ব্লু ডায়াপার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ব্লু ডায়াপার সিন্ড্রোম বিপাকের একটি জন্মগত ত্রুটি ট্রিপটোফেন নেতৃস্থানীয় লক্ষণ হিসাবে ম্যালাবসার্পশন। অভাব শোষণ অন্ত্র দ্বারা কিডনি দ্বারা রূপান্তর এবং মলত্যাগের ফলে প্রস্রাব নীল হয়ে যায়। চিকিত্সা আন্তঃসুখের সমতুল্য ট্রিপটোফেন পরিপূরক

নীল ডায়াপার সিনড্রোম কী?

ব্লু ডায়াপার সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত ট্রিপটোফেন ম্যালাবসার্পশন সিন্ড্রোম। এটি একটি অত্যন্ত বিরল বিপাক ব্যাধি যা বিপাকের জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি। রোগীরা ট্রিপটোফানের ম্যালাবসার্পোশনে ভোগেন। ট্রিপটোফেন একটি অ্যামিনো অ্যাসিড যা নীল ডায়াপার সিন্ড্রোম রোগীরা আর অন্ত্রের প্রাচীরের মাধ্যমে রক্তের প্রবাহে শোষিত করতে পারে না। ট্রাইপটোফান অন্ত্রের মধ্যে থেকে যায়, যেখানে এটি রূপান্তর প্রক্রিয়াগুলির পরে কিডনি দ্বারা নির্গত হয়। বাতাসের সংস্পর্শে পদার্থটি নীল হয়ে যায়। এখান থেকে নীল ডায়াপার সিন্ড্রোম নামটি এসেছে। লক্ষণ জটিল লক্ষণগুলির অন্যান্য সমস্ত লক্ষণগুলি ট্রাইপ্টোফান ম্যালাবসোরপশন এবং পদার্থের ঘাটতির কারণেও হয় রক্ত। ব্লু ডায়াপার সিন্ড্রোমকে কখনও কখনও নেফ্রোক্যালকিনোসিস, হাইপারফোস্প্যাটুরিয়া এবং ইন্ডিকানুরিয়ার সাথে সংঘটিত লক্ষণগুলির সাথে ফ্যামিলিয়াল হাইপারক্যালসেমিয়াও বলা হয় শোষণ ট্রাইপটোফানের জন্য ব্যাধি

কারণসমূহ

ব্লু ডায়াপার সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল এবং এর বিরলতার কারণে, সিদ্ধান্তগতভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি। তবুও, বংশগত পারস্পরিক সম্পর্ক এখন জানা যায়। রোগের উত্তরাধিকারের সঠিক পদ্ধতি এখনও অস্পষ্ট। একটি অটোসোমাল রিসিসিভ এবং উত্তরাধিকারের একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ মোড আলোচনার মধ্যে রয়েছে। সিন্ড্রোমের আণবিক জৈবিক কারণগুলি এখনও অজানা। যাইহোক, কারণ সম্পর্কে অনেক জল্পনা রয়েছে, এর সবগুলিই জেনেটিক রূপান্তরকে অনুমান করে। উদাহরণস্বরূপ, এল-টাইপ অ্যামিনো অ্যাসিড ট্রান্সপোর্টার 2 এর মিউটেশনগুলি এই রোগের জন্য দায়ী হতে পারে। এর জন্য কোডিং জিনগুলি এসএলসি 7 এ 8 এবং এলএটি 2 হয় যা ক্রোমোজোমে 14 এ অবস্থিত জিন লোকাস q11.2। সমানভাবে অনুমেয় কারণগুলি হ'ল টি-টাইপ অ্যামিনো অ্যাসিড ট্রান্সপোর্টার 1 এর রূপান্তর জিন এসএলসি 16 এ 10 এবং জিন টিএটি 1। এই জিনগুলি 6 ইন ক্রোমোজোমে অবস্থিত জিন লোকাস Q21-q22। টক্সিন এক্সপোজারের মতো বাহ্যিক উপাদানগুলি নীল ডায়াপার সিন্ড্রোমের বিকাশে ভূমিকা রাখে কিনা তা অজানা।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

নীল ডায়াপার সিন্ড্রোম অর্জিত ট্রাইপটোফান ম্যালাবসোরপশনের সমস্ত লক্ষণের সাথে সম্পর্কিত। ট্রিপটোফানের অভাব ছাড়াও রক্ত, রোগীরা নেফ্রোক্যালকিনোসিসের সাথে যুক্ত মারাত্মক হাইপারক্যালসেমিয়ায় ভোগেন। ক্যালসিয়াম সল্ট এইভাবে জমা হয় বৃক্ক ক্ষতিগ্রস্থদের টিস্যু, যা পরে হতে পারে নেতৃত্ব থেকে রেনাল অপ্রতুলতা যদি চিকিত্সা না করা হয়। এ ছাড়া রোগীদের মলমূত্র হয় উদ্জান আয়নগুলি স্বাস্থ্যকর মানুষের চেয়ে বেশি is রোগীরাও প্রচুর পরিমাণে মলত্যাগ করেন ভোরের তারা কিডনি মাধ্যমে, যা পারে নেতৃত্ব হাইপারফোস্প্যাটুরিয়ায়। তবে এই রোগের সর্বাধিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ হ'ল ডায়াপারের নীল রঙিন। অন্ত্র ট্রাইপটোফান, অন্ত্রের শোষণ করে না ব্যাকটেরিয়া অ্যামিনো অ্যাসিডকে ইন্ডোল এবং এর যৌগগুলিতে রূপান্তর করুন। এই যৌগগুলি অন্ত্রের দ্বারা শোষিত হয় শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী এবং এগিয়ে যান যকৃত, যেখানে তারা ইনডান রূপান্তরিত হয়। ইন্ডিয়ানটি প্রস্রাবের মাধ্যমে ভাড়াতে নির্গত হয় এবং ডায়াপারের নীল বর্ণহীনতার জন্য দায়ী।

রোগ নির্ণয়

নীল ডায়াপার সিন্ড্রোমের প্রথম সন্দেহজনক ডায়াগার্স ডায়াপারের নীল বর্ণহীনতার কথা উল্লেখ করার সাথে সাথে চোখের রোগ নির্ণয় বা অ্যানিমনেসিস দ্বারা চিকিত্সকের কাছে ঘটে। যেহেতু অর্জিত ট্রাইপটোফান ম্যালাবসর্পশনটি নীল ডায়াপার সিনড্রোমের লক্ষণগুলির সাথেও জড়িত এবং এ জাতীয় বিপাকীয় ব্যাধিগুলির বংশগত ফর্মের জন্য কোনও আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ পাওয়া যায় না, তাই সম্পর্কিত টেমটিভেটিক ডায়াগনোসেস কেবলমাত্র অসুবিধা দিয়ে নিশ্চিত করা যায়। সুতরাং, যদিও রক্ত পরীক্ষাগুলি অ্যামিনো অ্যাসিড এবং হাইপারক্যালসেমিয়ার ঘাটতি প্রদর্শন করতে পারে, চূড়ান্ত বিশ্লেষণে দোষী জিন সনাক্ত না করা পর্যন্ত একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ধারণের প্রশ্নই আসে না। তবে, যদি কোনও পরিবারে নীল ডায়াপার সিন্ড্রোমের একাধিক ঘটনা লক্ষ্য করা যায় তবে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত হওয়া হিসাবে বিবেচিত হতে পারে।

জটিলতা

যেহেতু নীল ডায়াপার সিন্ড্রোম অ্যামিনো অ্যাসিড ট্রাইপটোফেনের একটি জন্মগত ম্যালাবসোরপশন, এটি আক্রান্ত শিশুদের অবিলম্বে পরিচালনা করা উচিত যখন শর্ত চিহ্নিত করা হয়। তবে রোগীদের অন্ত্রগুলি এমিনো অ্যাসিড গ্রহণ করতে পারে না, তাই সরাসরি প্রশাসন রক্তের মধ্যে প্রস্তাবিত T এই ফর্ম থেরাপি অনিবার্য কারণ ট্রাইপটোফান মানবদেহে অগণিত প্রক্রিয়ার একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান এবং টিস্যু হরমোন গঠনে অন্যান্য জিনিসের মধ্যে জড়িত সেরোটোনিন। যদি ট্রিপটোফান ম্যালাবসোরপশন চিকিত্সা না করে থাকে তবে হাইপারক্যালসেমিয়া এবং এর মারাত্মক ঝুঁকি রয়েছে রেনাল অপ্রতুলতা সম্পর্কিত নেফ্রোক্যালকিনোসিস থেকে প্রাপ্ত। এটি তখন প্রয়োজনীয় হতে পারে ডায়ালিসিস বা এমনকি কোনও দাতা অঙ্গ, যা তরুণ রোগীদের জীবনমানকে যথেষ্ট পরিমাণে হ্রাস করে। ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যে অনেকের চোখের ক্ষতিও হয়, যে কারণে ত্রুটিযুক্ত দর্শনের ক্ষেত্রেও জটিলতা দেখা দিতে পারে। নীল ডায়াপার সিনড্রোমের আসল কারণ কী তা এখনও পরিষ্কার নয়, তাই বিপজ্জনক বিপাকীয় ব্যাধি রোধ করার কোনও উপায় নেই। অতএব, বাচ্চারা আরও খারাপ পরিণতি রক্ষা করতে পিতা-মাতারা প্রথম নীল ডায়াপার সন্ধান করার সাথে সাথে শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে তাত্ক্ষণিকভাবে যোগাযোগ করা জরুরী।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি ডায়াপারের একটি নীল রঙ লক্ষ্য করা যায়, আক্রান্ত শিশুটিকে তাত্ক্ষণিক শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত। চিকিত্সা পেশাদাররা তখন চোখের মাধ্যমে নীল ডায়াপার সিন্ড্রোম নির্ধারণ করতে পারেন এবং একটি দ্বারা নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারেন রক্ত পরীক্ষা এবং চিকিৎসা ইতিহাস। তত্ক্ষণাত্ তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা প্রয়োজন। তাই রোগের প্রথম সন্দেহের দিকে ইতিমধ্যে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। সাধারণ লক্ষণগুলি যা তাত্ক্ষণিকভাবে স্পষ্ট করতে হবে তা হ'ল ডায়াপারের নীল রঙ ছাড়াও অস্বাভাবিকভাবে ঘন মূত্রত্যাগ এবং কখনও কখনও ব্যথা প্রস্রাব করার সময়। মাঝে মাঝে অন্যান্য অভিযোগগুলিও ঘটে এবং আক্রান্ত শিশুরা উদাহরণস্বরূপ, সাধারণত দেখায় জ্বর লক্ষণগুলি বা ক্লান্ত হয়ে পড়ে appears সুতরাং, আদর্শ থেকে বিচ্যুত যে কোনও উপসর্গের সাথে শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি কোনও পরিবারে ইতিমধ্যে এই রোগের ঘটনা ঘটে থাকে তবে শিশু এবং বিশেষত মল যদি সম্ভব হয় তবে জন্মের পরপরই পরীক্ষা করা উচিত। মানানসই চিকিৎসা ইতিহাস একটি নির্ভরযোগ্য রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয় এবং নীল ডায়াপার সিনড্রোমের লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সার সুবিধার্থে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি কার্যকারিতা জিন সনাক্ত না করা এবং জিন থেরাপির পদ্ধতির ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছানো পর্যন্ত নীল ডায়াপার সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য উপলব্ধ নয়। সুতরাং, রোগটি কমবেশি লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয়। অ্যামিনো অ্যাসিড ট্রিপটোফেনের পরিপূরকতা এ জাতীয় চিকিত্সায় প্রধান ভূমিকা নিতে পারে। যেহেতু এই রোগটি অন্ত্রের মধ্যে ট্রাইপ্টোফান গ্রহণের অনুমতি দেয় না, তাই অ্যামিনো অ্যাসিডটি অন্য কোনও রাস্তা দিয়ে চালানো উচিত। সরাসরি প্রশাসন রক্তে এই ক্ষেত্রে একটি বিকল্প। অ্যামিনো অ্যাসিডের পরিপূরক বিপাকীয় ব্যাধিগুলির সমস্ত লক্ষণ হ্রাস করে। চরম গুরুতর ক্ষেত্রে হাইপারক্যালসেমিয়া পৃথকভাবে চিকিত্সা করা উচিত। সিরাম ক্যালসিয়াম হ্রাস করা যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, মলত্যাগ বৃদ্ধি করে, যেমন একটি লুপ ডায়ুরেটিক এবং দিয়ে অর্জন করা যেতে পারে glucocorticoids। নেফ্রোক্যালকিনোসিসের মতো লক্ষণগুলি আবার হাইপারক্যালসেমিয়া দূর করে একচেটিয়াভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। যদি নেফ্রোক্যালকিনোসিস ইতিমধ্যে হয়ে থাকে রেনাল অপ্রতুলতা, এই অপর্যাপ্ততার জন্য পৃথক চিকিত্সা প্রয়োজন। চিকিত্সার বিকল্পগুলি থেকে শুরু করে ডায়ালিসিস থেকে অন্যত্র স্থাপন, অপর্যাপ্ততার তীব্রতার উপর নির্ভর করে। তবে, স্থায়ীভাবে কমিয়ে রেনাল অপর্যাপ্ততা সফলভাবে রোধ করতে সাধারণত নীল ডায়াপার সিন্ড্রোম সনাক্ত করা হয় ক্যালসিয়াম স্তর। ট্রিপটোফেনের পরিপূরক দ্বারা, হাইপারক্যালসেমিয়া আদর্শভাবে ভবিষ্যতে ঘটবে না।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

নীল ডায়াপার সিনড্রোমের জন্য কোনও নিরাময়ের জন্য দৃষ্টিভঙ্গি দেওয়া হয় না। সিনড্রোম একটি জেনেটিক প্রবণতা যা বিদ্যমান চিকিত্সা এবং বৈজ্ঞানিক বিকল্পগুলি দিয়ে নিরাময় করা যায় না। আইনী কারণে, এটিতে হস্তক্ষেপ করার অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র ব্যক্তির, যা পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা অসম্ভব করে তোলে। জীবের উন্নতিতে অবদান রাখার বিকল্প নিরাময়ের কোনও বিকল্প পদ্ধতি বা স্ব-নিরাময় প্রক্রিয়াও নেই স্বাস্থ্য। নীল ডায়াপার সিন্ড্রোমের পরিণতিগুলির জন্য চিকিত্সা যত্ন ছাড়া, রোগী গুরুতর জটিলতার ঝুঁকিতে থাকে। গুরুতর ক্ষেত্রে, চিকিত্সা না করা রোগীরা এর অঙ্গ ব্যর্থতা অনুভব করে বৃক্ক। এটা পারে নেতৃত্ব রোগটি হঠাৎ মারাত্মক কোর্সে। রোগীর জন্য একজন দাতা দরকার বৃক্ক যত তাড়াতাড়ি সম্ভব তার জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে এবং তার মঙ্গল বজায় রাখতে। নিয়মিত ওষুধের চিকিত্সা ব্যবহারের সাথে, আক্রান্তের বেঁচে থাকার নিশ্চয়তা দেওয়া হয়। যদিও এর কোনও নিরাময় নেই, সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগী তার জীবন স্বাধীনভাবে পরিচালনা করতে পারেন। Overexertion এবং অপ্রয়োজনীয় জোর খাওয়া উচিত, এড়ানো উচিত এলকোহল বা অন্যান্য ক্ষতিকারক পদার্থ। জীবন যদি জীবের প্রয়োজনের সাথে খাপ খাইয়ে নিয়ে যায় এবং জীবনযাত্রাকে যতটা সম্ভব স্বাস্থ্যকর এবং টেকসই করা হয় তবে রোগীর সাধারণ স্বাস্থ্য অপরিসীম উন্নতি।

প্রতিরোধ

নীল ডায়াপার সিন্ড্রোম এখনও নিখুঁতভাবে গবেষণা করা হয়নি। নিখুঁতভাবে সঠিক কারণ বা সম্ভাব্য প্রভাবশালী কারণগুলি সনাক্তকরণে আনা যায়নি। প্রভাবক কারণগুলি না জেনে লক্ষণগুলির জটিল জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা যায় না। সিন্ড্রোমের দুর্বল গবেষণা পরিস্থিতি মূলত এর প্রসার কম হওয়ার কারণে। এই স্বল্প বিস্তারের কারণে, গবেষণা পরিস্থিতি অদূর ভবিষ্যতে খুব বেশি পরিবর্তিত হওয়ার সম্ভাবনা নেই।

অনুপ্রেরিত

এই চরম বিরল বিপাকীয় ব্যাধিটিতে রোগের সম্ভাব্য পরিণতির কারণে চিকিত্সা ফলোআপ করা অপরিহার্য। কঠোর উপকারী প্রভাব খাদ্য যার অধীনে আক্রান্ত শিশুদের রাখা হয়েছে তাদের অবশ্যই নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করা উচিত। তবে, একটি অনুপযুক্ত খাদ্য অত্যধিক ক্যালসিয়াম এবং অ্যামিনো অ্যাসিড ট্রিপটোফেন কিডনির ক্ষতির কারণ হতে পারে। অন্তঃসত্ত্বা প্রশাসন ট্রিপটোফানের ডায়েট ট্রিপটোফানের চেয়ে পছন্দনীয়। ইঞ্জেকশনটি সাধারণত চিকিত্সা তত্ত্বাবধানে বা চিকিত্সা প্রশিক্ষিত নার্সিং কর্মীদের দ্বারা পরিচালিত হয়। নীল ডায়াপার সিন্ড্রোমকে নিয়ন্ত্রণে রাখতে, থেরাপিগুলি দিয়ে অ্যান্টিবায়োটিক পাচনতন্ত্রের মধ্যে অন্ত্রের সংক্রমণ বা ব্যাকটেরিয়াজনিত infestation দেখা দিলে প্রয়োজনীয় হতে পারে। যদি রিনাল ক্ষতি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে ইতিমধ্যে ঘটেছে, ফলো-আপ যত্ন অবশ্যই সরবরাহ করতে হবে পর্যবেক্ষণ ফলাফলের হাইপারক্যালসেমিয়া এবং নির্ধারিত লুপের diuretics এবং glucocorticoids। নীল ডায়াপার সিন্ড্রোমে ফলোআপ এই জটিলতায় জটিল যে ট্রাইপটোফান ম্যালাবসোরপশন খারাপভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে by বিপাকীয় ব্যাধি অত্যন্ত বিরল রোগগুলির মধ্যে একটি। এখন পর্যন্ত যা নিশ্চিত তা হ'ল heritতিহ্য। যেহেতু নীল ডায়াপার সিনড্রোমের কারণ হিসাবে জিনের রূপান্তর হতে পারে, জিন থেরাপি কয়েক বছরের মধ্যে আরও ভাল চিকিত্সার ফলাফল অর্জন করতে সক্ষম হতে পারে। তখনও চিকিত্সা ফলোআপ প্রয়োজনীয় হবে বা নীল ডায়াপার সিনড্রোম প্রাক জন্মগতভাবে চিকিত্সা করা যায় কিনা তা এখনও দেখা যায়নি।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেসব শিশুদের নীল ডায়াপার সিনড্রোম রয়েছে তাদের পিতামাতাদের কেবল এটি নিশ্চিত করা উচিত যে শিশু নিয়মিত প্রয়োজনীয় ওষুধ নিয়মিত গ্রহণ করছে এবং কোনও লক্ষণীয় লক্ষণ বা অস্বস্তি দেখাচ্ছে না। যদি চিকিত্সাটি প্রাথমিক পর্যায়ে দেওয়া হয় তবে রেনাল অপ্রতুলতার বিকাশ নির্ভরযোগ্যভাবে প্রতিরোধ করা যেতে পারে। সাধারণভাবে, আক্রান্ত শিশুরা প্রস্রাবের নীল রঙ বাদ দিয়ে চিকিত্সা করা উচিত এমন কোনও অন্যান্য লক্ষণ বা অভিযোগ অনুভব করেন না। তবে পৃথক ক্ষেত্রে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের লক্ষণ বা এমনকি মারাত্মক কিডনির সমস্যার বিকাশ ঘটতে পারে। পিতামাতাদের তাদের সন্তানের দিকে গভীর নজর রাখা উচিত এবং যদি তারা লক্ষণীয় লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তবে শিশু বিশেষজ্ঞকে অবিলম্বে সতর্ক করতে হবে। তুলনামূলকভাবে ভাল প্রাগনোসিস সত্ত্বেও, এই রোগটি পিতামাতার মানসিক অবস্থার উপর প্রভাব ফেলতে পারে, যারা প্রায়শই তীব্র উদ্বেগের মধ্যে পড়ে। নীল ডায়াপার সিন্ড্রোমের সাথে সচেতন সংঘাত এবং এর কারণগুলি আত্মীয়দের এই রোগ সম্পর্কে নতুন দৃষ্টিভঙ্গি দেয় এবং এটি মোকাবেলা করা আরও সহজ করে তোলে। একটি সমর্থন গোষ্ঠীতে যোগদান করা বা অন্যান্য পিতামাতার সাথে কথা বলা বাচ্চাদের বিপাকীয় ব্যাধিতে ভুগতে সহায়তা করতে পারে। পিতামাতার উচিত তাদের প্রশ্ন ও উদ্বেগকে দায়িত্বশীল চিকিত্সকের কাছে সম্বোধন করা এবং তাঁর বা তার মাধ্যমে একজন থেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত।