সংজ্ঞা - ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম কী?
ওল্ফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোমে বিভিন্ন বিপর্যয়ের একটি জটিল বর্ণনা দিয়েছে, যা পরিবর্তনের ফলে ঘটে ক্রোমোজোমের (ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা) ত্রুটিযুক্তর মধ্যে সমস্ত পরিবর্তন উপরোক্ত মাথা, মস্তিষ্ক এবং হৃদয়। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম প্রায় 1:50 সালে ঘটে।
000 শিশু। এটি ছেলেদের চেয়ে বেশি ঘন ঘন মেয়েদের প্রভাবিত করে (2: 1)। আক্রান্তদের প্রায় এক তৃতীয়াংশ জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে মারা যায়।
কারণ
ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের কারণ ক্রোমোজোমের একটি টুকরো অনুপস্থিতি 4.. যত বড় গায়েবিহীন টুকরো, তত মারাত্মক রোগের প্রকাশ manifest 90% ক্ষেত্রে এই রোগটি নতুন রূপান্তর হিসাবে বিকাশ লাভ করে, অর্থাত্ পিতামাতার কাছ থেকে এটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না।
রোগ নির্ণয়
যদি কোনও নেকড়ে হরিণ শিং সিন্ড্রোম বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত মিথস্ক্রিয়া কারণে সন্দেহ হয়, একটি জিনগত পরীক্ষা করা হয়। এখানে ক্রোমোজোম 4 এর কোনও অংশের বিভাজন বা অনুপস্থিতি সনাক্ত করা যায়।
আমি এই লক্ষণগুলি দ্বারা একটি নেকড়ে হরিণ শিং সিন্ড্রোম চিনতে
নেকড়ে হরিণ শিং সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে বেশ কয়েকটি লক্ষণ এবং ত্রুটি দেখা যায় যা ঘটতে পারে তবে সেগুলির সবকটিই ঘটে না। ইতিমধ্যে জন্মের সময়, একটি নিম্ন জন্মের ওজন এবং কম উচ্চতা লক্ষণীয় এবং বৃদ্ধি পরবর্তী মাস এবং বছরগুলিতে বিলম্বিত হয়। আক্রান্তরা মানসিকভাবে প্রতিবন্ধী এবং বিশেষত উপরের অংশে সংক্রমণের জন্য বিশেষত সংবেদনশীল শ্বাস নালীর.
নিম্নলিখিত ত্রুটিযুক্ত বা পরিবর্তন ঘটতে পারে মাথা এবং মুখের অঞ্চল: দীর্ঘ খুলি, উচ্চ কপাল, চোখের তীরকে প্রশস্ত করা, চোখের ছিটকে ছিটকে পড়া, চোখের পাতা এবং ছোট ঘাড়। কানের ক্ষেত্রে, গভীর সেট কান পাশাপাশি লক্ষণীয় হতে পারে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এমনকি বধিরতাও। চোখ দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে চোখের ছানির জটিল অবস্থা বা ছানি, বিষমদৃষ্টি বা স্ট্র্যাবিসমাস।
নেকড়ে হরিণ শিং সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা ফাটলে বেশি ঘন ঘন ভোগেন ঠোঁট এবং তালু। এলাকায় লক্ষণ মস্তিষ্ক এর অনুন্নত অন্তর্ভুক্ত করুন লঘুমস্তিষ্ক, মৃগীরোগ, এবং কারণে চলাচলের ব্যাধি মস্তিষ্ক ক্ষতি দ্য হৃদয় ভালভুলার ত্রুটি, কার্ডিয়াক ডিস্রাইথিমিয়া এবং অ্যাট্রিয়াল সেপ্টামের একটি ত্রুটি থাকতে পারে। তদ্ব্যতীত, এর ত্রুটিযুক্ত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যেমন কিডনি এবং যৌনাঙ্গে ঘটতে পারে। হাত ও পায়ে ডাবল বড় পায়ের আঙুল বা অঙ্গুষ্ঠ ঘটতে পারে এবং আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি দীর্ঘ এবং পাতলা হয়।
