সংক্ষিপ্ত
- লক্ষণ: উচ্চারিত পেশী দুর্বলতা, অত্যধিক খাদ্য গ্রহণের সাথে তৃপ্তির অভাব, পরিবর্তিত মুখের বৈশিষ্ট্য, ছোট আকার, বিকাশে বিলম্ব, প্রতিবন্ধী বয়ঃসন্ধিকালের বিকাশ
- অগ্রগতি এবং পূর্বাভাস: প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমের জটিলতা মোকাবেলায় ব্যাপক চিকিৎসা যত্ন প্রয়োজন। শরীরের ওজন নিয়ন্ত্রণ করা গেলে আয়ু সাধারণত স্বাভাবিক থাকে।
- কারণ: প্রডার-উইলি সিনড্রোম 15 ক্রোমোজোমের জেনেটিক পরিবর্তনের কারণে হয়।
- রোগ নির্ণয়: সাধারণত শারীরিক লক্ষণের ভিত্তিতে রোগ নির্ণয় করা সম্ভব হয়; নিশ্চিতকরণ জেনেটিক বিশ্লেষণ দ্বারা প্রদান করা হয়.
- চিকিত্সা: খাদ্য গ্রহণ নিয়ন্ত্রণ, বৃদ্ধি স্বাভাবিককরণ এবং মনোসামাজিক সহায়তা প্রদানের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞদের দ্বারা চিকিত্সা করা হয়।
- প্রতিরোধ: জেনেটিক রোগ প্রতিরোধ করা যায় না, তবে এর পরিণতিগুলি সর্বোত্তম থেরাপির মাধ্যমে ধারণ করা যেতে পারে।
প্রডার-উইল সিনড্রোম কী?
হাইপোথ্যালামাস পানি এবং লবণের ভারসাম্য, শ্বসন, রক্তচাপ, শরীরের তাপমাত্রা এবং খাদ্য গ্রহণের পাশাপাশি মানসিক আচরণের মতো প্রক্রিয়াগুলি নিয়ন্ত্রণ করে। হাইপোথ্যালামাস বিভিন্ন হরমোনও তৈরি করে। এগুলি পালাক্রমে অন্যান্য হরমোনের উত্পাদন নিয়ন্ত্রণ করে বা তাদের লক্ষ্য অঙ্গগুলিতে সরাসরি প্রভাব ফেলে।
এই লক্ষ্য অঙ্গগুলির মধ্যে রয়েছে থাইরয়েড গ্রন্থি, প্রজনন অঙ্গ এবং কিডনি। বৃদ্ধি হাইপোথ্যালামাসে উত্পাদিত হরমোনগুলির নিয়ন্ত্রণের অধীন।
প্রায় 15,000 নবজাতকের মধ্যে একজন প্রাডার-উইলি সিনড্রোম নিয়ে জন্মায়। PWS এর স্বতন্ত্র প্রকাশগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং জটিল।
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি কী কী?
আক্রান্ত শিশুরা জন্মের আগেও লক্ষণীয়, কারণ তারা গর্ভে খুব কম নড়াচড়া করে। হৃদস্পন্দন স্বাভাবিকের চেয়ে কম। বাচ্চাদের জন্মের সময় এবং পরে উভয় ক্ষেত্রেই প্রচুর সমর্থন প্রয়োজন।
সামগ্রিকভাবে, শিশুরা প্রায়শই লক্ষণীয়ভাবে শান্ত থাকে এবং প্রচুর ঘুমায়। প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদেরও আলাদা দেখায়। সাধারণ বাহ্যিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, বাদামের আকৃতির চোখ সহ একটি দীর্ঘ, সরু মুখ, একটি পাতলা উপরের ঠোঁট এবং একটি নিম্নমুখী মুখ।
মাথার খুলি প্রায়শই লম্বা (ডোলিডোকোসেফালি) এবং হাত ও পা ছোট। কিছু শিশুদের মধ্যে, মেরুদণ্ড একটি এস-আকৃতিতে (স্কোলিওসিস) বাঁকানো থাকে। পুরো শরীরের হাড়ের পদার্থ এক্স-রেতে (অস্টিওপোরোসিস/অস্টিওপেনিয়া) ক্ষতি এবং ঘাটতি দেখায়। ত্বক, চুল এবং রেটিনার পিগমেন্টেশন আংশিকভাবে কমে যায়।
দৃষ্টিশক্তির ব্যাঘাত এবং চোখের স্ট্র্যাবিসমাসও সম্ভব। অণ্ডকোষটি ছোট এবং প্রায়শই খালি থাকে (অন্ডকোষহীন অণ্ডকোষ)। সামগ্রিকভাবে, শিশুর বিকাশ বিলম্বিত হয়।
জীবনের প্রথম বছরের শেষের দিকে, পেশী দুর্বলতা কিছুটা উন্নত হয় এবং শিশুরা প্রায়শই জীবন্ত হয়ে ওঠে। যাইহোক, সর্বদা অন্তত হালকা দুর্বলতা আছে।
অবাধ খাদ্য গ্রহণ
অন্যান্য জিনিসের মধ্যে, হাইপোথ্যালামাস খাদ্য গ্রহণ নিয়ন্ত্রণ করে। এর ত্রুটির কারণে, আক্রান্ত শিশুরা শৈশবকালে (হাইপারফেজিয়া) বাধাহীনভাবে এবং অতিরিক্তভাবে খেতে শুরু করে। এর কারণ হলো তারা পূর্ণতা অনুভব করে না।
যেহেতু এর ফলে শিশুরা তাদের প্রয়োজনের তুলনায় অনেক বেশি ক্যালোরি গ্রহণ করে, প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোম সাধারণত শৈশবকালে গুরুতর স্থূলতার দিকে পরিচালিত করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের খাওয়ার আচরণ নিয়ন্ত্রণ করা অত্যন্ত কঠিন বলে মনে করেন। শিশুরা খাবার মজুদ করার প্রবণতা রাখে এবং খাবার পাওয়ার ক্ষেত্রে খুব উদ্ভাবনী হয়।
স্থূলতা এটির সাথে সাধারণ এবং কখনও কখনও গুরুতর গৌণ রোগ নিয়ে আসে: হৃদপিণ্ড এবং ফুসফুস স্থূলতার স্ট্রেনে ভোগে। আক্রান্তদের এক চতুর্থাংশ 20 বছর বয়সের মধ্যে ডায়াবেটিস মেলিটাস বিকাশ করে।
বয়ঃসন্ধির বিকাশ ব্যাহত হয়
বয়ঃসন্ধির সময় সুস্থ কিশোর-কিশোরীদের বৃদ্ধির হার স্বাভাবিকভাবে প্রডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে কম। আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত 140 থেকে 160 সেন্টিমিটারের বেশি লম্বা হয় না।
যদিও কিছু ক্ষেত্রে বয়ঃসন্ধি সময়ের আগে শুরু হয়, তবে অনেক ক্ষেত্রে বয়ঃসন্ধির বিকাশ সম্পূর্ণ হয় না। তাই আক্রান্তরা সাধারণত বন্ধ্যা থাকে।
ছেলেদের ক্ষেত্রে পুরুষাঙ্গ এবং বিশেষ করে অণ্ডকোষ ছোট থাকে। অণ্ডকোষে পিগমেন্টেশনের অভাব এবং ভাঁজ রয়েছে। কণ্ঠস্বরও ভাঙতে পারে না।
মেয়েদের মধ্যে, ল্যাবিয়া এবং ভগাঙ্কুর অনুন্নত থাকে। প্রথম মাসিক একেবারেই ঘটে না, অকাল বা খুব দেরিতে হয়, কখনও কখনও শুধুমাত্র 30 থেকে 40 বছরের মধ্যে।
মনস্তাত্ত্বিক এবং মানসিক বিকাশ
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমে মানসিক এবং সাইকোমোটর উভয় বিকাশই ব্যাহত হয়। আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই তাদের সুস্থ সমবয়সীদের তুলনায় শৈশব বিকাশের মাইলফলকগুলিতে পৌঁছায়। ভাষা এবং মোটর বিকাশ কখনও কখনও দ্বিগুণ সময় নেয়।
আক্রান্ত শিশুরাও তাদের মানসিক বিকাশ এবং আচরণে অস্বাভাবিকতা দেখায়। তারা কখনও কখনও একগুঁয়ে দেখায় এবং দ্রুত মেজাজ হতে পারে। আবেগ নিয়ন্ত্রণের অভাবের কারণে ট্যানট্রাম অস্বাভাবিক নয়।
কখনও কখনও মনস্তাত্ত্বিক অস্বাভাবিকতা শৈশবে ইতিমধ্যেই ঘটে: কিছু শিশু খুব অধিকারী এবং অন্যদের প্রতি বিদ্বেষপূর্ণ এবং প্রতিকূল আচরণ করে (বিরোধী আচরণের ব্যাধি)। PWS-এ আক্রান্ত কিছু শিশুকে বাধ্যতামূলকভাবে নির্দিষ্ট রুটিন পুনরাবৃত্তি করতে হয়। আক্রান্তদের প্রায় 25 শতাংশ অটিস্টিক বৈশিষ্ট্য দেখায়। অ্যাটেনশন ডেফিসিট ডিসঅর্ডার (ADD) আরও ঘন ঘন ঘটে।
লক্ষণগুলি সাধারণত বয়স এবং স্থূলতার সাথে বৃদ্ধি পায়। বয়স্ক প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে, তবে, প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি প্রায়শই সামান্য হ্রাস পায়। প্রায় দশ শতাংশ মানসিক রোগে ভোগেন। মৃগীরোগ এবং "ঘুমের আসক্তি" (নারকোলেপসি) এর রূপগুলিও প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে ঘটে।
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোম কীভাবে অগ্রসর হয়?
বৃদ্ধির হরমোন গ্রহণ করা প্রায়শই উচ্চ মানের জীবনযাত্রায় অবদান রাখে, বিশেষ করে বৃদ্ধি শরীরের ভর সূচককে স্থিতিশীল করতে পারে।
প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বিকাশ, আচরণ, বৃদ্ধি এবং শরীরের ওজন সাবধানে পর্যবেক্ষণ করা এবং মানসিক অস্বাভাবিকতার দিকে মনোযোগ দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি দ্রুত প্রতিক্রিয়া দেখা এবং সমস্যা দেখা দিলে পাল্টা ব্যবস্থা গ্রহণ করা সম্ভব করে তোলে।
প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য সবচেয়ে বড় ঝুঁকি হল স্থূলতা বৃদ্ধি এবং এর ফলে জটিলতা। আয়ুষ্কাল, যা অন্যথায় অনেকাংশে স্বাভাবিক, উচ্চারিত স্থূলতার ক্ষেত্রেও হ্রাস পায়। বর্ধিত মৃত্যুহার প্রধানত হার্ট, রক্তনালী এবং ফুসফুসের সেকেন্ডারি রোগের কারণে।
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই একটি নির্দিষ্ট মাত্রার স্বাধীনতা অর্জন করে, কিন্তু সম্পূর্ণ স্বায়ত্তশাসন নয়।
কারণ এবং ঝুঁকি কারণ
এর কারণ হল ক্রোমোজোমের এই বিভাগের একটি বিশেষ বৈশিষ্ট্য: এটি সাধারণত মাতৃ ক্রোমোজোমের উপর নীরব থাকে, যাতে শুধুমাত্র পৈতৃক অনুলিপিটি কার্যকর হয় - এমনকি সুস্থ মানুষের মধ্যেও। ডাক্তাররা এই প্রক্রিয়াটিকে "ইমপ্রিন্টিং" হিসাবে উল্লেখ করেন। যেসব লোকেদের সক্রিয় পৈতৃক অনুলিপি নেই তাদের মধ্যে শুধুমাত্র নীরব এবং তাই অ-কার্যকরী মাতৃ জিন অংশটি উপস্থিত থাকে। আরেকটি সম্ভাবনা হল যে যদিও ক্রোমোজোম সেগমেন্টের দুটি কপি প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে উপস্থিত থাকে, তবে উভয়ই মায়ের থেকে উদ্ভূত হয় (ইউনিপ্যারেন্টাল ডিসমি, 25 থেকে 30 শতাংশ)। মাতৃ ক্রোমোজোম অংশের ছাপের কারণে, উভয় জিনের অনুলিপিই এই ক্ষেত্রে নীরব থাকে। একটি তথাকথিত "ইমপ্রিন্টিং ত্রুটি" এমনকি বিরল (এক শতাংশ)। এই ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে, মাতৃ এবং পৈতৃক জিনের অনুলিপি উভয়ই উপস্থিত থাকে, তবে উভয় অনুলিপিই ভুলভাবে নীরব করা হয়, যার মধ্যে পিতার একটি সহ।
পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয়
অবিরাম এবং ব্যাখ্যাতীত দুর্বলতা সহ নবজাতকদের প্রাডার-উইলি সিনড্রোম থাকতে পারে। একটি প্রাথমিক সন্দেহ সাধারণত উদ্ভূত হয় যখন নবজাতক বা শিশু বিশেষজ্ঞ নবজাতককে প্রথমবার পরীক্ষা করেন।
শারীরিক পরীক্ষা
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমের প্রধান লক্ষণ হল দুর্বলতা, যা মদ্যপানের সময় বিশেষভাবে লক্ষণীয়। চেহারা এছাড়াও সূত্র প্রদান করে. প্রাডার-উইলি সিনড্রোম সহ নবজাতকদের মধ্যে বিভিন্ন প্রতিচ্ছবি দুর্বল।
বয়স্ক রোগীদের, রক্তে গ্রোথ হরমোনের একটি পরিমাপযোগ্য ঘাটতি রোগ নির্ণয়ের জন্য সহায়ক। যৌন হরমোনের ঘনত্ব (ওস্ট্রোজেন, টেস্টোস্টেরন, এফএসএইচ, এলএইচ) সাধারণত হ্রাস পায়। এটি যৌন অঙ্গের অনুন্নয়ন দ্বারা অনুষঙ্গী হয়। অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের কার্যকারিতা অনেক ক্ষেত্রেই ব্যাহত হয়। ফলে সময়ের আগেই সেক্স হরমোনের উৎপাদন শুরু হতে পারে।
মস্তিষ্কের তরঙ্গ পরীক্ষা (ইলেক্ট্রোয়েন্সফালোগ্রাম, ইইজি) কিছু আক্রান্ত ব্যক্তির ক্ষেত্রেও স্পষ্ট।
জেনেটিক পরীক্ষা
এই ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে মার্টিন বেল সিনড্রোম এবং অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম। যাইহোক, মার্টিন-বেল সিনড্রোমের ব্যাধিটি X ক্রোমোজোমে অবস্থিত, দুটি যৌন ক্রোমোজোমের একটি (ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম)। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে, ক্রোমোজোম 15 এর একই সাইটটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মুছে ফেলা হয় - PWS এর বিপরীতে, তবে শুধুমাত্র মাতৃত্বের ক্রোমোজোমের সাইটটি মুছে ফেলা হয়।
চিকিৎসা
প্রাডার-উইলি সিনড্রোম নিরাময় করা যায় না। যাইহোক, ধারাবাহিক সহায়ক থেরাপির সাহায্যে উপসর্গগুলি উপশম করা যেতে পারে। চিকিত্সার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ উপাদানগুলি হল খাদ্য নিয়ন্ত্রণ, হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং আচরণগত সমস্যার চিকিত্সা।
সর্বোত্তম চিকিত্সার জন্য, অসুস্থ শিশুর কার্যকলাপ এবং মোটর বিকাশ ডাক্তারের দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা বোঝায়। যদি প্রয়োজন হয়, তাহলে ফিজিওথেরাপি বা অনুরূপ পদ্ধতির সাহায্যে উন্নয়নকে সমর্থন করা সম্ভব।
হাড়ের বিপাকের ব্যাধিগুলির কারণে, শিশুরোগ বিশেষজ্ঞকে নিয়মিত কঙ্কালের বিকাশ পরীক্ষা করা উচিত।
পুষ্টি
শিশুরা বড় হওয়ার সাথে সাথে অতিরিক্ত খাবার গ্রহণের সাথে তাদের খাওয়ার ব্যাধি তৈরি হয়। তারপরে একটি সুনির্দিষ্টভাবে সংজ্ঞায়িত ক্যালোরি গ্রহণের সাথে একটি খাবারের পরিকল্পনায় থাকা গুরুত্বপূর্ণ। পিতামাতাদের খাবারের অ্যাক্সেসকে কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে হবে।
পিডব্লিউএস-এর খাওয়ার ব্যাধি রোগের কোর্সে বিশেষভাবে গুরুতর প্রভাব ফেলে, কারণ যারা আক্রান্ত তারা ক্যালোরি গ্রহণের পাশাপাশি সামান্য ব্যায়াম করেন। ফলস্বরূপ, গুরুতর স্থূলতা অনুরূপ সেকেন্ডারি রোগগুলির সাথে সহজেই বিকাশ করতে পারে।
এগুলি কখনও কখনও প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু সীমাবদ্ধ করে। তাই এটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ যে প্রভাবিত শিশুরা তাদের পিতামাতা বা যত্নশীলদের সাহায্যে ছোটবেলা থেকেই কীভাবে সঠিকভাবে খাবার পরিচালনা করতে হয় তা শিখে।
কঠোর ক্যালোরি বিধিনিষেধ সত্ত্বেও, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে আক্রান্ত ব্যক্তিদের খাদ্যের মাধ্যমে পর্যাপ্ত ভিটামিন এবং খনিজ সরবরাহ করা হয়। প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমে, হাড়ের বিপাকীয় ব্যাধি প্রায়ই দেখা দেয়। তাই ভিটামিন ডি এবং ক্যালসিয়াম গ্রহণের পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে।
বৃদ্ধি এবং যৌন হরমোন
যেকোনো থেরাপির মতো, বৃদ্ধির হরমোন গ্রহণ করার সময় পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াও সম্ভব। এর মধ্যে রয়েছে পায়ে পানি ধরে রাখা (পায়ের শোথ), মেরুদণ্ডের বক্রতা খারাপ হওয়া (স্কোলিওসিস) বা মাথার খুলিতে চাপ বেড়ে যাওয়া। থেরাপির শুরুতে কখনও কখনও শ্বাসকষ্ট দেখা দেয়। এই সময়ে, ঘুম নিরীক্ষণ করা গুরুত্বপূর্ণ।
বয়ঃসন্ধিজনিত ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, যৌন হরমোন দিয়ে উপসর্গগুলি উপশম করা যেতে পারে। এগুলি ডিপো ইনজেকশন, হরমোন প্যাচ বা জেল হিসাবে পাওয়া যায়। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, যৌন হরমোন ব্যবহার আচরণগত সমস্যাগুলিকেও উন্নত করতে পারে। অস্ট্রোজেনগুলি হাড় গঠনেও সহায়তা করে, তবে এর অনেকগুলি পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াও রয়েছে।
নীতিগতভাবে, হরমোন থেরাপির সময় ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেক-আপ করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে চিকিত্সার সাফল্য পরীক্ষা করা যায় এবং প্রাথমিক পর্যায়ে পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সনাক্ত করা যায়।
মানসিক সহায়তা
প্রভাবিত প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য, জীবনযাত্রা এবং কাজের পরিবেশকে মানিয়ে নেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, মানসিক অস্বাভাবিকতার জন্য ওষুধের প্রয়োজন হয়। নিবিড় সহায়তার লক্ষ্য হল ক্ষতিগ্রস্তদের জন্য সর্বোত্তম সম্ভাব্য স্বাধীনতা অর্জন করা।
অস্ত্রোপচারের যত্ন
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি উপশম করার জন্য কখনও কখনও অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়। উদাহরণস্বরূপ, প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই চোখের বিভ্রান্তিতে ভোগে। বিশেষ করে স্ট্র্যাবিসমাসের দৃষ্টিশক্তি রোধ করার জন্য অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। কখনও কখনও এটি অস্থায়ীভাবে সুস্থ চোখ ঢেকে যথেষ্ট।
প্রজনন অঙ্গের অনুন্নয়নের জন্যও অণ্ডকোষকে তলপেট থেকে অণ্ডকোষে সরানোর জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। কখনও কখনও হরমোন চিকিৎসা অণ্ডকোষকে বড় করতে সাহায্য করে, অণ্ডকোষকে নিচে নামতে দেয়।
গুরুতর ক্ষেত্রে, মেরুদণ্ডের একটি S- অবস্থানের (স্কোলিওসিস) অস্ত্রোপচারের সংশোধন প্রয়োজন।
প্রতিরোধ
এছাড়াও, বৃদ্ধি এবং যৌন হরমোন গ্রহণ এবং সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞদের সাথে নিয়মিত চেক-আপ করে রোগের কোর্সটি ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত হতে পারে।
