কপার স্টোরেজ ডিজিজ (উইলসন ডিজিজ): পরীক্ষা এবং ডায়াগনোসিস

1 ম অর্ডার ল্যাবরেটরি পরামিতি-বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা।

  • সম্পূর্ণ রক্ত ​​গণনা [রক্তাল্পতা (রক্তাল্পতা); লিউকোসাইটোপেনিয়া (আদর্শের তুলনায় রক্তে শ্বেত রক্ত ​​কোষের সংখ্যা (লিউকোসাইট) হ্রাস পেয়েছে); থ্রোমোসাইটোপেনিয়া (আদর্শের তুলনায় রক্তে প্লেটলেটগুলির সংখ্যা (থ্রোম্বোসাইট) হ্রাস)]
  • প্রদাহজনক পরামিতি - সিআরপি (সি-প্রতিক্রিয়াশীল প্রোটিন)।
  • যকৃৎ পরামিতি - অ্যালানাইন অ্যামিনোট্রান্সফেরাজ (এএলটি, জিপিটি), অ্যাস্পার্টেট অ্যামিনোট্রান্সফেরাজ (এএসটি, জিওটি), গ্লুটামেট ডিহাইড্রোজেনেস (জিএলডিএইচ) এবং গামা-গ্লুটামিল স্থানান্তর (গামা-জিটি, জিজিটি), ক্ষারীয় ফসফেটেস, বিলিরুবিন [ALT> এএসটি; বিলিরুবিন necessary যদি প্রয়োজন হয়]
  • রেনাল পরামিতি - ইউরিয়া, ক্রিয়েটিনাইন, সিস্ট্যাটিন সি or ক্রিয়েটিনিন ছাড়পত্র, যদি প্রয়োজন হয় তাহলে.
  • জমাট বাঁধার প্যারামিটার - পিটিটি, দ্রুত
  • সিরাম কোয়েরুলোপ্লাজমিন [↓; <20 মিলিগ্রাম / ডিএল] মোট তামা, বিনামূল্যে তামা (ডায়াগনস্টিক হিসাবে অচল) [↓], 24 ঘন্টা প্রস্রাবে তামা নিঃসরণ [রেনাল তামা বর্জন ↑; > 100 µg / 24 ঘন্টা]
  • পারিবারিক স্ক্রিনিং (সমস্ত ভাইবোন এবং শিশুদের) সহ আণবিক জেনেটিক টেস্টিং।
    • দায়বদ্ধ ত্রুটিটি এটিপি 7 বি-তে পরিবর্তনের মধ্যে রয়েছে জিন ক্রোমোজোম 13 এ (13q14.3)। এইচ 1069 কিউ রূপান্তর ইউরোপে সর্বাধিক প্রচলিত, প্রায় 40% ক্ষেত্রে)।

পরীক্ষাগারের পরামিতি 2 য় ক্রম - ইতিহাসের ফলাফলের উপর নির্ভর করে, শারীরিক পরীক্ষা এবং বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরামিতি - ডিফারেনশিয়াল ডায়াগোনস্টিক স্পষ্টতার জন্য।

  • লিভার পঞ্চার (লিভার বায়োপসি) রোডামাইন স্টেনিং সহ [স্টিটিসিস /মেদযুক্ত যকৃত বা ফোকাল হেপাটোসেলুলার দেহাংশের পচনরুপ ব্যাধি/ যকৃতের কোষের মৃত্যু; প্রায়শই ফাইব্রোটিক বা সিরোহোটিক পুনর্নির্মাণ]।
  • ডি-পেনিসিলামিন লোড পরীক্ষা - অস্পষ্ট ক্ষেত্রে, বিশেষত শিশুদের মধ্যে [পেনিসিলামাইন পরীক্ষায় মূত্রের তামা নিঃসরণ:> 1,600 µg / 24 ঘন্টা বা> 25 মিমল / 24 ঘন্টা]
  • অন্তঃসত্ত্বা রেডিওকপার পরীক্ষা