পেলিজাউস-মেরজব্যাকার ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগ স্নায়ু পদার্থের অবক্ষয় সহ একটি বংশগত লিউকোডিস্ট্রফী hy আক্রান্ত ব্যক্তিরা মাইলিনেশনের পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত ডিসঅর্ডারে ভোগেন যা মূলত মোটর এবং বৌদ্ধিক ঘাটতিতে দেখা দেয়। থেরাপি এই রোগটি সহায়ক হিসাবে সীমাবদ্ধ রয়েছে পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি এবং মনঃসমীক্ষণ.

পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগ কী?

লিউকোডিস্ট্রোফিজ হ'ল জেনেটিক বিপাকীয় রোগ যাতে সাদা জিনিস matter স্নায়ুতন্ত্র অভাবজনিত লক্ষণগুলির কারণে ক্রমান্বয়ে অধঃপতন ঘটে। মেলিন, যা ঘিরে আছে স্নায়বিক অবস্থা, বিশেষত অবক্ষয় হয়। মেলিন মানবদেহে একটি অন্তরণকে উপস্থাপন করে। প্লাস্টিকের তারের মতো, বায়ো ইলেক্ট্রিকাল কর্ম সম্ভাব্য স্নায়ু উত্তেজনা পরিবেশগত ক্ষতির বিরুদ্ধে মাইলিনেটেড স্নায়ু ট্র্যাক্টগুলিতে সুরক্ষিত। মেলিন ছাড়া স্নায়ুর কার্যকারিতা ব্যাপকভাবে প্রতিবন্ধী। উদ্দীপনা ক্ষতি হয়। উত্তেজনা বাধাগ্রস্ত হয়। লিউকোডিস্ট্রাফিসের রোগীরা তাই স্নায়বিক ঘাটতিতে ভুগছেন। লিউকোডিস্ট্রাফি মোটর ফাংশনের ক্ষেত্রে বিশেষভাবে লক্ষণীয়। পেলিজাউস-মেরজব্যাকার ডিজিজ একটি লিউকোডিস্ট্রফি যার প্রথম বিবরণটি জার্মান নিউরোলজিস্ট এফসি পেলিজিয়াস এবং সাইকোলজিস্ট এল মেরজব্যাকার রোগটি একটি ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় মাইলিন খাপ গঠন, যা বিভিন্ন লক্ষণগুলির মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। সমস্ত বয়সের দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। এর বিস্তার প্রায় 1000,000 লোক প্রতি এক থেকে নয়টি ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়। বিভিন্ন সাহিত্যে লিউকোডিস্ট্রফিকে সেরিব্রাল স্ক্লেরোসিস, ডিফিউজ ফ্যামিলিয়াল লিউকোডিস্ট্রোফি বা পেলিজাউস-মেরজব্যাকার সেরিব্রাল স্ক্লেরোসিস হিসাবেও বোঝায়।

কারণসমূহ

সমস্ত লিউকোডিস্ট্রোফির মতো, পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের সাদা পদার্থের অবক্ষয়জনিত কারণে স্নায়বিক অবস্থা। রোগের ক্ষেত্রে, এই অধঃপতন মাইলিনের চাদর গঠনে জিনগতভাবে নির্ধারিত ব্যাধিগুলির সাথে মিলে যায়। মেলিন গঠনের ব্যাধিটি একাধিক মিউটেশনের কারণে ঘটে যা বর্তমানে পিএলপি 1 এর সাথে স্থানীয় করা হয়েছে জিন. এই জিন প্রোটোলিপিড প্রোটিন 1 এনকোড করে এবং এক্স ক্রোমোজোমের জিন লোকস এক্সকিউ 22 এ অবস্থিত। পিএলপিতে যে ধরনের রূপান্তর ঘটে জিন কেস কেস কেস পরিবর্তিত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, রূপান্তরগুলি মুছে ফেলার সাথে মিল থাকতে পারে। তবে পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের রোগীদের ক্ষেত্রেও জিনটির নকলগুলি সনাক্ত করা হয়েছে। মিউটেশনগুলির কারণে, প্রোটোলিপিডের একটি ত্রুটিযুক্ত উত্পাদন রয়েছে প্রোটিন। ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন ফলস্বরূপ ত্রুটিযুক্ত মেলিনের ফলস্বরূপ, যেহেতু তারা মেলিন সংশ্লেষণে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এর ফলে অ-কার্যকরী মেলিন শীট হয়, যা এতে সম্ভাব্য ক্ষতির কারণ হয় স্নায়বিক অবস্থা। রোগটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই কারণে সাধারণত পুরুষ লিঙ্গেরাই এই রোগে ভোগেন। মহিলা সাধারণত নীরব বাহক হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের প্রধান লক্ষণ হ'ল মানসিক পাশাপাশি মোটর বিকাশে বিলম্ব। নিয়ন্ত্রণহীন ছাড়াও পলক আকারে চোখের nystagmusরোগের শীর্ষস্থানীয় লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পেশীগুলির স্পাস্টিক এবং ফ্ল্যাকিড পক্ষাঘাতের পাশাপাশি স্ট্যান্ড এবং গাইটের অ্যাট্যাক্সিক অস্থিরতার সাথে স্বর হ্রাস। প্রাথমিক লক্ষণ সাধারণত শৈশব মধ্যে উদ্ভাসিত বা শৈশব। তবে যৌবনে প্রকাশও অনুমেয়। নীতিগতভাবে, জন্মগত ফর্মটি সাধারণত সবচেয়ে গুরুতর হয়। ডিস্পনিয়া বা স্ট্রিডর প্রায়শই উপরে বর্ণিত লক্ষণগুলি ছাড়াও ঘটে। স্পাস্টিক টেট্রাপ্রেসিস প্রায়শই ক্লিনিকাল ছবির অংশ part জীবনের প্রথম মাসগুলিতে প্রকাশের সাথে ক্লাসিক আকারে, nystagmus এবং পেশী হাইপোথোনিয়া ক্রমান্বয়ে পরিণত হয় স্পস্টিটিটি। ক্লাসিক এবং জন্মগত ফর্ম ছাড়াও ক্লাসিক এবং জন্মগত বৈকল্পিকের মধ্যে কিছুটা হতাশার সাথে একটি ট্রানজিশনাল ফর্ম রয়েছে। নীতিগতভাবে, অতএব, তীব্রতার বিভিন্ন ডিগ্রি কল্পনাযোগ্য। লক্ষণগুলি তুলনামূলকভাবে বিস্তৃত হতে পারে, যাতে রোগীদের ক্লিনিকাল চিত্র প্রায়শই খুব বেশি পৃথক হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের প্রাথমিক সূত্র নিউরোলজিক পরীক্ষা এবং ইতিহাস দ্বারা সরবরাহ করা হয়। যেহেতু কোনও জৈব-রাসায়নিক চিহ্নিতকারী এই রোগের জন্য উপলব্ধ না, তাই ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়ায় ইমেজিং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং এর মস্তিষ্ক মেলিনেশনে অসুবিধা প্রকাশ করে Sপিলিজিউস-মেরজব্যাকার রোগের জন্য এই জাতীয় ব্যাধি নির্দিষ্ট নয়, অন্য ডিমেলিনেটিনাল ডিজিজের থেকে পৃথক ডায়াগনস্টিক পার্থক্য করতে হবে। চৌম্বকীয় অনুরণন বর্ণালী এই প্রক্রিয়াতে সহায়ক হতে পারে। সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের চূড়ান্ত নিশ্চিতকরণ সাধারণত আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের রূপ নেয়। পিএলপি 1 জিনের সনাক্তকরণের পরিবর্তনকে ডায়াগনস্টিক হিসাবে বিবেচনা করা হয়। নীতিগতভাবে, প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব। রোগীদের রোগ নির্ণয় রোগের তীব্রতা এবং পিএলপি পরিবর্তনের ধরণের উপর নির্ভর করে। হালকা কোর্সগুলি মারাত্মক কোর্সের সাথে গুরুতর ফর্মগুলির মতোই অনুমেয় শৈশব.

জটিলতা

পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন সীমাবদ্ধতা এবং উপসর্গগুলি ভুগছেন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র কয়েকটি সংখ্যক রোগ সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায়, আক্রান্ত ব্যক্তিকে তার জীবনে অন্যের সাহায্যের উপর নির্ভর করে। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, এই রোগের রোগীরা উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত বিকাশে ভোগেন। এই রোগে রোগীর মোটর বিকাশও যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ এবং তীব্র মানসিক ঘাটতিও রয়েছে। তেমনিভাবে, পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগে রোগীরা গাইট অস্থিতিশীলতা এবং বিভিন্ন পক্ষাঘাত এবং সংবেদনশীলতার অন্যান্য রোগে ভোগেন। মাঝে মধ্যে, এর লক্ষণ স্পস্টিটিটি প্রতিভাত হত্তয়া. অনেক ক্ষেত্রে, বিশেষ করে বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, ধর্ষণ করা বা টিজিং হতে পারে, যাতে রোগীরাও মানসিক অভিযোগ এবং ভোগেন বিষণ্নতা পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের ফলস্বরূপ। পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের কার্যকারিতা নেই। বিশেষত বাবা-মা এবং আত্মীয়দের জন্য রোগটি একটি দৃ strong় মানসিক বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে। তদুপরি, কিছু অভিযোগ থেরাপির সাহায্যে সীমাবদ্ধ হতে পারে। তবে এই রোগের সম্পূর্ণ নিরাময় নেই। সম্ভবত, রোগীর আয়ুও প্রক্রিয়ায় হ্রাস পায়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের ফলে মারাত্মক বিলম্ব হয় শিশু উন্নয়ন, এই রোগটি সর্বদা একজন চিকিত্সকের মাধ্যমে পরীক্ষা করা ও চিকিত্সা করা উচিত। এটি আরও জটিলতা প্রতিরোধের একমাত্র উপায়। পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের পূর্বের চিকিত্সা শুরু করা হয়, সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা তত বেশি। যদি শিশু পক্ষাঘাত বা অস্থির গাইতে আক্রান্ত হয় তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। পক্ষাঘাতগ্রস্থতা শরীরের বিভিন্ন অংশে প্রভাব ফেলতে পারে। তেমনি, সন্তানের মোটর বা এমনকি মানসিক বিকাশ উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ এবং বিলম্বিত হতে পারে। যদি অভিভাবকরা এই বিলম্বগুলি লক্ষ্য করে তবে অবিলম্বে চিকিত্সার সহায়তা নিন। কিছু শিশু প্রদর্শনও করে স্পস্টিটিটি পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের কারণে। সাধারণত, পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগটি শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করেন। তবে, আরও চিকিত্সা বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের উপর সঞ্চালিত হয় এবং লক্ষণগুলির সঠিক প্রকাশের উপর নির্ভর করে। প্রায়শই পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগেও মানসিক চিকিত্সার প্রয়োজন হয়, এতে বাবা-মা এবং বাচ্চারা উভয়ই অংশ নিতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সাধারণত পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগ দ্বারা নেতিবাচকভাবে হ্রাস পায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

পেলিজিউস-মেরজব্যাকার রোগের জিনগুলির কারণ রয়েছে। এই কারণে কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি আজ পর্যন্ত এই রোগের রোগীদের জন্য বিদ্যমান exists কারণগত থেরাপিগুলি বেশিরভাগ জিন দ্বারা খোলা যেতে পারে থেরাপি। জিন থেরাপি পদ্ধতি বর্তমানে চিকিত্সা গবেষণার ফোকাস। তবে পন্থাগুলি এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছে নি। অতএব, পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের রোগীদের বর্তমান সময়ে নিখুঁতভাবে লক্ষণাত্মক এবং সহায়কভাবে চিকিত্সা করা হয়। পৃথক থেরাপি পদক্ষেপ প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর নির্ভর করে। থেরাপির ফোকাস সহায়ক হয় পরিমাপ যা এই রোগের অগ্রগতিতে বিলম্ব করতে এবং এইভাবে ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমান উন্নত করার উদ্দেশ্যে। এইগুলো পরিমাপ অন্তর্ভুক্ত, সর্বোপরি, পেশাগত থেরাপি এবং ফিজিওথেরাপি। মানসিক বিকাশ এর মাধ্যমে সমর্থিত হতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থদের স্বজনরা মানসিক সমর্থন পান। প্রায়শই উদাহরণস্বরূপ, পিতামাতাদের একজন মনোবিজ্ঞানী বা সাইকোথেরাপিস্ট দ্বারা সহায়তা করা হয়। লিউকোডিস্ট্রাফির বিরুদ্ধে ইউরোপীয় অ্যাসোসিয়েশনের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করা হয়। বিভিন্ন বিশ্ববিদ্যালয় হাসপাতালে বিশেষ পরামর্শের সময়ও সরবরাহ করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগ মূলত ক্রোমোসোমাল। এটি তিনটি ভিন্ন রূপে ঘটে। এগুলি শুরু হওয়ার বয়স এবং রোগের প্রকাশ বা তার তীব্রতার দ্বারা সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়। এই পরামিতিগুলি পরে প্রাগনোসিসকেও প্রভাবিত করে। খুব বিরল এই রোগটি মূলত পুরুষ রোগীদেরই প্রভাবিত করে। রোগের জন্মগত রূপে, সবচেয়ে গুরুতর লক্ষণগুলি পরিলক্ষিত হয়। যদি পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগটি জন্মের পরে প্রথমে ছড়িয়ে পড়ে তবে লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে বিভিন্ন ডিগ্রীতে বিকশিত হয়। ট্রানজিশনাল ফর্মের পূর্বনির্ধারণ হ'ল কনানাটাল এবং ক্লাসিক পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের মধ্যে অন্তর্বর্তী। তবে পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের হালকা কোর্সগুলিও ঘটে। বর্তমানের ধরণের উপর নির্ভর করে, এই রোগের প্রাগনোসিস পরিবর্তিত হয়। নিউরোলজিস্ট, অস্থি চিকিৎসাবিদ, ফিজিওথেরাপিস্ট, গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজিস্ট এবং পালমোনোলজিস্টের আন্তঃশৃঙ্খলা ব্যতীত রোগীদের পর্যাপ্ত সহায়তা করা যায় না। ফেনোটাইপের উপর নির্ভর করে রোগের প্রগতিশীল কোর্স পরিবর্তিত হয়। পেলিজিউস-মেরজব্যাকার রোগের উপস্থিতিতে অল্প বয়সে আয়ু অপরিহার্যভাবে সীমাবদ্ধ নাও হতে পারে। কমপক্ষে হালকা কোর্সে এটি তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক। যৌবনে প্রায়শই এই রোগের ধীর গতি হয়। জীবনের মান কতটা উচ্চ হতে পারে তা ক্লিনিকাল ছবির উপর নির্ভর করে। মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ লোকদের জন্য রোগ নির্ণয় আলাদা। এগুলি সাধারণত বিশ বছর বয়সের আগে মারা যায়। ততক্ষণে ক্ষতিগ্রস্থদের কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সার মাধ্যমে ত্রাণ দেওয়া যেতে পারে।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগ কেবলমাত্র এর দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়। এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার ঝুঁকির উপর নির্ভর করে সিদ্ধান্ত নেওয়া যেতে পারে যে নিজের বাচ্চা না রেখে। এছাড়াও, প্রসবপূর্ব নির্ণয় প্রয়োজনে জায়গা নিতে পারে।

অনুপ্রেরিত

আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগের যত্নের জন্য কয়েকটি ব্যবস্থা এবং বিকল্প থাকে। এই রোগে, আরও জটিলতা বা লক্ষণগুলি রোধ করার জন্য প্রথম এবং সর্বাগ্রে, এই রোগের দ্রুত এবং বিশেষত প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্তকরণ খুব গুরুত্বপূর্ণ। ক্ষতিগ্রস্থদের লক্ষণগুলির আরও ক্রমবর্ধমান বা আরও জটিলতা রোধ করার জন্য রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগ দ্বারা আক্রান্তরা প্রতিকারের উপর নির্ভরশীল ফিজিওথেরাপি or শারীরিক চিকিৎসাযদিও স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। এই থেরাপিগুলি থেকে অনেক অনুশীলন বাড়িতে পুনরাবৃত্তি করা যেতে পারে। যেহেতু এটি জিনগত রোগ, তাই ক্ষতিগ্রস্থদের জেলিটিক পরীক্ষা ও পরামর্শ নেওয়া উচিত যদি তারা পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগকে তাদের সন্তান এবং বংশধরদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি থেকে রক্ষা করতে চান তবে তাদের সন্তান থাকতে হবে। যেহেতু রোগটিও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ, নিজের পরিবার এবং বন্ধুদের কাছ থেকে সহায়তা এবং সহায়তা এই প্রক্রিয়াটিতে প্রায়শই গুরুত্বপূর্ণ। পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগ সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু পেলিজাউস-মেরজব্যাকার রোগ জেনেটিক, তাই কার্যত এই ব্যাধিটিকে লড়াই করার জন্য কোনও স্ব-সহায়ক পদক্ষেপ নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগটি উদ্ভাসিত হয় শৈশব, তাই সময়োপযোগী যথাযথ ব্যবস্থা গ্রহণ করা রোগীদের পিতামাতার এবং পরিবারের উপর নির্ভর করে। আক্রান্ত পিতামাতাদের সবার আগে নিশ্চিত হওয়া উচিত যে তাদের সন্তানের চিকিত্সক এমন চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করেন যা এই অপেক্ষাকৃত বিরল ব্যাধি নিয়ে অভিজ্ঞতা আছে। যদি পরিবার চিকিত্সক কোনও বিশেষজ্ঞের সুপারিশ করতে না পারেন তবে চিকিত্সা সমিতি সহায়তা করতে পারে। অনেক বিশ্ববিদ্যালয় হাসপাতাল বিশেষ পরামর্শের সময় বজায় রাখে যেখানে রোগী এবং তাদের আত্মীয়রা এই রোগ এবং তার কোর্স সম্পর্কে বিস্তৃত তথ্য পেতে পারেন। অল্প বয়স্ক পিতামাতার জন্য, তাদের এবং তাদের জন্য যে জিনিস রয়েছে সেগুলি ধরে রাখা গুরুত্বপূর্ণ get অসুস্থ শিশু প্রাথমিক পর্যায়ে সুপরিচিত পিতামাতার জন্য, ভাল সময়ে বাচ্চাদের যত্ন নেওয়ার পক্ষে জায়গা পাওয়া আরও সহজ এবং পরে একটি স্কুল যা তাদের সন্তানকে তার মাধ্যমের মধ্যে সেরা শিক্ষার গ্যারান্টি দেবে। এছাড়াও, প্রতিবন্ধী শিশুর যত্ন নেওয়া এবং তার সাথে জীবনযাপন করাও পরিবারের সদস্যদের জন্য একটি দুর্দান্ত চ্যালেঞ্জ। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তাই নিজের জন্যও সাহায্য চাইতে ভয় পাওয়া উচিত নয় O অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে বিনিময় ইতিমধ্যে সহায়তা করে। লিউকোডিস্ট্রাফিজের বিরুদ্ধে ইউরোপীয় সমিতি যোগাযোগ স্থাপনে সহায়ক।