অনুন্নত

সংজ্ঞা - ফিনাইলকেটোনুরিয়া কি? ফেনাইলকেটোনুরিয়া হল একটি বংশগত রোগের প্যাটার্ন যা অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনাইল্যালানিনের হ্রাসে প্রকাশ করা হয়। রোগটি সম্পর্কে জটিল বিষয় হল যে এটি জন্মের পর থেকে উপস্থিত রয়েছে এবং এইভাবে অ্যামিনো অ্যাসিড জমা হয়। জীবনের তৃতীয় মাস থেকে এটি… ফেনাইলকেটোনুরিয়া

ফিনাইলকেটোনুরিয়া রোগ নির্ণয় নির্ণয় স্ট্যান্ডার্ড হিসাবে দুটি ভিন্ন উপায়ে বাহিত হয়। একটি ত্রুটিপূর্ণ এনজাইম সনাক্তকরণ, অন্যটি রক্তে ব্যাপকভাবে বর্ধিত ফেনিল্যালানিনের ঘনত্ব সনাক্তকরণ। প্রথম পদ্ধতিটি তথাকথিত ট্যান্ডেম ভর স্পেকট্রোস্কোপি হিসাবে নবজাতকের স্ক্রীনিংয়ের অংশ এবং প্রয়োজন ছাড়াই ত্রুটি নির্দেশ করে … ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগ নির্ণয় | ফেনাইলকেটোনুরিয়া

ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় পূর্বাভাস বনাম আয়ুষ্কাল আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু একদিকে নির্ভর করে ফিনাইলকেটোনুরিয়ার বর্তমান ফর্মের উপর এবং অন্যদিকে রোগ নির্ণয় করার সময়ের উপর। ফিনাইলকেটোনুরিয়ার একটি সাধারণ রূপের সাথে স্বাভাবিক আয়ু সম্ভব হলেও এর বিরল রূপ রয়েছে… ফিনাইলকেটোনুরিয়ায় নির্ণায়ক বনাম আয়ু | ফেনাইলকেটোনুরিয়া