ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

চিকিত্সা পেশা সংজ্ঞায়িত ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত একটি লক্ষণ জটিল হিসাবে। সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম ফোরের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে যা সাধারণত একটি নতুন পরিবর্তনের সাথে মিলে যায়। এই রোগটি অসমর্থনীয় এবং তাই কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম কী?

ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম বা ওল্ফ সিন্ড্রোম হ'ল জেনেটিক্যালি হ'ল উপসর্গের লক্ষণ জটিল। ক্লিনিকাল চিত্রটি একটি কাঠামোগত ক্রোমোসোমাল ক্ষুধাটির সাথে মিল রাখে, অর্থাৎ ক্রোমোজোম সেটের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা। সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণ হ'ল সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। আক্রান্ত শিশুদের শারীরিক ও মানসিক বিকাশ গুরুতরভাবে বিলম্বিত হয় এবং এর সাথে বিভিন্ন ত্রুটি দেখা দেয়। এই রোগের প্রকোপ 50000 এর মধ্যে একটি হিসাবে অনুমান করা হয়, এবং জার্মানি মধ্যে প্রতি বছর দশটি নতুন রোগ নির্ণয়ের চেয়ে সামান্য বেশি হয়। ছেলেরা তুলনায় কিছুটা বেশি লক্ষণগুলির জটিলতায় মেয়েরা আক্রান্ত হয়। উলরিচ ওল্ফ এবং কার্ট হির্সহর্ন বিশ শতকে প্রথমে এই রোগটির স্বাধীনভাবে বর্ণনা করেছিলেন। 20 এর মধ্যে মার্কিন গবেষকরা কেবলমাত্র 1998 টি ডকুমেন্টেড কেস নিয়ে কথা বলেছেন। ফলস্বরূপ, একবিংশ শতাব্দী অবধি, ওল্ফ সিন্ড্রোমের অনেকগুলি ক্ষেত্রে নির্বিঘ্ন হয়ে গেছে।

কারণসমূহ

কারণ ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম ক্রোমোজোম ফোরের সংক্ষিপ্ত পি বাহুতে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা। আক্রান্ত ব্যক্তিরা এই অঞ্চলে বিভিন্ন আকারের অংশগুলি অনুপস্থিত। ব্যান্ড 165 পি 4 এ প্রায় 16.3 কিলোবেস পেয়ার মুছে ফেলা হল সবচেয়ে ক্ষুদ্রতম অস্বাভাবিকতা যা ওল্ফ সিনড্রোমের লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে। প্রায় 90 শতাংশ ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম ফোর মিউটেশন সম্পূর্ণ নতুন হয়। এর অর্থ হ'ল ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না, তবে পিতৃতান্ত্রিক ক্রোমোসোমে নতুনভাবে উত্থিত হয়। দশ শতাংশ ক্ষেত্রে, থেকে একটি ভারসাম্য ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোজোমের একজনের পিতা-মাতার কারণে এই বিকৃতি জটিল হয়। ক্রোমোজোম ফোরের একটি বিভাগ এর ফলে অন্য ক্রোমোসোমে স্থানান্তরিত হয়। যদি ক্রোমোজোম বিভাগগুলিতে এই জাতীয় অবস্থার সৃষ্টি করে তবে এই পিতামাতার দ্বিতীয় সন্তানের মধ্যেও ওল্ফ-হিরছর্ণ সিনড্রোম হওয়ার প্রায় 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ওল্ফ সিন্ড্রোমযুক্ত সমস্ত রোগীদের মধ্যে মুখের অঞ্চলে হতাশা দেখা দেয়। এর মধ্যে রয়েছে, বিশেষত, বর্ধনের সাথে চোখের বৃহত অংশগুলি নেত্রপল্লব অক্ষ এবং একটি বিস্তৃত নাক বা ছোট চোয়াল একটি উঁচু কপাল বা দীর্ঘ খুলি সমান সাধারণ। উপরের দিকে ছড়িয়ে পড়া বা বিস্তৃত দূরত্বযুক্ত চোখের ক্ষেত্রেও এটি একই ঠোঁট ফুরোস, ফাটল চোয়াল এবং তালু, নিম্ন কোণে মুখ এবং মাথার ত্বকের ত্রুটি বা চিবুক যা পিছনে ফিরে আসে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই ছোট ঘাড় এবং নিম্ন সেট কান থাকে যার মধ্যে কিছু বধির af চোখগুলি প্রায়শ কাঁপতে থাকে বা জন্মের দ্বারা প্রভাবিত হয় চোখের ছানির জটিল অবস্থা বা ছানি। এছাড়াও রামধনু ফাটল, স্ট্র্যাবিসমাস বা কর্নিয়াল বিকৃতি ঘটে। এর সাথে মস্তিষ্ক, প্রায়শই সমস্ত ক্রেনিয়াল স্টুচারগুলির অকাল শক্ত হয়ে যাওয়ার কারণে, মস্তিষ্কের সংকীর্ণতা ঘটে থাকে লঘুমস্তিষ্ক বা একটি মৃগী স্বভাব কিডনিতে ত্রুটিযুক্ত হওয়া ছাড়াও mal হৃদয় সঙ্গে কার্ডিয়াক arrhythmias বা ভালভুলার ত্রুটিগুলি প্রায়শই ঘটে। কখনও কখনও যৌনাঙ্গে এবং উগ্রগুলিও ত্রুটিযুক্ত হয়, উদাহরণস্বরূপ দ্বিগুণ থাম্বের আকারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সংক্রমণের সংবেদনশীলতা, ছোট আকার এবং বিকাশের অস্বাভাবিকতার সংমিশ্রণের সাথে কম জন্মের ওজন কোনও চিকিত্সককে এই রোগের প্রথম লক্ষণ দেয়। একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় খুব কমই করা যেতে পারে, বা শুধুমাত্র অনিশ্চয়তার সাথে পরীক্ষা করে। তাই চিকিত্সক ব্যবহারের সম্ভাবনা বেশি সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স প্রাথমিক সন্দেহ নিশ্চিত করতে। এটি একটি সাইটোজেনেটিক পদ্ধতি যা সংখ্যাসূচক এবং কাঠামোগত ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করে। ফ্লুরোসেন্স লেবেলযুক্ত ডিএনএ প্রোব চিহ্নিতকারী হিসাবে ব্যবহৃত হয়। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের জন্য রোগ নির্ণয় খুব কম। সমস্ত আক্রান্ত রোগীর প্রায় এক তৃতীয়াংশ জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই মারা যায়। পুরুষ রোগীদের তুলনায় মেয়েদের ক্ষেত্রে এই রোগ নির্ণয় কিছুটা ভাল। জীবনের প্রথম বছরে বেঁচে থাকা রোগীদের মধ্যে উদাহরণস্বরূপ, প্রায় দুই-তৃতীয়াংশই মহিলা।

জটিলতা

ওল্ফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোমের কারণে, প্রভাবিত ব্যক্তিরা এমন অনেকগুলি ত্রুটি-বিচ্যুতি এবং অসুবিধায় ভুগছেন যা জীবন মানের এবং আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে a নিয়ম হিসাবে, ফলাফলটি খুব প্রশস্ত হয় নাক এবং তুলনামূলকভাবে কোনও চোয়াল নেই। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোমের কারণে খাদ্য এবং তরল খাওয়ার বিষয়টিও উল্লেখযোগ্যভাবে প্রতিবন্ধক হতে পারে। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, ধর্ষণ করা বা জ্বালাতন করা তাই রোগীরা প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা ভোগেন বিষণ্নতা। অভিভাবক এবং স্বজনরাও এই অভিযোগগুলির দ্বারা প্রায়শই আক্রান্ত হন। সিন্ড্রোম স্থায়ী স্ট্র্যাবিসমাস এবং সম্ভবত অন্যান্য ভিজ্যুয়াল সমস্যার দিকে পরিচালিত করে। এছাড়াও এর ব্যাধি আছে হৃদয় বা এমনকি হার্টের ভালভ ত্রুটি, এটি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য মারাত্মক হতে পারে। কিছু রোগী একটি ডাবল থাম্ব সঙ্গে উপস্থিত। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত খাঁটি লক্ষণগত হয়, যাতে রোগের কোনও ইতিবাচক কোর্স না থাকে। সিন্ড্রোমের কারণে আয়ু কমেছে কিনা তা সাধারণত পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সাধারণত, শিশুদের জন্ম চিকিত্সা কর্মীদের তত্ত্বাবধানে এবং দিকনির্দেশনায় হয়। প্রসবের পরপরই, প্রসেসট্রিক দলের সদস্যরা স্বয়ংক্রিয়ভাবে এবং স্বতন্ত্রভাবে পরীক্ষাটি গ্রহণ করেন স্বাস্থ্য শর্ত নবজাতক সন্তানের এই প্রক্রিয়াতে, প্রথম অনিয়ম এবং অস্বাভাবিকতা স্বাস্থ্য নথিভুক্ত করা হয়। তীব্র ক্ষেত্রে, প্রথম পর্যায়ে ইতিমধ্যে এই পর্যায়ে সঞ্চালিত হয়। পরবর্তীকালে, আরও চিকিত্সা পরীক্ষা করা হয়, যার ফলে অভিযোগগুলির ব্যাখ্যা স্পষ্ট হয়। চূড়ান্তভাবে, গুরুতর কারণে জীবনের প্রথম দিন বা সপ্তাহের মধ্যে ইতিমধ্যে একটি রোগ নির্ণয় করা হয় স্বাস্থ্য অস্বাভাবিকতা এই কারণে, সন্তানের বাবা-মা বা স্বজনদের নিজেরাই সক্রিয় হতে হবে না। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম ইতিমধ্যে ভিজ্যুয়াল অনিয়মের মাধ্যমে জন্মের সময় দেখায়, যেখানে পদক্ষেপ নেওয়া প্রয়োজন। তবে, যদি অস্বাভাবিকতা নজরে না থেকে যায়, সর্বশেষতম স্বাস্থ্য সপ্তাহে স্বাস্থ্যের রাজ্যে অস্বাভাবিকতাগুলি প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যে স্পষ্ট হয়ে উঠবে। যদি মুখের ক্ষেত্রের ক্ষেত্রে অপটিক্যাল পরিবর্তনগুলি লক্ষ্য করা যায় বা চোখের অবস্থান প্রাকৃতিক ভঙ্গির সাথে সামঞ্জস্য না করে তবে পিতামাতার তাদের সন্তানের সাথে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এর ঝামেলা হৃদয় অঙ্গগুলির ছন্দ বা বিকৃতিগুলি একটি বিদ্যমান রোগের লক্ষণ হিসাবে বিবেচিত হয়। ডাক্তারের কাছে যাওয়া জরুরি কারণ নবজাতকের প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম অসাধ্য। এর অর্থ কোনও কার্যকারিতা থেরাপি উপলব্ধ নেই। লক্ষণগুলির চিকিত্সা সম্ভাবনার ক্ষেত্রের মধ্যে। তবে, তাদের সকলেরই সন্তোষজনকভাবে চিকিত্সা করা যায় না। শুরুতে, বিশেষত একটি উচ্চ-ক্যালরিযুক্ত খাদ্য ক্ষতিপূরণ করার আদেশ দেওয়া হয় ত্তজনে কম রোগীদের শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপি মোটর বিকাশ সমর্থন করতে ব্যবহৃত হয়। দ্বিগুণ আঙ্গুল বা আঙ্গুলের মতো রোগীদের কিছু ত্রুটি শল্য চিকিত্সা সংশোধন করা যেতে পারে। যেমন লক্ষণগুলির জন্য মৃগীরোগডাক্তার সাধারণত ওষুধ দেয়। এই প্রসঙ্গে, প্রশাসন of valproic অ্যাসিড বা ক্যালিমব্রোমাইড প্রায়শই নির্দেশিত হয়। রোগীদের মানসিক বিকাশ থেরাপিউটিক পদক্ষেপগুলি দ্বারা সমর্থিত। অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে, স্পিচ থেরাপি এই উদ্দেশ্যে পরিবেশন করতে পারেন। লক্ষণীয় চিকিত্সার লক্ষ্যটি বিশেষত জীবনের মান উন্নত করা। শিশুটি, তবে বাবা-মাও, আদর্শভাবে নিবিড়ভাবে যত্ন নেওয়া হয় এই অংশ হিসাবে থেরাপি। প্রয়োজনে একজন সাইকোথেরাপিস্ট পিতামাতাদের সহায়তা করার জন্য উপলব্ধ। যদিও এখন পর্যন্ত কোনও কার্যকারণমূলক চিকিত্সার অস্তিত্ব নেই, তবে ভবিষ্যতে ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোম নিরাময়যোগ্য হতে পারে। বর্তমানে, চিকিত্সা গবেষণা খুঁজছেন, উদাহরণস্বরূপ, ত্রুটিযুক্ত জিনগুলির প্রতিস্থাপনের দিকে, যা ক্রোমোজোম ফোরের প্রাথমিক প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে ভবিষ্যতে বিকৃতি জটিলতা হ্রাস করতে পারে।

প্রতিরোধ

অন্য কোনও ক্রোমোসোমাল রূপান্তরের মতো, ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমকে প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, পিতামাতারা যারা ইতিমধ্যে বিকৃতি জটিলতায় একটি সন্তানের জন্ম দিয়েছেন তাদের ভবিষ্যতের বংশধরদের জন্য এই রোগের মূল্যায়ন করার সম্ভাবনা থাকতে পারে এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে পুনরাবৃত্তিটি রোধ করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

একটি নিয়ম হিসাবে, খুব কম এবং খুব সীমাবদ্ধ পরিমাপ ওল্ফ-হির্সফোর্ন সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের জন্য প্রত্যক্ষ যত্নের ব্যবস্থা পাওয়া যায় fore সুতরাং, তাদের এই রোগে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত এবং চিকিত্সাও শুরু করা উচিত যাতে এটি না ঘটে does নেতৃত্ব পরবর্তী কোর্সে জটিলতা বা অন্যান্য অভিযোগের ক্ষেত্রে। সুতরাং, এই রোগের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং পরবর্তী চিকিত্সা প্রধান ফোকাস। যেহেতু ওল্ফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই এটি সাধারণত পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। সুতরাং, যদি কোনও শিশু পছন্দসই হয় তবে বংশধরদের মধ্যে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ সর্বদা করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা তাদের উপর নির্ভরশীল পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি এবং শারীরিক চিকিৎসা। এটি কিছু লক্ষণ উপশম করতে পারে। তদতিরিক্ত, প্রতিদিনের জীবনে নিজের পরিবার থেকে সহায়তাও খুব গুরুত্বপূর্ণ। কখনও কখনও বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মানসিক আপসেটগুলি এর দ্বারা প্রতিরোধ বা সীমাবদ্ধ হতে পারে। প্রায়শই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগও দরকারী, কারণ এটি তথ্যের আদান-প্রদানের দিকে নিয়ে যায়। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সাধারণত এই রোগ দ্বারা হ্রাস হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

লক্ষণগত থেরাপি ওল্ফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোমের প্রভাবিত ব্যক্তি এবং তাদের আত্মীয়স্বজন দ্বারা বিভিন্ন জেনারেল সমর্থন করতে পারবেন পরিমাপ। একটি অভিযোজিত খাদ্য পাল্টা ত্তজনে কম। আক্রান্ত শিশুদের একটি উচ্চ-শক্তি প্রয়োজন খাদ্য, যা পুষ্টির সাথে পরিপূরক প্রয়োজন হতে পারে কাজী নজরুল ইসলাম। বিভিন্ন শারীরিক ত্রুটিগুলি দ্বারা চিকিত্সা করা হয় ফিজিওথেরাপি, স্পিচ থেরাপি এবং পেশাগত থেরাপি. বিকল্প এবং বক্তৃতা এবং চলাচল অনুশীলন বাড়িতে করা যেতে পারে। একটি ইভেন্টে মৃগীরোগী পাকড়, জরুরী চিকিত্সা পরিষেবা কল করা আবশ্যক। যদি পাওয়া যায় তবে রোগীকে জরুরী ওষুধ দেওয়া হবে যেমন valproic অ্যাসিড। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সা প্রয়োজন, যা চিকিত্সা দায়িত্বরত শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে একত্রে সবচেয়ে ভাল পরিকল্পনা করা হয়েছে। চিকিত্সকের অ্যাপয়েন্টমেন্ট এবং অস্ত্রোপচার পদ্ধতিগুলি সংগঠিত করার পাশাপাশি শিশুটিকে একটি বিশেষ পেডিয়াট্রিক প্রোগ্রামে ভর্তি করতে হবে। এই উদ্দেশ্যে, ডাক্তার প্রয়োজনীয় যোগাযোগের পয়েন্টগুলি সরবরাহ করবেন। যে শিশুরা ইতিমধ্যে কিছুটা বড় তারা তাদের সম্পর্কে শিক্ষিত হতে পারে শর্ত। বয়সের উপযুক্ত পড়ার উপাদান ব্যবহার করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। আদর্শভাবে, চিকিত্সা শিশু বিশেষজ্ঞও উপস্থিত এবং সন্তানের উন্মুক্ত প্রশ্নের উত্তর দিতে পারে। ওল্ফ-হির্সহর্ন সিন্ড্রোমের চিকিত্সার সময় উপযুক্ত চিকিত্সকদের সাথে ঘনিষ্ঠ সহযোগিতাও প্রয়োজনীয়।