ভঙ্গুর হাড়ের অসুখ (অস্টিওজেনেসিপ ইমম্পেরেক্টা): কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ভঙ্গুর হাড়ের রোগ or Osteogenesis imperfecta একটি জিনগত রোগ যা কোলাজেন ভারসাম্য বিরক্ত এবং ফলস্বরূপ, হাড় সহজেই বিরতি এবং বিকৃত হয়ে। অবশ্যই ভঙ্গুর হাড়ের রোগ ধরণের উপর নির্ভর করে জিন ক্ষতি।

ভঙ্গুর হাড়ের রোগ কী?

ভঙ্গুর হাড়ের রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি যা কোলাজেন শরীরে গঠন ব্যাহত হয়। কোলাজেন গঠনের জন্য গুরুত্বপূর্ণ হাড়। তবে এটি লিগামেন্টেও পাওয়া যায় এবং রগ, মধ্যে নেত্রবর্ত্মকলা চোখের এবং দাঁতে। Osteogenesis imperfecta "" অসম্পূর্ণ হাড় গঠন "এর অর্থ। সাধারণত, হাড় মানব কঙ্কালের মধ্যে কোলাজেন রড থাকে যা ঘুরেফিরে কোলাজেন ফাইবার এবং এর থেকে তৈরি হয় খনিজ। দু'জনে হাড়ের স্থায়িত্ব এবং স্থিতিস্থাপকতা উভয়ই সরবরাহ করে। ভঙ্গুর হাড়ের রোগে হয় পর্যাপ্ত কোলাজেন নেই বা কোলাজেন ফাইবারগুলি অস্বাভাবিক আকারের কোলাজেন রড তৈরি করে। এটি হাড়ের গঠন পরিবর্তন করে; এগুলি আর পর্যাপ্ত স্থিতিশীল নয় এবং কাচের মতো ভেঙে যায় যা ফলশ্রুতিপূর্ণ নামটি হাড়ের রোগের দিকে নিয়ে যায়। মূলত, চার ধরণের রোগের অস্তিত্ব ছিল বলে মনে করা হয়েছিল, তবে তার পরে আরও তিনটি আবিষ্কার হয়েছে, যাতে types ধরণের ভঙ্গুর হাড়ের রোগ এখন আলাদা করা যায়।

কারণসমূহ

ভঙ্গুর হাড়ের রোগের কারণ হ'ল একটি পরিবর্তন (পরিবর্তন) জিন কোলাজেন উত্পাদন জন্য দায়ী। এই জিন ত্রুটিটি ত্রুটিযুক্ত মেসেঞ্জারকে দেহের কোষগুলিতে সঞ্চারিত করে, যা পরে অসম্পূর্ণ বা পরিবর্তিত কোলাজেন ফাইবার তৈরি করে। ফলশ্রুতিযুক্ত বা ভাঙ্গা কোলাজেন রডগুলির ফলস্বরূপ হাড়কে প্রয়োজনীয় স্থিতিশীলতা সরবরাহ করতে অক্ষম। রোগের তীব্রতা কোলাজেন রডগুলির ত্রুটিগুলির পরিমাণের উপর নির্ভর করে। যাইহোক, বিভিন্ন ধরনের ভঙ্গুর হাড়ের রোগও রয়েছে যাতে কোলাজেন রডগুলি সম্পূর্ণ স্বাভাবিক আকারে উত্পাদিত হয় তবে তাদের সংখ্যা হাড়কে স্থিতিশীল করার পক্ষে খুব কম। এই জাতীয় ভঙ্গুর হাড়ের রোগে কেবল দুর্বল লক্ষণই তৈরি হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যখন এর লক্ষণগুলি আসে Osteogenesis imperfectaএটি কোন ধরণের রোগের উপস্থিতির উপর নির্ভর করে। টাইপ 2 রোগীরা সবচেয়ে মারাত্মকভাবে আক্রান্ত হন এবং এখানে এই রোগটি সাধারণত অল্প বয়সে মারাত্মক হয়। "ভঙ্গুর হাড়ের রোগ" শব্দটি, যা সাধারণত স্থানীয় ভাষায় ব্যবহৃত হয়, অন্যথায় প্রভাবিতদের বৈশিষ্ট্যগত বৈশিষ্ট্যগুলি পুরোপুরি সঠিকভাবে বর্ণনা করে। অপর্যাপ্ত হাড় গঠনের কারণে, হাড়ের ভাঙা ঘন ঘন ঘন ঘটে। এমনকি সামান্য প্রভাব বা আরও বেশি জোর হাড়ের উপর, নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, কমে যেতে পারে ফাটল। এই ফ্র্যাকচারগুলি তখন স্বতঃস্ফূর্ত বা বলা হয় অবসাদ ফ্র্যাকচার। ফলস্বরূপ, এর deformations খুলি, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং মেরুদণ্ডের বিকৃতি (উদাহরণস্বরূপ) স্কলায়োসিস) ঘটে। এই অপর্যাপ্ত হাড় গঠন এক্স-রেতেও দেখা যায়। হাড়গুলি আরও এক্স-রে দিয়ে যাওয়ার অনুমতি দেয় এবং হাড়টি এর মধ্যে আরও গাer় দেখা দেয় এক্সরে চিত্র চিকিত্সকরা হাড়ের রেডিয়েশনের স্বচ্ছতা হিসাবে এই ঘটনাটিকে উল্লেখ করেন। দাঁতগুলি বর্ধমান বর্বরতার দ্বারাও আক্রান্ত হতে পারে। বংশগত রোগের অন্যান্য লক্ষণগুলি খুব জটিল। তারাও অন্তর্ভুক্ত শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, দুর্বল পেশী এবং হাইপারেক্সটেনসিবল জয়েন্টগুলোতে, কানে ভোঁ ভোঁ শব্দ, দৃষ্টিক্ষীণতা এবং ঘাম বৃদ্ধি। বাহ্যিকভাবে, নীল রঙের স্ক্লেরিটি স্পষ্টতই হতে পারে, বিশেষত টাইপ 1 অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় in স্ক্লেরা হ'ল চোখের স্বাভাবিকভাবে দৃশ্যমান সাদা।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ভঙ্গুর হাড়ের রোগের কোর্সটি জিনগত ত্রুটির অন্তর্নিহিত ধরণের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়। রোগ নির্ণয়ের সাধারণত লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয় এবং এটির সাথে নিশ্চিত হয়ে থাকে এক্সরে পরীক্ষা। এক্স-রেতে, স্বাস্থ্যকর হাড় সাদা দেখায়, কম ঘন হাড়টি আরও স্বচ্ছ দেখা দেয়। নমনীয় এবং নিরাময় করা পুরানো ভঙ্গুরগুলি যা ভঙ্গুর হাড়ের রোগের ফলে ঘটে তা সহজেই একটি পিঠে দেখা যায় এক্সরে। এই ধরণের উপর নির্ভর করে এই রোগটি বিভিন্নভাবে অগ্রসর হয়। প্রকার 1 সবচেয়ে সাধারণ এবং সবচেয়ে হালকা কোর্স চালায়, অন্যদিকে টাইপ 2 সবচেয়ে গুরুতর ফর্ম। টাইপ ২ সহ আক্রান্ত ব্যক্তিদের দীর্ঘ আয়ু হয় না এবং প্রায়শই জন্ম থেকে বাঁচে না। ভঙ্গুর হাড়ের রোগের সাধারণ লক্ষণ হাড়ের হাড়ভাঙ্গা এবং বিকৃতি। স্ক্লেরে (স্ক্লেরা = চোখের সাদা) নীল, লালচে বা শেড শেড হতে পারে The শারীরিক টাইপ 1 এর মতো বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সাধারণ হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, তবে মারাত্মক মেরুদণ্ডের বক্রতা বা সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এছাড়াও হতে পারে (টাইপ 4)। কৈশোরে দাঁত প্রায়শই ভঙ্গুর হয় এবং শ্রবণশক্তি খারাপ হয়। অনুন্নত ফুসফুস এবং সম্পর্কিত শ্বাসক্রিয়া ভঙ্গুর হাড়ের রোগেও সমস্যা দেখা দেয়।

জটিলতা

অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় রোগীর জীবনযাত্রার গুণগত মান হ্রাস পাচ্ছে। আক্রান্ত ব্যক্তির প্রাত্যহিক জীবন সাধারণত গুরুতর সঙ্গে জড়িত ব্যথা এবং সীমাবদ্ধতা। এটা অস্বাভাবিক নয় বিষণ্নতা এবং ফলস্বরূপ অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি ঘটে থাকে, যা মনোবিজ্ঞানী চিকিত্সা করতে পারেন। হাড়গুলি সহজেই ভেঙে যায় এবং সহজেই বিকৃত হয়। রোগীদের ভোগান্তিও অস্বাভাবিক নয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং খুব ঘন ঘন আঘাত চামড়া। মেরুদণ্ডও অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতায় আক্রান্ত হতে পারে। তদুপরি, আক্রান্তদের বেশিরভাগই শ্বাসকষ্টে ভুগছেন, যা পারে নেতৃত্ব হ্রাস করা অক্সিজেন সরবরাহ এই অভিযোগগুলির ফলস্বরূপ শিশুদের ধর্ষণ ও টিজির শিকার হওয়া বিশেষত অস্বাভাবিক কিছু নয়, যা এগুলিও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা বা নিম্নমানের জটিলতা বাচ্চাদের আত্মীয় এবং পিতামাতারা হতাশাজনক মেজাজ দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে। অস্টিওজেনেসিস অপূর্ণতার কার্যকারিতা সম্ভব নয়। এই কারণে, কেবলমাত্র লক্ষণগুলি সাধারণত সীমাবদ্ধ থাকে। তবে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই ঝুঁকি এবং নির্দিষ্ট খেলাধুলা থেকে বিরত থাকতে হবে এবং এইভাবে জীবনে গুরুতর সীমাবদ্ধতায় ভুগতে হবে। দ্য ব্যথা থেরাপির সাহায্যেও সীমাবদ্ধ থাকতে পারে। এটা না নেতৃত্ব আরও জটিলতা।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

এর অনিয়ম হওয়ার সাথে সাথেই ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন শারীরিক তাদের উপস্থিত। যদি বিকৃতি, হাড়ের অস্বাভাবিক অবস্থান বা সংক্ষিপ্ত আকার থাকে তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যে শিশুরা তাদের সমবয়সীদের সাথে সরাসরি তুলনা করে খুব কম বৃদ্ধি দেখায় বা যারা তাদের বাড়াতে পারে জয়েন্টগুলোতে অপ্রাকৃতিকভাবে চেক-আপের জন্য একজন ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। মেরুদণ্ডের দৃশ্যমান বিকৃতিগুলি যদি স্পষ্ট হয় তবে এই পর্যবেক্ষণটি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তির হাড়গুলি খুব দ্রুত ভেঙে যায় তবে একজন চিকিত্সকের প্রয়োজন হয় is এমনকি যদি ছোটখাটো ঝরনা বা ক্ষত থেকেও ফ্র্যাকচার দেখা দেয় তবে এটিকে অস্বাভাবিক বলে মনে করা হয়। প্রক্রিয়াগুলি আরও ভালভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত এবং আরও জটিলতা এড়াতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একটি ডাক্তারের সাথে স্পষ্ট করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি ঘন ঘন ঘা বা ঘা তৈরির কারণে ভোগেন তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি শ্বাসকষ্টের অভিযোগ থাকে তবে একটি সাদা চোখ চামড়াপাশাপাশি এর লক্ষণীয় দুর্বলতাও যোজক কলা, একটি ডাক্তার প্রয়োজন। যদি নির্ধারিত ভঙ্গুর হাড়ের রোগের সাথে মানসিক সমস্যা দেখা দেয় তবে একজন ডাক্তারের সাথে দেখাও জরুরি। রোগ এবং তার পরিণতিগুলি মোকাবেলায় দৈনন্দিন জীবনে আবেগময় সাহায্যের প্রয়োজন। সুতরাং, আচরণগত অস্বাভাবিকতার পাশাপাশি ব্যক্তিত্বের পরিবর্তনের ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। সামাজিক প্রত্যাহারের ক্ষেত্রে, মেলানোলিক বা হতাশাজনক মেজাজ, পাশাপাশি আক্রমণাত্মক প্রবণতাগুলির ক্ষেত্রে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ভিটরিয়াস হাড়ের রোগ একটি আজীবন ব্যাধি। কারণ এটি জিনগত ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট, এর কোনও নিরাময় নেই। আক্রান্তদের তাদের জীবন ব্যবস্থা করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে তাদের হাড়ের অতিরিক্ত চাপ না পড়ে জোর বা ক্ষতি এর অর্থ তাদের একটি স্বাস্থ্যকর খাওয়া উচিত খাদ্য, উপভোগ করুন নিকোটীন্ এবং এলকোহল শুধুমাত্র সংযমী এবং তাদের ওজন দেখুন। যদিও কোন নিরাময়ের নেই থেরাপি, প্রাথমিক পর্যায়ে রোগের আরও কোর্স সনাক্ত করা গুরুত্বপূর্ণ। প্রাথমিক পর্যায়ে যদি লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয়, জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা যায় এবং লক্ষণগুলি কিছুটা হলেও হ্রাস পায়। বর্তমানে, তিনটি চিকিত্সার রুট সাধারণ। একটি উপায় হ'ল বাইফোসফোনেট পরিচালনা করা। এটি এমন একটি পদার্থ যা হাড়ের মধ্যে জমা হয় এবং হাড়ের উপাদানগুলির ভাঙ্গন রোধ করে। ভঙ্গুর হাড়ের রোগের জন্য আরেকটি চিকিত্সার বিকল্প হ'ল ইনট্রেমেডুল্যারি পেরেক। এই পদ্ধতিতে, অস্ত্রোপচার পদ্ধতিতে দীর্ঘ হাড়ের অভ্যন্তরে ধাতব রডগুলি প্রবেশ করা হয়। এগুলি স্প্লিন্টগুলির মতো কাজ করে, হাড়কে স্থিতিশীল করে এবং ভঙ্গুরতা এবং বিকৃতি প্রতিরোধ করে। আরও চিকিত্সা হিসাবে, ফিজিওথেরাপি পেশী শক্তিশালী করার লক্ষ্যে প্রয়োগ করা হয় যাতে তারা হাড়কে সমর্থন করতে পারে। বেশিরভাগ প্রশিক্ষণ হয় পানি, কারণ এখানে পড়ার ঝুঁকি নেই এবং রোগীরা নিজেরাই ভালভাবে চলাচল করতে পারেন ow তবুও, চিকিত্সার সাফল্য নির্ভর করে কী ধরনের ভঙ্গুর হাড়ের রোগ রয়েছে তার উপরও নির্ভর করে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অস্টিওজনেসিস অপূর্ণতায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনগত ত্রুটি থাকে। এই কারণে, কোনও নিরাময় নেই। চিকিত্সা হস্তক্ষেপ এবং আধুনিক চিকিত্সা সংক্রান্ত বিকল্পগুলি প্রভাবিত ব্যক্তিদের জীবনযাত্রার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করেছে। তা সত্ত্বেও, তাদের অনেকেরই শারীরিক অভিজ্ঞতা রয়েছে ব্যথা পাশাপাশি তাদের সারা জীবন মনস্তাত্ত্বিক অস্বস্তি। ভঙ্গুর হাড়ের রোগ নির্ণয়ের এবং কোর্সটি রোগের ধরণ এবং আগ্রাসনের উপর নির্ভর করে ness গুরুতর ক্ষেত্রে, আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করা হয়। টাইপ 1 ভঙ্গুর হাড়ের রোগীদের রোগীদের সাধারণত ভাল রোগ নির্ণয় হয়। তাদের মধ্যে, বয়ঃসন্ধির পরে হাড়ের ভাঙা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়, যা সময়কালে মহিলা আক্রান্তদের মধ্যে আরও ঘন ঘন হয়ে ওঠে রজোবন্ধ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তারা একটি নিয়মিত জীবনযাপন করতে সক্ষম এবং একটি উপবিষ্ট স্থানে একটি চাকরি ধরে রাখতে সক্ষম। যদি টাইপ 2 বা টাইপ 3 উপস্থিত থাকে তবে ডায়াগনোসিসটি আরও খারাপ হয়। অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণ টাইপ 3 আক্রান্ত ব্যক্তিরা খুব তাড়াতাড়ি মারা যান। তাদের মধ্যে কিছু জন্ম থেকে বাঁচে না এবং গর্ভে মারা যায়। হাড়ের অসংখ্য ভাঙনের কারণে অনেক আক্রান্ত শিশু মস্তিষ্কের রক্তক্ষরণ বা শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যার কারণে জীবনের প্রথম দিনগুলির মধ্যেই মারা যায়। টাইপ 3 এর প্রাকদর্শন প্রতিক্রিয়াশীল। রোগীরা বেশিরভাগ হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল। তাদের মধ্যে অনেকেরই শ্বাসকষ্টের সমস্যা দেখা দেয়।

প্রতিরোধ

ভঙ্গুর হাড়ের রোগ প্রতিরোধের বর্তমানে কোনও উপায় নেই কারণ এটি জিনগত। জটিলতা এবং একটি গুরুতর কোর্স এড়ানোর জন্য, প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা শুরু করা গুরুত্বপূর্ণ।

অনুপ্রেরিত

একটি ভঙ্গুর হাড়ের রোগের যত্ন নেওয়া অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। আক্রান্ত ব্যক্তির খুব বেশি ভারি উত্তোলন না করা এবং কঠোর ক্রিয়াকলাপ এড়ানোর জন্য যত্ন নেওয়া উচিত। হাড়গুলি খুব সংবেদনশীল এবং নির্দিষ্ট যত্ন নেওয়া উচিত, বিশেষত যত্ন নেওয়ার প্রাথমিক পর্যায়ে। এটি গুরুত্বপূর্ণ যে উপস্থিত চিকিত্সকের নির্দেশাবলী কঠোরভাবে অনুসরণ করা উচিত। এছাড়াও, উন্নতি হলে ওষুধ বন্ধ করা উচিত নয়। আরও ভাঙন এড়াতে, এই নির্দেশিকাগুলি যে কোনও ক্ষেত্রে অনুসরণ করা উচিত। হালকা জিমন্যাস্টিক ব্যায়াম হাড়কে মজবুত করতেও সহায়তা করে। এছাড়াও, সাঁতার দুর্বল শরীরকে ভাল উপায়ে শক্তিশালী করার জন্য একটি ভাল ক্রিয়াকলাপ। আর একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় অপরিহার্য গ্রহণ করা হয় ভিটামিন এবং খনিজ। নিচ্ছে ভিটামিন যেমন ভিটামিন B12, ভিটামিন সি অথবা এমনকি দস্তা হাড় শক্তিশালীকরণ সমর্থন করতে পারেন। দ্য খাদ্য নিজেই বিভিন্ন এবং স্বাস্থ্যকর হতে হবে। অনেক ভুক্তভোগী কতটা ভারসাম্যপূর্ণ তা জানেন না খাদ্য হাড়ের জন্য এবং এটি মারাত্মক পরিণতি সহ অবহেলা করে। যদি এই সহায়তার পরে যত্ন বিকল্পগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে মেনে চলা হয়, তবে লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি পাওয়া গ্যারান্টিযুক্ত।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

ভঙ্গুর হাড়ের রোগ এমন একটি রোগ যা জিনগত ত্রুটি দ্বারা উত্পাদিত হয়। এই রোগ নিরাময়যোগ্য এবং স্বনির্ভর নয় পরিমাপ সেই অনুসারে সীমাবদ্ধ। এই জাতীয় রোগে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে আঘাতের খুব উচ্চ ঝুঁকির কারণে, শরীরকে রক্ষা করার জন্য যত্ন নেওয়া উচিত। শারীরিক পরিশ্রম দৃ strongly়ভাবে নিরুৎসাহিত করা হয়। দৈনন্দিন জীবনে নিজেকে আহত না করার জন্য রোগীদেরও যত্নবান হতে হবে। আসবাবের টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো টুকরো করে এ ভাঙা হাড়। বেশিরভাগ সময়, রোগীদের পরিবারের সদস্য বা কেয়ারগিভারের সাহায্যের প্রয়োজন হয় যারা প্রতিদিনের জীবনযাপনের জন্য তাদের সহায়তা করেন। এটিও গুরুত্বপূর্ণ কারণ আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের জীবনে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। এটি মানসিক সমস্যা এবং এছাড়াও হতে পারে বিষণ্নতা। ভঙ্গুর হাড়ের রোগে আক্রান্ত রোগীদের মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সা তাই তাত্পর্যপূর্ণ, যাতে রোগীরা তাদের পরিস্থিতি মোকাবেলা করতে শেখে। ভঙ্গুর হাড়ের রোগ সম্পর্কিত একটি স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীতে অংশ নেওয়া ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য একটি মানসিক সহায়তা হিসাবেও কাজ করতে পারে। অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ লোকের সাথে বিনিময় তাদের এ অনুভূতি দেয় যে তারা এই পরিস্থিতির সাথে একা নন এবং অন্যরা কীভাবে তাদের দৈনন্দিন জীবনের জীবনযাপন করতে পারেন সে সম্পর্কে তারা আরও শিখতে পারে।