প্রোজেরিয়া প্রকার 2 (ভার্নার সিন্ড্রোম): কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

রোগ প্রজেরিয়া টাইপ ২, যাকে ওয়ার্নার সিন্ড্রোমও বলা হয়, এটি জিনগত ত্রুটিগুলির সাথে সম্পর্কিত। প্রোজেরিয়া শব্দটি লাতিন থেকে এসেছে এবং এর অর্থ "অকালকালীন বয়স"। ওয়ার্নার সিন্ড্রোমটি 2 সালে প্রথম কিয়েল চিকিত্সক সিডব্লিউ অটো ওয়ার্নার দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল।

প্রজেরিয়া টাইপ 2 কী?

বংশগত উপাদানগুলির জিনগত ত্রুটি খুব কমই ঘটে। যদি কোনও ব্যক্তি ওয়ার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হন, অকাল বয়স্ক রোগীদের জীবনকাল প্রায় পঞ্চাশ বছর হয়। ভাল পরিচিত প্রজেরিয়া টাইপ 1 এর বিপরীতে, টাইপ 2 টি উপস্থিত হয় না শৈশব তবে কেবল যৌবনে। এই ক্ষেত্রে, প্রজেরিয়া টাইপ 2 কেবলমাত্র বার্ধক্যজনিত প্রক্রিয়ার প্রাথমিক বাহ্যিক কারণগুলির কারণ নয়, বয়সের সাথে সম্পর্কিত রোগগুলি এবং তার সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলিও তৈরি করে।

কারণসমূহ

অকালকালীন বৃদ্ধির কারণ ডিএনএতে রয়েছে, বিশেষত ক্রোমোজোম 8 এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে, যেখানে জিন আরইসিকিউএল 1 পরিবর্তন করা হয়েছে। ডিএনএ, যা কোষ নিউক্লিয়াসে এক ধরণের জট হিসাবে অবস্থিত, হেলিক্যাসের একটি ঘাটতি রয়েছে, একটি বিশেষ প্রোটিন। এর স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করতে, ডিএনএ অবশ্যই আনউন্ডউড থাকতে হবে, যার জন্য ডিএনএ হেলিক্যাস দায়ী। সংঘটিত ব্যাধিগুলির কারণে, ডিএনএ প্রতিরূপের সময় ভুলভাবে রূপান্তরিত হয়, যা উন্নয়নমূলক ব্যাধি এবং সহজাত রোগের দিকে পরিচালিত করে। ডিএনএ হেলিক্যাস ডিএনএর ত্রুটিগুলি অপসারণের জন্যও দায়ী, যার ঝুঁকি বাড়ায় ক্যান্সার যদি কোনও ত্রুটি উপস্থিত থাকে এই বিশেষ প্রোটিন এছাড়াও রক্ষা করে Telomeres এর ক্রোমোজোমেরঅর্থাত্ অকাল অবক্ষয় থেকে ডিএনএর শেষাংশ। প্রজেরিয়া টাইপ 2 এ এগুলি বর্তমান ত্রুটি দ্বারা অবনতি হয়, ফলস্বরূপ যে ঘরটি আর ভাগ করতে পারে না। এটি কোষ বিভাজনের ফ্রিকোয়েন্সি হ্রাস করে এবং কম কোষ বিভাজনের কারণে কোষের বয়স বাড়ায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যৌবনের আগ পর্যন্ত এই ব্যাধিটির লক্ষণগুলি স্পষ্ট হয় না। দ্য বৃদ্ধি দৌড় যা বয়ঃসন্ধিকালে সাধারণ হয় না। পরিবর্তে, অকাল বয়সের লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে এই জায়গা থেকে দৃশ্যমান হয়। 20 বছর বয়সে চুল ইতিমধ্যে ধূসর হয়ে গেছে; এটি প্রায়শই বিরল এবং পাতলা দেখায়। আক্রান্তরা তাদের সমবয়সীদের চেয়ে অনেক ছোট বেড়েছে। তাদের প্রায়শই সমতল পা থাকে। চেহারা সংকীর্ণ, চোখ অপেক্ষাকৃত বড় দেখায়। হিসাবে ফ্যাটি টিস্যু অধীনে চামড়া বয়স্ক ব্যক্তিদের মতো ভেঙে যায়, ত্বক আরও পাতলা এবং আরও স্বচ্ছ দেখাবে। এটি কুঁচকানো বা এটির উপরে প্রসারিত হতে পারে হাড়। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, বলিরেখা ফর্ম এবং কেরেটিনাইজেশন বর্ধিত চামড়া সেট করে। প্রভাবিতদের মধ্যে অনেকের মধ্যে ভয়েস পরিবর্তন হয়। এটি উচ্চ, পাতলা এবং বরং দুর্বল বলে মনে হচ্ছে। রোগীরা সাধারণত অনুর্বর হয় কারণ গনাদগুলির কার্যকারিতাও প্রতিবন্ধী হয়। অকাল বয়সের সহকারী হিসাবে, অন্যান্য রোগগুলি সাধারণত বিকাশ লাভ করে। অস্টিওপোরোসিস দেখা দিতে পারে, যা হাড়ের বৃদ্ধির সাথে যুক্ত। ছানি, ডায়াবেটিস মেলিটাস বা arteriosclerosis সম্ভব। পরেরটি পারে নেতৃত্ব থেকে ঘাই or হৃদয় আক্রমণ এর ঝুঁকি টিউমার রোগ বেড়ে যায়. মেলানোমা সবচেয়ে সাধারণ। ওয়ার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের আয়ু কমিয়ে আনা হয়েছে।

রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি

প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে প্রদর্শিত হয়, সাধারণত যখন এটি হয় বৃদ্ধি দৌড় স্টপ। শৈশবঅন্যদিকে, আরও লক্ষণ ছাড়াই পাস করে। আক্রান্তদের দেহ দ্রুত পরিবর্তিত হয়, যাতে তারা ইতিমধ্যে 30 থেকে 40 বছর বয়সে অস্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধ হয়। সাধারণত, প্রিজিয়ারিয়া টাইপ 2 লক্ষণীয় কারণ রোগীরা বেশিরভাগ পাখির মতো মুখ এবং দুর্বল, চঞ্চল কণ্ঠস্বর বিকশিত করে। দ্য চামড়া মারাত্মকভাবে বিধিনিষেধকোষ কোষ বিভাজনের কারণে বিশেষত মারাত্মক পরিবর্তন হয়। এটি পাতলা এবং কুঁচকানো হয়ে যায় এবং প্রায়শই মারাত্মক রঞ্জকতা প্রদর্শন করে। ত্বকের কিছু সাবফ্যাটি টিস্যু ফিরে আসে, যার ফলে ত্বক দৃ firm়তা হ্রাস পায় এবং শরীরের তার গুরুত্বপূর্ণ ফ্যাট প্যাডগুলি হারাতে পারে। দ্য চুল নড়বড়ে হয়ে যায়। এটি দ্রুত ধূসর হয় এবং তার প্রাকৃতিক কাছে হেরে যায় ঘনত্ব এবং বেধ। ভার্নারের সিনড্রোম অনেকগুলি বয়স-সম্পর্কিত রোগ এবং সহজাত রোগের কারণও হয়। উদাহরণস্বরূপ, ক্ষতিগ্রস্থদের ঝুঁকি অনেক বেড়ে যায় ক্যান্সার কারণ ডিএনএ হেলিক্যাস আর জেনেটিক উপাদান থেকে ত্রুটিগুলি সংশোধন করে না। এইভাবে, মিউটেশনগুলি প্রায়শই ঘটে, যার ফলে টিউমার রোগ। তারাও প্রায়শই ভোগেন ডায়াবেটিস মেলিটাস, সাধারণত বয়স সম্পর্কিত ডায়াবেটিস এবং চোখের রোগ যেমন ছানি হয়। অগ্রসরমান পেশী অ্যাট্রোফিও দ্রুত দৃশ্যমান হয় pro প্রজেরিয়া টাইপ 2 এর ফলে, আক্রান্তরাও ভোগেন অস্টিওপরোসিস, প্রায়শই হাড়ের ভাঙা ভুগছে। এমনকি সামান্যতম জোর পারেন নেতৃত্ব ক্রমবর্ধমান ক্ষতির কারণে ফ্র্যাকচারে হাড়ের ঘনত্ব এবং ক্রমবর্ধমান শিহরিত। arteriosclerosis ওয়ার্নার সিন্ড্রোমে খুব সাধারণ, যার ফলে ঝুঁকি বেড়ে যায় ঘাই এবং হৃদয় আক্রমণ ক্রিম গ্রন্থিগুলির দুর্বলতা, যা পারে নেতৃত্ব থেকে ঊষরতা, সহজাত রোগের অন্তর্গত। দ্য মস্তিষ্ক পাশাপাশি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না, তাই কোনও স্নায়ু কোষ বিনষ্ট হয় না এবং মস্তিষ্কের সাধারণ ক্রিয়া ক্ষতিগ্রস্থ হয় না। প্রোজেরিয়া টাইপ 2 সাধারণত নির্দিষ্ট শারীরিক লক্ষণের উপর ভিত্তি করে নির্ণয় করা হয়। জেনেটিক টেস্টিং নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য করা হয়। বিজ্ঞানীরা বিশ্বাস করেন যে ভার্নার সিনড্রোম যা নির্ভরযোগ্য উত্তরাধিকার হিসাবে পরিচিত তার উপর ভিত্তি করে। এই ক্ষেত্রে, উভয় পিতামাতার ত্রুটিযুক্ত পাস করতে হবে জিন। তবে এই অনুমানটি এখনও পর্যাপ্তভাবে পরিষ্কার করা যায়নি। এটি লক্ষ করা যায় যে প্রোগেরিয়া টাইপ 2 প্রায়শই সম্পর্কিত বিবাহগুলিতে ঘটে।

জটিলতা

প্রজেরিয়া 2 আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি জিনগত ত্রুটি থাকে যা তাদের সাধারণত জটিলতা বিকাশের কারণ করে। এই লোকেদের মধ্যে, বার্ধক্য প্রক্রিয়া অকাল থেকেই শুরু হয় এবং ত্বরান্বিত হয়, ত্বক খুব কুঁচকে যায়, ত্বকের চর্বিযুক্ত টিস্যুগুলি ধূসর, পাতলা হয়ে থাকে rece চুল তরুণ বয়সে. ইতিমধ্যে 30 থেকে 40 বছর বয়সে তারা বুড়োদের মতো দেখতে look তাদের মুখের পাখির মতো চেহারা রয়েছে এবং তাদের কণ্ঠ দুর্বল এবং চঞ্চল বলে মনে হচ্ছে। তীব্র বয়স্ক প্রক্রিয়াটির কারণে, এই রোগীরা ইতিমধ্যে কম বয়সে এমন রোগ থেকে ভোগেন যা সাধারণত সাধারণত বড় বয়সে প্রদর্শিত হয়, যেমন arteriosclerosis। এই পক্ষে হৃদয় আক্রমণ বা স্ট্রোক। এছাড়াও, এই রোগীদের মধ্যে হাড়ের ক্ষয় দ্রুত হয় এবং তারা বেশি ক্ষতিগ্রস্থ হন অস্টিওপরোসিস। এমনকি সামান্য চাপ আপনার কারণ হতে পারে হাড় বিরতি। এছাড়াও, বিকাশের ঝুঁকিও রয়েছে ক্যান্সার। অন্যান্য জটিলতার মধ্যে রয়েছে ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং ছানি। প্রজেরিয়া টাইপ 2 সহ লোকেরা গনাদগুলির একটি জন্মগত দুর্বলতায়ও ভোগেন, যা বাড়ে ঊষরতা। রোগের সাধারণ কোর্সের কারণে, এই লোকগুলির আয়ু হ্রাস পেয়েছে, যা প্রায় পঞ্চাশের দশকের কাছাকাছি।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যদি বাবা-মা বা আত্মীয় স্বজনরা খেয়াল করেন যে তাদের সন্তানের একটি নেই বৃদ্ধি দৌড় বয়ঃসন্ধিকালে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই পরিস্থিতিতে জীবের একটি অ্যালার্ম সংকেত হিসাবে বোঝা উচিত এবং অনুসরণ করা উচিত। যদি এর পরে অবিলম্বে আক্রান্ত ব্যক্তির অকাল বয়স হয় তবে উদ্বেগের কারণও রয়েছে। অল্প বয়স্ক বা বৃদ্ধ বয়স্ক ব্যক্তির ত্বকের চেহারা বিকাশের সাথে সাথেই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। বলিরেখা, অস্বাভাবিক কুঁচকানো এবং একটি বয়স্ক চেহারা একটি ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। ধূসর চুল, চুল পাতলা বা গুরুতর চুল পরা একজন যুবককে অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচনা করা হয়। ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে কারণটির তদন্ত শুরু করা যায়। যদি ঊষরতা স্পষ্ট হয়ে ওঠে বা কণ্ঠে পরিবর্তন ঘটে, একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। প্রায়শই ভয়েস পাতলা, নরম এবং খুব শক্তিশালী হয় না। আক্রান্ত ব্যক্তির পুরো চেহারাটি দুর্বল বলে মনে হচ্ছে এবং কাছের পরিবেশের লোকেরা জীবনকে চিহ্নিত করেছে। যদি আরও হাড়ের ভাঙা দেখা দেয়, শারীরিক কর্মক্ষমতা দ্রুত হ্রাস পায় বা আক্রান্ত ব্যক্তি একটি অভ্যন্তরীণ দুর্বলতার অভিযোগ করেন, ব্যবস্থা নেওয়ার প্রয়োজন রয়েছে। একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যাতে চিকিত্সার পরিকল্পনাটি আঁকতে পারে। অসুস্থতার সাধারণ অনুভূতি, অসুস্থতার অনুভূতি, বা স্বাভাবিক দৃষ্টিতে অস্বাভাবিক দুর্বলতা থাকলে চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

প্রজেরিয়া টাইপ 2 সহ আক্রান্ত ব্যক্তিরা লক্ষণগত হন থেরাপি, কারণ জিনগত ত্রুটি নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনা নেই। চিকিত্সক চিকিত্সকরা উদীয়মান লক্ষণগুলি হ্রাস করার এবং সম্ভাব্য জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করার চেষ্টা করেন। প্রাথমিক লক্ষ্যটি হল রোগীদের জীবনের সর্বোত্তম সম্ভাবনা রয়েছে এবং এটি যথাসম্ভব উন্নতি করা নিশ্চিত করা। লক্ষণীয়ভাবে, চিকিত্সকরা চিকিত্সা করতে পারেন ডায়াবেটিস মেলিটাস রোগীদের তাদের পরিবর্তন করার প্রশিক্ষণ দিয়ে খাদ্য এবং তাদের সাথে চিকিত্সা করা ইন্সুলিন। অস্টিওপোরোসিস এবং হাড়ের ভাঙনের ফলে বেড়ে যাওয়া ঝুঁকির কারণে, জীবনযাত্রার বিষয়টি রোগীকে মাথায় রেখেই তৈরি করা উচিত। ট্রিপ বিপত্তি যেমন এক্সপোজড কর্ডগুলি ন্যায়বিচারের সাথে স্থাপন করা উচিত, সবচেয়ে উপযুক্তভাবে বেসবোর্ডের বিরুদ্ধে বিশ্রাম নেওয়া। কার্পেটগুলিও বিছানো এবং ছাড়াই স্থির করা উচিত বলি। এছাড়াও, ওয়ার্নার সিনড্রোমের রোগীদের দ্বারা চোখের রোগের কারণে অ্যাপার্টমেন্টটি ভালভাবে জ্বলতে হবে।

প্রতিরোধ

যেহেতু প্রজেরিয়া টাইপ 2 একটি জিনগত ত্রুটি, এটি প্রতিরোধ করা কঠিন। বিজ্ঞানীরা উল্লেখ করেছেন যে এই জিনগত ত্রুটিটি একটি ক্রমাগত উত্তরাধিকারের মধ্য দিয়ে চলে গেছে। এর অর্থ হ'ল পিতা-মাতার উভয়কেই ত্রুটিযুক্ত বহন করতে হবে জিন যাতে তাদের বাচ্চার রোগ ছড়িয়ে যায়। এটি লক্ষ করা যায় যে ভার্নার সিন্ড্রোম প্রায়শই অন্তর্বিবাহের ক্ষেত্রে ঘটে। যদি কোনও অভিভাবকের ত্রুটিযুক্ত জিন থাকে এমন সন্দেহ থাকে তবে নির্দিষ্ট পরীক্ষাটি স্পষ্টতা সরবরাহ করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

প্রজেরিয়া টাইপ 2 চিকিত্সাযোগ্য নয়, ক্লাসিক অর্থে ফলো-আপ যত্নের কোনও বিকল্প নেই। তবে, আক্রান্ত রোগীদের নিয়মিত বিরতিতে পরীক্ষা করাতে ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। প্রজেরিয়া টাইপ 2 চলাকালীন, গৌণ রোগ যেমন ডায়াবেটিস মেলিটাস, চোখ মেঘলা বা অস্বাস্থ্যকর বৃদ্ধি কোলেস্টেরল স্তর ঘটে। এই লক্ষণগুলি সময়মতো সনাক্ত করা গেলে উপযুক্ত চিকিত্সা শুরু করা যেতে পারে। বিশেষত প্রজেরিয়া টাইপ 2 দ্বারা চালিত ডায়াবেটিসের ক্ষেত্রে, রোগীদের ওষুধের মাধ্যমে সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করা গুরুত্বপূর্ণ। অন্যথায়, রোগীর ঝুঁকি রয়েছে রক্ত চিনি খুব বেশি বেড়ে যাবে বা এতো নিচে নেমে যাবে যে তারা চিনিতে যাবে অভিঘাত, যা মারাত্মক হতে পারে। তবে একটি গুরুত্বপূর্ণ লক্ষ্য রোগীদের রাখা ব্যথাযতটা সম্ভব নিখরচায় বিনামূল্যে এবং তাদের কঠোর বা ঝুঁকিপূর্ণ চিকিত্সা ছাড়াই। এজন্য, উদাহরণস্বরূপ, ডাক্তাররা শুরু করা থেকে বিরত থাকেন রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা ক্যান্সার পাওয়া যায় যখন। প্রিজিয়ারিয়া রোগীরা এই ঝুঁকি থেকে বাঁচতে পারবেন না থেরাপি সহজভাবে খুব বেশি হবে। চিকিৎসা ব্যথা এবং সম্ভাব্য জটিলতা প্রতিরোধ ওষুধ এবং জীবনযাত্রার পরিবর্তনের সংমিশ্রণের মাধ্যমে অর্জন করা হয়। তদতিরিক্ত, আবেগজনিত সঙ্কটের সূত্রপাত যেমন রোধ করতে রোগীরা মনস্তাত্ত্বিক যত্নও পান বিষণ্নতা.

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

প্রজেরিয়া টাইপ 2 থেকে ভোগা খুব চাপযুক্ত। সাইকোথেরাপিউটিক সমর্থন তাই সুপারিশ করা হয়। এছাড়াও, প্রিজিয়ারিয়া লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা উচিত। এর মধ্যে রয়েছে রোগীর পাতলা ত্বকের নিয়মিত যত্ন এবং সূর্যের আলো থেকে সুরক্ষা। গায়ের একটি উচ্চ সঙ্গে সূর্য সুরক্ষা ফ্যাক্টর এই উদ্দেশ্যে উপযুক্ত। হাড়ের ভাঙনের ঝুঁকি বাড়ার কারণে, বাড়িটি এমনভাবে সজ্জিত করা উচিত যাতে রোগীরা ট্রিপ করতে না পারে এবং / অথবা অকারণে পড়ে না যায়। প্রজেরিয়া টাইপ 2 সহ রোগীদের স্বাস্থ্যকর জীবনধারা বজায় রাখার পরামর্শ দেওয়া হয়, উদাহরণস্বরূপ, ক্যান্সারের ঝুঁকি বৃদ্ধিকে অস্বীকার করা। একদিকে, স্বাস্থ্যকর জীবনধারাতে সব ধরণের টক্সিন এড়ানো যেমন অন্তর্ভুক্ত নিকোটীন্, এলকোহলবা পরিবেশ থেকে দূষকও। অন্যদিকে, রোগীদের সক্রিয় হওয়া, অনুশীলন করা এবং স্বাস্থ্যকর খাওয়া উচিত খাদ্য. এই খাদ্য হালকা খাবার, সামান্য চর্বি এবং সামান্য সমন্বয়ে থাকতে পারে চিনি। এটিও প্রতিরোধ করতে পারে ডায়াবেটিস মেলিটাস। যেহেতু সমস্ত প্রতিরোধক কোষের আশি শতাংশ অন্ত্রের মধ্যে অবস্থিত, তাই রোগীরাও ফিরে আসতে পারেন probiotics। এগুলি যেমন প্রস্তুতি দই বা ডায়েটারি কাজী নজরুল ইসলাম যে জীবিত অণুজীব আছে। এই অণুজীবগুলি অন্ত্রে গুন করে এবং এটি বজায় রাখতে সহায়তা করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা সেখানে যদি রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা কৌশল অবলম্বন করে, রোগগুলি প্রতিরোধ করা যায় বা তাদের কোর্স হ্রাস করা যায়।