জেনেটিক লিপোডিস্ট্রাফির মধ্যে বেরার্ডিনেল্লি টাইপ লিপোডিস্ট্রফি অন্যতম। এই রোগে, ফ্যাট টিস্যু গঠিত হতে পারে না। কারণ লিপোডিস্ট্রোফি চিকিত্সা-প্রতিরোধী সঙ্গে জড়িত ডায়াবেটিসএই রোগের প্রবণতা ভাল নয়।
বেরার্ডাইনেলি-টাইপ লিপোডিস্ট্রোফি কী?
বেরার্ডিনেল্লি-টাইপ লিপোডিস্ট্রফি বাহ্যিকভাবে এর সম্পূর্ণ বিপরীত স্থূলতা। যদিও স্থূলতা এডিপোজ টিস্যুতে এতে প্রচুর পরিমাণে চর্বি জমা হয় শর্ত শরীর হয় চর্বি তৈরি করতে বা মোটেও অক্ষম। সাধারণত স্থূলতা এটি টাইপ 2 এর পূর্বশর্ত হিসাবে মনে করা হয় ডায়াবেটিস। যাহোক, ডায়াবেটিস সর্বদা বেরার্ডিনেল্লি টাইপ লিপোডিস্ট্রফিতে দেখা যায়, যা এমনকি প্রতিরোধী থেরাপি। এছাড়াও একটি বিরক্তিকর লিপিড বিপাক রয়েছে, যা খুব উচ্চ উত্পাদন করে রক্ত লিপিড স্তর এই রোগের প্রবণতা ডায়াবেটিসের সিকোলেয়ের উপর নির্ভর করে। লিপোডিস্ট্রোফি বংশগত বা অর্জিত হতে পারে। এই বিজাতীয় রোগের বেশিরভাগ রূপগুলি অন্যান্য রোগের পরিণতি এবং তাই অর্জিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, এইচআইভি ক্যানের জন্য অ্যান্টিরেট্রোভাইরাল চিকিত্সা নেতৃত্ব চর্বিযুক্ত টিস্যুগুলির ব্যাপক ক্ষতির সাথে লিপিড বিপাকের মারাত্মক ব্যাঘাত ঘটাতে। যাইহোক, বেরার্ডিনেল্লি-টাইপ লিপোডিস্ট্রোফি জেনেটিক। যদিও জিনগতভাবে সৃষ্ট লিপোডিস্ট্রফগুলি খুব বিরল, সেগুলিও বেশ কয়েকটি প্রকারে শ্রেণিবদ্ধ করা যেতে পারে। এই লিপোডিস্ট্রফিকে সমার্থক শব্দ হিসাবে বেরার্ডিনেল্লি-সিপ কনজেনিটাল লিপোডিস্ট্রোফি (বিএসসিএল) বা জন্মগত জেনারালাইজড লাইপোডিস্ট্রোফি (সিজিএল) নামেও পরিচিত। বিএসসিএলের জন্য আজকাল চার প্রকারের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে, যার সবকটিই অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।
কারণসমূহ
মূলত, সমস্ত ধরণের বিএসসিএল এর কারণে হয় জিন রূপান্তর যে এনকোড এনজাইম ফ্যাট সংশ্লেষণ বা ফ্যাট স্টোরেজ জন্য। প্রকার 1 বিএসসিএলের সর্বাধিক সাধারণ রূপ উপস্থাপন করে। এটি একটি রূপান্তর জিন এজিপিএটি 2। এই জিন এনজাইম অ্যাসাইল্ট্রান্সফ্রেজগুলির কোডগুলি, যা স্থানান্তর করার জন্য দায়ী ফ্যাটি এসিড ফ্যাট সংশ্লেষণের মধ্যবর্তী পদক্ষেপের অংশ হিসাবে। এই স্থানান্তরটির ব্যাঘাত ফ্যাট সংশ্লেষণকে বাধা দেয়। বিএসসিএল-এর টাইপ 2 জিন বিএসসিএল 2 জিনের জেনেটিক পরিবর্তনের কারণে ঘটে যা এনজাইম সিপিনকে এনকোড করে। সিপিন এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামে লিপিড ফোঁটা এবং কোষের মধ্যে তাদের স্টোরেজ গঠনে সহায়তা করে। বিএসসিএলের 3 এবং 4 প্রকারের কারণগুলি ক্যাভোলয়ে (প্লাজমা মেমব্রেনের ছোট ছোট ইন্ডেন্টেশন) গঠনের জন্য জিনগুলিতে মিউটেশনগুলির কারণে ঘটে। ক্যাভোলি স্টোর পরিবেশন কোলেস্টেরলকন্টিনিয়িং লিপিড পেশী এবং চর্বি কোষে। শুরুতে ফ্যাট সংশ্লেষণ এবং স্টোরেজ বিঘ্নিত হওয়ার ফলে বিএসসিএলে অ্যাডিপোজ টিস্যু না থাকায় ফলস্বরূপ। সুতরাং, সরবরাহিত চর্বি এবং শর্করা পুরোপুরি কাজে লাগানো যায় না। ইন্সুলিন এটা নিশ্চিত করার কথা গ্লুকোজ শক্তি উত্পাদন এবং স্টোরেজ জন্য কোষে চ্যানেল করা হয়। চর্বি এবং পেশী কোষে চর্বি সংযুক্তির অভাবে, এর জন্য কম রিসেপ্টর ইন্সুলিন এছাড়াও গঠিত হয়। বেশি থাকলেও ইন্সুলিন ঘনত্ব, রক্ত গ্লুকোজ স্তর হ্রাস করা যায় না। একই সাথে, রক্ত চর্বি এবং ফ্যাটি এসিড রক্তে জমা হয় কারণ এগুলি সংরক্ষণ করা যায় না ফ্যাটি টিস্যু এবং পেশী। উচ্চ রক্ত গ্লুকোজ এবং রক্তে ফ্যাট স্তর নেতৃত্ব এর সাধারণ প্রকাশগুলিতে বিপাকীয় সিন্ড্রোম। বৃদ্ধি হরমোনের উচ্চ ঘনত্ব দৈত্য বৃদ্ধি, পেশী বিকাশ বৃদ্ধি এবং নিবন্ধিত ট্রেডমার্ক প্রতীক.
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
বেরার্ডিনেল্লি-জাতীয় লিপোডিস্ট্রফি অনুপস্থিত অ্যাডিপোজ টিস্যু, উচ্চ রক্তে গ্লুকোজ স্তর এবং উচ্চ রক্তের লিপিড স্তর দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অস্বাভাবিক মান নিয়ন্ত্রণ করা কঠিন। দৈত্য বৃদ্ধি, এপিডার্মিস ঘন হওয়া, ডিম্বাশয়ের পরিবর্তন এবং গুরুতর পেশী হাইপারট্রফি (পেশী শক্তিশালীকরণ) এছাড়াও পালন করা হয়। অধিকন্তু, হাইপারট্রফিক cardiomyopathy, মেদযুক্ত যকৃত এবং হরমোনজনিত ব্যাধি হতে পারে। হরমোনজনিত ব্যাধিগুলি তীব্র বৃদ্ধি, অকাল বয়ঃসন্ধিকাল বা পেশী হাইপারট্রফিস হিসাবে প্রকাশ পায়। নিবন্ধিত ট্রেডমার্ক প্রতীক এছাড়াও ঘটতে পারে। এই ক্ষেত্রে, হাত, আঙ্গুল, পা, পায়ের আঙ্গুল, কান, চিবুকের মতো তথাকথিত আকড়া (হাতের অংশ এবং দেহের প্রসারিত অংশ) নাক, লিঙ্গ, স্তন এবং অন্যান্য বড় করা হয়। হাড়ের সিস্টগুলি প্রায়শই বর্ধিত ঝুঁকির সাথে বিকাশ করে ফাটল। এছাড়াও, সাধারণত মানসিক থাকে প্রতিবন্ধক.এছাড়া, আক্রান্তরা ক বিপাকীয় সিন্ড্রোম যে চিকিত্সা করা কঠিন। রোগ নির্ণয়টি মূলত ডায়াবেটিস এবং প্রতিবন্ধী লিপিড বিপাকের সিকোলেয়ের উপর নির্ভরশীল।
রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি
বেরার্ডিনেল্লি-ধরনের লিপোডিস্ট্রফির সনাক্তকরণ লক্ষণ, পরীক্ষাগার অনুসন্ধান, একটি ত্বক-বর্ধমান কঙ্কাল ব্যবস্থার চিত্র এবং জিনগত পরীক্ষার ভিত্তিতে তৈরি করা যেতে পারে।
জটিলতা
প্রথম এবং সর্বাগ্রে, বেরার্ডিনেল্লি-টাইপ লিপোডিস্ট্রফির ফলস্বরূপ রক্তের উন্নতি ঘটে লিপিড এবং রক্তে গ্লুকোজ স্তরগুলি উন্নত করে। এই অভিযোগগুলি রোগীর উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে স্বাস্থ্য এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে নেতৃত্ব একটি আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস। তদতিরিক্ত, আক্রান্তরা অত্যধিক শক্তিশালী পেশীগুলিতে ভোগেন, যা অস্বাভাবিকভাবে কখনও কখনও দেখা যায় না। তেমনি, বেরার্ডিনেল্লি টাইপের লিপোডিস্ট্রফির ফলে এ এর বিকাশ ঘটে মেদযুক্ত যকৃত এবং এইভাবে রোগীর বিভিন্ন হরমোনজনিত ব্যাধি হতে পারে। ফলস্বরূপ, বয়ঃসন্ধিকাল অল্প বয়সে ঘটে, ফলে রোগীর বিকাশ ঘটে। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরের বিভিন্ন অংশ দৈত্য বৃদ্ধি দ্বারা প্রভাবিত হয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে বিভিন্ন বিধিনিষেধ দেখা দিতে পারে। বেরার্ডিনেল্লি টাইপ লাইপোডিস্ট্রফির মাধ্যমে রোগীর জীবনমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। বাবা-মা এবং আত্মীয়দের মনস্তাত্ত্বিক অস্বস্তিতে ভোগাও অস্বাভাবিক কিছু নয় এবং বিষণ্নতা। মানসিক প্রতিবন্ধক এছাড়াও সাধারণত ঘটে থাকে, যাতে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল থাকে। যেহেতু বেরার্ডিনেল্লি-টাইপ লিপোডিস্ট্রফির কার্যকারিতা সম্ভব নয়, রোগীরা তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করার জন্য ডিজাইন করা বিভিন্ন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। সাধারণত, এই প্রক্রিয়া চলাকালীন কোনও জটিলতা দেখা দেয় না।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যদি এডিপোজ টিস্যুগুলির কোনও গঠন সুষম এবং ভাল সঙ্গে পালন করা হয় না খাদ্য, কোনও চিকিত্সকের সাথে ফলো-আপ দেখার পরামর্শ দেওয়া হয়। অন্যান্য অস্বাভাবিকতা বা এর অনিয়ম থাকলে যোজক কলা বা সাধারণ উপস্থিতি চামড়া, পর্যবেক্ষণগুলি একটি ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি শিশু একই বয়সের বাচ্চাদের সাথে সরাসরি তুলনা করে বিশেষত দ্রুত বৃদ্ধি পায়, তবে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি উপরের ঘন হওয়ার ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য চামড়া স্তর মহিলা struতুস্রাবের অনিয়ম বা আচরণগত অস্বাভাবিকতাকে ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। হরমোনীয় অদ্ভুততা, অকাল বয়ঃসন্ধিকাল এবং বর্ধিত অঙ্গগুলির ক্ষেত্রে, ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এর ভিজ্যুয়াল অনিয়ম শারীরিক, হাত, পা, আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলগুলি একটি বর্তমান রোগের ইঙ্গিত। চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন যাতে কারণটি স্পষ্ট করা যায়। কান, চিবুকের ভিজ্যুয়াল অদ্ভুততার ক্ষেত্রে, নাক পাশাপাশি বুক, পর্যবেক্ষণগুলি একটি ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি হাড়ের কাঠামোর অনিয়মগুলি সনাক্ত করা যায়, যদি সিস্ট, ফোলা এবং আলসার তৈরি হয় বা যদি চলাচলে সমস্যা হয় তবে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। যদি ফ্র্যাকচারগুলির সংবেদনশীলতা থাকে তবে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শের পরামর্শ দেওয়া হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
বেরার্ডিনেল্লি-টাইপ লিপোডিস্ট্রফির জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই। আজ অবধি, নেই ওষুধ এটি চর্বি সংশ্লেষণের অসুবিধাগুলিকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে সক্ষম হবে। ডায়াবেটিসের চিকিত্সা করা কঠিন। ইনসুলিন ডোজ চরম কারণে সাহায্য করে না মূত্র নিরোধক। সেখানে পর্যাপ্ত ইনসুলিন পাওয়া যায়। তবে ইনসুলিন রিসেপ্টর না থাকায় এর কোনও প্রভাব থাকতে পারে না। উচ্চ রক্তের লিপিডের স্তর কমিয়ে আনাও কঠিন। ডায়াবেটিস এবং উচ্চ রক্তের চর্বিযুক্ত মানগুলি কম চর্বিযুক্ত এবং কম শর্করাযুক্ত করে তোলে খাদ্য প্রয়োজনীয় অবশ্যই, ডায়াবেটিসের ফলস্বরূপ ক্ষতির পরিমাণ যতটা সম্ভব কম রাখতে নিয়মিত চিকিত্সা নিয়ন্ত্রণ করা জরুরি। তা সত্ত্বেও, বর্তমানে প্রিজনোসিসটি ভাল নয়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
বেরার্ডাইনেলি-টাইপ লিপোডিস্ট্রফির রোগীরা সাধারণত চিকিত্সা চিকিত্সকের কাছ থেকে একটি প্রতিকূল প্রাগনোসিস পান। ব্যাধিটির কারণ বর্তমান চিকিত্সা বিকল্পগুলির সাথে সংশোধন করা যায় না এবং হতে পারে। একটি জেনেটিক স্বভাব রয়েছে যা আইনী কারণে বর্তমানে পরিবর্তিত হতে পারে না। দ্য থেরাপি আক্রান্ত ব্যক্তির অতএব বিদ্যমান লক্ষণগুলি হ্রাস এবং জীবনের মান উন্নত করার লক্ষ্যে। এই রোগটি বিভিন্ন প্রতিকূলতার সাথে যুক্ত, যা রোগী এবং তার স্বজনদের জন্য এক বিশাল বোঝা উপস্থাপন করে visual চাক্ষুষ অস্বাভাবিকতা ছাড়াও, মানসিক বৈকল্য আশা করা যায়। তবুও, এটি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত যে জিনের রূপান্তর সর্বদা তার তীব্রতার মধ্যে স্বতন্ত্রভাবে প্রদর্শিত হয়। প্রতিটি ভুক্তভোগী বিভিন্ন লক্ষণ দেখায় তবে সমস্তগুলি একই ডিগ্রীতে বিকশিত হয় না। তদতিরিক্ত, রোগী কীভাবে রোগের সাথে মোকাবেলা করে তা এই রোগের গতির একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। মনস্তাত্ত্বিক গৌণিক ব্যাধি দেখা দিতে পারে, যা বিকাশের উপর অতিরিক্ত নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। আগের চিকিত্সা শুরু করা হয়, আরও সম্ভাবনাগুলি প্রায়শই তত ভাল। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, রোগী সারা জীবন অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল। স্বজনদের সহযোগিতা ছাড়াও প্রায়শই তিনি প্রতিদিনের নার্সিং এবং চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন needs এই রোগের দ্বারা স্বতন্ত্র দৈনিক জীবনযাত্রা সম্ভব নয়।
প্রতিরোধ
বেরার্ডিনেল্লি-টাইপ লিপোডিস্ট্রোফি একটি জেনেটিক ডিজিজ যা একটি স্বতঃস্ফূর্ত পুনরায় পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। অতএব, এই রোগ প্রতিরোধ সম্ভব নয়। তবে, লিপোডিস্টফাইয়ের পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের ক্ষেত্রে, মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষা বংশের ঝুঁকি নিরূপণে সহায়তা করতে পারে। যদি উভয়ের মা-বাবার উভয়েরই একবার পরিবর্তিত জিন থাকে তবে তার 25 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে যে এই বংশটি লিপোডিস্ট্রফির আকারে বিকশিত হতে পারে।
অনুপ্রেরিত
যেহেতু লিপোডিস্ট্রোফি একটি গুরুতর রোগ যা নিজে নিরাময় করতে পারে না, যত্ন নেওয়ার পরে শারীরিক ও মানসিকভাবে এই রোগের সুব্যবস্থাপনের দিকে মনোনিবেশ করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লিপোডিস্ট্রফিতে আক্রান্তরা ডায়াবেটিসে ভোগেন, যার জন্য উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে নিয়মিত চেক-আপ করা দরকার। এই রোগের সাথে সম্পর্কিত মনস্তাত্ত্বিক চাপের কারণে, কখনও কখনও আক্রান্তরা বিকাশ লাভ করে বিষণ্নতা বা মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ। এটি বাবা-মা বা আত্মীয়দের মধ্যেও ঘটতে পারে। এটি একজন মনোবিদের সাথে এটি স্পষ্ট করতে এবং প্রয়োজনীয়তাটি আরও বাড়িয়ে তুলতে সহায়তা করতে পারে থেরাপি। পরবর্তী কোর্স পৃথক উপর নির্ভর করে শর্ত প্রভাবিত ব্যক্তির এবং সাধারণভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। তবে অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু এই রোগ দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
বেরার্ডিনেল্লি-টাইপ লিপোডিস্ট্রফির চিকিত্সা করা কঠিন এবং তুলনামূলকভাবে দুর্বল প্রাগনোসিসের সাথে যুক্ত। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের এবং তাদের আত্মীয়দের জন্য সংবেদনশীল বোঝা যথাযথভাবে দুর্দান্ত। যদি সম্ভব হয় তবে রোগীরা যত্নের ক্ষেত্রে সময় ব্যয় করেন, যেখানে কখনও কখনও সামাজিক যোগাযোগগুলি আক্রান্তদের জীবনমানের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। যেহেতু এই রোগটি প্রায়শই মানসিকতার সাথে জড়িত প্রতিবন্ধকপর্যাপ্ত যত্ন রোগীর প্রচার করে শর্ত। যদিও বেরার্ডিনেলির লিপোডিস্ট্রোফির বিরুদ্ধে medicationষধগুলি কার্যকরভাবে কার্যকর, ঘনিষ্ঠ পর্যবেক্ষণ বিভিন্ন চিকিত্সক দ্বারা এখনও প্রয়োজনীয়। এটি কারণ ডায়াবেটিসের কারণে গৌণ ক্ষতি হয় যা অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। রোগীদের জীবনযাত্রার মানের জন্য, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে তারা চিকিত্সা থেরাপিতে সক্রিয়ভাবে অংশ নেবেন এবং এটি গ্রহণ করুন ওষুধ নির্ধারিত হিসাবে। উচ্চ রক্তের লিপিড মানগুলিকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত না করার জন্য, রোগীরা একটিতে মেনে চলেন খাদ্য এতে কেবল কয়েকটি চর্বি রয়েছে এবং শর্করা। এই প্রসঙ্গে, পুষ্টি বিশেষজ্ঞের পরামর্শ এবং সহায়তা প্রয়োজনীয়, যিনি বিশেষজ্ঞের সাথে রোগীর জন্য একটি পৃথক ডায়েট প্ল্যান তৈরি করেন। সাইকোথেরাপি রোগ মোকাবেলায় রোগী এবং পিতামাতাকে সমর্থন করে।
