ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোম এমন একটি ব্যাধি যাতে গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এই রোগটি খুব বিরল এবং প্রতিশব্দে গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ একাদশ বা বিকেল-ফ্যানকোনি গ্লাইকোজেনোসিস হিসাবে পরিচিত। রোগটি ত্রুটির কারণে হয় জিন 'GLUT-2'।

ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোম কী?

ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমে, কিডনিতে গ্লাইকোজেন স্টোরেজ এবং যকৃত প্রতিবন্ধী এছাড়াও, আক্রান্ত রোগীরা রেনাল টিউব্লোপ্যাথি এবং বিপাকের ব্যাঘাতগুলিতে ব্যাঘাত ঘটায় গ্যালাকটোজ এবং গ্লুকোজ। ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি সম্পর্কে সুনির্দিষ্ট বিবৃতি বর্তমানে সম্ভব নয়। তবে বর্তমানে এই রোগের 200 টিরও বেশি মামলা জানা যায়নি। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগের প্রথম লক্ষণগুলি জন্মের প্রথম মাসগুলিতে শিশুদের মধ্যে উপস্থিত হয়। রোগ সাধারণত লক্ষণগুলির মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে রিকিটস্রোগ এবং পলিউরিয়া। এক্ষেত্রে প্রক্সিমাল টিউবালও ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত হয়। ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোম চিকিত্সক ফ্যানকোনি এবং বিকেল, যিনি প্রথমবার 1949 সালে এই রোগটির বর্ণনা দিয়েছিলেন উল্লেখ করে এর নাম পেয়েছিল।

কারণসমূহ

ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোম জেনেটিক ত্রুটির কারণে ঘটে যা এটিকে বংশগত রোগ হিসাবে দেখা দেয়। আজ অবধি অধ্যয়নের ফলাফল অনুসারে, এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ। সঠিক প্রকোপটি এখনও গবেষণা করা হয়নি, তবে ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল একটি রোগ। রোগের বিকাশ ঘটে is জিন তথাকথিত GLUT-2 জিনে রূপান্তর। এর মধ্যে হেটেরোজাইগস এবং হোমোজাইগাস উভয় প্রকারের জেনেটিক পরিব্যক্তি জড়িত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমে পদার্থ গ্লাইকোজেনটি জমে থাকে যকৃত আক্রান্ত রোগীর এছাড়াও, তথাকথিত হেপাটোমেগালি, এর একটি প্যাথলজিকাল বৃদ্ধি যকৃত এবং বৃক্ক, স্পষ্ট হয় এবং কিডনির কাজ করার ক্ষমতা মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী হয়। এছাড়াও, গ্যালাকটোজ এবং গ্লুকোজ ভারসাম্য বিরক্ত হয় রোগের কিছু সাধারণ লক্ষণ নবজাতক এবং শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যে স্পষ্ট are উদাহরণ স্বরূপ, রিকিটস্রোগ বিকাশ, যা এর ব্যাঘাতের সাথে যুক্ত বৃক্ক ফাংশন ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমের পরবর্তী কোর্সে রোগীরা যেমন লক্ষণগুলি ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা পাশাপাশি একটি তথাকথিত রেনাল অস্টিওপ্যাথি। এই প্রসঙ্গে, হেপাটোসপ্লেনোমেগালি পাশাপাশি অস্টিওপরোসিস এছাড়াও ঘটে। ছোট বাচ্চাদের মধ্যে, এই রোগটি প্রাথমিকভাবে হেপাটোসপ্লেনোমেগালির ফলে ফরোয়ার্ড বোলিং পেটে প্রকাশ পায়। যৌবনের পর্বটি সুস্থ কিশোর-কিশোরীদের চেয়ে আক্রান্ত ব্যক্তিদের পরে উপস্থাপন করে। এছাড়াও, রোগীরা সাধারণত অস্টিওপেনিয়া প্রদর্শন করে এবং শিশু হিসাবে হাড়ের ভাঙ্গা বৃদ্ধি পায় suffer বর্ধমান বয়সের সাথে, এর প্রকাশ অস্টিওপরোসিস তীব্র হয়। কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে শরীরের ফ্যাট অস্বাভাবিকভাবে বিতরণ করা হয়।

রোগ নির্ণয়

ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোম নির্ণয়ে, চিকিত্সক চিকিত্সক রোগের সুস্পষ্ট লক্ষণ এবং রোগীর উপর সঞ্চালিত বিভিন্ন পরীক্ষাগার পরীক্ষার ফলাফল উভয়ই বিবেচনা করেন। শিশুরা যখন জন্মের কয়েক মাস পরে সাধারণত লক্ষণগুলি ভোগ করে, উপযুক্ত চিকিত্সা পরীক্ষাগুলি সাধারণত দ্রুত অর্ডার করা হয়। তবে, রোগের কম ফ্রিকোয়েন্সি বিবেচনা করে সন্দেহ খুব কমই তাত্ক্ষণিকভাবে ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোমের উপর পড়ে। রোগীর প্রয়োজনীয় অ্যানিমনেসিস প্রধানত এর অভিভাবকদের জড়িত অসুস্থ শিশু। তাদের মাধ্যমে, চিকিত্সক রোগের লক্ষণগুলি সম্পর্কিত তথ্য পান। এছাড়াও, রোগীর পিতামাতার সহায়তায় বিশেষজ্ঞ একটি পারিবারিক ইতিহাস নিতে সক্ষম হন যা বংশগত রোগ নির্ণয়ের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। রোগীর সাক্ষাত্কারের পরে, বিভিন্ন পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি প্রথম অগ্রাধিকার, যার মাধ্যমে চিকিত্সক বর্তমান রোগের কাছে যাওয়ার চেষ্টা করে। উদাহরণস্বরূপ, তিনি ব্যবহার করেন এক্সরে পরীক্ষা, যা সাধারণত প্রমাণ প্রকাশ করে রিকিটস্রোগ. রক্ত পরীক্ষাগার মূল্যায়ন সহ রোগীর পরীক্ষা এবং প্রস্রাবের নমুনাগুলিও একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে play ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা প্রোটিনুরিয়া, ফসফেটুরিয়া, গ্লুকোসুরিয়া এবং হাইপোফেসফেটেমিয়া দেখায়। এছাড়াও, হাইপারিউরিসেমিয়া অ্যামিনোসিডুরিয়ার সাথে সহযোগিতায় দেখা যায়। টিস্যু নমুনাগুলির পরবর্তী হিস্টোলজিকাল বিশ্লেষণ সহ বায়োপসিগুলিও সম্ভব oc ডক্টররা সাধারণত একটি হেপাটিক স্টিটিসিস পাশাপাশি লিভারে গ্লাইকোজেন সংরক্ষণের বিষয়টি সনাক্ত করে এবং বৃক্ক, আরও সুনির্দিষ্টভাবে প্রক্সিমাল টিউবুল সেলগুলির পাশাপাশি হেপাটোসাইটের ক্ষেত্রে। শেষ পর্যন্ত, ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোম জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ভরযোগ্যভাবে সনাক্ত করা যায়। দ্য জিন দায়িত্বশীল জিনগুলির পরিবর্তনগুলি চিহ্নিত করা হয়। তদতিরিক্ত, প্রাক-বোঝা পরিবারগুলিতে এই রোগের প্রসবপূর্ব নির্ণয় করা সম্ভব diagnosis মধ্যে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, চিকিত্সক প্রাথমিকভাবে তথাকথিত গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের ধরণ আইএ বাদ দেয় না, এটি ভন জিয়ার্ক রোগ নামেও পরিচিত।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমের ফলাফল একটি বৃহদায়তন লিভার এবং কিডনি কর্মহীনতা। একইভাবে, বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা পারেন নেতৃত্ব তারা এটির কারণে তাড়িত হওয়ার কারণে অসুবিধায় পড়ে। এটি প্রায়শই বাড়ে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক সীমাবদ্ধতা। ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোম দ্বারা হাড়ের ভাঙার ঝুঁকি অনেক বেড়ে যায়, যাতে রোগী আরও সহজেই আঘাতগুলি ধরে রাখতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, রোগীরাও একটি অস্বাভাবিক সমস্যায় ভোগেন বিতরণ শরীরের মেদ। এর ফলে স্ব-সম্মান হ্রাস এবং জীবনের মান হ্রাস পেতে পারে। ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই। সুতরাং, কেবলমাত্র লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা এবং সেগুলি সর্বনিম্ন হ্রাস করা সম্ভব। কিডনি সংযোজন দ্বারা শক্তিশালী হয় ইলেক্ট্রোলাইট। রোগীকে অবশ্যই রক্ষণাবেক্ষণ করতে হবে ক খাদ্য ছাড়া গ্যালাকটোজ এবং যথেষ্ট নিতে ফলশর্করা। সাধারণভাবে, একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমেও ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। কিছু ক্ষেত্রে কিডনির কর্মহীনতা গুরুতর হলে আয়ু কমে যায়। ব্যথা ব্যথার চিকিত্সার মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে, তবে ব্যথার ওষুধের দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহারকে নিরুৎসাহিত করা উচিত।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোমের ফলে স্ব-নিরাময় বা উপসর্গগুলির উন্নতি হয় না, তাই রোগটি অবশ্যই কোনও অবস্থাতেই ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা অব্যাহত রাখতে হবে। আরও জটিলতা এড়াতে এটি একটি ভাল উপায়। রোগী উল্লেখযোগ্যভাবে ভুগলে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত বৃহদায়তন লিভার। অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে এটিও লক্ষণীয় ব্যথা শরীরের এই অঞ্চলে। তদ্ব্যতীত, কিডনি ফাংশন এছাড়াও বিরক্ত হতে পারে, যা শুধুমাত্র একটি দ্বারা পরীক্ষা করা যেতে পারে রক্ত পরীক্ষা তদ্ব্যতীত, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি স্বল্প মাপের সমস্যায় ভোগেন তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। হাড়ের ভাঙ্গা বা অভিযোগ বেড়ে গেলে হাড় হত্তয়া একসাথে ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমও নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। সাধারণত, রোগ বিশেষজ্ঞ রোগ বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা যায়। এর পরে লক্ষণগুলির চিকিত্সা সাধারণত ওষুধের সাহায্যে করা হয় এবং সেগুলি সীমাবদ্ধ করতে পারে। যেহেতু ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলির জন্য, এগুলি মনোবিজ্ঞানী বা চিকিত্সক দ্বারা পরিচালনা করা উচিত। সিনড্রোম নিজেই সাধারণত রোগীর আয়ু হ্রাস করে না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোমের কার্যকারিতা কার্যকর করার কোনও কার্যকর বিকল্প নেই। পরিবর্তে, রোগীদের লক্ষণগুলি যতটা সম্ভব চিকিত্সা করা হয়। প্রতিবন্ধী কিডনি ফাংশন অতিরিক্ত সঙ্গে চিকিত্সা করা হয় প্রশাসন of ইলেক্ট্রোলাইট এবং পানি। রোগীরাও গ্রহণ করেন ফসফেট এবং ভিটামিন ডি। আদর্শভাবে, অসুস্থ ব্যক্তিরা কম-গ্যালাকটোজ মেনে চলেন খাদ্য। পর্যাপ্ত পরিমাণ ফলশর্করা একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, কারণ এই পদার্থটি প্রয়োজনীয় সরবরাহ করে শর্করা। ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমের কোর্স এবং প্রিগনোসিস এখনও পর্যাপ্তভাবে গবেষণা করা যায় নি। তবে এটি দেখা গেছে যে রেনাল টিউব্লোপ্যাথি এখনও প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। যাইহোক, এটি রেনাল বৈকল্যের মধ্যে খুব কমই ফলস্বরূপ।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোম প্রাণঘাতী নয়। যদি গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজটি বিশেষজ্ঞের দ্বারা প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা হয় এবং চিকিত্সা করা হয় তবে গুরুতর জটিলতাগুলি এড়ানো যেতে পারে। পৃথক ক্ষেত্রে, তবে, লক্ষণগুলি বিকাশ করতে পারে রেনাল অপ্রতুলতা, যা আরও জটিলতার সাথে যুক্ত এবং সম্ভাব্য প্রাণঘাতী। ফ্যানকোনিক-বিকেল সিনড্রোমের কারণেও গুরুতর ঘাটতির লক্ষণ দেখা দেয় যা দেহের উপর দীর্ঘায়িত বোঝা ফেলে দেয়। তবুও, রোগ নির্ণয়টি সাধারণত ইতিবাচক হয়। যে রোগীরা প্রথম লক্ষণগুলিতে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করে এবং চিকিত্সকের নির্দেশাবলী মেনে চলেন খাদ্য এবং ওষুধ গ্রহণ কয়েক মাসের মধ্যে পুনরুদ্ধার করা। ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমে স্থায়ী পরিণতি আশা করা যায় না, তবে প্রয়োজনীয় চিকিত্সা দেওয়া হয় পরিমাপ গ্রহণ করা হয়েছে. রোগের দ্বারা আয়ু হ্রাস হয় না। রোগের তীব্র পর্যায়ে এবং সময়কালে সুস্থতা হ্রাস করা হয় থেরাপিযদিও সীমাবদ্ধতার মাত্রা উপসর্গের চিত্রের উপর নির্ভর করে, রোগীর বয়স এবং অন্যান্য কারণগুলি, যা রোগ নির্ণয়ের প্রতিষ্ঠার সময় চিকিত্সককে অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত। ভিটামিন ডি এবং ফসফেট ড্রাগ থেরাপি মাঝে মাঝে হতে পারে নেতৃত্ব পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং ড্রাগ পারস্পরিক ক্রিয়ার এটি দ্রুত পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনাটিকে আরও খারাপ করতে পারে।

প্রতিরোধ

জেনিক্যালি ট্রিগারড ডিজিজ হিসাবে ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোমকে প্রতিরোধ করা যায় না।

অনুসরণ আপ যত্ন

ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য সাধারণত কোনও বিশেষ যত্নের বিকল্প নেই। এই ক্ষেত্রে, রোগী প্রাথমিকভাবে প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, কারণ অন্যথায় গুরুতর জটিলতা দেখা দিতে পারে। যেহেতু ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোম কেবল নিখুঁতভাবে লক্ষণিকভাবে চিকিত্সা করা যায় এবং কার্যকারণে নয়, জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্ভবত রোগীদের বাচ্চাদের জন্ম দিতে ইচ্ছুক হয় যদি সম্ভবত সিন্ড্রোমকে বাচ্চাদের কাছে যেতে না দেয়। সিন্ড্রোম সাধারণত ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। কিডনি ক্ষতিগ্রস্থ না হওয়ার জন্য আক্রান্তদের অবশ্যই উচ্চ তরল গ্রহণের দিকে মনোযোগ দিতে হবে। দ্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রাথমিক পর্যায়ে ক্ষতি সনাক্ত এবং চিকিত্সার জন্য ডাক্তার দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। একটি বিশেষ ডায়েটও প্রয়োজনীয়, যা আক্রান্ত ব্যক্তির অবশ্যই অনুসরণ করা উচিত। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, পিতামাতার এই ডায়েটে মনোযোগ দেওয়া উচিত। কিডনির দুর্বলতার ক্ষেত্রে, অন্যত্র স্থাপন or ডায়ালিসিস ফ্যানকোনি-বিকেল সিনড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমে যেতে পারে বলেই প্রয়োজনীয় হতে পারে। তদ্ব্যতীত, কারও পরিবার এবং বন্ধুদের কাছ থেকে যত্ন নেওয়া প্রায়শই সহায়ক এবং রোগের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমে, আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে খুব কম স্ব-সহায়তা বিকল্প রয়েছে। সিন্ড্রোম নিজেই প্রতিরোধ করা যায় না, তাই সাধারণত কোনও চিকিত্সকের মাধ্যমে লক্ষণীয় চিকিত্সা করা যেতে পারে। সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে আক্রান্তরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে স্বল্প গ্যালাকটোজ ডায়েটের উপর নির্ভরশীল। ফলমূল ও শাকসবজি বিশেষ করে রোগ অবশ্যই একটি ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, তারা সমৃদ্ধ ফলশর্করা। তদুপরি, সাধারণভাবে একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারাও এই রোগটিতে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। যেহেতু আক্রান্তরাও দুর্বল হয়ে পড়তে পারেন কিডনি ফাংশন ফ্যানকোনি-বিকেল সিন্ড্রোমের কারণে, ইলেক্ট্রোলাইট যোগ করা উচিত পানি নিয়মিত. বিভিন্ন পুষ্টিকর কাজী নজরুল ইসলাম, উদাহরণ স্বরূপ ভিটামিন ডি or ফসফেট, সিন্ড্রোমের কোর্সেও ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। এগুলির দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহার কাজী নজরুল ইসলাম শুধুমাত্র চিকিত্সকের সাথে পরামর্শের পরে স্থান নেওয়া উচিত। দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহার ব্যাথার ঔষধ চিকিত্সা পেশাদারের সাথে সর্বদা আলোচনা করা উচিত। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তিরা কিডনি এবং অন্যান্য নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভর করে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্রাথমিক পর্যায়ে অভিযোগ এবং জটিলতাগুলি সনাক্ত করতে।