প্রথমোম্বিন মিউটেশন (দ্বিতীয় ফ্যাক্টর পরিবর্তন): কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

একটি প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন - এটি একটি ফ্যাক্টর II রূপান্তর হিসাবেও পরিচিত - ডিএনএতে পরিবর্তন। এক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক রক্ত জমাট বাঁধার ব্যাধি, যার অর্থ রক্তের জমাট বাঁধা faster এর অর্থ রোগীরা অনেক বেশি সংবেদনশীল রক্তের ঘনীভবন (রক্ত ক্লট) সাধারণ রক্ত ​​জমাট বাঁধার লোকের চেয়ে than প্রোথ্রোমিন পরিবর্তনকে জেনেটিক ত্রুটি হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়।

প্রোথ্রোমিন মিউটেশন কী?

যদি কোনও প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন সনাক্ত করা যায় তবে জিনগত উপাদানগুলির মধ্যে কিছু পরিবর্তন রয়েছে যাগুলি প্রভাবিত করে রক্তএর জমাট ফ্যাক্টর। প্রথমোম্বিন অন্যতম প্রোটিন এবং রক্ত ​​জমাট বাঁধার জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। এটি নিশ্চিত করে যে রক্তপাতের ক্ষেত্রে প্রাকৃতিক রক্ত ​​জমাট শুরু হয় ঘা এবং এইভাবে রক্তক্ষরণ থেকে মৃত্যুর দিকে রক্ষা করে। যদি কোনও প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন উপস্থিত থাকে তবে রোগীর রক্তে আরও বেশি প্রোথ্রোমবিন পাওয়া যায়। রক্তপাতের সময়, প্রোথ্রোমিনকে থ্রোবিনে রূপান্তরিত করা হয়, যার ফলস্বরূপ রূপান্তরিত হয় ফাইব্রিনোজেন (রক্তের আরও একটি উপাদান) ফাইব্রিনে পরিণত হয়। ফাইব্রিন হ'ল অ দ্রবণীয় রক্ত ​​উপাদান যা হ'ল প্লেটলেট (থ্রোম্বোসাইটস) একত্রে লেগে থাকা, দৃ solid়তরকরণ এবং প্রসারিত করা রক্তপিন্ড। ফ্যাক্টর II - দ্বিতীয় ফ্যাক্টর মিউটেশনের জন্য সংক্ষিপ্ত - মানব ডিএনএ-র অনেকগুলি জমাট বাঁধার কারণগুলির মধ্যে একটি। মোট, এখানে 13 টি জমাট বাঁধার কারণ রয়েছে [আমি (খুব দৃ clot় জমাটবদ্ধ) থেকে দ্বাদশ পর্যন্ত (জমাট বাঁধা নেই)], প্রোথ্রোমবিন পরিব্যক্তি তথাকথিত "রক্ত ঘন ঘন" হিসাবে একটি ”

কারণসমূহ

প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনের কারণ হ'ল ক জিন ত্রুটি এই ক্ষেত্রে, প্রোথ্রোমবিনে একটি তথাকথিত পয়েন্ট পরিবর্তনের উপস্থিতি রয়েছে জিন, যা অবস্থানে অবস্থিত 20210. দ্য জিন কয়েক হাজার পয়েন্ট নিয়ে গঠিত, যার মধ্যে ঠিক এক বিন্দু জিনগতভাবে পরিবর্তিত হয়। প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তন বংশগত, তবে জিনগত ক্ষতির ফলে ঘটনাক্রমে ঘটতেও পারে। প্রোথ্রোমবিন মিউটেশনযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে একটি খুব বেশি জমাট বাঁধার কারণ রয়েছে, যা থ্রোবোজ এবং এম্বলিজমের বিকাশকে উত্সাহ দেয়। প্রোথ্রোমিন পরিবর্তনকে গুরুতর জিনগত ত্রুটি হিসাবে বিবেচনা করা উচিত, কারণ এটি প্রায়শই মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন, এপোপ্লেক্সির ট্রিগার হয় (ঘাই) পাশাপাশি পালমোনারি এম্বলিজ্ম.

সাধারণ লক্ষণ এবং লক্ষণ

• আরও দ্রুত রক্ত ​​জমাট বেঁধে যায়
• অন্ত্র বা শিরাতে রক্ত ​​জমাট বাঁধা
• embolism
• আর্ম ব্যথা
• পেটে ব্যথা

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

প্রোথ্রোমিন মিউটেশনে রক্ত ​​জমাট বাঁধা।

জেনেটিক টেস্টিং দ্বারা প্রোথ্রোমিন মিউটেশন নির্ণয় করা হয়। এটি প্রায়শই একটি তথাকথিত দ্রুত পরীক্ষা (দ্রুত রক্ত ​​জমাট বাঁধার পরীক্ষা) দ্বারা চালিত হয়, যা কোনও সাধারণ চিকিত্সকের অফিসে করা যেতে পারে। যদি রক্ত তঞ্চন পরিষ্কারভাবে উন্নত হয়, একটি জেনেটিক পরীক্ষা সাধারণত অর্ডার করা হয়। অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ সূত্র যা প্রোথ্রোমিন পরিবর্তনের ইঙ্গিত দিতে পারে তার মধ্যে রক্তের জমাট বাঁধা রয়েছে যা কৈশোরবস্থায় ঘটে এবং সেইসাথে থ্রম্বোজগুলি যা শরীরের অস্বাভাবিক জায়গাগুলিতে দেখা যায়, যেমন গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাকের শিরা, চোখ এবং মস্তিষ্ক। যদি কোনও পারিবারিক উপাদান থাকে বা থ্রোম্বোজ বা এমবোলিজগুলি খুব ঘন ঘন ঘটে তবে প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনের জন্য জিনগত পরীক্ষাও করা উচিত। যদি কোনও প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন উপস্থিত থাকে তবে রোগের কোর্সটি ত্রুটিটির চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। জিনগত ত্রুটি নিজেই চিকিত্সা করা যায় না, তবে রক্ত ​​জমাট বাঁধা রক্ত ​​পাতলা করার মাধ্যমে প্রভাবিত হতে পারে ওষুধ - তথাকথিত অ্যান্টিকোয়ুল্যান্টস। এটি গুরুত্বপূর্ণ যে আক্রান্ত ব্যক্তিদের - বিশেষত মহিলারা - যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা করা উচিত। ধূমপান, জন্ম নিয়ন্ত্রণ বড়ি এবং স্থূলতা আনুকূল্য রক্তের ঘনীভবন, যাতে ঝুঁকিটি বহুগুণ বৃদ্ধি পায়, বিশেষত এই গোষ্ঠীগুলির জন্য। কারণ এই জিনগত ত্রুটি আংশিকভাবে দায়বদ্ধ হৃদয় আক্রমণ এবং স্ট্রোক, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে প্রোথ্রোমবিন মিউটেশনটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা এবং চিকিত্সা করা উচিত।

জটিলতা

প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা রক্তের জমাট বাঁধে ভোগেন। এটি সুস্থ লোকের চেয়ে আরও দ্রুত কাজ করে, যাতে শিরাতে বা অন্ত্রের মধ্যেও জমাট বাঁধতে পারে। তদ্ব্যতীত, প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তন হতে পারে ব্যথা আক্রান্ত ব্যক্তির বাহুতে বা পেটে। স্থায়ী ক্ষেত্রে ব্যথা, এটি অস্বাভাবিক নয় বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্থান ঘটে যা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। চোখ সম্পর্কে অভিযোগও দেখা দিতে পারে urther এছাড়াও, ঝুঁকিও রক্তের ঘনীভবন প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন দ্বারাও উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে, অন্যটি ঝুঁকির কারণ নির্মূল করা উচিত। প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনের চিকিত্সা সাধারণত ওষুধের সাহায্যে বাহিত হয়। কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা দেখা দেয় না এবং লক্ষণগুলি তুলনামূলকভাবে ভাল সীমিত হয়। তবে আক্রান্ত ব্যক্তি আজীবন নির্ভরশীল থেরাপি, যেহেতু এই রোগের কার্যকারণ চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না। তদতিরিক্ত, রোগী নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। চিকিত্সা সময়োপযোগী ও সফল হলে আয়ু ক্ষতিগ্রস্থ হয় না। একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা প্রথ্রোমবিন পরিবর্তনের লক্ষণগুলিকেও সীমাবদ্ধ করতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনের যে কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তারের কাছে যাওয়া জরুরি। এর সাথে সাধারণত কোনও স্ব-নিরাময় বা লক্ষণগুলির উন্নতি হয় না শর্ত চিকিত্সা শুরু করা না হলে। আরও জটিলতা এবং অভিযোগ এড়াতে আক্রান্ত ব্যক্তি সর্বদা প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনের চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। যদি কোনও রোগীর রক্ত ​​জমাট বেঁধে প্রোথ্রোমিন পরিবর্তনের কারণে উল্লেখযোগ্যভাবে বিরক্ত হয় তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটা পারে নেতৃত্ব খুব দ্রুত জমাট বাঁধার জন্য, শিরাতে বা এমনকি অন্ত্রের মধ্যেও জমাট বাঁধা। তেমনি আক্রান্ত ব্যক্তিও প্রায়শই ভোগেন রক্তাল্পতা, তাই মাথা ঘোরা বা অস্থিরতা হতে পারে। যদি এই লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে অবিলম্বে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তেমনি, রোগী গুরুতর সমস্যায় ভুগলে অবশ্যই একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত ব্যথা বাহুতে বা পেটে এই ব্যথাটি কোনও নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই ঘটে এবং রোগীর জীবন উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ করে। প্রোথরম্বিন মিউটেশন কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা যায়। চিকিত্সা সাধারণত ওষুধের সাহায্যে করা হয় এবং লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করতে পারে। কিছু পরিস্থিতিতে, প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সীমাবদ্ধ করে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

প্রোথ্রোমিন মিউটেশনের জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই। জেনেটিক ত্রুটিগুলি সফলভাবে চিকিত্সা করা যায় এমন চিকিত্সা এখনও সেই পর্যায়ে যায়নি। এই কারণে, পরিণতিগুলি অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত, এটি म्हणजे জমাট বাঁধতে হবে কৃত্রিমভাবে। প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন চিকিত্সার সবচেয়ে কার্যকর উপায়টি হ'ল ওষুধ যার একটি অ্যান্টিকোয়ুল্যান্ট প্রভাব রয়েছে। এগুলি উদাহরণস্বরূপ, হেপারিন, এসিটিলসালিসিলিক অ্যাসিড (এএসএ, হিসাবেও পরিচিত বেদনা শির: পীড়া প্রভৃতির ঔষধবিশেষ) বা তথাকথিত কুমারিন। অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে এগুলি ওষুধ প্রথমোম্বিনকে থ্রম্বিনে রূপান্তর করতে বাধা দিন (হেপারিন), জমাট বাঁধার কারণগুলির গঠন কম করুন যকৃত (কাউমারিনস), এবং প্রতিরোধ করুন প্লেটলেট একসাথে clumping থেকে একটি ক্লট (ASA) গঠন।

প্রতিরোধ

প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনকে চিকিত্সা অর্থে প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি একটি বংশগত রোগ বা জিনগত উপাদানগুলির ক্ষতি। থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকি কমাতে বা এম্বলিজ্ম, জমাট ফ্যাক্টর সর্বদা নিয়ন্ত্রণ করা উচিত। অধিকন্তু, প্রোফিল্যাকটিক অ্যান্টিকোয়ুল্যান্ট medicationষধ গ্রহণ করা উচিত। ফ্যাক্টর II এর মিউটেশন বা প্রোফিল্যাকটিক পরিমাপ হিসাবে সহায়ক চিকিত্সার জন্য, নিকোটীন্ পাশাপাশি জন্ম নিয়ন্ত্রণের বড়িগুলি এড়িয়ে চলা উচিত কারণ তারা প্রোথ্রোমিন পরিবর্তনের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করে।

অনুপ্রেরিত

প্রোথ্রোমিন মিউটেশন (ফ্যাক্টর ২ য় রূপান্তর) জিনগত তথ্যের পরিবর্তন এবং আজীবন প্রয়োজন থেরাপি থ্রোম্বোসিস এবং ঝুঁকি কমাতে এম্বলিজ্ম। কার্যকারিতা নেই থেরাপি এই জন্য উপলব্ধ শর্ত। অ্যান্টিকোয়ুল্যান্টগুলির সাথে ড্রাগ চিকিত্সা হেপারিন পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি যেমন সম্ভাব্য সমস্যা এড়াতে চেষ্টা করবে হৃদয় আক্রমণ, পালমনারি এমবোলিজম বা স্ট্রোক। পরা সংক্ষেপণ স্টকিংস এছাড়াও সুপারিশ করা হয়, বিশেষত যখন দীর্ঘ সময় ধরে বসে থাকে যেমন বিমানের ভ্রমণের সময়। তদতিরিক্ত, একটি স্বাস্থ্যকর খাদ্য পর্যাপ্ত শারীরিক ক্রিয়াকলাপের সাথে সমন্বয় ঝুঁকি হ্রাস করতে সহায়তা করে। অন্যান্য পদ্ধতির মধ্যে আসক্তিপূর্ণ আচরণগুলি ছেড়ে দেওয়া উচিত ধূমপান। প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন (ফ্যাক্টর II মিউটেশন) সনাক্তকরণের পরে, পরিবারের চিকিত্সকের সাথে নিয়মিত ফলো-আপ অ্যাপয়েন্টমেন্ট গ্রহণ করা উচিত। যদি কোনও মামলা সন্দেহ হয় তবে একজন চিকিত্সকের সাথে জরুরি পরামর্শ নেওয়া উচিত। মহিলাদের ক্ষেত্রে স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে আলোচনা গুরুত্বপূর্ণ কারণ কারণ মৌখিক গর্ভনিরোধক যেমন বড়ি থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি বাড়িয়ে দিতে পারে গর্ভাবস্থা পছন্দসই, এটির আগেই চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত, কারণ ঝুঁকি হ্রাস করতে এখানে বর্ধিত নিয়ন্ত্রণগুলি প্রয়োজনীয় গর্ভস্রাব। প্রোথ্রোমবিন মিউটেশনের প্রগনোসিস (দ্বিতীয় ফ্যাক্টর মিউটেশন) তুলনামূলকভাবে ইতিবাচক। আয়ু যতটা উপরের বিষয়গুলি বিবেচনা করা যায় ততটা স্বাস্থ্যবান ব্যক্তির সাথে সমান।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

প্রথম সার্বোবিন পরিবর্তনের জন্য স্ব-সহায়তা মূলত জীবনের মান উন্নত করে in এটি করার জন্য, আপনার ডাক্তার দ্বারা নির্ধারিত অ্যান্টিকোয়ুল্যান্টগুলি সাবধানতার সাথে গ্রহণ করা প্রথম এবং সর্বাগ্রে প্রয়োজন। প্রতিরোধ করার জন্য পারস্পরিক ক্রিয়ার, আপাতদৃষ্টিতে ক্ষতিকারক হোমিওপ্যাথিক প্রস্তুতি সহ চিকিত্সকের সাথে পূর্বে পরামর্শ ছাড়া অতিরিক্ত কোনও ওষুধ গ্রহণ করা যাবে না। যে কোনও পরিবর্তন সম্পর্কে প্রতিক্রিয়া জানাতে এবং পালমোনারি এম্বলিজম বা স্ট্রোকের মতো প্রাণঘাতী জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে রোগীদের অবশ্যই তাদের জমাট ফ্যাক্টরটি তাদের পরিবার চিকিত্সকের দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। মহিলা রোগীদের আরও গর্ভনিরোধক পরিকল্পনা সম্পর্কে তাদের স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত, কারণ বড়িটি গ্রহণ করা থ্রোম্বোসিসের ঝুঁকি বাড়ায় এবং তাই চালিয়ে যাওয়া উচিত নয়। একটি পরিবর্তন খাদ্য একটি স্বাস্থ্যকর এবং সুষম ডায়েটে, নিয়মিত ব্যায়ামের সাথে মিলিত কোনও প্রয়োজনীয় ওজন হ্রাসকে সমর্থন করে, এ থেকে মুক্তি দেয় হৃদয় প্রণালী এবং সুস্থতার বৃহত্তর বোধ নিশ্চিত করে। আসক্তিযুক্ত পদার্থের অতিরিক্ত ত্যাগ নিকোটীন্ রক্ত জমাট বাঁধার ঝুঁকিও হ্রাস করে। আপনি যদি চঞ্চল বা অসুস্থ বোধ করেন তবে আপনার প্রথমে এবং সর্বাধিক সম্ভাবনার বিষয়টি বিবেচনা করা উচিত রক্তাল্পতা এবং অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন। একই গুরুতর ক্ষেত্রে প্রযোজ্য পেটে ব্যথা, পা বা বাহু যদি কোনও স্পষ্ট কারণ ছাড়াই ঘটে থাকে। যদি এটি একটি জমাট বাঁধা হয়, তবে এটি সম্ভাব্য জটিলতাগুলি রোধ করার জন্য প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে।