ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগ নির্ণয়
স্ট্যান্ডার্ড হিসাবে দুটি পৃথক উপায়ে নির্ণয় করা হয়। একটি হ'ল ত্রুটিযুক্ত এনজাইম সনাক্তকরণ, অন্যটি হ'ল ক্রমবর্ধমান ফিনাইল্যালাইনাইন ঘনত্বের সনাক্তকরণ রক্ত। প্রথম পদ্ধতিটি নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের অংশ যা তথাকথিত ট্যান্ডেম ভর স্পেকট্রোস্কোপি হিসাবে রয়েছে এবং পেনিল্যানাইন গ্রহণ করার প্রয়োজন ছাড়াই ত্রুটি নির্দেশ করে।
টেন্ডেম ভর স্পেকট্রোস্কোপি এছাড়াও বিশ আরও বেশি অন্যান্য রোগ নির্ণয় করতে বেশ নির্ভরযোগ্যভাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। দ্বিতীয় পদ্ধতি হ'ল গুথ্রি পরীক্ষা (একে হিল পরীক্ষাও বলা হয়)। যাইহোক, এই পরীক্ষার জন্য শিশুর ইতিমধ্যে ফেনিল্যানালাইন খাওয়ানো আবশ্যক - উদাহরণস্বরূপ, এর মাধ্যমে স্তন দুধ। পরীক্ষায়, কিছু রক্ত তারপরে ইউ 2 এর অংশ হিসাবে সন্তানের গোড়ালি থেকে নেওয়া হয় এবং এর ফেনিল্যালানাইন কন্টেন্টের জন্য পরীক্ষা করা হয়।
এগুলি ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণ
এর উপসর্গগুলি ফিনাইলকেটোনুরিয়া এনজাইমের অবশিষ্টাংশের ক্রিয়াকলাপের উপর অনেকাংশে নির্ভর করে। এখনও যদি কাজ করার একটি নির্দিষ্ট শতাংশ থাকে এনজাইম, রোগটি একটি উচ্চারিত পুরো-ফুঁকানো হিসাবে যেমনটি উচ্চারণ হয় না ফেনাইলকেটোনুরিয়া। সাধারণত যে লক্ষণগুলি প্রাথমিকভাবে লক্ষ করা যায় সেগুলি হ'ল শক্তিশালী এবং অদ্ভুত গন্ধ আক্রান্ত বাচ্চাদের প্রস্রাব এবং এই রোগের ধীরে ধীরে বিকাশ ঘটে এমন শিশুদের মানসিক ও সাইকোমোটেরিক অনুন্নত যদি রোগটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত না করা হয় এবং চিকিত্সা না করা হয় তবে তাদের বিকাশের স্থায়ী ক্ষতি হয় মস্তিষ্ক দেখা দেয়।
সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, তাদের বুদ্ধিমান ভাগ সহ শিশুরা 50 আইকিউ পয়েন্টের নীচে থাকতে পারে। এটি ছাড়াও, এর প্রসঙ্গে মোটর ঘাটতি হতে পারে ফিনাইলকেটোনুরিয়া। গুরুত্বপূর্ণ সংকেত পদার্থ ডোপামিন পার্কিনসন রোগের মতো অনুপস্থিত। এই কারণেই এটিকে প্রসঙ্গত কিশোর পার্কিনসন রোগ হিসাবেও উল্লেখ করা হয়। এছাড়াও, ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত স্বর্ণকেশী থাকে চুল রঙ্গক উত্পাদনের পর থেকে এবং নীল চোখ মেলানিন বিরক্ত হয়।
ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিত্সা
ফিনাইলকেটোনুরিয়ার থেরাপি সম্পর্কিত সুসংবাদটি হ'ল থেরাপিটি যদি প্রাথমিকভাবে শুরু করা হয় তবে মানসিক অনুন্নয়নের লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধ করা যায়। থেরাপির প্রাথমিক উপাদানটি হ'ল লো-ফেনিল্লানাইন খাদ্য এটি অত্যধিক ফিনিল্যালাইনিন জমে বাধা দেয়। পরে রোগ নির্ণয় করা হয় এবং পরে থেরাপি শুরু হয়, ফলস্বরূপ মানসিক প্রতিবন্ধকতা (অনুন্নত) আরও বেশি হয়।
যদি এই রোগটি ফিনাইলকেটোনুরিয়ার পূর্ণ-বিকাশিত ফর্ম না হয় তবে হ্রাসযুক্ত এনজাইম ক্রিয়াকলাপ সহ একটি ফর্ম, তথাকথিত প্রতিস্থাপন থেরাপিও করা যায়। কেউ আক্রান্ত ব্যক্তিদের টেট্রাহাইড্রোবায়পটারিন সরবরাহ করে। এটি ফিনিল্যালাইনিন রূপান্তরিত করতে শরীরকে সমর্থন করে।
থেরাপির সাফল্যের পরিমাপ হ'ল রক্ত ফেনিল্লানাইন ঘনত্ব। এটি 2 থেকে 4 মিলিগ্রাম / ডিএল এর মধ্যে ফেনাইলকেটোনুরিয়াযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে রাখতে হবে। ইতিমধ্যে উল্লিখিত হিসাবে, একটি নিম্ন ফেনিল্লানাইন খাদ্য ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিত্সার ভিত্তি।
তবে, যেহেতু ফেনিল্যালানাইন একটি প্রয়োজনীয় অ্যামিনো অ্যাসিড, তাই এটি পুরোপুরি এড়ানো যায় না। সুতরাং, শিশু এবং শিশুদের একটি বিশেষ শিশু দুধের প্রয়োজন, কারণ সাধারণ because স্তন দুধ অত্যধিক ফেনিল্লানাইন রয়েছে। এটি চালিয়ে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে খাদ্য অন্তত চৌদ্দ বছর বয়স পর্যন্ত সন্তানের স্বাভাবিক মানসিক বিকাশ নিশ্চিত করতে। যেহেতু প্রায় প্রতিটি প্রাণীর প্রোটিনে ফিন্যাল্যালানাইন উপস্থিত থাকে, তাই সাধারণত আক্রান্তদের মাংসমুক্ত মাংসের চেয়ে কম ডায়েট অনুসরণ করা ভাল।
এই সিরিজের সমস্ত নিবন্ধ:
