ক্যাট ক্রাই সিনড্রোম (ক্র-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম): কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্যাট ক্রাই সিনড্রোম, যা ক্রি-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, চিকিত্সকরা এটি একটি বিরল বংশগত রোগ হিসাবে বোঝেন। এটি অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে শিশুদের মধ্যে নিজেকে দেখা দেয়, সাধারণ বিড়ালের মতো কান্নাকাটি যা এই রোগটির নাম দিয়েছে।

ফ্লিন ক্রাই সিনড্রোম কী?

ফ্লাইন চিৎকার সিন্ড্রোম হ'ল ক শর্ত জেনেটিক উপাদান একটি পরিবর্তন দ্বারা সৃষ্ট। পরিসংখ্যান অনুসারে, ৫০,০০০ শিশুর মধ্যে একটিতে সিডিসি সিনড্রোম রয়েছে। ছেলেদের তুলনায় মেয়েরা উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি প্রভাবিত হয় (অনুপাতটি প্রায় 50,000: 5) 1 ক্যাট ক্রি সিনড্রোম অসংখ্য বৈশিষ্ট্য দ্বারা উদ্ভাসিত হয় যা পৃথক ক্ষেত্রে তীব্রতার সাথে পৃথক হয়। এই সত্যের কারণে, এই রোগটি প্রায়শই স্বীকৃত হয় না বা কেবল খুব দেরিতে হয় না। লক্ষণগুলির মধ্যে একটির অপব্যবহার অন্তর্ভুক্ত ল্যারিক্স, সংক্ষিপ্ত মর্যাদাএর অপব্যবহার মাথা বা মুখ, এবং প্রতিবন্ধী মোটর এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতা। লাইনের কাঁদে সিন্ড্রোম নিরাময়যোগ্য নয়; তবে স্বতন্ত্র ব্যক্তির অভিব্যক্তির উপর নির্ভর করে শর্ত উপযুক্ত থেরাপিউটিক এবং সামাজিক সহায়তায় উন্নত করা যায়। অন্যান্য অবস্থার বিকাশ না হলে সাধারণত আয়ু সবেমাত্র প্রভাবিত হয়।

কারণসমূহ

ফাইলিন ক্রাই সিনড্রোমের কারণগুলি জিনগত পদার্থের পরিবর্তনের মধ্যে রয়েছে। মূলত, প্রতিটি ব্যক্তির 46 জোড়া আছে ক্রোমোজোমের। সিডিসি আক্রান্তদের ক্রোমোজোম 5-এ টুকরা ক্ষতি হয় This জিন কাঠামো যা আদর্শ থেকে বিচ্যুত হয় এবং লক্ষণগুলির কারণ ঘটায়। ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন হয় স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনের ফলে বা বংশগত প্রবণতার কারণে ঘটতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন। যদি ফ্লিন ক্রিয়ার সিন্ড্রোম বংশগত হয় তবে একজন পিতা বা মাতা তার জিনগত উপাদানগুলিতে ক্রোমোজোমাল পরিবর্তন বহন করে। তবে, অনুপস্থিত টুকরোটিতে থাকা জিনগত তথ্যটি হারিয়ে যায়নি, তবে এটির সাথে যুক্ত হয় আরও একটি জোড়া ক্রোমোজোমের। সুতরাং, আক্রান্ত পিতা বা মাতা নিজেই সুস্থ হলেও তার বাচ্চাদের কাছে সিডিসি সিনড্রোমে চলে যান। প্রায় 12% জ্ঞাত কেস এইভাবে উত্থিত হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বিড়াল কান্নার সিনড্রোম মূলত টিপিকাল লাইনের ক্রিয়ার মাধ্যমে উদ্ভাসিত হয়। এর একটি ত্রুটিযুক্ত ফল হিসাবে ল্যারিক্স, আক্রান্ত শিশুটি শিহরিত শব্দের মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করে যা উচ্চ-প্যাচযুক্ত এবং চাপানো শব্দ এবং দীর্ঘায়িত নিঃশ্বাসের সাথে যুক্ত। শ্বসন সাধারণত কঠিন, বায়ুর জন্য চরিত্রগত আতঙ্কের মতো হাঁপান ফলে। এছাড়াও অন্যান্য ত্রুটি রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, ক্যাটক্রি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশুর একটি ছোট থাকে মাথা নিম্ন-সেট কান বা একটি ছোট চিবুক বা প্রশস্ত অনুনাসিক ব্রিজ সহ চোখগুলি অস্বাভাবিকভাবে প্রশস্ত হতে পারে এবং চোখের পাতাগুলি বিশিষ্ট হতে পারে চামড়া ভাঁজ এছাড়াও, আক্রান্তদের প্রায়শই ছোট হাতের আঙুল থাকে বা যা ফোর-আঙ্গুল ফ্যুরো, যাতে আঙ্গুলগুলি একটি নমনীয় ক্রিজে ক্রসক্রোস হয়। অল্প আঙ্গুল মাঝে মাঝে একটি অস্বাভাবিক অভ্যন্তরীণ বাঁক দেখায়। চোখের ক্ষেত্রে স্ট্র্যাবিসমাস এবং এর মতো লক্ষণগুলি দৃষ্টিক্ষীণতা ঘটতে পারে. তদ্ব্যতীত, দাঁতগুলির ম্যালক্ক্লকশনগুলি বিকাশ হতে পারে। এগুলি ভাষা দক্ষতার একটি ধীরে ধীরে বিকাশের সাথে জড়িত। তারপরে আক্রান্তরা খুব অস্পষ্টভাবে কথা বলেন, উদাহরণস্বরূপ, বা কথ্য ভাষা নিয়ে সমস্যা রয়েছে। স্পিচ বোধগম্যতা সাধারণত স্বাভাবিকভাবে বিকাশ লাভ করে। উচ্চ স্তরের কান্না সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যে অদৃশ্য হয়ে যায়। যাইহোক, উচ্চ-স্তরের কণ্ঠটি বহু আক্রান্তদের মনস্তাত্ত্বিক সমস্যার মধ্যে থেকে যায় এবং নিয়ে যায়। উপরন্তু, একটি বাঁকা মেরুদণ্ড জীবনের সময় বিকাশ হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ফ্লাইন ক্রাই সিন্ড্রোম সময় সনাক্ত করা যায় গর্ভাবস্থা। ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণটি কিনা তা সরবরাহ করতে পারে ভ্রূণ জেনেটিক উপাদান পরিবর্তন থেকে ভুগছেন। তবে, যুক্তিসঙ্গত সন্দেহ থাকলেই এই পরীক্ষা অনুষ্ঠিত হবে। এটি অন্যান্য জিনিসের মধ্যেও হতে পারে, যদি পিতা বা মাতা দম্পতির ইতিমধ্যে সিডিসি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চা হয় এবং সম্ভবত আরও বংশধরও আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা থাকে। এই পরিস্থিতিতে, এ অ্যামনিওসেন্টেসিস বা টিস্যু পরীক্ষা অনুষ্ঠিত হবে। জন্মের পরে, লাইনের ক্রাই সিন্ড্রোম প্রায়শই শারীরিক অস্বাভাবিকতা দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, সিডিসি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত জন্মের ওজন খুব কম থাকে এবং হ্রাস পায় মাথা আকার। চোখগুলি প্রায়শই বিস্তৃত থাকে, তবে কানটি সুস্পষ্টভাবে কম থাকে The প্রভাবিত শিশুর সাধারণ উঁচু, বিড়ালের মতো ক্রন্দন, যা ল্যারিনজিয়াল বিকৃতির কারণে ঘটে থাকে, এটি ফ্লিন ক্রাই সিনড্রোমের একটি স্পষ্ট লক্ষণ।

জটিলতা

ক্যাট কান্নার সিনড্রোম এমনকি ছোট বাচ্চাদের এবং শিশুদের খুব জোরে এবং চকচকে কাঁদে। এটি মারাত্মক মানসিক উদ্বেগ বা হতে পারে বিষণ্নতাবিশেষত বাবা-মা এবং আত্মীয়দের কাছে। রোগী এবং পিতামাতার জীবনের মানেরটি বিড়াল কান্নার সিনড্রোমের দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত। বাচ্চারা নিজেরাই বৃদ্ধি এবং বিকাশে ঝামেলা ভোগ করে। তেমনি, জন্মের ওজন হ্রাস এবং এর পরেও চোয়ালের একটি মিস্যালিনমেন্ট রয়েছে। দাঁতগুলি ত্রুটি এবং ত্রুটি দেখাতে পারে। আক্রান্তরা দুর্বল পেশী এবং স্কিনটিংয়ে ভুগছেন। তেমনি, বুদ্ধি হ্রাস বা হয় প্রতিবন্ধক, যাতে রোগী তার দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হতে পারে। লাইনের প্রত্যাশা কমে যেতে পারে লাইনের ক্রাই সিনড্রোমের কারণে। ফাইলাইন ক্রাই সিনড্রোম নিরাময় সম্ভব নয়। এই কারণে, লক্ষণগুলি হ্রাস করতে শুধুমাত্র চিকিত্সা ব্যবহার করা যেতে পারে। বিশেষত অভিভাবকদের প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। যদি বিড়াল কান্নার সিন্ড্রোম সময় সনাক্ত করা হয় গর্ভাবস্থা, গর্ভাবস্থা বন্ধ হতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

নবজাতকরা জন্মের পরপরই চাক্ষুষ পরিবর্তন বা অন্যান্য অস্বাভাবিকতা দেখায় যা দেরী না করে চিকিত্সকের দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, একটি জন্ম প্রসূতি বিশেষজ্ঞ বা চিকিত্সকদের উপস্থিতিতে ঘটে place একটি রুটিন পদ্ধতিতে, এগুলি শিশুর প্রয়োজনীয় সমস্ত প্রাথমিক পরীক্ষা গ্রহণ করে এবং অনিয়মের ক্ষেত্রে, কারণটি পরিষ্কার করার জন্য স্বাধীনভাবে প্রয়োজনীয় পদক্ষেপগুলি শুরু করে। কোনও বাড়ির জন্মের ক্ষেত্রে, এই প্রক্রিয়াটি একজন ধাত্রী দ্বারা গ্রহণ করা হয়, যাতে আর না হয় পরিমাপ নবজাতকের বাবা-মা দ্বারা নেওয়া দরকার। যদি কোনও প্রসূতি বিশেষজ্ঞের উপস্থিতি ছাড়াই জন্ম হয়, তবে প্রসবের পরপরই মা এবং শিশুর একটি বিস্তৃত চিকিত্সা পরীক্ষা শুরু করা উচিত। একজন চিকিত্সকের বিশেষত প্রয়োজন হয় যদি শিশুটির ত্রুটি থাকে ল্যারিক্স বা চোখের অস্বাভাবিক অবস্থান। চোয়াল, স্কুইনটিং বা চোখের একটি ত্রুটি যা প্রশস্তভাবে বিস্তৃত নাক একই সাথে বর্তমান রোগের ইঙ্গিত রয়েছে। যদি নবজাতকের মাথা এবং চিবুক অন্যান্য শিশুদের সরাসরি অনুপাতে খুব ছোট হয় তবে পর্যবেক্ষণগুলি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি শিশুর কান্নার শব্দটি বিড়ালের মতো হয় তবে এটি উদ্বেগজনক বলে বিবেচিত হয় এবং তদন্ত করা উচিত। যদি জন্মের ওজন খুব কম হয় তবে চেকআপের প্রয়োজন হয় যাতে শিশুর বেঁচে থাকা নিশ্চিত করতে প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ নেওয়া যায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যদিও সিডিসি সিন্ড্রোম নিরাময়যোগ্য নয়; যদি শর্ত তাড়াতাড়ি ধরা পড়েছে, ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির ব্যক্তিগত বিকাশ যথাযথ চিকিত্সার মাধ্যমে ইতিবাচকভাবে উপকৃত হতে পারে। এর মধ্যে স্পিচ এবং মুভমেন্ট থেরাপি পাশাপাশি উপযুক্ত রয়েছে দ্রুত হস্তক্ষেপের এবং পেশাগত থেরাপি। এই রোগের সঠিক কোর্স তীব্রতার সাথে সম্পর্কিত ডিগ্রি এবং সহায়তার তীব্রতার উপর নির্ভর করে। মোটর এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতাগুলির আজীবন সীমাবদ্ধতা সম্ভবত, যাতে বেশিরভাগ সিডিসি আক্রান্তরা সহায়তা এবং / বা যত্নের উপর নির্ভরশীল থাকেন। তবে কোনও ব্যক্তির ক্লিনিকাল চিত্র কীভাবে বিকশিত হবে তা অনুমান করা অসম্ভব।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ফ্লাইন ক্রাই সিনড্রোম প্রতিরোধ বা নিরাময় করা যায় না। এই কারণেই, আক্রান্ত রোগীদের প্রাথমিক এবং লক্ষ্যবস্তু সমর্থন জরুরী। এটিতে শারীরিক এবং মানসিক উভয়ই সমর্থন থাকা উচিত। যদি এই ধরনের সহায়তা সরবরাহ না করা হয় তবে আক্রান্ত শিশুরা পরে গুরুতরভাবে বিলম্বিত মানসিক এবং শারীরিক বিকাশের জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে সক্ষম না হতে পারে। এটি দৈনন্দিন জীবনে প্রয়োজনীয় কিছু ক্রিয়া শিখতে অসম্ভব করে তুলতে পারে। হাঁটাচলা, পোশাক পরা বা কথা বলা ইত্যাদির মতো চলাচলের অনুক্রমগুলি তখন দুর্ভেদ্য বাধাগুলি উপস্থাপন করতে পারে। তবে, যদি তাড়াতাড়ি সমর্থন হয় পরিমাপ পরিচয় করিয়ে দেওয়া হয়, তারা রোগের গতিবিধিতে অনুকূল প্রভাব ফেলতে পারে এবং জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করতে পারে। দৈনন্দিন জীবনের বিভিন্ন ক্ষেত্রে রোগীদের ধারাবাহিক উদ্দীপনা তাদের সক্ষম করতে পারে নেতৃত্ব যৌবনে একটি বৃহত্তর স্ব-স্থির অস্তিত্ব।স্পিচ থেরাপিউদাহরণস্বরূপ, ইতিমধ্যে ইতিমধ্যে সাধারণ বক্তৃতা ঘাটতিগুলিকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে সহায়তা করতে পারে শৈশব। রোগের সর্বোত্তম সম্ভাবনা নির্ধারণের জন্য, থেরাপি পরিমাপ প্রতিটি রোগীর জন্য স্বতন্ত্রভাবে তৈরি করা উচিত। যদিও এই ব্যক্তিদের দক্ষতা প্রায়শই সীমাবদ্ধ থাকে এবং আজীবন সমর্থন প্রয়োজন, এই রোগটি ফ্লিন ক্রাই সিনড্রোমে জন্মগ্রহণকারী বাচ্চাদের জীবনকালকে হ্রাস করে না।

প্রতিরোধ

যেহেতু ফাইলাইন ক্রাই সিন্ড্রোম প্রায়শই স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে, কঠোর অর্থে এই রোগটি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, যদি একটি সম্পর্কিত জিন মিউটেশন কমপক্ষে প্রথম দিকে এক পিতামাতার মধ্যে পরিচিত গর্ভাবস্থায় পরীক্ষা সম্ভব, যা সন্তানের একটি সম্ভাব্য রোগ সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে। তারপরে বাবা-মায়েদের পক্ষে সিদ্ধান্ত গ্রহণের পক্ষে বা বিপক্ষে the গর্ভপাত। বিশেষজ্ঞ চিকিত্সকরা সিডিসি রোগের ঝুঁকি নির্ধারণ করতে পারেন যখন শিশুটি এখনও ঝুঁকিতে রয়েছে তবে শর্ত থাকে যে পিতা-মাতার একটি বাচ্চা ইতিমধ্যে ক্যাটক্রি সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়েছে। যদি সিডিসি সিন্ড্রোমে কোনও শিশু জন্মগ্রহণ করে তবে ব্যক্তিগত বিকাশের অনুকূলভাবে সমর্থন করার জন্য পিতা-মাতার যেকোন ক্ষেত্রে তাকে বা তার পক্ষে সবচেয়ে নিবিড় সমর্থন সরবরাহ করা উচিত।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু একটি কার্যকারণ থেরাপি ফ্লিন ক্রাই সিনড্রোম নিরাময়ের পক্ষে যতটা সম্ভব সম্ভব, সত্যিকার অর্থে কোনও যত্নের বিকল্প নেই। দ্রুত হস্তক্ষেপের এবং আজীবন ফিজিওথেরাপি, পেশাগত থেরাপি, এবং স্পিচ থেরাপি থেরাপির অংশ হিসাবে সুপারিশ করা হয়। সফল চিকিত্সার পরেও এবং ভাল সামাজিক সংহতকরণের পরেও আক্রান্ত ব্যক্তিকে আজীবন শারীরিক এবং মানসিক সহায়তা প্রদান করা জরুরী। প্রথম দিকে শৈশব ক্র-ডু-চ্যাট রোগীদের, নিবিড় মানসিক এবং শারীরিক সহায়তা, পাশাপাশি স্পিচ থেরাপি চিকিত্সা উচ্চ প্রাসঙ্গিক হয়। উন্নত যুগে এবং বিশেষত দেরী কৈশোরের পর্যায়ে, বৃত্তিমূলক ব্যবস্থাগুলি খুব বেশি গুরুত্ব দেয়। ক্রিয়-ডু চ্যাট রোগীদের দুর্বল জ্ঞানীয় বিকাশের কারণে সামাজিক বর্জনকে জরুরিভাবে প্রতিরোধ করতে হবে। দৈনন্দিন জীবনের সাথে আসা বিভিন্ন স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি কাজ এবং জীবন সংস্থায় সহায়তা দেয়। এটি গুরুত্বপূর্ণ যে ক্ষতিগ্রস্থরা সমর্থিত এবং ওভারট্যাক্স না করে। মানসিক, সামাজিক এবং ব্যবহারের বাইরে শারীরবৃত্তীয় সমর্থন, নিয়মিত সাধারণ মেডিকেল, চক্ষু বিশেষজ্ঞ, ইএনটি মেডিকেল এবং ডেন্টাল কেয়ার ক্রাই-ডু-চ্যাট সিন্ড্রোমের সাথে সামান্য ভোগা জীবনের জন্য ভিত্তি তৈরি করে। প্রাথমিক সমর্থন সত্ত্বেও, আচরণ এবং বিশেষত সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের বক্তৃতা সাধারণত স্পষ্টতই থেকে যায় এবং কলঙ্কজনক প্রভাব ফেলে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং যদি প্রয়োজন হয়, তবে ভাল সহ তাদের সারা জীবন যত্ন নেওয়া থেরাপি.

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু ফাইলাইন ক্রাই সিনড্রোমের কারণ হ'ল একটি রূপান্তর is ক্রোমোজোমের, আক্রান্ত ব্যক্তিদের পক্ষে এটির নিরাময় সম্ভব নয়। তবে সিন্ড্রোমে প্রায়শই অন্যান্য শারীরিক প্রতিবন্ধকতা থাকে যা রোগী থেকে রোগীর মধ্যেও পরিবর্তিত হতে পারে। বিভিন্ন ধরণের বিকাশজনিত ব্যাধি প্রায়ই ঘটে। সঙ্গে পেশাগত থেরাপি, ফিজিওথেরাপি এবং শারীরিক চিকিৎসা, এগুলি শুরু থেকেই সীমাবদ্ধ হতে পারে এবং লক্ষ্যমাত্রিক সহায়তার সাহায্যে বিকাশের বিলম্ব প্রায়শই সম্ভব ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। এটি একইরূপে ফ্লিন ক্রাই সিনড্রোমের অন্যান্য সহজাত লক্ষণগুলির ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য। প্রায়শই সংক্রমণের সংবেদনশীলতা এবং প্রায়শই পর্যবেক্ষণ করা দাঁতের সমস্যার প্রতিরোধের ক্ষেত্রে প্রতিরোধমূলকভাবে মোকাবেলা করা যেতে পারে। দ্য বক্তৃতা ব্যাধি ধীরে ধীরে বিকাশের কারণে প্রায়শই ঘটে যা লোগোপেডিক ব্যবস্থাগুলি দ্বারা হ্রাস বা এমনকি নির্মূল করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, flines ক্রাই সিন্ড্রোমের সাথে সংযুক্ত বেশিরভাগ উপসর্গগুলি নিবিড় সমর্থন এবং চিকিত্সা ব্যবস্থাগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু করা সীমাবদ্ধ হতে পারে। এই ধরনের চিকিত্সামূলক চিকিত্সার মাধ্যমে, ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমানের বৃদ্ধি অর্জন করা যেতে পারে। তবুও, এর শারীরিক প্রভাব এবং উপসর্গগুলি সহ সিন্ড্রোমটি সাধারণত একটি মানসিক প্রভাবও ফেলে। অতএব, যত্নশীল, মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন অনেক ক্ষেত্রেই পরামর্শ দেওয়া হয়।