প্রগ্রেসিভ ফ্যামিলিয়াল ইন্ট্রাহেপ্যাটিক কোলেস্টেসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

প্রগ্রেসিভ ফ্যামিলিভ ইন্ট্রাহেপ্যাটিক কোলেস্টেসিস শব্দটি তিনটি কোলেস্টেসগুলি বর্ণনা করার জন্য ব্যবহৃত হয় যা চেহারার সাথে খুব মিল এবং বিভিন্ন জিনগত ত্রুটি দ্বারা একে অপরের থেকে আলাদা করা যায়। এই রোগগুলি একটি স্বতঃস্ফুর্ত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং নেতৃত্ব একটি stasis যাও পিত্ত ত্রুটিযুক্ত এনকোড ঝিল্লি পরিবহণের কারণে শরীরে তরল প্রোটিন পিত্ত মধ্যে কৈশিক ঝিল্লি রোগ নিরাময় প্রয়োজন যকৃত অন্যত্র স্থাপন; অন্যথায়, এই রোগের তিনটি ফর্মের পূর্বনির্দেশটি প্রতিকূল নয়।

প্রগতিশীল ফ্যামিলিয়াল ইন্ট্রাহেপ্যাটিক কোলেস্টেসিস কী?

বিরল প্রগ্রেসিভ ইন্ট্রাহেপ্যাটিক কোলেস্টেসিস (পিএফআইসি) হ'ল একটি স্বতঃস্ফীতিজনিত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যকৃত। রোগের তিনটি পৃথক রূপ, পিএফআইসি টাইপ 1 থেকে টাইপ 3 (পিএফআইসি 1, পিএফআইসি 2, পিএফআইসি 3) খুব সামান্য ক্লিনিকাল পার্থক্যের সাথে পরিচিত। তাদের প্রধান পৃথক বৈশিষ্ট্য হ'ল বিভিন্ন জিনগত ত্রুটি, যার প্রতিটি ত্রুটিযুক্তভাবে একটি নির্দিষ্ট ঝিল্লি পরিবহন প্রোটিনকে এনকোড করে যকৃত কোষ এটি প্রতিবন্ধী মলত্যাগের দিকে নিয়ে যায় পিত্ত অ্যাসিড এবং একটি বিষাক্ত বিল্ড আপ আপ কারণ পিত্ত অ্যাসিড লিভারের কোষগুলিতে (হেপাটোসাইটস) এবং দেহে পিত্তর গঠন (কোলেস্টেসিস) পিএফআইসি টাইপ 1 বায়ালারের রোগ বা বাইলারের সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত কারণ কার্যকারিতা জেনেটিক ত্রুটি প্রথম বায়ার পরিবারে সনাক্ত করা হয়েছিল। রোগের তিনটি রূপই নেতৃত্ব অল্প বয়সে লিভার সিরোসিসের বিকাশে, যা কেবলমাত্র ওষুধের ফলেই বিলম্বিত হতে পারে এবং খাদ্য, কিন্তু প্রতিরোধ করা হয়নি। একমাত্র নিরাময় লিভার প্রতিস্থাপনের রোগী এখনও একটি শিশু যখন।

কারণসমূহ

প্রগ্রেসিভ ফ্যামিলিভ ইন্ট্রাহেপ্যাটিক কোলেস্টেসিস একচেটিয়াভাবে কিছু জিনগত ত্রুটিগুলির দ্বারা ঘটে যা অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এর অর্থ এই যে রোগটি যৌন-নির্দিষ্ট নয় এবং কেবলমাত্র তখনই ফলস্বরূপ আসে যখন উভয় পিতামাতার একই জিনগত ত্রুটি থাকে। PFIC1 রূপান্তরিত ATP8B1 দ্বারা সৃষ্ট জিন ক্রোমোজোমে 18 টি এটিপি The জিন মিউটেশন ফসফগ্লিসারাইড ফসফেটিলাইসারিনকে ব্যাহত করে, যা নির্দিষ্ট অ্যামিনোফসফোলিপিড ট্রান্সপোর্টারের কার্যকারিতার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এর ফলে আন্তঃহ্যাপিটিক কোলেস্টেসিস হয়। যেহেতু একই কোষের ধরণের অগ্ন্যাশয়গুলিতেও উপস্থিত থাকে, সেখানে একই রকম লক্ষণও দেখা দেয়। এটি PFIC1 এর সাথে পর্যবেক্ষণ করা বহিঃস্থগত লক্ষণগুলিও ব্যাখ্যা করে। রোগের বৈকল্পিক পিএফআইসিবি 2 টি এ ফিরে পাওয়া যায় জিন ক্রোমোজোমে 11 এবিসিবি 2 জিনের রূপান্তর XNUMX ত্রুটিযুক্ত জিনটি ক এর কার্যক্রমে জড়িত পিত্ত অ্যাসিড ট্রান্সপোর্টার এবং কোলেস্টেসিস বাড়ে। ক্রোমোজোম 4 এবিসিবি 7 জিনে একটি জিনের রূপান্তর হ্রাস হ্রাস বাড়ে লিকিথিনফলে হেপাটোসাইটের সুরক্ষা হ্রাস পায়। জিন ত্রুটির প্রভাবগুলি যা পিএফআইসিবি 3 এর বিকাশের জন্য কার্যত দায়ী, ক্রনিক কোলেঙ্গাইটিস হিসাবে প্রকাশ পায় যা লিভার সিরোসিসের বিকাশের চূড়ান্ত ট্রিগার।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পিএফআইসির তিনটি ফর্মের সিমটোম্যাটোলজি খুব কম পরিবর্তিত হয় এবং অনেক ক্ষেত্রে নবজাতকের মধ্যে দেখা যায়। তিনটি প্রকাশের সাথে রয়েছে মারাত্মক প্রিউরিটাস, যা কেবল পিএফআইসি 3-তে দুর্বল। বাইলার সিন্ড্রোম ক্রনিক দ্বারা জন্মের পরে শীঘ্রই চিহ্নিত করা হয় জন্ডিস, অতিসার, প্যানক্রিয়েটাইটিস, এবং বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। লিভার টিউমারগুলির উপস্থিতি এবং গঠন গাল্স্তন জীবনের প্রথম বা দ্বিতীয় বছরের প্রথম দিকে পিএফআইসি 2 এর সাধারণ লক্ষণ রয়েছে। যদিও অন্য দুটি ফর্মের তুলনায় পিএফআইসি 3-তে এই রোগের কোর্সটি ধীর এবং মৃদু বলে মনে হচ্ছে, যকৃতের পচন রোগ পরে বিকাশ ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

নবজাতক যারা পিত্তথলির বাধা ছাড়াই কোলেস্টেসিসের লক্ষণগুলি উপস্থিত করেন তারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ পিএফআইসি'র পরামর্শদাতা। পরীক্ষাগার রসায়ন পরীক্ষা লিভারের এনজাইম স্তর এবং এর মধ্যে পিত্ত অ্যাসিড সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে রক্ত। আরও ডায়াগনস্টিক বিকল্পগুলির মধ্যে একটি লিভার অন্তর্ভুক্ত বায়োপসি ত্রুটিযুক্ত পরিবহনের উপস্থিতির জন্য হিস্টোলজিকাল পরীক্ষা এবং পরীক্ষার পরে প্রোটিন। নীতিগতভাবে, মলিকুলার জেনেটিক টেস্টিং বিশেষত একে অপরের থেকে পিএফআইসির তিনটি রূপকে পৃথক করার ক্ষেত্রে সহায়ক। তবে এ জাতীয় পরীক্ষার ফলাফল সর্বদা নির্ভরযোগ্য নয় additional অতিরিক্ত পদবী প্রগতিশীল ইতিমধ্যে ইঙ্গিত দেয় যে যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগটি প্রগতিশীল কোর্স গ্রহণ করে takes এই তিনটি রোগের প্রকাশের জন্য বেঁচে থাকার প্রবণতা বিরূপ। যদি চিকিৎসা না করা হয় তবে গড় আয়ু দশ বছরের কম হয় ten

জটিলতা

এই রোগে, চিকিত্সা না হলে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মৃত্যু ঘটে। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত নির্ভর করে লিভার প্রতিস্থাপনের বাঁচার জন্য. স্ব-নিরাময় ঘটে না। লক্ষণগুলি ঘটে শৈশব এবং পারি নেতৃত্ব এর তীব্র চুলকানি চামড়া. নেবা এছাড়াও ঘটে এবং রোগীর জীবনমানকে প্রচুর পরিমাণে হ্রাস করে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং বৃদ্ধি এবং বিকাশে ব্যাঘাত। তদুপরি, এই রোগটিও বিঘ ing ঘটায় অতিসার or ফাঁপ। রোগীদের বাবা-মা এবং স্বজনরাও প্রায়শই ভোগেন বিষণ্নতা বা রোগের কারণে অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। যদি চিকিত্সা না হয় তবে এই রোগটি সাধারণত বাড়ে যকৃতের পচন রোগযা অবশেষে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। ওষুধের সাহায্যে এই রোগের চিকিত্সা করা হয়। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা নির্ভর করেন লিভার প্রতিস্থাপনের আয়ু বাড়াতে

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

অনিয়মের প্রথম লক্ষণগুলি আক্রান্তের জন্মের পরপরই উপস্থিত হয়। উপস্থিতিতে চুলকানি, পরিবর্তন এবং অস্বাভাবিকতা চামড়াত্বকের বিবর্ণকরণ পাশাপাশি পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। অনেক ক্ষেত্রে নার্সিং এবং সহায়তা দলের সদস্যরা জন্মের পরপরই অস্বাভাবিকতাগুলি লক্ষ্য করে। মিডওয়াইভ এবং চিকিত্সকরা নবজাতকের প্রাথমিক পরীক্ষা করেন। যদি এই সময়ে অনিয়ম উপস্থিত থাকে তবে সেগুলি নথিভুক্ত এবং অনুসরণ করা হয়। এই ক্ষেত্রে, বাবা-মা এবং স্বজনদের উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে নিবিড় যোগাযোগ বজায় রাখা উচিত। পরবর্তী বিকাশের প্রক্রিয়া চলাকালীন যদি বিকাশের ব্যাঘাতগুলি স্পষ্ট হয়ে ওঠে তবে পর্যবেক্ষণগুলির স্পষ্টকরণ বাঞ্ছনীয়। পিয়ার্সের সাথে যদি সরাসরি তুলনা করা হয় তবে a সংক্ষিপ্ত মর্যাদাএকজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। শ্রবণশক্তি, শ্রবণ শক্তি হ্রাস এবং বাকের অনিয়মের ব্যাধিগুলিও তদন্ত করে চিকিত্সা করা উচিত। ব্রণ দুর, আলসার এবং বৃদ্ধি চামড়া লিভারের কর্মহীনতার ইঙ্গিত দিন। চিকিত্সকের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে লক্ষণগুলির ব্যাখ্যাটি ঘটতে পারে। বদহজম, অতিসার এবং ব্যথা পেটে ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। শরীরের তাপমাত্রা বৃদ্ধি, অভ্যন্তরীণ অস্থিরতা পাশাপাশি বমি বমি ভাব এবং বমি একটি ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। যদি দুর্বলতা এবং তালিকাহীনতার অনুভূতি হয় তবে কারণ নির্ধারণের জন্য একজন চিকিত্সকের প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

জেনেটিক কারণের কারণে পিএফআইসি নিরাময়যোগ্য নয়, সুতরাং চিকিত্সাগুলি রোগের প্রগতিশীল কোর্সটি বিলম্ব করতে লক্ষণগুলির চিকিত্সা করার দিকে মনোনিবেশ করে। এটি একটি উচ্চ মানের প্রদান করা গুরুত্বপূর্ণ খাদ্য হ্রাস অন্ত্রের জন্য ক্ষতিপূরণ করতে উচ্চ ক্যালোরি উপাদান সহ শোষণ ডায়রিয়ার কারণে ক্ষমতা পুষ্টি সম্পর্কিত, চর্বিযুক্ত দ্রবণীয় পর্যাপ্ত পরিমাণে গ্রহণ ভিটামিন এবং মাঝারি-চেইন ফ্যাটগুলি (এমসিটি) দিয়ে দুর্গ গঠন খাদ্য) নিশ্চিত করা উচিত। চুলকানির সাথে সাধারণত চিকিত্সা করা হয় antihistamines, কিন্তু সমস্ত রোগী এগুলিতে সাড়া দেয় না। এই হালকা বাহু medicষধগুলির সম্ভাব্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত। কিছু রোগী সাড়া দেয় ursodeoxycholic অ্যাসিড, যা লিভারের ফাইব্রোটিক পুনঃনির্মাণ বন্ধ করতে বা কমপক্ষে কমিয়ে দিতে পারে। বিশেষত পিএফআইসি 1 এবং 2 তে আংশিক বাহ্যিক বিলিরি ডাইভার্সন রোগের অগ্রগতি থামাতে সক্ষম হতে পারে। একটি স্টোমা, পিত্তথলি জন্য একটি কৃত্রিম আউটলেট, একটি ছোট অন্ত্রের লুপ ব্যবহার করে তৈরি করা হয়, প্রায় 30 থেকে 50 শতাংশ পিত্তের বাইরের বাইপাস তৈরি করে। বিকল্পভাবে, বাইপাসটি প্রায় 15 থেকে 20 শতাংশকে বাইপাস করতে ব্যবহার করা যেতে পারে ক্ষুদ্রান্ত্র, পিত্ত পুনর্বিবেচনা হ্রাস সল্ট। সুবিধাটি হ'ল কোনও কৃত্রিম আউটলেট তৈরি করার দরকার নেই। শেষ অবলম্বন হিসাবে, রোগ নিরাময়ের একমাত্র বিকল্প হ'ল লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট।

প্রতিরোধ

পিএফআইসির জিনগত কারণের কারণে, কোনও প্রতিরোধমূলক নয় পরিমাপ অস্তিত্ব রয়েছে যা রোগ প্রতিরোধে প্রভাব ফেলবে one's নিজের পরিবারের মধ্যেই নতুন রোগ নির্ণয় করা পিএফআইসির কোনও পরিচিত ঘটনা আছে কিনা তা নির্ধারণের জন্য সুপারিশ করা হয়।

অনুপ্রেরিত

রোগীর নতুন লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট হলেই প্রগ্রেসিভ ফ্যামিলিয়াল ইন্ট্রাহেপ্যাটিক কোলেস্টেসিসের জন্য ফলোআপ নির্ধারিত হয়। অস্ত্রোপচারের পরে, নিয়মিত ফলোআপ ভিজিট প্রথম কয়েক মাসের জন্য নির্ধারিত হয়। চিকিত্সক পরীক্ষা করেন যে নতুন অঙ্গটি দেহটি ভালভাবে গ্রহণ করেছে এবং রোগীর কিনা রক্ত মান উন্নত হয়েছে। যেহেতু রোগীরা বেশিরভাগ অল্প বয়সী হন, তাই সার্জারি জটিলতার কারণ হতে পারে। কারণে immunosuppressants পরিচালিত, এর ঝুঁকি রয়েছে প্যাথোজেনের রোগীর শরীরে ধরে রাখা। সাধারন ঠান্ডা মারাত্মকভাবে ছড়িয়ে যেতে পারে ফ্লু। এজন্য রোগীদেরও ব্রড স্পেকট্রাম দেওয়া হয় অ্যান্টিবায়োটিক। অঙ্গ প্রত্যাখার ঝুঁকি তুলনামূলকভাবে কম low তবুও, চিকিত্সকটি পরীক্ষা করেছেন যে নতুন অঙ্গটি দক্ষ কিনা বা প্রত্যাখ্যানের প্রতিক্রিয়া স্পষ্ট। ক্ষেত্রে একটি বড় অনুপাত, এটি এর ডোজ সামঞ্জস্য করার জন্য যথেষ্ট ওষুধ যতক্ষণ না রোগীর শরীর নতুন লিভারে অভ্যস্ত হয়। তবে, যদি লিভারের কর্মক্ষমতা খুব বেশি অবনতি হয় তবে লিভারের প্রত্যাখ্যান আর থামানো যায় না। এই ধরনের ক্ষেত্রে, রোগীর ভোগান্তি লাঘব এবং তাকে বাঁচিয়ে রাখার যত্ন নেওয়া হয় ব্যথাসম্ভব হিসাবে বিনামূল্যে। প্রগতিশীল ফ্যামিলিভ ইনট্রাহেপ্যাটিক কোলেস্টেসিস বা পুনরাবৃত্তি ট্রান্সপ্ল্যান্টের আর কোনও প্রতিকার নেই is

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

এই রোগটি বিভিন্ন মারাত্মক জীবনধারা সীমাবদ্ধতার সাথে জড়িত। সুতরাং, স্বনির্ভর প্রসঙ্গে, দৈনন্দিন জীবনের একটি অনুকূল সংগঠনের দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। সুস্থতার পাশাপাশি জীবন উপভোগের প্রচার করা উচিত যাতে রোগের প্রতিকূলতা ও পরিস্থিতি সুসংহত হয়। রোগীর রোগের গতিবিধি সম্পর্কে আরও উন্নত পদক্ষেপগুলি সম্পর্কে চিকিত্সক এবং আত্মীয়দের দ্বারা বিস্তারিতভাবে অবহিত করা উচিত। এছাড়াও, স্ব-গবেষণা খোলা প্রশ্নের উত্তর পেতে সহায়ক হতে পারে। এই রোগ সম্পর্কে তথ্য স্ব-সহায়তা গ্রুপগুলিতে বিনিময় করা হয়। অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে যোগাযোগ আবেগগতভাবে সহায়ক হিসাবে অনুভূত হতে পারে। বর্তমান বৈজ্ঞানিক জ্ঞান অনুসারে, পরিস্থিতি নিরাময়ের বা উন্নতির একমাত্র উপায় হ'ল লিভার প্রতিস্থাপন। এই পদ্ধতিটি ভালভাবে বাঁচার জন্য একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা অনুসরণ করা উচিত। দ্য রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা একটি সুষম খাদ্য সমৃদ্ধ সঙ্গে স্থিতিশীল হতে পারে ভিটামিন। এছাড়াও ক্ষতিকারক পদার্থের ব্যবহার যেমন নিকোটীন্ এবং বিশেষত এলকোহল সম্পূর্ণ এড়ানো উচিত। মানসিক কৌশল বা বিনোদন পদ্ধতিগুলি মানসিক স্থিতিশীল করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। এগুলি বিদ্যমান চাপ হ্রাস করতে সহায়তা করে এবং অভ্যন্তরকে শক্তিশালী করে ভারসাম্য। দৈনন্দিন জীবনে উন্নত ব্যাধিগুলির সম্ভাব্য টিজিংকে কাটিয়ে উঠতে সক্ষম হওয়ার জন্য একটি স্বাস্থ্যকর আত্মবিশ্বাসের প্রয়োজন।