভুক্ত নয়, তবে সংবেদনশীল সমর্থনও রয়েছে। কারণ ট্রাইসমি 8 গুরুতর সাথে জড়িত মানসিক অসুখএর তীব্রতার উপর নির্ভর করে থেরাপিস্টদের সাথে আলোচনা করার প্রয়োজন হতে পারে এবং স্বনির্ভর গোষ্ঠীর সাথে পরামর্শের প্রয়োজন হতে পারে। হ্রাস বুদ্ধি দ্বারা আংশিক ক্ষতিপূরণ করা যেতে পারে জ্ঞানীয় প্রশিক্ষণ. মস্তিষ্ক জগিং, অটোজেনিক প্রশিক্ষণ, এবং অন্যান্য একটি সংখ্যা পরিমাপ যে বুদ্ধি প্রচার এবং স্বাস্থ্যকর আচরণ উত্সাহ কার্যকর কার্যকর। বাহ্যিক ত্রুটির ক্ষেত্রে অবশ্যই অস্ত্রোপচারের ব্যবস্থা নেওয়া উচিত। এটি অবশ্যই প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা উচিত যাতে শারীরিক বিকাশ যথাসম্ভব স্বাভাবিকভাবে এগিয়ে যেতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাকে সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ট্রাইসমি 8-এর লোকদের সাধারণত কোনও প্রতিষ্ঠানে বিশেষজ্ঞের যত্ন প্রয়োজন। মানসিক লক্ষণগুলি ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে, আলাপ থেরাপি, বিচ্যুতি এবং অন্যান্য কয়েকটি পদক্ষেপ। ট্রাইসমি রোগীদের অ্যাসোসিয়েশন ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারকে এই সম্পর্কিত আরও তথ্য সরবরাহ করে শর্ত এবং আরও পরামর্শের জন্য যোগাযোগের পয়েন্ট।